Channelopathy (original) (raw)
اعتلال القنوات (بالإنجليزية: Channelopathy) هي مجموعة أمراض سببها اضطراب وظيفة الأجزاء المكونة للقنوات الأيونية أو البروتينات المنظمة لها. هذه الأمراض قد يكون سببها خلقيا (نتيجة طفرة جينية) أو سببا مكتسبا (بسبب المناعة الذاتية التي تستهدف القناة الأيونية).
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | اعتلال القنوات (بالإنجليزية: Channelopathy) هي مجموعة أمراض سببها اضطراب وظيفة الأجزاء المكونة للقنوات الأيونية أو البروتينات المنظمة لها. هذه الأمراض قد يكون سببها خلقيا (نتيجة طفرة جينية) أو سببا مكتسبا (بسبب المناعة الذاتية التي تستهدف القناة الأيونية). (ar) Channelopathies are a group of diseases caused by the dysfunction of ion channel subunits or their interacting proteins. These diseases can be inherited or acquired by other disorders, drugs, or toxins. Mutations in genes encoding ion channels, which impair channel function, are the most common cause of channelopathies. There are more than 400 genes that encode ion channels, found in all human cell types and are involved in almost all physiological processes. Each type of channel is a multimeric complex of subunits encoded by a number of genes. Depending where the mutation occurs it may affect the gating, conductance, ion selectivity, or signal transduction of the channel. Channelopathies can be categorized based on the organ system which they are associated with. In the cardiovascular system, the electrical impulse needed for each heartbeat is made possible by the electrochemical gradient of each heart cell. Because the heartbeat is dependent on the proper movement of ions across the surface membrane, cardiac channelopathies make up a key group of heart diseases. Long QT syndrome, the most common form of cardiac channelopathy, is characterized by prolonged ventricular repolarization, predisposing to a high risk of ventricular tachyarrhythmias (e.g., torsade de pointes), syncope, and sudden cardiac death. The channelopathies of human skeletal muscle include hyper- and hypokalemic (high and low potassium blood concentrations) periodic paralysis, myotonia congenita and paramyotonia congenita. Channelopathies affecting synaptic function are a type of synaptopathy. (en) Las canalopatías son varios trastornos de la excitabilidad de la membrana muscular asociadas con mutaciones en los canales de calcio, sodio o potasio y los receptores de acetilcolina. Este grupo de enfermedades ha sido denominado canalopatías. Las canalopatías muestran evidencia de convergencia fenotípica; en forma notable la ataxia episódica puede ser causada por mutaciones en los canales de calcio o en los canales de potasio. Las canalopatías neuronales también muestran divergencia fenotípica; por ejemplo mutaciones diferentes en el mismo gen del canal de calcio se asocia con migraña hemipléjica familiar, ataxia episódica o progresiva, coma y epilepsia (es) Les canalopathies sont l'ensemble des maladies en rapport avec un dysfonctionnement des canaux ioniques membranaires. Ce terme nouveau est apparu grâce au progrès considérable permettant de relier des manifestations cliniques anciennes avec des anomalies de la structure des protéines par mutation du gène responsable de leur codage. (fr) Una canalopatia è una patologia sistemica, neuromuscolare o localizzata in altri apparati, causata da disfunzioni congenite o acquisite dei canali ionici, proteine trans-membrana (cioè attraversanti la membrana cellulare) che permettono il passaggio di determinati ioni dall'esterno all'interno della cellula o viceversa (canale del sodio, canale del calcio, , canale del sodio, ecc.). (it) チャネロパチー（英語：Channelopathy）は、イオンチャネルのサブユニットやイオンチャネルに関係する他のタンパク質の機能が妨害されて発症する疾患の総称である。