Estrogen insensitivity syndrome (original) (raw)
متلازمة عدم الحساسية للاستروجين (EIS)، أو مقاومة الاستروجين، هي شكل من أشكال نقص الاستروجين الخلقي أو نقص التمثيل الغذائي.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | La síndrome d'insensibilitat androgènica (SIA) o síndrome d'insensibilitat als andrògens o síndrome de Morris és un trastorn d'intersexualitat que dona lloc a la incapacitat parcial o completa de la cèl·lula de respondre als andrògens. La falta de resposta de la cèl·lula davant la presència d'hormones androgèniques pot perjudicar o evitar la durant el desenvolupament fetal, a més de deteriorar o impedir el desenvolupament de característiques sexuals secundàries masculines a la pubertat, però no afecta significativament el desenvolupament dels genitals sexuals femenins. Com a tal, la insensibilitat als andrògens és clínicament important només quan es produeix en homes masculins genètics (és a dir, individus amb un cromosoma Y, o més concretament, un ). Els fenotips clínics d'aquests individus van des d'un aspecte masculí típic amb un defecte espermatogènic lleu o un pèl terminal reduït, fins a un aspecte femení complet, malgrat la presència d'un cromosoma Y. La SIA es divideix en tres categories que es diferencien pel grau de masculinització genital: la s'indica quan els genitals externs són típicament femenins; La s'indica quan els genitals externs són típicament masculins, i s'indica la quan els genitals externs són parcialment, però no totalment, masculinitzats. La síndrome d'insensibilitat androgènica és la major entitat única que condueix a un genitalisme 46,XY inframasculinitzat. Com que no hi ha cap mètode per corregir el mal funcionament de les proteïnes del receptor androgènic el tractament és simptomàtic; tractaments que inclouen l', , en relació amb el risc de tumors, teràpia hormonal substitutiva, i . (ca) متلازمة عدم الحساسيّة للأندروجين (AIS) هي مجموعة من الاضطرابات الخاصة بتنمية الجنس الناجمة عن طفرة في ترميز (تشفير) الجينات مستقبلات الاندروجين.(3) تتفاوت مجموعة الاضطرابات الناتجة طبقا لتركيب وحساسية المستقبل الشاذ. تنطوي معظم أنواع متلازمة حساسية الاندروجين (متلازمة هرمون التذكير) على درجات مختلفة من قصور التذكير و/ أو العقم في الأشخاص (س ص) من أي نوع من أنوع الجنس. للشخص المصاب بحالة متلازمة حساسية الاندروجين الكاملة (CAIS)، مظهر خارجي مثل الإناث، على الرغم من النمط النووي (46 س ص)، وعدم نزول الخصيتين، وهي الحالة التي كان يطلق عليها يوما «تأنيث الخصية» وهي عبارة تعتبر مهينة وغير صحيحة علي حداَ سواء. ومنذ عام 1990، وسع التقدم العلمي الهام من الفهم الطبي ومن إدارة اليات الجزيئيات الخاصة بالسمات التحليلية لمميزات متلازمة حساسية الاندروجين، وأهم من ذلك، هو أن الجماعات المؤيدة لحالات ثنائيي الجنس قد زادت من الوعي العام ومن القبول بهم وفهم الطبيعة المتغيرة لهوية هذا النوع. وقد تأكدت الآن قيمة المعلومات العلمية والتفاصيل الدقيقة للمرضى، وأصبح الأطباء الآن لا يوصون تلقائيا بإجراء التصحيحات الجراحية التقليدية، واضعين في حسبانهم أنه خيار ممكن، إلا أنه لم يعد من الضروري التدخل الا في الحالات الغامضة. (ar) متلازمة عدم الحساسية للاستروجين (EIS)، أو مقاومة الاستروجين، هي شكل من أشكال نقص الاستروجين الخلقي أو نقص التمثيل الغذائي. (ar) Die Androgenresistenz ist ein Phänomen, bei dem aufgrund einer Mutation im Erbgut des männlichen Menschen der Androgenrezeptor nur unzureichend funktioniert, das heißt, genetisch ist das Individuum ein Mann (XY-Geschlechtschromosomen), die Geschlechtsorgane sind teils männlich, teils weiblich ausdifferenziert, und es werden auch Androgene gebildet; der Wirkungsort dieser Hormone, der Androgenrezeptor, funktioniert jedoch unzureichend oder gar nicht. Es ist eine Unterteilung der Androgenresistenz in 3 Untergruppen gebräuchlich, die die Restfunktion der vorhandenen Androgenrezeptoren beschreibt: 1. * minimale Androgenresistenz (Mild androgen insensitivity syndrome, MAIS), 2. * partielle Androgenresistenz (Partial androgen insensitivity syndrome, PAIS), das sogenannte Reifenstein-Syndrom 3. * komplette Androgenresistenz (Complete androgen insensitivity syndrome, CAIS), das Syndrom der testikulären (de) Seudohermafroditismo femenino masculinizante, también conocido como Intersexualidad 46 XX femenina masculinizante es un tipo de intersexualidad muy poco común, que pertenece a la categoría de Seudohermafroditismo femenino. Son pacientes con cariotipo 46XX, generalmente con genitales externos masculinizados (parcial o de forma completa en la mayoría de los casos) presente en hembras cromosómicas, de apariencia física masculina (casi imposible de diferenciar físicamente de un hombre XY). El