Connexin (original) (raw)
Les connexines, també anomenades proteïnes d', conformen una família de proteïnes estructurals transmembrana que s'uneixen per a formar enllaços gap (gap junctions, en anglès) en els vertebrats (una família totalment diferent de proteïnes, les , formen enllaços gap en els invertebrats). Cada enllaç gap es compon de 2 hemicanals o , compostos cadascun d'ells per 6 molècules de connexina. Els enllaços gap són essencials per a molts processos fisiològics, com per exemple la despolarització coordinada en el múscul cardíac i el correcte desenvolupament embrionari. Per aquesta raó, les mutacions en els gens encarregats de la codificació de la connexina poden dur a anormalitats en la funció i el desenvolupament de l'organisme.
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| dbo:abstract | Les connexines, també anomenades proteïnes d', conformen una família de proteïnes estructurals transmembrana que s'uneixen per a formar enllaços gap (gap junctions, en anglès) en els vertebrats (una família totalment diferent de proteïnes, les , formen enllaços gap en els invertebrats). Cada enllaç gap es compon de 2 hemicanals o , compostos cadascun d'ells per 6 molècules de connexina. Els enllaços gap són essencials per a molts processos fisiològics, com per exemple la despolarització coordinada en el múscul cardíac i el correcte desenvolupament embrionari. Per aquesta raó, les mutacions en els gens encarregats de la codificació de la connexina poden dur a anormalitats en la funció i el desenvolupament de l'organisme. (ca) Als Connexine bezeichnet man eine Familie von Transmembranproteinen, die in Zellen die Gap Junctions bilden und den direkten Austausch von Molekülen bis zu einer Größe von ca. 1 kDa zwischen benachbarten Zellen ermöglichen. Bis jetzt sind 21 verschiedene Connexine des Menschen bekannt und 20 Connexine in der Maus. Ihre Größe variiert zwischen 23 kDa und 62 kDa. Sie besitzen vier Transmembrandomänen mit zwei extrazellulären Schleifen, die aus antiparallelen β-Faltblättern aufgebaut sind. Je sechs Connexine lagern sich in der Membran zu einem Connexon, das eine Pore umschließt, zusammen. Jeweils zwei Connexone zweier benachbarter Membranen bilden einen Gap Junction-Kanal. Es existieren zwei unterschiedliche Systeme für die Nomenklatur der Connexine. Nach einer Nomenklatur setzt sich der Name aus der Abkürzung Cx und der theoretischen Molaren Masse (z. B. Cx43; gegebenenfalls mit Speziesabkürzung kombiniert) zusammen. In einer anderen Nomenklatur werden die Connexine anhand ihrer Sequenzhomologie in verschiedene Gruppen eingeteilt. Im Gehirn bilden neben den Neuronen die hoch spezialisierten Gliazellen untereinander Gap Junctions aus. Connexin 43 findet sich bevorzugt in Astrozyten, während Oligodendrozyten Connexin 32 ausprägen. Eine Mutation des Connexin 26-Gens ist für 11–37 % aller sporadisch auftretenden Fälle von rezessiv vererbter Schwerhörigkeit verantwortlich. Connexin 26 ist vornehmlich in Zellverbänden des Innenohres lokalisiert. Da es sich auch mit Connexin 30 zusammenlagern kann, wird dieses bei der genetischen Diagnose für Untersuchungen auf Mutationen mittels DNA-Sequenzierung mit einbezogen. (de) Connexins (Cx) (TC# 1.A.24), or gap junction proteins, are structurally related transmembrane proteins that assemble to form vertebrate gap junctions. An entirely different family of proteins, the innexins, form gap junctions in invertebrates. Each gap junction is composed of two hemichannels, or connexons, which consist of homo- or heterohexameric arrays of connexins, and the connexon in one plasma membrane docks end-to-end with a connexon in the membrane of a closely