Chromosomal fragile site (original) (raw)
Ломкие сайты хромосом, или фрагильные сайты (от англ. fragile — ломкий, хрупкий) — участки хромосом человека, склонные к образованию разрывов, которые выявляются при цитогенетическом анализе препаратов метафазных хромосом. Различают редкие, или наследуемые, и обычные, или конститутивные, ломкие сайты. Ломкие сайты имеются во всех хромосомах человека, в целом их насчитывается около сотни. Молекулярная природа этого явления ещё не известна.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | A chromosomal fragile site is a specific heritable point on a chromosome that tends to form a gap or constriction and may tend to break when the cell is exposed to partial replication stress. Based on their frequency, fragile sites are classified as "common" or "rare". To date, more than 120 fragile sites have been identified in the human genome. Common fragile sites are considered part of normal chromosome structure and are present in all (or nearly all) individuals in a population. Under normal conditions, most common fragile sites are not prone to spontaneous breaks. Common fragile sites are of interest in cancer studies because they are frequently affected in cancer and they can be found in healthy individuals. Sites FRA3B (harboring the FHIT gene) and FRA16D (harboring the WWOX gene) are two well known examples and have been a major focus of research. Rare fragile sites are found in less than 5% of the population, and are often composed of two- or three-nucleotide repeats. They are often susceptible to spontaneous breakage during replication, frequently affecting neighboring genes. Clinically, the most important rare fragile site is FRAXA in the FMR1 gene, which is associated with the fragile X syndrome, the most common cause of hereditary intellectual disability. For detailed information regarding each characterized fragile site, please visit HumCFS: a database of fragile sites in human chromosomes, published in BMC Genomics. (en) Ломкие сайты хромосом, или фрагильные сайты (от англ. fragile — ломкий, хрупкий) — участки хромосом человека, склонные к образованию разрывов, которые выявляются при цитогенетическом анализе препаратов метафазных хромосом. Различают редкие, или наследуемые, и обычные, или конститутивные, ломкие сайты. Ломкие сайты имеются во всех хромосомах человека, в целом их насчитывается около сотни. Молекулярная природа этого явления ещё не известна. (ru) |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/FragileX.png?width=300 |
| dbo:wikiPageID | 3172492 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 21001 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1111578247 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Camptothecin dbr:Cancer dbr:FHIT dbr:MicroRNA dbr:Topoisomerase_I dbr:Beta_hairpin dbr:Replication_fork dbr:DAB1 dbr:DLG2 dbr:DNA_polymerase dbr:Jacobsen_syndrome dbr:Tumors dbc:Cytogenetics dbr:Genome dbr:Bromodeoxyuridine dbr:GRID2 dbr:DPYD dbr:Folate dbr:Chromosome dbr:Chromosome_11 dbr:Fragile_X_syndrome dbr:Heritable dbr:Hepatitis_B_virus dbr:Trinucleotide_repeat_expansion dbr:WWOX dbr:CNTNAP2 dbr:Minisatellite dbr:Seckel_syndrome dbr:IMMP2L dbr:PDE4D dbr:NAALADL2 dbr:LRP1B dbr:Human_papilloma_virus dbr:PARK2 dbr:Distamycin_A dbr:RORA dbr:CTNNA3 dbr:FRA16D dbr:FRA3B dbr:File:FragileX.png dbr:IL1RAPL1/DMD dbr:NBEA |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Div_col dbt:Div_col_end dbt:Reflist |
| dcterms:subject | dbc:Cytogenetics |
| gold:hypernym | dbr:Point |
| rdf:type | dbo:Place |
| rdfs:comment | Ломкие сайты хромосом, или фрагильные сайты (от англ. fragile — ломкий, хрупкий) — участки хромосом человека, склонные к образованию разрывов, которые выявляются при цитогенетическом анализе препаратов метафазных хромосом. Различают редкие, или наследуемые, и обычные, или конститутивные, ломкие сайты. Ломкие сайты имеются во всех хромосомах человека, в целом их насчитывается около сотни. Молекулярная природа этого явления ещё не известна. (ru) A chromosomal fragile site is a specific heritable point on a chromosome that tends to form a gap or constriction and may tend to break when the cell is exposed to partial replication stress. Based on their frequency, fragile sites are classified as "common" or "rare". To date, more than 120 fragile sites have been identified in the human genome. (en) |
| rdfs:label | Chromosomal fragile site (en) Ломкие сайты хромосом (ru) |
| owl:sameAs | freebase:Chromosomal fragile site wikidata:Chromosomal fragile site dbpedia-ru:Chromosomal fragile site https://global.dbpedia.org/id/4iBrj |
| skos:closeMatch | http://www.springernature.com/scigraph/things/subjects/fragile-sites |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Chromosomal_fragile_site?oldid=1111578247&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/FragileX.png |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Chromosomal_fragile_site |
| is dbo:knownFor of | dbr:Grant_Robert_Sutherland |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of | dbr:CFS |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Fragile_site dbr:Fragile_sites |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Enhancer_(genetics) dbr:DNA_replication dbr:DNA_replication_stress dbr:Double_minute dbr:GAS1 dbr:Grant_Robert_Sutherland dbr:Cruciform_DNA dbr:Batsheva_Kerem dbr:ERCC_excision_repair_6_like,_spindle_assembly_checkpoint_helicase dbr:Mitotic_recombination dbr:C3orf14 dbr:CFS dbr:Fragile_site dbr:Fragile_sites |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Chromosomal_fragile_site |
