| dbo:abstract |
يُعد الرنح الانتيابي (اختصارًا EA) اضطرابًا صبغيًا جسديًا سائدًا يتميز بنوبات متفرقة من الرنح (عدم تناسق شديد) مع تقلص عضلي موجي (حركة عضلية مستمرة) أو دونه. توجد سبعة أنواع معترف بها، لكن غالبيتها تُنسب إلى كيانين مرضيين معترف بهما. قد ينتج الرنح عن الكرب أو الجفلة أو الإجهاد الشديد مثل التمرين. قد تظهر الأعراض باكرًا في مرحلة الطفولة. يوجد ما لا يقل عن ستة مواضع للرنح الانتيابي، منها 4 جينات معروفة. يعاني بعض مرضى الرنح الانتيابي أيضًا الشقيقة أو الاضطرابات المخيخية التنكسية المترقية، وهي أعراض إما للشقيقة الفالجية العائلية أو للرنح النخاعي المخيخي. يستجيب بعض المرضى للأسيتازولاميد بينما لا يستجيب آخرون له. (ar) Als episodische Ataxien (EA) werden eine Reihe seltener autosomal-dominant vererbter Erkrankungen zusammengefasst, die durch anfallsartig auftretende Stand- und Gangstörungen sowie Ataxie der Extremitäten gekennzeichnet sind und durch Defekte von Ionenkanälen verursacht werden. Die Erstbeschreibung stammt wohl aus dem Jahre 1975 durch D. H. VanDyke und Mitarbeiter. (de) Episodic ataxia (EA) is an autosomal dominant disorder characterized by sporadic bouts of ataxia (severe discoordination) with or without myokymia (continuous muscle movement). There are seven types recognized but the majority are due to two recognized entities. Ataxia can be provoked by psychological stress or startle, or heavy exertion, including exercise. Symptoms can first appear in infancy. There are at least six loci for EA, of which 4 are known genes. Some patients with EA also have migraine or progressive cerebellar degenerative disorders, symptomatic of either familial hemiplegic migraine or spinocerebellar ataxia. Some patients respond to acetazolamide though others do not. (en) 周期性失調症（episodic ataxia）とは周期性あるいは発作性に小脳失調を示し、非発作時に失調を認めない、もしくはごくわずか認めるのみという疾患である。症候性と特発性に大別される。 (ja) |
| dbo:diseasesDB |
32380 |
| dbo:eMedicineSubject |
neuro (en) |
| dbo:eMedicineTopic |
556 (en) |
| dbo:omim |
160120 (xsd:integer) |
| dbo:thumbnail |
wiki-commons:Special:FilePath/EA1.png?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink |
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK25442/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=ea2 |
| dbo:wikiPageID |
8064365 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength |
31483 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID |
1096863565 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink |
dbr:Proline dbr:Purkinje_cell dbr:CACNA1A dbr:Pathologic_nystagmus dbr:Vertigo_(medical) dbr:Dysarthria dbr:Coffee dbr:Brainstem dbr:Calcium_channel dbr:Psychological_stress dbr:Voltage-gated_potassium_channel dbr:Autosomal_dominant dbr:Cerebellum dbr:Tinnitus dbr:Juvenile_myoclonic_epilepsy dbr:Acetazolamide dbr:Alcohol_(drug) dbr:Cysteine dbr:Familial_hemiplegic_migraine dbr:North_Carolina dbr:Cell_culture dbr:Diplopia dbr:Hippocampus dbr:Ataxia dbr:Arginine dbc:Channelopathies dbc:Neurological_disorders dbc:Membrane_transport_protein_disorders dbr:Psychological_trauma dbr:CACNB4 dbr:Phenylalanine dbr:Spinocerebellar_ataxia dbr:Neurons dbr:Channelopathy dbr:Seizure dbr:Myokymia dbr:Synaptopathy dbr:Spinocerebellar_ataxia_type-6 dbr:Glutamate dbr:SLC1A3 dbr:KCNA1 dbr:File:EA1.png dbr:File:Episodic_Ataxia_Schematic_Structure.png |
| dbp:diseasesdb |
32380 (xsd:integer) |
| dbp:emedicinesubj |
neuro (en) |
| dbp:emedicinetopic |
556 (xsd:integer) |
| dbp:field |
Nervous system ion channel mutations (en) |
| dbp:name |
Episodic ataxia (en) |
| dbp:omim |
160120 (xsd:integer) |
| dbp:snomedCt |
421455009 (xsd:integer) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate |
dbt:Cn dbt:Empty_section dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Channelopathy dbt:OMIM dbt:Membrane_transport_protein_disorders |