diagnóstico es muy escaso al igual que los casos documentados, probablemente por la baja incidencia, la maduración plena de los órganos sexuales masculinos externos y su consecuente normal apariencia varonil, lo que facilita su camuflaje y confusión con otro tipo de condiciones clínicas. Generalmente se diagnostica en la edad adulta. (es) Estrogen insensitivity syndrome (EIS), or estrogen resistance, is a form of congenital estrogen deficiency or hypoestrogenism which is caused by a defective estrogen receptor (ER) – specifically, the estrogen receptor alpha (ERα) – that results in an inability of estrogen to mediate its biological effects in the body. Congenital estrogen deficiency can alternatively be caused by a defect in aromatase, the enzyme responsible for the biosynthesis of estrogens, a condition which is referred to as aromatase deficiency and is similar in symptomatology to EIS. EIS is an extremely rare occurrence. As of 2016, there have been three published reports of EIS, involving a total of five individuals. The reports include a male case published in 1994, a female case published in 2013, and a familial case involving two sisters and a brother which was published in 2016. EIS is analogous to androgen insensitivity syndrome (AIS), a condition in which the androgen receptor (AR) is defective and insensitive to androgens, such as testosterone and dihydrotestosterone (DHT). The functional opposite of EIS is hyperestrogenism, for instance that seen in aromatase excess syndrome. (en) El síndrome de insensibilidad a los andrógenos, síndrome de sensibilidad androgénica, síndrome de Morris o feminización testicular es una condición genética presente en una persona con los cromosomas XY (sexo masculino) en la cual las hormonas encargadas de desarrollar las características físicas masculinas (andrógenos), no son asimiladas por las células debido a una disfunción del receptor androgénico. Esto hace que el cuerpo se desarrolle, dependiendo de la gravedad, con una apariencia total o parcialmente femenina. De los andrógenos depende la formación del pene, de los testículos y del vello corporal. Estas actúan desde la séptima semana de embarazo, creando los testículos que se alojarán en la cavidad abdominal hasta que finalmente desciendan. Las personas afectadas carecen de la capacidad celular de responder a las órdenes de las hormonas masculinas, por lo que su cuerpo no se desarrolla comúnmente. Estas hormonas son producidas, al igual que en la mayoría de los hombres, en los testículos que se encuentran en la zona del abdomen y nunca llegan a descender. Por esta razón, a pesar de que la persona posee los cromosomas XY, su cuerpo se desarrolla como el de una mujer. Es un síndrome ligado al cromosoma X, por lo que es transmitido de madre a hijo. (es) Le syndrome d'insensibilité aux androgènes (IA ou SIA), qu'on appelle aussi syndrome du testicule féminisant (STF), est une forme d'intersexuation en rapport avec une absence ou une anomalie de fonctionnement des récepteurs tissulaires aux androgènes.En cas d’absence totale de récepteurs des androgènes, le phénotype est féminin pour des personnes de génotype masculin (XY). Les organes génitaux externes sont typiquement féminins avec absence d’utérus et la présence d'organes génitaux internes masculins (testicules).Les anomalies de fonctionnement de ces récepteurs se traduisent par une grande variété d’expressions cliniques allant de l’ambiguïté sexuelle à la naissance à une azoospermie découverte lors de l’exploration d’un couple infertile. Diverses maladies sont dues à l'insensibilité partielle aux androgènes, s'exprimant sous différentes formes, le , le , le et le . (fr) La sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS), conosciuta in passato anche come sindrome di Morris (da John McLean Morris, ginecologo nato in Cina naturalizzato statunitense, che la descrisse nel 1953) o femminilizzazione testicolare è una sindrome determinata da un diverso percorso nella differenziazione sessuale: persone con corredo cromosomico XY (a cui corrisponde un genotipo maschile) sviluppano caratteri sessuali femminili. (it) アンドロゲン不応症（アンドロゲンふおうしょう）（英: Androgen Insensitivity Syndrome、略称:AIS）は、性分化疾患の原因となる疾患のひとつ。 (ja) 안드로겐 무감응 증후군(androgen insensitivity syndrome; AIS)은 안드로젠 수용체 유전자에 돌연변이가 일어나 안드로겐 수용체가 결핍되어 남성의 1차성징이 나타나지 않는 질병이다. 간성을 유발시킨다. 보통 X염색체에 있는 유전자이상에 의해 일어나므로, 열성 반성유전을 한다. 이 증후군을 가진 XY 남성은 생식력이 없으므로 XX 여성이 두 염색체에 모두 유전자에 이상이 생긴 경우는 보인자인 어머니의 잘못된 유전자가 있는 X 염색체만 두 개를 물려받는 단친 이염색체성으로 생겨날 가능성이 매우 드물게 있기는 하지만 아직 알려져 있지 않다. 