これらの疾患には先天性の場合と後天性の場合の両方があり、先天性のものは変異によることが多く、後天性のものはイオンチャネルへの自己免疫攻撃であることが多い。 イオンチャネルの変異により生じることが知られている疾患には多くの種類がある。イオンチャネルを構築するための遺伝子は、哺乳類の間で広く共通性があることが多く、例として高カリウム性周期性四肢麻痺の原因遺伝子は、競技馬インプレッシヴの子孫で最初に同定された。 代表的なものとして、ヒト骨格筋のチャネロパチーには、それぞれ血漿カリウム濃度が低い、高い、正常の3種類の周期性四肢麻痺のほか、、先天性パラミオトニアなどがある。 通称チャネル病、イオンチャネル病、イオンチャネル異常症。 (ja) Kanałopatie – grupa chorób wywoływanych przez zaburzoną funkcję podjednostek kanałów jonowych lub białek, które je regulują. Przyczyna kanałopatii może być wrodzona (wynikające z mutacji genu lub genów) lub nabyte (często wynikające z uszkodzenia kanału jonowego przez proces z autoagresji). Kanałopatie mięśni szkieletowych obejmują takie schorzenia jak: hiperkaliemiczne porażenie okresowe, paramiotonia wrodzona , , choroba Thomsena (i jej wariant Beckera) i Hipokaliemiczne porażenie okresowe. Przykłady kanałopatii: * choroba Brugadów * wrodzona miotonia * * erytromelalgia * hipertermia złośliwa * miastenia * rodzinna migrena hemiplegiczna * * mukowiscydoza * * * okresowy paraliż hiperkaliemiczny * okresowy paraliż hipokaliemiczny * retinopatia barwnikowa * * * zespół Barttera * zespół Romano-Warda * * zespół długiego QT * zespół krótkiego QT (pl) Каналопатії — захворювання людини і тварин, пов'язані з наявністю порушень у структурі та функції білків іонних каналів. Каналопатії бувають спадковими (коли відбувається мутація в гені іонного каналу) і набуті. Каналопатіями є такі деякі здавна відомі захворювання, як муковісцидоз, серцеві аритмії, деякі форми епілепсії. (uk) |
| dbo:complications | Dependent on type. Include:Sudden death |
| dbo:meshId | D053447 |
| dbo:symptom | dbr:Syncope_(medicine) dbr:Muscle_weakness dbr:Seizure dbr:Breathlessness |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Ion_channel_image_-_Kim_2014_PMCID_3935107.png?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://web.archive.org/web/20090923023930/http:/rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/gdmcc/learnmore/index.htm%23cf http://videos.med.wisc.edu/videoInfo.php%3Fvideoid=303 http://www.cff.org http://www.channelopathy-foundation.org http://www.theweisslab.com |
| dbo:wikiPageID | 2390443 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 11475 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1115195561 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Catecholaminergic_polymorphic_ventricular_tachycardia dbr:Proteins dbr:Electrochemical_gradient dbr:Mutation dbr:Bartter_syndrome dbr:Hypokalemic_periodic_paralysis dbr:Cystic_fibrosis dbr:Inward-rectifier_potassium_ion_channel dbr:Erythromelalgia dbr:Voltage-dependent_calcium_channel dbr:Episodic_ataxia dbr:Gene dbr:Generalized_epilepsy_with_febrile_seizures_plus dbr:Multiple_sclerosis dbr:Myotonia_congenita dbr:Congenital_hyperinsulinism dbr:Romano-Ward_syndrome dbr:Aquaporin dbr:Malignant_hyperthermia dbr:Calciumopathy dbr:Polymicrogyria dbr:Synapse dbr:Medical_genetics dbr:Voltage-gated_potassium_channel dbr:Tinnitus dbr:Dravet_syndrome dbr:Ion_channel dbr:Alternating_hemiplegia_of_childhood dbr:Familial_hemiplegic_migraine dbr:Fibromyalgia dbr:Nonsyndromic_deafness dbr:Cardiac_arrest dbr:Cardiology dbr:KCNH1 dbr:Short_QT_syndrome dbr:ATP1A3 dbr:Hyperkalemic_periodic_paralysis dbr:Timothy_syndrome dbc:Channelopathies