| dbp:wordnet_type |
http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dcterms:subject |
dbc:Channelopathies dbc:Neurological_disorders dbc:Membrane_transport_protein_disorders |
| gold:hypernym |
dbr:Disorder |
| rdf:type |
owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatMembraneTransportProteinDisorders yago:WikicatNeurologicalDisorders yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:NervousDisorder114084880 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 dbo:Disease yago:State100024720 umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment |
يُعد الرنح الانتيابي (اختصارًا EA) اضطرابًا صبغيًا جسديًا سائدًا يتميز بنوبات متفرقة من الرنح (عدم تناسق شديد) مع تقلص عضلي موجي (حركة عضلية مستمرة) أو دونه. توجد سبعة أنواع معترف بها، لكن غالبيتها تُنسب إلى كيانين مرضيين معترف بهما. قد ينتج الرنح عن الكرب أو الجفلة أو الإجهاد الشديد مثل التمرين. قد تظهر الأعراض باكرًا في مرحلة الطفولة. يوجد ما لا يقل عن ستة مواضع للرنح الانتيابي، منها 4 جينات معروفة. يعاني بعض مرضى الرنح الانتيابي أيضًا الشقيقة أو الاضطرابات المخيخية التنكسية المترقية، وهي أعراض إما للشقيقة الفالجية العائلية أو للرنح النخاعي المخيخي. يستجيب بعض المرضى للأسيتازولاميد بينما لا يستجيب آخرون له. (ar) Als episodische Ataxien (EA) werden eine Reihe seltener autosomal-dominant vererbter Erkrankungen zusammengefasst, die durch anfallsartig auftretende Stand- und Gangstörungen sowie Ataxie der Extremitäten gekennzeichnet sind und durch Defekte von Ionenkanälen verursacht werden. Die Erstbeschreibung stammt wohl aus dem Jahre 1975 durch D. H. VanDyke und Mitarbeiter. (de) Episodic ataxia (EA) is an autosomal dominant disorder characterized by sporadic bouts of ataxia (severe discoordination) with or without myokymia (continuous muscle movement). There are seven types recognized but the majority are due to two recognized entities. Ataxia can be provoked by psychological stress or startle, or heavy exertion, including exercise. Symptoms can first appear in infancy. There are at least six loci for EA, of which 4 are known genes. Some patients with EA also have migraine or progressive cerebellar degenerative disorders, symptomatic of either familial hemiplegic migraine or spinocerebellar ataxia. Some patients respond to acetazolamide though others do not. (en) 周期性失調症（episodic ataxia）とは周期性あるいは発作性に小脳失調を示し、非発作時に失調を認めない、もしくはごくわずか認めるのみという疾患である。症候性と特発性に大別される。 (ja) |
| rdfs:label |
رنح انتيابي (ar) Episodische Ataxie (de) Episodic ataxia (en) 周期性失調症 (ja) |
| owl:sameAs |
freebase:Episodic ataxia http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/374 yago-res:Episodic ataxia wikidata:Episodic ataxia dbpedia-ar:Episodic ataxia http://bs.dbpedia.org/resource/Epizodna_ataksija dbpedia-de:Episodic ataxia dbpedia-ja:Episodic ataxia https://global.dbpedia.org/id/23Mhw |
| prov:wasDerivedFrom |
wikipedia-en:Episodic_ataxia?oldid=1096863565&ns=0 |
| foaf:depiction |
wiki-commons:Special:FilePath/EA1.png wiki-commons:Special:FilePath/Episodic_Ataxia_Schematic_Structure.png |
| foaf:isPrimaryTopicOf |
wikipedia-en:Episodic_ataxia |
| foaf:name |
Episodic ataxia (en) |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of |
dbr:EA_(disambiguation) |
| is dbo:wikiPageRedirects of |
dbr:Episodic_Ataxia dbr:Episodic_Ataxia_Type-1 |
| is dbo:wikiPageWikiLink of |
dbr:Kv1.1 dbr:Frontal_lobe_epilepsy dbr:Cav2.1 dbr:Ion_channel dbr:Familial_hemiplegic_migraine dbr:Chromosome_12 dbr:Episodic_Ataxia dbr:Hemiplegic_migraine dbr:Ataxia dbr:EA_(disambiguation) dbr:Channelopathy dbr:Spinocerebellar_ataxia_type_6 dbr:Excitatory_amino_acid_transporter_1 dbr:Synaptopathy dbr:Vestibulocerebellar_syndrome dbr:Truncal_ataxia dbr:Episodic_Ataxia_Type-1 |
| is foaf:primaryTopic of |
wikipedia-en:Episodic_ataxia |
