GAD1 (original) (raw)
نازعة كربوكسيل الغلوتامات 1 (الدماغ، 67 كيلو دالتون) (GAD67) المعروف أيضًا باسم GAD1، هو جين بشري.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | نازعة كربوكسيل الغلوتامات 1 (الدماغ، 67 كيلو دالتون) (GAD67) المعروف أيضًا باسم GAD1، هو جين بشري. (ar) Glutamate decarboxylase 1 (brain, 67kDa) (GAD67), also known as GAD1, is a human gene. This gene encodes one of several forms of glutamic acid decarboxylase, identified as a major autoantigen in insulin-dependent diabetes. The enzyme encoded is responsible for catalyzing the production of gamma-aminobutyric acid from . A pathogenic role for this enzyme has been identified in the human pancreas since it has been identified as an autoantigen and an autoreactive T cell target in insulin-dependent diabetes. This gene may also play a role in the stiff man syndrome. Deficiency in this enzyme has been shown to lead to pyridoxine dependency with seizures. Alternative splicing of this gene results in two products, the predominant 67-kD form and a less-frequent 25-kD form. (en) GAD1 (англ. Glutamate decarboxylase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 594 амінокислот, а молекулярна маса — 66 897. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до ліаз, декарбоксилаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з піридоксаль-фосфатом. (uk) |
| dbo:wikiPageID | 15670018 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 8672 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1113580826 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Protein-protein_interaction dbr:Pyridoxine dbr:Human dbr:GAD2 dbr:Enzyme dbr:Gamma-aminobutyric_acid dbr:Gene dbr:Glutamate_decarboxylase dbr:Alternative_splicing dbr:Pancreas dbr:Diabetes dbr:T_cell dbr:Glutamic_acid_decarboxylase dbr:Stiff_man_syndrome dbr:L-glutamic_acid |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Gene-2-stub dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:PDB_Gallery dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:NLM_content |
| gold:hypernym | dbr:Gene |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene dbo:Protein |
| rdfs:comment | نازعة كربوكسيل الغلوتامات 1 (الدماغ، 67 كيلو دالتون) (GAD67) المعروف أيضًا باسم GAD1، هو جين بشري. (ar) Glutamate decarboxylase 1 (brain, 67kDa) (GAD67), also known as GAD1, is a human gene. This gene encodes one of several forms of glutamic acid decarboxylase, identified as a major autoantigen in insulin-dependent diabetes. The enzyme encoded is responsible for catalyzing the production of gamma-aminobutyric acid from . A pathogenic role for this enzyme has been identified in the human pancreas since it has been identified as an autoantigen and an autoreactive T cell target in insulin-dependent diabetes. This gene may also play a role in the stiff man syndrome. Deficiency in this enzyme has been shown to lead to pyridoxine dependency with seizures. Alternative splicing of this gene results in two products, the predominant 67-kD form and a less-frequent 25-kD form. (en) GAD1 (англ. Glutamate decarboxylase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 594 амінокислот, а молекулярна маса — 66 897. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | GAD1 (ar) GAD1 (en) GAD1 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:GAD1 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/drugbank/resource/targets/3878 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/drugbank/resource/targets/3900 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/drugbank/resource/targets/420 http://purl.org/net/tcm/tcm.lifescience.ntu.edu.tw/id/gene/GAD1 wikidata:GAD1 dbpedia-ar:GAD1 http://arz.dbpedia.org/resource/GAD1 dbpedia-cy:GAD1 dbpedia-uk:GAD1 https://global.dbpedia.org/id/jjks |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:GAD1?oldid=1113580826&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:GAD1 |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:GAD1_(gene) dbr:GAD-1 dbr:GAD_1 |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Schizophrenia dbr:Epigenetics_of_anxiety_and_stress–related_disorders dbr:Epigenetics_of_schizophrenia dbr:Human_brain dbr:Domestication_syndrome dbr:GAD1_(gene) dbr:GAD2 dbr:List_of_human_protein-coding_genes_2 dbr:Cleft_lip_and_cleft_palate dbr:Glutamate_decarboxylase dbr:Cerebral_palsy dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:2571 dbr:Pierre_Robin_sequence dbr:Rosehip_neuron dbr:Spastic_quadriplegia dbr:GAD-1 dbr:GAD_1 |
| is dbp:name of | dbr:Glutamate_decarboxylase |
| is dbp:symbol of | dbr:Glutamate_decarboxylase |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:GAD1 |