dbr:Lambert–Eaton_myasthenic_syndrome dbr:Syncope_(medicine) dbr:Heredity dbr:Muscle_weakness dbr:Ryanodine_receptor_2 dbr:Brugada_syndrome dbr:Neuromyelitis_optica dbr:Seizure dbr:Long_QT_syndrome dbr:Retinitis_pigmentosa dbr:Voltage-gated_calcium_channel dbr:Neuromuscular_medicine dbr:Neuromyotonia dbr:Sodium_channel dbr:Zimmermann–Laband_syndrome dbr:Mucolipidosis_type_IV dbr:Periodic_paralysis dbr:Synaptopathy dbr:Paramyotonia_congenita dbr:Skeletal_muscle dbr:SCN3A dbr:Temple–Baraitser_syndrome dbr:Kir4.1 dbr:Breathlessness dbr:Na⁺/K⁺-ATPase |
| dbp:caption | Sodium channel, implicated in channelopathies including Brugada syndrome, Long QT syndrome, Dravet syndrome, Paramyotonia congenita (en) |
| dbp:causes | Genetic variants (en) |
| dbp:complications | Dependent on type. Include: Sudden death (en) |
| dbp:field | dbr:Medical_genetics dbr:Cardiology dbr:Neuromuscular_medicine |
| dbp:meshid | D053447 (en) |
| dbp:name | Channelopathy (en) |
| dbp:symptoms | Dependent on type. Include: Syncope, muscle weakness, seizures, breathlessness (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Diseases_of_myoneural_junction_and_muscle dbt:By_whom dbt:Citation_needed dbt:Cite_journal dbt:Cite_web dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Channelopathy |
| dcterms:subject | dbc:Channelopathies |
| gold:hypernym | dbr:Diseases |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 yago:GeneticDisease114151139 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:WikicatGeneticDisorders dbo:Disease yago:State100024720 |
| rdfs:comment | اعتلال القنوات (بالإنجليزية: Channelopathy) هي مجموعة أمراض سببها اضطراب وظيفة الأجزاء المكونة للقنوات الأيونية أو البروتينات المنظمة لها. هذه الأمراض قد يكون سببها خلقيا (نتيجة طفرة جينية) أو سببا مكتسبا (بسبب المناعة الذاتية التي تستهدف القناة الأيونية). (ar) Les canalopathies sont l'ensemble des maladies en rapport avec un dysfonctionnement des canaux ioniques membranaires. Ce terme nouveau est apparu grâce au progrès considérable permettant de relier des manifestations cliniques anciennes avec des anomalies de la structure des protéines par mutation du gène responsable de leur codage. (fr) Una canalopatia è una patologia sistemica, neuromuscolare o localizzata in altri apparati, causata da disfunzioni congenite o acquisite dei canali ionici, proteine trans-membrana (cioè attraversanti la membrana cellulare) che permettono il passaggio di determinati ioni dall'esterno all'interno della cellula o viceversa (canale del sodio, canale del calcio, , canale del sodio, ecc.). (it) チャネロパチー（英語：Channelopathy）は、イオンチャネルのサブユニットやイオンチャネルに関係する他のタンパク質の機能が妨害されて発症する疾患の総称である。これらの疾患には先天性の場合と後天性の場合の両方があり、先天性のものは変異によることが多く、後天性のものはイオンチャネルへの自己免疫攻撃であることが多い。 イオンチャネルの変異により生じることが知られている疾患には多くの種類がある。イオンチャネルを構築するための遺伝子は、哺乳類の間で広く共通性があることが多く、例として高カリウム性周期性四肢麻痺の原因遺伝子は、競技馬インプレッシヴの子孫で最初に同定された。 代表的なものとして、ヒト骨格筋のチャネロパチーには、それぞれ血漿カリウム濃度が低い、高い、正常の3種類の周期性四肢麻痺のほか、、先天性パラミオトニアなどがある。 通称チャネル病、イオンチャネル病、イオンチャネル異常症。 (ja) Каналопатії — захворювання людини і тварин, пов'язані з наявністю порушень у структурі та функції білків іонних каналів. Каналопатії бувають спадковими (коли відбувається мутація в гені іонного каналу) і набуті. Каналопатіями є такі деякі здавна відомі захворювання, як муковісцидоз, серцеві аритмії, деякі форми епілепсії. (uk) Channelopathies are a group of diseases caused by the dysfunction of ion channel subunits or their interacting proteins. These diseases can be inherited or acquired by other disorders, drugs, or toxins. Mutations in genes encoding ion channels, which impair channel function, are the most common cause of channelopathies. There are more than 400 genes that encode ion channels, found in all human cell types and are involved in almost all physiological processes. Each type of channel is a multimeric complex of subunits encoded by a number of genes. Depending where the mutation occurs it may affect the gating, conductance, ion selectivity, or signal transduction of the channel. (en) Las canalopatías son varios trastornos de la excitabilidad de la membrana muscular asociadas con mutaciones en los canales de calcio, sodio o potasio y los receptores de acetilcolina. Este grupo de enfermedades ha sido denominado canalopatías. (es) Kanałopatie – grupa chorób wywoływanych przez zaburzoną funkcję podjednostek kanałów jonowych lub białek, które je regulują. Przyczyna kanałopatii może być wrodzona (wynikające z mutacji genu lub genów) lub nabyte (często wynikające z uszkodzenia kanału jonowego przez proces z autoagresji). Kanałopatie mięśni szkieletowych obejmują takie schorzenia jak: hiperkaliemiczne porażenie okresowe, paramiotonia wrodzona , , choroba Thomsena (i jej wariant Beckera) i Hipokaliemiczne porażenie okresowe. Przykłady kanałopatii: (pl) |
| rdfs:label | Channelopathy (en) اعتلال القنوات (ar) Canalopatía (es) Canalopathie (fr) Canalopatia (it) チャネロパチー (ja) Kanałopatie (pl) Каналопатія (uk) |
| owl:sameAs | freebase:Channelopathy wikidata:Channelopathy dbpedia-ar:Channelopathy http://bs.dbpedia.org/resource/Kanalopatija dbpedia-es:Channelopathy dbpedia-fa:Channelopathy dbpedia-fr:Channelopathy dbpedia-it:Channelopathy dbpedia-ja:Channelopathy dbpedia-pl:Channelopathy dbpedia-th:Channelopathy dbpedia-uk:Channelopathy https://global.dbpedia.org/id/2ivpx |
| skos:closeMatch | http://www.springernature.com/scigraph/things/subjects/channelopathies |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Channelopathy?oldid=1115195561&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Ion_channel_image_-_Kim_2014_PMCID_3935107.png |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Channelopathy |
| foaf:name | Channelopathy (en) |
| is dbo:academicDiscipline of | dbr:Dimitri_Kullmann |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Channelopathies dbr:Channelopathic dbr:Ion_channelopathy dbr:Chanellopathy |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Rocco_Baldelli dbr:Patch-sequencing dbr:Anti-AQP4_disease dbr:Hypokalemic_periodic_paralysis dbr:Louis_Ptáček dbr:Pediatric_advanced_life_support dbr:Episodic_ataxia dbr:Myotonia_congenita dbr:Nadolol dbr:CredibleMeds dbr:Myotonia dbr:Calciumopathy dbr:Thyrotoxic_periodic_paralysis dbr:HERG dbr:Ion_channel dbr:Irritable_bowel_syndrome dbr:Alternating_hemiplegia_of_childhood dbr:Familial_hemiplegic_migraine dbr:Frances_Ashcroft dbr:Cardiac_arrest dbr:Fowler's_syndrome dbr:Short_QT_syndrome dbr:Channelopathies dbr:Bioelectricity dbr:Dimitri_Kullmann dbr:Brugada_syndrome dbr:Channelome dbr:Sudden_arrhythmic_death_syndrome dbr:Neuromuscular_medicine dbr:Neuromyelitis_optica_spectrum_disorder dbr:Ron_Porterfield dbr:Sodium_channel dbr:Sudden_cardiac_death_of_athletes dbr:Channelopathic dbr:Myalgia dbr:P-type_calcium_channel dbr:Transient_receptor_potential_calcium_channel_family dbr:Ion_channelopathy dbr:Chanellopathy |
| is gold:hypernym of | dbr:Myotonia_congenita |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Channelopathy |