아이의 경우 안드로젠에 의해 나타나는 음모의 발달 등이 나타나지 않으며, 완전형의 경우 여성의 2차 성징이 나타나며, 완전히 차단되지 않은 경우는 불임 남성에서 외관상 여성에 가까운 정도까지 다양하다. 모두 불임이며, 완전형의 경우도 짧은 질로 인해 성교에 문제가 있다. 완전형의 경우는 남성호르몬의 전환에 의해 여성의 외모와 거의 비슷하다. (ko) Het oestrogeenongevoeligheidssyndroom, ook wel oestrogeenresistentie, is een syndroom dat wordt gekenmerkt door een gedeeltelijke of volledige ongevoeligheid voor oestrogenen, ook in de aanwezigheid van verhoogde oestrogeenwaarden. Zowel mannen als vrouwen kunnen er aan lijden, maar de kenmerken verschillen per geslacht. Het wordt gezien als de vrouwelijke versie van het androgeenongevoeligheidssyndroom. Het is een vorm van intersekse. Er zijn niet veel gevallen beschreven in de medische literatuur. Oestrogeen speelt een rol bij het ontwikkelen van secundaire geslachtskenmerken bij vrouwen en bij (het stopzetten van) de groei, ook bij mannen. (nl) Het androgeenongevoeligheidssyndroom, afgekort tot AOS, is een aangeboren afwijking waardoor iemand niet of onvoldoende reageert op mannelijke geslachtshormonen (androgenen). Internationaal aangeduid als een van de XY-Differences of Sex Development (DSD). Het DNA van mannen en vrouwen verschilt doordat mannen een X- en een Y-chromosoom hebben en vrouwen twee X-chromosomen. Vanaf de achtste week van de zwangerschap produceren embryo's met XY-chromosomen veel androgenen, waardoor ze mannelijke geslachtskenmerken ontwikkelen. Embryo's met AOS hebben XY-chromosomen en er worden ook testikels gevormd, maar de embryo's reageren niet op de mannelijke geslachtshormonen. Hierdoor ontwikkelen zich vrouwelijke geslachtskenmerken. Omdat mensen met AOS niet of nauwelijks beïnvloed worden door het mannelijke hormonen, heeft hun lichaam een vrouwelijk uiterlijk. Net als bij andere mensen kan hun genderidentiteit geheel vrouwelijk of geheel mannelijk zijn, of een andere vorm hebben. Er zijn enkele verschillen tussen het lichaam van mensen met AOS en een gemiddeld vrouwelijk lichaam. De belangrijkste zijn: * Geen baarmoeder en eierstokken * Geen menstruatie * Geen oksel- en schaamhaar * Geen acne * Geen transpiratiegeur (nl) Zespół niewrażliwości na androgeny (zespół Morrisa, ang. androgen insensitivity syndrome, Morris syndrome, dawniej określany jako zespół feminizujących jąder, testicular feminization syndrome) – wrodzone zaburzenie rozwoju płciowego spowodowane różnymi mutacjami w genie kodującym receptor wiążący androgeny. Zespół niewrażliwości na androgeny dzieli się na trzy typy: (ang.) (CAIS), (ang.) (PAIS) oraz (ang.) (MAIS). (pl) A Síndrome de Insensibilidade Androgênica (AIS em inglês ou SIA em português), Resistência a Andrógenos, Síndrome de Morris ou Feminização Testicular é uma variação de intersexualidade produzida por uma alteração genética ligada ao cromossomo X, caracterizada pela incapacidade parcial ou total da célula para responder aos andrógenos, hormônios masculinos como a testosterona. Esta falta de resposta da célula prejudica ou impede o desenvolvimento da diferenciação sexual masculina, do pênis no feto, bem como, do desenvolvimento de características sexuais secundárias na puberdade, mas não prejudica o desenvolvimento de características sexuais femininas. Assim, os indivíduos que geneticamente são do sexo masculino XY, por não responderem aos andrógenos terão uma composição genética de um homem, mas se desenvolverão com algumas ou todas as características fenotípicas (físicas) de uma mulher. (pt) Синдром нечувствительности к эстрогенам (англ. Estrogen insensitivity syndrome, EIS) — форма врожденного дефицита эстрогена или , который вызван дефектным рецептором эстрогена (ЭР), в частности, рецептором эстрогена альфа (ERα), что приводит к неспособности эстрогена правильно функционировать в организме. Врожденный дефицит эстрогена может быть вызван (помимо данного синдрома) дефицитом ароматазы (дефектом в ароматазе, ферменте, ответственном за биосинтез эстрогенов). Оба состояния имеют схожую симптоматику. Синдром нечувствительности к эстрогенам является чрезвычайно редким явлением. По состоянию на 2016 год было описано три отчета, в которых участвовало в общей сложности пять человек. Отчеты включают случай пациента мужского пола, опубликованный в 1994 году, случай пациента женского пола, опубликованный в 2013 году, и семейный случай, который был опубликован в 2016 году, включающий двух сестер и брата. Данный синдром является аналогом синдрома нечувствительности к андрогенам, состояния, при котором андрогенный рецептор является дефектным и нечувствительным к