Erythrokeratodermia variabilis (original) (raw)

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Die Erythrokeratodermia variabilis ist eine sehr seltene angeborene Erkrankungen aus der Gruppe der Erythrokeratodermien, eine ichthyosiforme Dermatose mit figürlichen veränderlichen Erythemen und Hyperkeratosen. Synonyme sind: Erythrokeratoderma variabilis Typ Mendes da Costa; EKV; Erythrokeratoderma variabilis et progressiva; Erythrokeratodermia figurata variabilis; EKVP; Keratitis rubra figurata (Rille); Mendes-da-Costa-Syndrom Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Erstautoren von Beschreibungen wie im Jahre 1922 durch F. Rille und im Jahre 1925 durch den Hautarzt Samuel Mendes Da Costa (1862–1943), der die Bezeichnung „Erythro- et keratodermia variabilis“ prägte. (de)
Erythrokeratodermia variabilis (also known as "erythrokeratodermia figurata variabilis", "keratosis extremitatum progrediens", "keratosis palmoplantaris transgrediens et progrediens", "Mendes da Costa syndrome", "Mendes da Costa type erythrokeratodermia", and "progressive symmetric erythrokeratoderma") is a rare autosomal dominant disorder that usually presents at birth or during the first year of life. To date, it is thought to be caused by mutations in genes encoding for connexin channels proteins in the epidermis, leading to the misregulation of homeostasis in keratinocytes. One type is characterized by generalized, persistent, brown hyperkeratosis with accentuated skin markings, while a second type is localized, with involvement that is limited in extent and characterized by sharply demarcated, hyperkeratotic plaques. It can be associated with GJB3 and GJB4. It was characterized in 1925. (en)
L'érythrokératodermie variable de Mendès da Costa est une forme rare d'érythrodermie héréditaire. Elle est transmise sur un mode autosomique dominant par un gène d'expression variable (bande 1p34-p35). Ce gène coderait la synthèse de protéines de jonction intercellulaires.Le premier cas a été décrit en Hollande en 1907 par Wenniger et la première description clinique complète a été effectuée par Mendès da Costa en 1925; il nomme l'affection erythrokeratodermia variabilis.Cette affection touche indifféremment toutes les races et atteint les deux sexes. (fr)

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Erythrokeratodermia variabilis is inherited in an autosomal dominant manner (en)

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L'érythrokératodermie variable de Mendès da Costa est une forme rare d'érythrodermie héréditaire. Elle est transmise sur un mode autosomique dominant par un gène d'expression variable (bande 1p34-p35). Ce gène coderait la synthèse de protéines de jonction intercellulaires.Le premier cas a été décrit en Hollande en 1907 par Wenniger et la première description clinique complète a été effectuée par Mendès da Costa en 1925; il nomme l'affection erythrokeratodermia variabilis.Cette affection touche indifféremment toutes les races et atteint les deux sexes. (fr)
Die Erythrokeratodermia variabilis ist eine sehr seltene angeborene Erkrankungen aus der Gruppe der Erythrokeratodermien, eine ichthyosiforme Dermatose mit figürlichen veränderlichen Erythemen und Hyperkeratosen. Synonyme sind: Erythrokeratoderma variabilis Typ Mendes da Costa; EKV; Erythrokeratoderma variabilis et progressiva; Erythrokeratodermia figurata variabilis; EKVP; Keratitis rubra figurata (Rille); Mendes-da-Costa-Syndrom (de)
Erythrokeratodermia variabilis (also known as "erythrokeratodermia figurata variabilis", "keratosis extremitatum progrediens", "keratosis palmoplantaris transgrediens et progrediens", "Mendes da Costa syndrome", "Mendes da Costa type erythrokeratodermia", and "progressive symmetric erythrokeratoderma") is a rare autosomal dominant disorder that usually presents at birth or during the first year of life. To date, it is thought to be caused by mutations in genes encoding for connexin channels proteins in the epidermis, leading to the misregulation of homeostasis in keratinocytes. (en)

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Erythrokeratodermia variabilis (en)
Erythrokeratodermia variabilis (de)
Érythrokératodermie variable de Mendès da Costa (fr)

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