HERC2 (original) (raw)
HERC2 is a giant E3 ubiquitin protein ligase, implicated in DNA repair regulation, pigmentation and neurological disorders. It is encoded by a gene of the same name belonging to the HERC family, which typically encodes large protein products with C-terminal HECT domains and one or more RCC1-like (RLD) domains.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | HERC2 is a giant E3 ubiquitin protein ligase, implicated in DNA repair regulation, pigmentation and neurological disorders. It is encoded by a gene of the same name belonging to the HERC family, which typically encodes large protein products with C-terminal HECT domains and one or more RCC1-like (RLD) domains. (en) L'HERC2 est une enzyme. Son gène est HERC2 est situé sur le chromosome 15 humain. Une mutation dans le gène HERC2 adjacent à , affecte l'iris de l'homme, elle est commune à presque toutes les personnes avec des yeux bleus. Il a été émis l'hypothèse que toutes les personnes ayant les yeux bleus partagent un ancêtre commun dont la mutation est à l'origine. L'allèle rs916977, dérivé du gène HERC2, est le plus commun en Europe, en particulier dans le nord. La variante est également trouvé dans le Nord de l'Afrique, le Proche-Orient, l'Océanie et les Amériques. (fr) Probable E3 ubiquitine-proteïne ligase HERC2 is een enzym dat bij de mens wordt gecodeerd door het HERC2-gen en zo een rol speelt bij de pigmentatie van het regenboogvlies (oogkleur). Een mutatie in het HERC2-gen, dat op chromosoom 15 naast de OCA2-gen ligt, heeft invloed op de mate van de expressie van OCS2 in de menselijke iris. Deze mutatie wordt in bijna alle mensen met blauwe ogen aangetroffen. Men heeft daarom de hypothese geopperd dat alle mensen met blauwe ogen een gemeenschappelijk voorouder zouden hebben, bij wie deze mutatie als eerste zou zijn opgetreden. Deze persoon zou zo'n 6.000 tot 10.000 jaar geleden geleefd hebben. (nl) HERC2 (ang. hect domain and RCC1-like domain-containing protein ) - ludzki gen w locus 15q13 regulujący ekspresję genu OCA2. Powoduje to, że ma silny wpływ na barwę oka. Recesywna mutacja w tym genie prowadzi do zahamowania działania genu OCA2, a co za tym idzie osłabienie produkcji melaniny w tęczówce i powstanie niebieskiego koloru oczu. (pl) HERC2 (англ. HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 15-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 834 амінокислот, а молекулярна маса — 527 228. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, убіквітинування білків. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі. (uk) |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/3KCI_The_third_RLD_domain_of_HERC2.jpg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | http://www.rcsb.org/structure/2KEO http://www.rcsb.org/structure/3KCI http://www.rcsb.org/structure/4L1M https://zenodo.org/record/1232693 |
| dbo:wikiPageID | 15181115 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 27095 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1085624705 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:FBXL5 dbr:Near_East dbr:Nucleotide_excision_repair dbr:C-terminal dbr:Allele dbr:Replication_fork dbr:DNA_polymerase dbr:DNA_repair dbr:Ubiquitin_ligase dbr:Uveal_melanoma dbr:LRRK2 dbr:P53 dbr:OCA2 dbr:Colorectal_cancer dbr:Genotype dbr:UBE3A dbr:Angelman_syndrome dbr:Autism dbr:HECT_domain dbr:Li–Fraumeni_syndrome dbr:Americas dbr:Europe dbr:North_Africa dbr:Centrosome dbc:Ligases dbr:Protein_domain dbr:Promoter_(genetics) dbr:BRCA1 dbr:CpG_site dbr:Homologous_recombination dbr:CHEK1 dbr:Phenotype dbr:Oceania dbr:CLSPN dbr:Single-nucleotide_polymorphism dbr:Exon dbr:Eye_color dbr:XPA dbr:USP20 dbr:RNF8 dbr:Old_Order_Amish dbr:RCC1 dbr:Hair_color dbr:Skin_color dbr:File:2KEO_cytochrome-b5-like_domain.jpg dbr:File:3KCI_The_third_RLD_domain_of_HERC2.jpg dbr:File:4L1M_Structure_of_the_first_RCC1-like_domain_of_HERC2.jpg dbr:NEURL4 dbr:RNF168 dbr:UBC13 |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Commons_category dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist |
| dcterms:subject | dbc:Ligases |
| gold:hypernym | dbr:Enzyme |
| rdf:type | yago:Abstraction100002137 yago:Chemical114806838 yago:Compound114818238 yago:Macromolecule114944888 yago:Material114580897 yago:Matter100020827 yago:Molecule114682133 yago:OrganicCompound114727670 yago:Part113809207 yago:PhysicalEntity100001930 yago:Protein114728724 yago:Relation100031921 dbo:Protein yago:Substance100019613 yago:Thing100002452 yago:Unit109465459 yago:WikicatProteins |
| rdfs:comment | HERC2 is a giant E3 ubiquitin protein ligase, implicated in DNA repair regulation, pigmentation and neurological disorders. It is encoded by a gene of the same name belonging to the HERC family, which typically encodes large protein products with C-terminal HECT domains and one or more RCC1-like (RLD) domains. (en) L'HERC2 est une enzyme. Son gène est HERC2 est situé sur le chromosome 15 humain. Une mutation dans le gène HERC2 adjacent à , affecte l'iris de l'homme, elle est commune à presque toutes les personnes avec des yeux bleus. Il a été émis l'hypothèse que toutes les personnes ayant les yeux bleus partagent un ancêtre commun dont la mutation est à l'origine. L'allèle rs916977, dérivé du gène HERC2, est le plus commun en Europe, en particulier dans le nord. La variante est également trouvé dans le Nord de l'Afrique, le Proche-Orient, l'Océanie et les Amériques. (fr) HERC2 (ang. hect domain and RCC1-like domain-containing protein ) - ludzki gen w locus 15q13 regulujący ekspresję genu OCA2. Powoduje to, że ma silny wpływ na barwę oka. Recesywna mutacja w tym genie prowadzi do zahamowania działania genu OCA2, a co za tym idzie osłabienie produkcji melaniny w tęczówce i powstanie niebieskiego koloru oczu. (pl) Probable E3 ubiquitine-proteïne ligase HERC2 is een enzym dat bij de mens wordt gecodeerd door het HERC2-gen en zo een rol speelt bij de pigmentatie van het regenboogvlies (oogkleur). Een mutatie in het HERC2-gen, dat op chromosoom 15 naast de OCA2-gen ligt, heeft invloed op de mate van de expressie van OCS2 in de menselijke iris. (nl) HERC2 (англ. HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 15-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 834 амінокислот, а молекулярна маса — 527 228. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | HERC2 (en) HERC2 (fr) HERC2 (nl) HERC2 (pl) HERC2 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:HERC2 yago-res:HERC2 wikidata:HERC2 dbpedia-fr:HERC2 dbpedia-nl:HERC2 dbpedia-pl:HERC2 dbpedia-ro:HERC2 http://tt.dbpedia.org/resource/HERC2 dbpedia-uk:HERC2 https://global.dbpedia.org/id/214zm |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:HERC2?oldid=1085624705&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/2KEO_cytochrome-b5-like_domain.jpg wiki-commons:Special:FilePath/3KCI_The_third_RLD_domain_of_HERC2.jpg wiki-commons:Special:FilePath/4L1M_Structure_of_the_first_RCC1-like_domain_of_HERC2.jpg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:HERC2 |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of | dbr:Herc_(disambiguation) |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:E3_ubiquitin_ligase_HERC2 dbr:HERC2_(gene) |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Satsurblia_Cave dbr:Allele dbr:Ubiquitin_ligase dbr:List_of_human_protein-coding_genes_2 dbr:OCA2 dbr:Race_and_genetics dbr:Genetic_history_of_Europe dbr:E3_ubiquitin_ligase_HERC2 dbr:Astigmatism dbr:Chertovy_Vorota_Cave dbr:HERC2_(gene) dbr:Recent_human_evolution dbr:Herc_(disambiguation) dbr:Eye_color |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:HERC2 |