андрогенам, таким как тестостерон и дигидротестостерон. Функциональной противоположностью синдрома нечувствительности к эстрогенам является , например, наблюдаемый при синдроме избытка ароматазы. (ru) Androgenokänslighet är ett medicinskt tillstånd som innebär att personer med manlig kromosomuppsättning inte kan ta upp manligt könshormon, androgener. Detta innebär att barn som föds med detta tillstånd utvecklar yttre kvinnliga könsattribut, trots normal produktion av manligt könshormon. Okänsligheten kan vara antingen total eller partiell. Vid total androgenokänslighet utvecklar personen normala kvinnliga attribut, men vid partiell androgenokänslighet kan den yttre könsorganens femininitet variera beroende på graden av androgenokänslighet. Detta kan exempelvis leda till att urinrören mynnar felaktigt, så kallad hypospadi. Vid total androgenokänslighet är individen steril, då inga manliga könsorgan utvecklats, och någon livmoder inte heller återfinns i kroppen Okänsligheten orsakas vanligtvis av att de receptorer som ska ta upp androgener inte fungerar som de ska, som följd av en DNA-mutation. Vid partiell androgenokänslighet är en del, men inte alla, androgenoreceptorer i kroppen dysfunktionella. Vid total androgenokänslighet fungerar ingen androgenreceptor som de ska. Samband mellan arvsanslag och partiell androgenokänslighet har dock bara påvisats i hälften av de undersökta fall som gjorts, vilket innebär att det sannolikt finns fler faktorer som kan göra att en individ föds med partiell androgenokänslighet. Androgenokänslighet är till hög grad ärftligt. Okänsligheten återfinns hos mellan 1 och 5 barn per 100 000. (sv) Синдро́м нечувстви́тельности к андроге́нам (синдро́м резисте́нтности к андроге́нам, синдром Морриса, синдром тестикуля́рной феминиза́ции; англ. Androgen insensitivity syndrome — AIS) — врожденные эндокринные нарушения полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор. Подобные расстройства варьируются в зависимости от структуры и чувствительности аномального рецептора. Клинические фенотипы у этих лиц находятся в диапазоне от «нормального мужского» телосложения с мягким расстройством сперматогенеза до полностью «женского» телосложения, несмотря на присутствие Y-хромосомы. Нечувствительность к андрогенам является клинически значимой только для людей с Y-хромосомой, или, более конкретно, с геном SRY . Для синдрома характерно X-сцепленное рецессивное наследование. Синдром нечувствительности к андрогенам делится на три типа, которые различаются по степени маскулинизации гениталий: синдром полной нечувствительности к андрогенам (когда наружные гениталии имеют женский фенотип); синдром лёгкой нечувствительности к андрогенам (когда наружные гениталии имеют мужской фенотип) и синдром частичной нечувствительности к андрогенам (когда наружные гениталии частично, но не полностью, маскулинизированы). Синдром нечувствительности к андрогенам это наиболее частая причина гениталий неопределённого типа у людей с кариотипом 46.XY. Помощь пациентам с данным состоянием на текущий момент проводится симптоматически; в настоящее время не существует метода для коррекции неправильно функционирующих рецепторов белков к андрогенам, происходящих из-за мутаций гена AR. Области в которых оказывается медицинская помощь включают в себя генитопластику (по желанию пациента), гонадэктомию (в случаях развития риска опухолей), заместительную гормональную терапию, генетическое консультирование и психологическую помощь. (ru) Синдро́м Мо́рріса або синдром нечутливості до андрогенів (англ. Androgen insensitivity syndrome) — рідкісний вроджений стан, при якому клітини повністю або частково перестають реагувати на андрогени. Синдром має декілька клініко-генетичних варіантів. (uk) |
| dbo:icd10 | E34.5 |
| dbo:omim | 300068 (xsd:integer) |
| dbo:orpha | 99429 |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Protein_ESR1_PDB_1a52.png?width=300 |