opposed cell. The hemichannel is made of six connexin subunits, each of which consist of four transmembrane segments. Gap junctions are essential for many physiological processes, such as the coordinated depolarization of cardiac muscle, proper embryonic development, and the conducted response in microvasculature. For this reason, mutations in connexin-encoding genes can lead to functional and developmental abnormalities. (en) Las conexinas, también llamadas proteínas de enlace gap, son una familia de proteínas estructurales transmembranales que se unen para formar enlaces gap en los vertebrados (una familia totalmente diferente de proteínas, las , o panexinas forman enlaces gap en los invertebrados). Cada enlace gap se compone de 2 hemicanales, o conexonas, compuestos cada uno de ellos por 6 moléculas conexina. Los enlaces gap son esenciales para muchos procesos fisiológicos, como por ejemplo la despolarización coordinada del músculo cardíaco y el correcto desarrollo embrionario. Por esta razón, las mutaciones en los genes encargados de la codificación de la conexina pueden llevar a anormalidades en la función y el desarrollo del organismo. (es) Les connexines, ou protéines de jonctions communicantes (Gap Junction proteins), constituent une famille de protéines transmembranaires, qui ont une structure similaire, et qui s'assemblent pour former les jonctions communicantes (ou nexus) des vertébrés. Il existe actuellement 21 types de connexines connues. Les protéines qui jouent un rôle similaire chez les invertébrés sont appelées des . (fr) Le connessine sono glicoproteine transmembrana, le quali si associano in gruppi di 6 a formare un emicanale che prende rapporto con l'emicanale della cellula adiacente, formando in tal modo una struttura denominata connessone. Quest'ultimo presenta un poro centrale per il passaggio selezionato di sostanze tra le cellule, il quale si apre in seguito a rotazione in senso orario (di circa 0,9 nm) delle subunità. Ogni connessina è formata da quattro segmenti idrofobici che attraversano la membrana plasmatica da parte a parte. Le connessine sono in grado di stringersi chiudendo il canale del connessone se vi è grande concentrazione di ioni calcio. Un'alta concentrazione di questi ultimi è infatti indice di qualche problematica cellulare che è meglio isolare. (it) コネクシンまたはコネキシン (Connexin) は脊椎動物に見られる一群の膜貫通タンパク質で、ギャップ結合を形成する。無脊椎動物のギャップ結合を形成するとは構造的に関連がない。ギャップ結合は、コネクソンと呼ばれるヘミチャネル（半チャネル）の対から構成され、ヘミチャネルは6分子のコネクシンから構成される。心筋の協調した脱分極や胚の適切な発達、微小血管系での伝導反応等、多くの生理過程に必須であり、コネクシンをコードする遺伝子の突然変異は、機能や発達の異常に繋がる。 (ja) Koneksyny – białka budujące elementy połączenia szczelinowego, zwane koneksonami. Każdy konekson zbudowany jest z sześciu podjednostek białkowych. Poszczególne podjednostki koneksyn określają przepuszczalność i selektywność połączeń szczelinowych. U ludzi występuje co najmniej 20 genów kodujących koneksyny. Mutacje w tych genach prowadzą do bardzo selektywnych chorób pod względem tkanki, której dotyczą i objawów, które wywołują. Przykładowo z mutacją jednego z tych genów związana jest choroba Charcota-Mariego-Tootha czy też wrodzona głuchota, wywołana nieprawidłowym przepływem kationów potasu w ślimaku. (pl) Een connexine is een eiwit dat deel uitmaakt van een gap junction, een kanaal dat sommige elektrisch actieve cellen met elkaar verbindt. Connexines komen voor in de hartspier, in wanden van bloedvaten, en in enkele andere spieren die in staat zijn zelfstandig gecoördineerd samen te trekken. Ze zijn cruciaal voor het functioneren van deze spieren. Een gap junction bestaat uit twee halve kanalen, de zogeheten connexons, die elk weer uit 6 connexines bestaan. Connexines worden in de celkern