ERBB3 (original) (raw)
Receptor tyrosine-protein kinase erbB-3, also known as HER3 (human epidermal growth factor receptor 3), is a membrane bound protein that in humans is encoded by the ERBB3 gene. ErbB3 is a member of the epidermal growth factor receptor (EGFR/ERBB) family of receptor tyrosine kinases. The kinase-impaired ErbB3 is known to form active heterodimers with other members of the ErbB family, most notably the ligand binding-impaired ErbB2.
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| dbo:abstract | Receptor tyrosine-protein kinase erbB-3, also known as HER3 (human epidermal growth factor receptor 3), is a membrane bound protein that in humans is encoded by the ERBB3 gene. ErbB3 is a member of the epidermal growth factor receptor (EGFR/ERBB) family of receptor tyrosine kinases. The kinase-impaired ErbB3 is known to form active heterodimers with other members of the ErbB family, most notably the ligand binding-impaired ErbB2. (en) La tirosina proteína quinasa receptora ERBB3 es una enzima que en los humanos es codificada por el gen HGNC ERBB3 . Este gen codifica un miembro de la familia de los receptores de factores de crecimiento epidérmico (EGFR). Esta proteína unida a membrana tiene un dominio de unión a la neuregulina pero no tiene un dominio quinasa activo. Por tanto, puede unir su ligando pero no transmite la señal a la célula a través de la fosforilación de proteínas. De todas formas, esta enzima forma heterodímeros con otros miembros de la familia EGFR que tienen actividad quinasa. La heterodimerización provoca la activación de rutas que producen proliferación celular y diferenciación. La amplificación de este gen y/o la sobrexpresión de su proteína ha sido reportada en numerosos cánceres, incluyendo los de próstata, vejiga urinaria y mama. Se han caracterizado diferentes isoformas formadas por splicing alternativo. Una isoforma no tiene la región intermembrana y es secretada al exterior de la célula. Esta forma actúa modulando la actividad de la forma unida a la membrana. Otras variantes por splicing alternativo han sido reportadas pero no han sido caracterizadas. Se cree que la ERBB3 activada se convierte en sustrato para dimerización y fosforilación de , ERBB2 y ERBB4. Como otras tirosina proteína quinasas receptoras, la ERBB3 es activada por un ligando extracelular. Un ligando conocido por activar la ERBB3 es la heregulina. Los defectos en ERBB3 son causa del síndrome tipo 2 de contractura congénita letal (LCCS2). Es una forma neurogénica recesiva autosomal de artrogriposis neonatal letal que se asocia con atrofia del cornu anterius de la médula espinal. El LCCS2 está caracterizado por contracturas en las articulaciones y la presencia de una vejiga urinaria dilatada. El fenotipo sugiere una etiología neuropática de la médula espinal. (es) Il recettore tirosin chinasico erbB-3 è un enzima che nell'uomo viene codificato dal gene ERBB3. Struttura proteica codificata da ERBB3Pattern di espressione ad RNA del gene ERBB3 Questo gene codifica per una porzione del recettore del fattore di crescita dell'epidermide (Epidermal Growth Factor Receptor, EGFR) appartenente alla famiglia dei recettori tirosin chinasici. Questa proteina di membrana possiede neurodominio di interazione, ma non un dominio di attivazione chinasi dipendente. Risulta quindi possibile l'associazione con un ligando, ma non la trasmissione del segnale all'interno della cellula attraverso le reazioni di fosforilazione delle proteine segnale. Tuttavia, erbB-3 risulta in grado di costituire eterodimeri associandosi ad altri membri della famiglia del recettore EGF i quali possiedono domini di attivazione chinasi dipendente. L'eterodimerizzazione consente l'attivazione di reazioni a cascata all'interno della cellula che portano alla proliferazione cellulare o alla differenziazione. L'eventuale amplificazione del gene ERBB3 o la sua sovraespressione, portano all'accumulo della proteina erbB-3, tale accumulo di prodotto proteico è stato riscontrato in numerosi tumori, tra cui quello alla prostata, alla vescica e nei tumori al seno. L'RNA del gene può essere sottoposto a splicing alternativo, ciò consente la codifica di diverse varianti, le quali una volta tradotte danno origine a diverse isoforme proteiche. Una particolare isoforma è priva della regione intermembranale e viene quindi secreta all'esterno della cellula; Tale isoforma consente la modulazione dell'attività dell'isoforma legata alla membrana. Altre varianti di splicing sono state identificate, ma non sono state completamente caratterizzate. Si ritiene che ERBB3, se attivato, diventi un substrato per la dimerizzazione e fosforilazione successiva di: ErbB1, ErbB2 e ERBB4. Come molti dei recettori tirosin chinasici, ERBB3 è attivato dal ligando extracellulare. Ligandi noti in grado di legarsi a ERBB3 sono le Neuregulin. (it) ErbB-3 (HER3) — мембранный белок, входит в семейство рецептора эпидермального фактора роста EGFR/ErbB рецепторных тирозиновых протеинкиназ, кодируется геном человека ERBB3. (ru) ERBB3 (англ. Erb-b2 receptor tyrosine kinase 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 342 амінокислот, а молекулярна маса — 148 098. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, рецепторів, тирозинових протеїнкіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.Також секретований назовні. (uk) |
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