| dbo:wikiPageID | 8104482 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 34467 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1095373228 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Progesterone dbr:Progestin dbr:Prostate dbr:Prostate_gland dbr:Puberty dbr:Pubic_hair dbr:Endocrinology dbr:Endometrium dbr:Epididymis dbr:Mutation dbr:Nucleotide dbr:Oocyte dbr:Transactivation dbr:Corticosteroid-binding_globulin dbr:Morning_erection dbr:Breast_cancer dbr:Dehydroepiandrosterone dbr:Allele dbr:Androgen dbr:Androgen_receptor dbr:Anovulation dbr:Anterior_pituitary dbr:Anti-Müllerian_hormone dbr:Homozygous dbr:Hydrogen_bond dbr:Hyperandrogenism dbr:Uterus dbr:Vagina dbr:Delayed_puberty dbr:EC50 dbr:In_vitro dbr:Infanticide dbr:Insulin_resistance dbr:Preputial_gland dbc:Estrogens dbr:Complete_androgen_insensitivity_syndrome dbr:Conjugated_estrogens dbr:Cortisol dbr:Cryptorchidism dbr:Animal_sexual_behavior dbr:Medical_condition dbr:Estrogen dbr:Virilization dbr:Clomifene dbr:Enzyme dbr:Gene dbr:Glutamine dbr:Congenital_estrogen_deficiency dbr:Consanguinity dbr:Osteocalcin dbc:Intersex_variations dbr:Androgen_insensitivity_syndrome dbr:Androstenedione dbr:Antidepressant dbr:Anxiety dbr:Aromatase dbr:Aromatase_deficiency dbr:Aromatase_excess_syndrome dbr:Liver dbr:Mammary_gland dbr:Complementary_DNA dbr:Body_weight dbr:Ovary dbr:Prolactin dbr:Sperm_motility dbr:Thyroxine-binding_globulin dbr:Triglyceride dbr:Autosomal_recessive dbr:Brittle dbr:Adipomastia dbc:Human_female_endocrine_system dbr:Aggression dbr:Gland dbr:Mineralocorticoid dbr:Adenine dbr:Adipose_tissue dbr:DNA_sequencing dbr:Estradiol dbr:Estradiol_(medication) dbr:Estrogen_receptor dbr:Estrone dbr:Ethinylestradiol dbr:Fertility dbr:Fertilization dbr:Follicle-stimulating_hormone dbr:Breast_development dbr:Nocturnal_emission dbr:Norethisterone dbr:Osteoporosis dbr:Ovarian_cyst dbr:Overweight dbr:Central_nervous_system dbr:Folliculogenesis dbr:Gonadotropin dbr:Granulosa_cell dbr:Hip dbr:Knockout_mouse dbr:Gender_identity_disorder dbr:Protein dbr:Residue_(chemistry) dbc:Rare_syndromes dbr:Guanine dbr:Gynecomastia dbr:Hemorrhage dbr:Heterosexual dbr:Heterozygous dbr:Histidine dbr:Atrophy dbr:Tamoxifen dbr:Testes dbr:Testicle dbr:Testosterone dbr:Hyperestrogenism dbr:Hypoestrogenism dbr:Hypoplasia dbr:Arginine dbr:Abdominal_pain dbr:Acne dbr:Adrenal_steroid dbc:Transcription_factor_deficiencies dbr:Bioassay dbr:Biosynthesis dbr:Effective_dose_(pharmacology) dbr:Ejaculation dbr:Missense_mutation dbr:Diethylstilbestrol dbr:Dihydrotestosterone dbr:Bone_age dbr:Bone_resorption dbr:Bulbourethral_gland dbr:C-terminal_telopeptide dbr:Phenotype dbr:Polycystic_ovary_syndrome dbr:Sperm dbr:Exogenous dbr:Hypothalamic-pituitary-gonadal_axis dbr:Infertility dbr:Metastasis dbr:Negative_feedback dbr:Obesity dbr:Raloxifene dbr:Seminal_vesicle dbr:Sexual_attraction dbr:Sexual_intercourse dbr:Lordosis dbr:Male_accessory_gland dbr:Male_pattern_baldness dbr:Mineralocorticoid_receptor dbr:Sexual_maturity dbr:Vas_deferens dbr:Infertile dbr:Ovaries dbr:Estrogen_receptor_alpha dbr:Exon dbr:Luteinizing_hormone dbr:Oviduct dbr:Sexual_function dbr:Sex_hormone-binding_globulin dbr:Secretion dbr:Flagellum dbr:Reproductive_system dbr:Ovarian_tumor dbr:Knockout_mice dbr:Spermatogenesis dbr:Ligand-binding_domain dbr:Bone-specific_alkaline_phosphatase dbr:Bone_maturation dbr:Epiphyses dbr:Prostate_hyperplasia dbr:Transcriptional_activity dbr:Hypoplastic dbr:Hypotrophy dbr:Animal_behavior dbr:Areolar dbr:Sexual_receptivity dbr:Tall_stature dbr:Tanner_stage dbr:Body_fat dbr:Parental_behavior dbr:Fat_distribution dbr:G_protein-coupled_estrogen_receptor dbr:Leydig_cell_hyperplasia dbr:Symptomatology dbr:Gene_transcription dbr:Hydroxyl_group dbr:17α-hydroxyprogesterone dbr:Forced_swim_test dbr:21-deoxycortisol dbr:Glucose_intolerance dbr:Chest_acne dbr:ERβ dbr:Genitalia dbr:Inhibin_A dbr:Inhibin_B dbr:11-deoxycortisol dbr:11β-hydroxyandrostenedione dbr:Coagulating_gland dbr:Secondary_sexual_characteristic dbr:Binding_pocket dbr:Biological_effect dbr:Cardiovascular_dysfunction dbr:Primary_amenorrhea dbr:Sperm_count dbr:Sperm_defect dbr:Sperm_viability dbr:Subcutaneous_fat dbr:X-linked_recessive |
| dbp:caption | EIS results when the function of the estrogen receptor alpha is impaired. The ERα protein mediates most of the effects of estrogens in the human body. (en) |
| dbp:date | July 2017 (en) |
| dbp:field | dbr:Endocrinology |
| dbp:icd | E34.5 (en) |
| dbp:name | Estrogen insensitivity syndrome (en) |
| dbp:omim | 300068 (xsd:integer) |
| dbp:orphanet | 99429 (xsd:integer) |
| dbp:reason | not using MEDMOS (en) |
| dbp:synonyms | EIS; Complete estrogen insensitivity syndrome; CEIS (en) |
| dbp:width | 200 (xsd:integer) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Citation_needed dbt:Cite_journal dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Main dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Abbrlink dbt:Gonadal_disorder dbt:MOS dbt:Transcription_factor/coregulator_deficiencies |
| dct:subject | dbc:Estrogens dbc:Intersex_variations dbc:Human_female_endocrine_system dbc:Rare_syndromes dbc:Transcription_factor_deficiencies |