gesynthetiseerd en vervolgens naar het celmembraan getransporteerd. Daar vormen ze connexons. Wanneer een connexon een connexon van een andere cel ontmoet vormen deze samen een gap junction, hierbij geholpen door cadherines. Er bestaan ten minste 24 verschillende connexines, die in verschillende weefsels voorkomen. Ze worden onderscheiden naar hun molecuulgewicht. Bijvoorbeeld connexine-43, dat een gewicht heeft van 43 kiloDalton, is de meestvoorkomende connexine in de hartspier. Een bekende mutatie is de connexine-26 mutatie, verantwoordelijk voor een niet-syndromale autosomaal recessieve aangeboren doofheid/slechthorendheid. (nl) Conexinas , também chamadas proteínas de ligação gap , são uma família de proteínas estruturais que se juntam para formar ligações de gap em vertebrados (uma família completamente diferente de proteínas, ou ). ligações gap forma em invertebrados ). Cada intervalo de ligação inclui dois semicanais , ou , compostos cada um por seis moléculas de conexina . As ligações de hiato e é essencial para muitos processos fisiológicos , tais como a despolarização do músculo cardíaco coordenado e, por outro lado, com o desenvolvimento embrionário adequado. Portanto , mutações nos genes responsáveis pela codificação de conexina podem conduzir a alterações na função e desenvolvimento do organismo. (pt) 连接蛋白（英語：connexin，Cx）。在脊椎动物，由连接蛋白组成的间隙连接通道（Gap Junction channel）介导相邻细胞之间离子、小分子营养物质交换及信号分子传播。哺乳动物发育早期已有多种连接蛋白表达，不同连接蛋白组成的间隙连接通道具有不同通透特征，相邻细胞利用间隙连接介导的（GJIC, Gap Junction Intercellular Communication）或者不依赖间隙连接通道的途径传递发育信号，调节发育过程中的细胞增殖、迁移和分化。 连接蛋白是一个广泛表达于脊椎动物细胞的蛋白质家族。该家族成员组成的六聚体连接子（connexon）定位于细胞膜上，形成间隙连接通道或半通道（hemi-channel）介导细胞之间、细胞与细胞外基质之间的物质交换。基因组中编码连接蛋白蛋白家族的基因组成连接蛋白基因家族。在人类基因组中已发现21种连接蛋白基因，在小鼠基因组中有20种。这些连接蛋白按其序列相似程度及胞内环长度分为α、β或γ亚组。人类与小鼠连接蛋白基因根据序列同源性配成19对。连接蛋白基因的结构相对简单，只有两个外显子，一般来说编码区位于第二个外显子，5`-UTR被内含子分隔在两个外显子中，3`-UTR位于第二个外显子中。 连接蛋白与其他膜蛋白一样，在粗面内质网的核糖体上翻译，边翻译边被引导入内质网膜的蛋白孔道。在全部翻译完毕后插入内质网膜，在插入内质网膜的过程中连接蛋白获得四次跨膜结构。连接蛋白组装成的六聚体称为连接子（connexon），不同的连接子组装位置不同。如Cx32在内质网膜组装，而Cx43在高尔基体反面（TGN, trans-golgi network）组装。同种连接蛋白组装成同聚（homomeric）连接子，而不同连接蛋白组装成的为异聚（heteromeric）连接子。组装好的连接子由内质网膜经高尔基体或直接由高尔基体以微管依赖或微管非依赖的方式运送到细胞膜。插入到细胞膜的连接子在正常情况下关闭，在与相邻细胞膜的连接子接后才开放。但当有细胞膜去极化、细胞外低钙等情况时，连接子可开放成为，介导细胞内外物质交换。相对连接蛋白的胞外环呈并指状相互交叉形成密闭的水相通道，由相同连接子对接而成的通道称为同型通道，否则称为异型通道。对接的间隙连接通道聚集成为间隙连接斑（gap junction plaque）。间隙连接斑的维持是动态的，新的通道不断移动到间隙连接斑的外缘，而间隙连接斑中心的通道则内化到一侧的细胞质内，由溶酶体或蛋白酶体途径降解。 间隙连接通道是细胞间小分子物质（分子量小于1000Da）转移的水相通道。通道在静息状态下是开放的，但在低Ph值、细胞内高钙、细胞间存在电压差、生长因子刺激及通道蛋白磷酸化等情况下通道会关闭。尽管各种连接蛋白构成的通道结构相同，但不同连接蛋白构成的通道通透性相差很大。连接蛋白的转录、翻译、修饰、组装、转运等过程的改变都会影响细胞间通讯的性质与数量。 在多细胞生物中，间隙连接通道广泛分布于各种细胞。哺乳动物每种器官可有多种连接蛋白表达。对连接蛋白基因突变所致疾病及动物模型的研究证明：间隙连接通道对于哺乳动物生理功能的维持有着重要作用，其作用可以概括为：①离子通道功能，如Cx26、Cx30参与内耳钾离子循环，Cx40参与心脏电传导。②营养物质转运功能：如Cx46、Cx50在无血管的晶状体转运营养物质，Cx26在小鼠胎盘的两层合体滋养层细胞之间转运营养物质。③细胞信号转导功能：如Ca、IP3等信号分子可以通过间隙连接；另外，连接蛋白可能通过与其他蛋白质相互作用而不依赖间隙连接通道参与信号转导。 (zh) |
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(ca) Las conexinas, también llamadas proteínas de enlace gap, son una familia de proteínas estructurales transmembranales que se unen para formar enlaces gap en los vertebrados (una familia totalmente diferente de proteínas, las , o panexinas forman enlaces gap en los invertebrados). Cada enlace gap se compone de 2 hemicanales, o conexonas, compuestos cada uno de ellos por 6 moléculas conexina. Los enlaces gap son esenciales para muchos procesos fisiológicos, como por ejemplo la despolarización coordinada del músculo cardíaco y el correcto desarrollo embrionario. Por esta razón, las mutaciones en los genes encargados de la codificación de la conexina pueden llevar a anormalidades en la función y el desarrollo del organismo. (es) Les connexines, ou protéines de