Fukutin-related protein (original) (raw)
Fukutin-assoziiertes Protein, engl. Fukutin-related protein, kurz FKRP, ist ein Protein bei Eukaryoten. Kodiert wird das Protein vom FKRP-Gen, das auf dem langen Arm von Chromosom 19 (19q13.32) lokalisiert ist. Mutationen in diesem Gen sind für mehrere Erbkrankheiten verantwortlich.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Fukutin-assoziiertes Protein, engl. Fukutin-related protein, kurz FKRP, ist ein Protein bei Eukaryoten. Kodiert wird das Protein vom FKRP-Gen, das auf dem langen Arm von Chromosom 19 (19q13.32) lokalisiert ist. Mutationen in diesem Gen sind für mehrere Erbkrankheiten verantwortlich. (de) Fukutin-related protein (FKRP) is also known as FKRP_HUMAN, LGMD2I, MDC1C, MDDGA5, MDDGB5, and MDDGC5. FKRP can be located in the brain, cardiac muscle and skeletal muscle, and in cells it is found in the Golgi apparatus. Fukutin is expressed in the mammalian retina and is located in the Golgi complex of retinal neurons. The genomic location of the FKRP gene is on chromosome 19. FKRP is a ribitol-5-phosphate (enzyme) glycosyltranferase, which means this enzyme helps create glycosidic linkages to an acceptor. In glycosylation of α-dystroglycan (sugar chain) it adds a ribitol-5-phosphate onto the M3 core O-mannosylation of α-dystroglycan to create O-linked mannosylation. Without this linkage α-dystroglycan will not function properly, this can cause issues with the cytoskeleton, and extracellular matrix. In skeletal muscles the α-dystroglycan helps stabilize and protect muscle fibers, in the brain it directs movement of nerve cells. This could be caused by mutations that binds ribitol-5-phosphate to the α-dystroglycan incorrectly. These mutations have been found to be associated with congenital muscular dystrophy, dystroglycanopathies, and Walker-Warburg syndrome. The severity of these diseases are correlated to the amount of mutations occurring. Possible therapy options for FKRP mutations include small molecules, gene delivery, and cell therapy. (en) FKRP (англ. Fukutin related protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 495 амінокислот, а молекулярна маса — 54 568. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.Також секретований назовні. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1291/ http://www.dmd.nl/nmdb2/%3Fselect_db=FKRP |
| dbo:wikiPageID | 13052145 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 3350 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1107684482 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Dystroglycan dbr:Gene_delivery dbr:Congenital_muscular_dystrophy dbr:Fukutin dbr:Cell_therapy dbr:Glycosylation dbr:Glycosyltransferase dbr:Walker–Warburg_syndrome dbr:LOVD |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Infobox_gene dbt:Protein-stub dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Muscle_tissue |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 yago:Abstraction100002137 yago:Chemical114806838 yago:Compound114818238 yago:Macromolecule114944888 yago:Material114580897 yago:Matter100020827 yago:Molecule114682133 yago:OrganicCompound114727670 yago:Part113809207 yago:PhysicalEntity100001930 yago:Protein114728724 yago:Relation100031921 dbo:HumanGene dbo:Protein yago:Substance100019613 yago:Thing100002452 yago:Unit109465459 umbel-rc:ProteinMolecule |
| rdfs:comment | Fukutin-assoziiertes Protein, engl. Fukutin-related protein, kurz FKRP, ist ein Protein bei Eukaryoten. Kodiert wird das Protein vom FKRP-Gen, das auf dem langen Arm von Chromosom 19 (19q13.32) lokalisiert ist. Mutationen in diesem Gen sind für mehrere Erbkrankheiten verantwortlich. (de) Fukutin-related protein (FKRP) is also known as FKRP_HUMAN, LGMD2I, MDC1C, MDDGA5, MDDGB5, and MDDGC5. FKRP can be located in the brain, cardiac muscle and skeletal muscle, and in cells it is found in the Golgi apparatus. Fukutin is expressed in the mammalian retina and is located in the Golgi complex of retinal neurons. (en) FKRP (англ. Fukutin related protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 495 амінокислот, а молекулярна маса — 54 568. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | Fukutin-assoziiertes Protein (de) Fukutin-related protein (en) FKRP (uk) |
| owl:sameAs | freebase:Fukutin-related protein yago-res:Fukutin-related protein wikidata:Fukutin-related protein dbpedia-de:Fukutin-related protein dbpedia-uk:Fukutin-related protein https://global.dbpedia.org/id/291HX |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Fukutin-related_protein?oldid=1107684482&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Fukutin-related_protein |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:FKRP |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Congenital_muscular_dystrophy dbr:Fukutin dbr:Syndromic_microphthalmia dbr:FKRP dbr:Walker–Warburg_syndrome |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Fukutin-related_protein |