| gold:hypernym | dbr:Form |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatTranscriptionFactorDeficiencies yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Lack114449405 yago:Need114449126 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 dbo:Disease yago:State100024720 umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | متلازمة عدم الحساسية للاستروجين (EIS)، أو مقاومة الاستروجين، هي شكل من أشكال نقص الاستروجين الخلقي أو نقص التمثيل الغذائي. (ar) La sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS), conosciuta in passato anche come sindrome di Morris (da John McLean Morris, ginecologo nato in Cina naturalizzato statunitense, che la descrisse nel 1953) o femminilizzazione testicolare è una sindrome determinata da un diverso percorso nella differenziazione sessuale: persone con corredo cromosomico XY (a cui corrisponde un genotipo maschile) sviluppano caratteri sessuali femminili. (it) アンドロゲン不応症（アンドロゲンふおうしょう）（英: Androgen Insensitivity Syndrome、略称:AIS）は、性分化疾患の原因となる疾患のひとつ。 (ja) 안드로겐 무감응 증후군(androgen insensitivity syndrome; AIS)은 안드로젠 수용체 유전자에 돌연변이가 일어나 안드로겐 수용체가 결핍되어 남성의 1차성징이 나타나지 않는 질병이다. 간성을 유발시킨다. 보통 X염색체에 있는 유전자이상에 의해 일어나므로, 열성 반성유전을 한다. 이 증후군을 가진 XY 남성은 생식력이 없으므로 XX 여성이 두 염색체에 모두 유전자에 이상이 생긴 경우는 보인자인 어머니의 잘못된 유전자가 있는 X 염색체만 두 개를 물려받는 단친 이염색체성으로 생겨날 가능성이 매우 드물게 있기는 하지만 아직 알려져 있지 않다. 아이의 경우 안드로젠에 의해 나타나는 음모의 발달 등이 나타나지 않으며, 완전형의 경우 여성의 2차 성징이 나타나며, 완전히 차단되지 않은 경우는 불임 남성에서 외관상 여성에 가까운 정도까지 다양하다. 모두 불임이며, 완전형의 경우도 짧은 질로 인해 성교에 문제가 있다. 완전형의 경우는 남성호르몬의 전환에 의해 여성의 외모와 거의 비슷하다. (ko) Het oestrogeenongevoeligheidssyndroom, ook wel oestrogeenresistentie, is een syndroom dat wordt gekenmerkt door een gedeeltelijke of volledige ongevoeligheid voor oestrogenen, ook in de aanwezigheid van verhoogde oestrogeenwaarden. Zowel mannen als vrouwen kunnen er aan lijden, maar de kenmerken verschillen per geslacht. Het wordt gezien als de vrouwelijke versie van het androgeenongevoeligheidssyndroom. Het is een vorm van intersekse. Er zijn niet veel gevallen beschreven in de medische literatuur. Oestrogeen speelt een rol bij het ontwikkelen van secundaire geslachtskenmerken bij vrouwen en bij (het stopzetten van) de groei, ook bij mannen. (nl) Zespół niewrażliwości na androgeny (zespół Morrisa, ang. androgen insensitivity syndrome, Morris syndrome, dawniej określany jako zespół feminizujących jąder, testicular feminization syndrome) – wrodzone zaburzenie rozwoju płciowego spowodowane różnymi mutacjami w genie kodującym receptor wiążący androgeny. Zespół niewrażliwości na androgeny dzieli się na trzy typy: (ang.) (CAIS), (ang.) (PAIS) oraz (ang.) (MAIS). (pl) Синдро́м Мо́рріса або синдром нечутливості до андрогенів (англ. Androgen insensitivity syndrome) — рідкісний вроджений стан, при якому клітини повністю або частково перестають реагувати на андрогени. Синдром має декілька клініко-генетичних варіантів. (uk) متلازمة عدم الحساسيّة للأندروجين (AIS) هي مجموعة من الاضطرابات الخاصة بتنمية الجنس الناجمة عن طفرة في ترميز (تشفير) الجينات مستقبلات الاندروجين.(3) تتفاوت مجموعة الاضطرابات الناتجة طبقا لتركيب وحساسية المستقبل الشاذ. تنطوي معظم أنواع متلازمة حساسية الاندروجين (متلازمة هرمون التذكير) على درجات مختلفة من قصور التذكير و/ أو العقم في الأشخاص (س ص) من أي نوع من أنوع الجنس. للشخص المصاب بحالة متلازمة حساسية الاندروجين الكاملة (CAIS)، مظهر خارجي مثل الإناث، على الرغم من النمط النووي (46 س ص)، وعدم نزول الخصيتين، وهي الحالة التي كان يطلق عليها يوما «تأنيث الخصية» وهي عبارة تعتبر مهينة وغير صحيحة علي حداَ سواء. (ar) La síndrome d'insensibilitat androgènica (SIA) o síndrome d'insensibilitat als andrògens o síndrome de Morris és un trastorn d'intersexualitat que dona lloc a la incapacitat parcial o completa de la cèl·lula de respondre als andrògens. La falta de resposta de la cèl·lula davant la presència d'hormones androgèniques pot perjudicar o evitar la durant el desenvolupament fetal, a més de deteriorar o impedir el desenvolupament de característiques sexuals secundàries masculines a la pubertat, però no afecta significativament el desenvolupament dels genitals sexuals femenins. Com a tal, la insensibilitat als andrògens és clínicament important només quan es produeix en homes masculins genètics (és a dir, individus amb un cromosoma Y, o més concretament, un ). Els fenotips clínics d'aquests indivi (ca) Die Androgenresistenz ist ein Phänomen, bei dem aufgrund einer Mutation im Erbgut des männlichen Menschen der Androgenrezeptor nur unzureichend funktioniert, das heißt, genetisch ist das Individuum ein