jonctions communicantes (Gap Junction proteins), constituent une famille de protéines transmembranaires, qui ont une structure similaire, et qui s'assemblent pour former les jonctions communicantes (ou nexus) des vertébrés. Il existe actuellement 21 types de connexines connues. Les protéines qui jouent un rôle similaire chez les invertébrés sont appelées des . (fr) Le connessine sono glicoproteine transmembrana, le quali si associano in gruppi di 6 a formare un emicanale che prende rapporto con l'emicanale della cellula adiacente, formando in tal modo una struttura denominata connessone. Quest'ultimo presenta un poro centrale per il passaggio selezionato di sostanze tra le cellule, il quale si apre in seguito a rotazione in senso orario (di circa 0,9 nm) delle subunità. Ogni connessina è formata da quattro segmenti idrofobici che attraversano la membrana plasmatica da parte a parte. Le connessine sono in grado di stringersi chiudendo il canale del connessone se vi è grande concentrazione di ioni calcio. Un'alta concentrazione di questi ultimi è infatti indice di qualche problematica cellulare che è meglio isolare. (it) コネクシンまたはコネキシン (Connexin) は脊椎動物に見られる一群の膜貫通タンパク質で、ギャップ結合を形成する。無脊椎動物のギャップ結合を形成するとは構造的に関連がない。ギャップ結合は、コネクソンと呼ばれるヘミチャネル（半チャネル）の対から構成され、ヘミチャネルは6分子のコネクシンから構成される。心筋の協調した脱分極や胚の適切な発達、微小血管系での伝導反応等、多くの生理過程に必須であり、コネクシンをコードする遺伝子の突然変異は、機能や発達の異常に繋がる。 (ja) Als Connexine bezeichnet man eine Familie von Transmembranproteinen, die in Zellen die Gap Junctions bilden und den direkten Austausch von Molekülen bis zu einer Größe von ca. 1 kDa zwischen benachbarten Zellen ermöglichen. Bis jetzt sind 21 verschiedene Connexine des Menschen bekannt und 20 Connexine in der Maus. Ihre Größe variiert zwischen 23 kDa und 62 kDa. Sie besitzen vier Transmembrandomänen mit zwei extrazellulären Schleifen, die aus antiparallelen β-Faltblättern aufgebaut sind. (de) Connexins (Cx) (TC# 1.A.24), or gap junction proteins, are structurally related transmembrane proteins that assemble to form vertebrate gap junctions. An entirely different family of proteins, the innexins, form gap junctions in invertebrates. Each gap junction is composed of two hemichannels, or connexons, which consist of homo- or heterohexameric arrays of connexins, and the connexon in one plasma membrane docks end-to-end with a connexon in the membrane of a closely opposed cell. The hemichannel is made of six connexin subunits, each of which consist of four transmembrane segments. Gap junctions are essential for many physiological processes, such as the coordinated depolarization of cardiac muscle, proper embryonic development, and the conducted response in microvasculature. For this r (en) Een connexine is een eiwit dat deel uitmaakt van een gap junction, een kanaal dat sommige elektrisch actieve cellen met elkaar verbindt. Connexines komen voor in de hartspier, in wanden van bloedvaten, en in enkele andere spieren die in staat zijn zelfstandig gecoördineerd samen te trekken. Ze zijn cruciaal voor het functioneren van deze spieren. 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(pt) 连接蛋白（英語：connexin，Cx）。在脊椎动物，由连接蛋白组成的间隙连接通道（Gap Junction channel）介导相邻细胞之间离子、小分子营养物质交换及信号分子传播。哺乳动物发育早期已有多种连接蛋白表达，不同连接蛋白组成的间隙连接通道具有不同通透特征，相邻细胞利用间隙连接介导的（GJIC, Gap Junction Intercellular Communication）或者不依赖间隙连接通道的途径传递发育信号，调节发育过程中的细胞增殖、迁移和分化。 连接蛋白是一个广泛表达于脊椎动物细胞的蛋白质家族。该家族成员组成的六聚体连接子（connexon）定位于细胞膜上，形成间隙连接通道或半通道（hemi-channel）介导细胞之间、细胞与细胞外基质之间的物质交换。基因组中编码连接蛋白蛋白家族的基因组成连接蛋白基因家族。在人类基因组中已发现21种连接蛋白基因，在小鼠基因组中有20种。这些连接蛋白按其序列相似程度及胞内环长度分为α、β或γ亚组。人类与小鼠连接蛋白基因根据序列同源性配成19对。连接蛋白基因的结构相对简单，只有两个外显子，一般来说编码区位于第二个外显子，5`-UTR被内含子分隔在两个外显子中，3`-UTR位于第二个外显子中。 (zh) |
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