Mann (XY-Geschlechtschromosomen), die Geschlechtsorgane sind teils männlich, teils weiblich ausdifferenziert, und es werden auch Androgene gebildet; der Wirkungsort dieser Hormone, der Androgenrezeptor, funktioniert jedoch unzureichend oder gar nicht. Es ist eine Unterteilung der Androgenresistenz in 3 Untergruppen gebräuchlich, die die Restfunktion der vorhandenen Androgenrezeptoren beschreibt: (de) Estrogen insensitivity syndrome (EIS), or estrogen resistance, is a form of congenital estrogen deficiency or hypoestrogenism which is caused by a defective estrogen receptor (ER) – specifically, the estrogen receptor alpha (ERα) – that results in an inability of estrogen to mediate its biological effects in the body. Congenital estrogen deficiency can alternatively be caused by a defect in aromatase, the enzyme responsible for the biosynthesis of estrogens, a condition which is referred to as aromatase deficiency and is similar in symptomatology to EIS. (en) Seudohermafroditismo femenino masculinizante, también conocido como Intersexualidad 46 XX femenina masculinizante es un tipo de intersexualidad muy poco común, que pertenece a la categoría de Seudohermafroditismo femenino. (es) El síndrome de insensibilidad a los andrógenos, síndrome de sensibilidad androgénica, síndrome de Morris o feminización testicular es una condición genética presente en una persona con los cromosomas XY (sexo masculino) en la cual las hormonas encargadas de desarrollar las características físicas masculinas (andrógenos), no son asimiladas por las células debido a una disfunción del receptor androgénico. Esto hace que el cuerpo se desarrolle, dependiendo de la gravedad, con una apariencia total o parcialmente femenina. (es) Le syndrome d'insensibilité aux androgènes (IA ou SIA), qu'on appelle aussi syndrome du testicule féminisant (STF), est une forme d'intersexuation en rapport avec une absence ou une anomalie de fonctionnement des récepteurs tissulaires aux androgènes.En cas d’absence totale de récepteurs des androgènes, le phénotype est féminin pour des personnes de génotype masculin (XY). Les organes génitaux externes sont typiquement féminins avec absence d’utérus et la présence d'organes génitaux internes masculins (testicules).Les anomalies de fonctionnement de ces récepteurs se traduisent par une grande variété d’expressions cliniques allant de l’ambiguïté sexuelle à la naissance à une azoospermie découverte lors de l’exploration d’un couple infertile. (fr) Het androgeenongevoeligheidssyndroom, afgekort tot AOS, is een aangeboren afwijking waardoor iemand niet of onvoldoende reageert op mannelijke geslachtshormonen (androgenen). Internationaal aangeduid als een van de XY-Differences of Sex Development (DSD). Het DNA van mannen en vrouwen verschilt doordat mannen een X- en een Y-chromosoom hebben en vrouwen twee X-chromosomen. Vanaf de achtste week van de zwangerschap produceren embryo's met XY-chromosomen veel androgenen, waardoor ze mannelijke geslachtskenmerken ontwikkelen. (nl) A Síndrome de Insensibilidade Androgênica (AIS em inglês ou SIA em português), Resistência a Andrógenos, Síndrome de Morris ou Feminização Testicular é uma variação de intersexualidade produzida por uma alteração genética ligada ao cromossomo X, caracterizada pela incapacidade parcial ou total da célula para responder aos andrógenos, hormônios masculinos como a testosterona. Esta falta de resposta da célula prejudica ou impede o desenvolvimento da diferenciação sexual masculina, do pênis no feto, bem como, do desenvolvimento de características sexuais secundárias na puberdade, mas não prejudica o desenvolvimento de características sexuais femininas. Assim, os indivíduos que geneticamente são do sexo masculino XY, por não responderem aos andrógenos terão uma composição genética de um homem, (pt) Androgenokänslighet är ett medicinskt tillstånd som innebär att personer med manlig kromosomuppsättning inte kan ta upp manligt könshormon, androgener. Detta innebär att barn som föds med detta tillstånd utvecklar yttre kvinnliga könsattribut, trots normal produktion av manligt könshormon. Androgenokänslighet är till hög grad ärftligt. Okänsligheten återfinns hos mellan 1 och 5 barn per 100 000. (sv) Синдро́м нечувстви́тельности к андроге́нам (синдро́м резисте́нтности к андроге́нам, синдром Морриса, синдром тестикуля́рной феминиза́ции; англ. Androgen insensitivity syndrome — AIS) — врожденные эндокринные нарушения полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор. Подобные расстройства варьируются в зависимости от структуры и чувствительности аномального рецептора. Клинические фенотипы у этих лиц находятся в диапазоне от «нормального мужского» телосложения с мягким расстройством сперматогенеза до полностью «женского» телосложения, несмотря на присутствие Y-хромосомы. (ru) Синдром нечувствительности к эстрогенам (англ. Estrogen insensitivity syndrome, EIS) — форма врожденного дефицита эстрогена или , который вызван дефектным рецептором эстрогена (ЭР), в частности, рецептором эстрогена альфа (ERα), что приводит к неспособности эстрогена правильно функционировать в организме. Врожденный дефицит эстрогена может быть вызван (помимо данного синдрома) дефицитом ароматазы (дефектом в ароматазе, ферменте, ответственном за биосинтез эстрогенов). Оба состояния имеют схожую симптоматику. (ru) |
| rdfs:label | متلازمة عدم الحساسية للإستروجين (ar) متلازمة عدم الحساسية للأندروجين (ar) Síndrome d’insensibilitat androgènica (ca) Androgenresistenz (de) Estrogen insensitivity syndrome (en) Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (es) Seudohermafroditismo femenino masculinizante (es) Syndrome d'insensibilité aux androgènes (fr) Sindrome da insensibilità agli androgeni (it) 안드로겐 무감응 증후군 (ko) アンドロゲン不応症 (ja) Androgeenongevoeligheidssyndroom (nl) Oestrogeenongevoeligheidssyndroom (nl) Zespół niewrażliwości na androgeny (pl) Синдром нечувствительности к эстрогенам (ru) Синдром нечувствительности к андрогенам (ru) Síndrome de insensibilidade a andrógenos (pt) Androgenokänslighet (sv) Синдром Морріса (uk) |
| owl:sameAs | freebase:Estrogen insensitivity syndrome yago-res:Estrogen insensitivity syndrome wikidata:Estrogen insensitivity syndrome wikidata:Estrogen insensitivity syndrome dbpedia-af:Estrogen insensitivity syndrome dbpedia-ar:Estrogen insensitivity syndrome dbpedia-ar:Estrogen insensitivity syndrome http://bs.dbpedia.org/resource/Sindrom_neosjetljivosti_na_androgen dbpedia-ca:Estrogen insensitivity syndrome dbpedia-de:Estrogen insensitivity syndrome dbpedia-es:Estrogen insensitivity syndrome dbpedia-es:Estrogen insensitivity syndrome dbpedia-et:Estrogen insensitivity syndrome dbpedia-fa:Estrogen insensitivity syndrome dbpedia-fi:Estrogen insensitivity syndrome dbpedia-fr:Estrogen insensitivity syndrome dbpedia-he:Estrogen insensitivity syndrome dbpedia-hu:Estrogen insensitivity syndrome dbpedia-it:Estrogen insensitivity syndrome dbpedia-ja:Estrogen insensitivity syndrome dbpedia-ko:Estrogen insensitivity syndrome dbpedia-nl:Estrogen insensitivity syndrome dbpedia-nl:Estrogen insensitivity syndrome dbpedia-pl:Estrogen insensitivity syndrome dbpedia-pt:Estrogen insensitivity syndrome dbpedia-ru:Estrogen insensitivity syndrome dbpedia-ru:Estrogen insensitivity syndrome dbpedia-sv:Estrogen insensitivity syndrome dbpedia-th:Estrogen insensitivity syndrome dbpedia-uk:Estrogen insensitivity syndrome http://uz.dbpedia.org/resource/Androgenlarga_ta'sirsizlik_sindromi https://global.dbpedia.org/id/4huod |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Estrogen_insensitivity_syndrome?oldid=1095373228&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Protein_ESR1_PDB_1a52.png |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Estrogen_insensitivity_syndrome |
| foaf:name | Estrogen insensitivity syndrome (en) |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of | dbr:EIS |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Oestrogen_insensitivity_syndrome dbr:Mild_estrogen_insensitivity_syndrome dbr:Partial_estrogen_insensitivity_syndrome dbr:Estrogen_insensitivity dbr:Estrogen_resistance dbr:Complete_estrogen_insensitivity_syndrome dbr:CEIS |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Androgen_receptor dbr:Estrogen dbr:Estrogen-dependent_condition dbr:Congenital_estrogen_deficiency dbr:Androgen_insensitivity_syndrome dbr:Aromatase_deficiency dbr:Aromatase_excess_syndrome dbr:Disorders_of_sex_development dbr:Estrogen_receptor dbr:Breast_development dbr:Follicle-stimulating_hormone_insensitivity dbr:Hyperestrogenism dbr:Hypergonadotropic_hypergonadism dbr:Hypoestrogenism dbr:EIS dbr:Effects_of_hormones_on_sexual_motivation dbr:Estrogen_receptor_alpha dbr:List_of_syndromes dbr:Spermatogenesis dbr:Oestrogen_insensitivity_syndrome dbr:Mild_estrogen_insensitivity_syndrome dbr:Partial_estrogen_insensitivity_syndrome dbr:Estrogen_insensitivity dbr:Estrogen_resistance dbr:Complete_estrogen_insensitivity_syndrome dbr:CEIS |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Estrogen_insensitivity_syndrome |
