Haemophilia B (original) (raw)
هيموفيليا ب (بالإنجليزية: Haemophilia B) هي اضطراب تخثر الدم الناجم عن طفرة في جين العامل التاسع، مما يؤدي إلى نقص العامل التاسع. وهو ثاني أكثر أشكال الهيموفيليا شيوعا، وأكثر ندرة من الهيموفيليا أ. وقد عرفت الهيموفيليا ب لأول مرة كنوع مختلف من الهيموفيليا في عام 1952. ويسمى أحيانا مرض كريسماس نسبة إلى ستيفن كريسماس، أول مريض تم تشخيصه بهذا المرض. وبالإضافة إلى ذلك، نُشِرَ التقرير الأول لتعريفه في طبعة الكريسماس من المجلة الطبية البريطانية.
.svg?width=300)
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | هيموفيليا ب (بالإنجليزية: Haemophilia B) هي اضطراب تخثر الدم الناجم عن طفرة في جين العامل التاسع، مما يؤدي إلى نقص العامل التاسع. وهو ثاني أكثر أشكال الهيموفيليا شيوعا، وأكثر ندرة من الهيموفيليا أ. وقد عرفت الهيموفيليا ب لأول مرة كنوع مختلف من الهيموفيليا في عام 1952. ويسمى أحيانا مرض كريسماس نسبة إلى ستيفن كريسماس، أول مريض تم تشخيصه بهذا المرض. وبالإضافة إلى ذلك، نُشِرَ التقرير الأول لتعريفه في طبعة الكريسماس من المجلة الطبية البريطانية. (ar) Haemophilia B, also spelled hemophilia B, is a blood clotting disorder causing easy bruising and bleeding due to an inherited mutation of the gene for factor IX, and resulting in a deficiency of factor IX. It is less common than factor VIII deficiency (haemophilia A). Haemophilia B was first recognized as a distinct disease entity in 1952. It is also known by the eponym Christmas disease, named after Stephen Christmas, the first patient described with haemophilia B. In addition, the first report of its identification was published in the Christmas edition of the British Medical Journal. Most individuals who have Hemophilia B and experience symptoms are men. The prevalence of Hemophilia B in the population is about one in 40,000; Hemophilia B represents about 15% of patients with hemophilia. Many women carriers of the disease have no symptoms. However, an estimated 10-25% of women carriers have mild symptoms; in rare cases, women may have moderate or severe symptoms. (en) La hemofilia B es un trastorno de la coagulación sanguínea hereditario, causado por la deficiencia de una proteína en el plasma denominada factor IX, que afecta la propiedad de coagulación de la sangre. La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario de factores específicos de la coagulación que se clasifica en varios tipos, incluyendo hemofilia A y B, la primera es 7 veces más común que la segunda. La hemofilia B es causada por la deficiencia del factor IX de la coagulación. Este trastorno es causado por un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, donde se localiza el gen defectuoso. De esta manera, el trastorno se presenta principalmente en los varones. Las mujeres son portadoras de dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el otro puede compensar. Los hombres, sin embargo, portan únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor IX en ese cromosoma es defectuoso, el niño desarrollará la enfermedad. Las mujeres con un gen defectuoso del factor IX son portadoras de este rasgo. El 50 % de la descendencia masculina de las mujeres portadoras tendrá la enfermedad y el 50 % de la descendencia femenina será portadora. Asimismo, todas las hijas de un varón hemofílico son portadoras del rasgo. La gravedad de los síntomas puede variar en esta enfermedad y las formas graves se manifiestan en forma temprana. El sangrado es la característica más importante de este trastorno y ocurre algunas veces, aunque no siempre, si el niño es circuncidado. Otras manifestaciones hemorrágicas adicionales aparecen cuando el niño comienza a movilizarse. Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior, cuando se presente un sangrado en respuesta a una cirugía o a un trauma. La hemorragia interna se puede presentar en cualquier sitio y es común el sangrado en el interior de las articulaciones (hemartrosis). Los factores de riesgo son los antecedentes familiares de sangrado y el ser del sexo masculino. La incidencia de la hemofilia B es aproximadamente de 1 caso por cada 32 000 hombres. (es) 血友病B（けつゆうびょうB、英: haemophilia B、hemophilia B）はあざや出血が起こりやすくなる血液凝固障害で、第IX因子の遺伝子の遺伝的変異によって第IX因子が欠乏することが原因である。第VIII因子の欠乏症である血友病Aよりも稀である。 血友病Bは1952年に明確な疾患形態として初めて認識された。最初に記載された患者Stephen Chiristmasに由来する、クリスマス病というエポニムでも知られている。疾患同定の最初の報告は、ブリティッシュ・メディカル・ジャーナル誌のクリスマス版で発表された。 (ja) L'emofilia B è un disturbo della coagulazione causato da una mutazione del gene per il fattore IX, che ha come esito una deficienza del fattore IX della coagulazione.Costituisce la seconda forma più comune di Emofilia, più rara dell'emofilia A, può essere riscontrata nei testi anche come malattia di Christmas, da Stephen Christmas, primo paziente nel quale fu descritta la patologia. (it) Choroba Christmasa, hemofilia B (ang. Christmas disease, haemophilia B) – choroba z grupy hemofilii spowodowana genetycznie uwarunkowanym niedoborem IX czynnika krzepnięcia krwi. Eponimiczna nazwa choroby pochodzi od nazwiska pierwszego pacjenta u którego ją rozpoznano, pięcioletniego Stephena Christmasa (1947-1993). Ponadto, opis choroby znalazł się w świątecznym wydaniu British Medical Journal. (pl) A hemofilia B é uma doença caracterizada pela deficiência do fator IX de coagulação (FIX, ou fIX), também conhecido como fator de Christmas. Essa deficiência é causada pela mutação no gene do fator IX, localizado no cromossomo X. É o segundo tipo de hemofilia mais prevalente, logo atrás da hemofilia A. Também é conhecida como doença de Christmas, nomeada assim por causa de Stephen Christmas, um jovem britânico que foi o primeiro paciente a ser diagnosticado com essa doença. (pt) Гемофилия В обусловлена дефицитом плазменного фактора свёртывания IX и характеризуется кровоточивостью гематомного типа. Фактор IX — компонент тромбопластина плазмы. Причиной кровоточивости является нарушение первой фазы свёртывания крови — образования тромбопластина в связи с наследственным дефицитом антигемофильного фактора. Клинически, как говорилось ранее, проявляется в гематомном типе кровоточивости, для которого характерно гемартрозы, гематомы, поздние кровотечения и т. п. В результате дефицита Фактора IX кровь может не свёртываться в течение нескольких часов, в результате чего может развиться анемия. Для таких случаев применяют препараты крови, такие как антигемофильная сыворотка (с фактором IX) и протромбиновый комплекс (с содержанием , VII, IX,X факторов свертывания). В исследовании, опубликованном в 2009 году, утверждается, что генетические маркеры гемофилии B были обнаружены в генном материале, полученном из костей расстрелянных членов царской семьи Романовых. Предположительно, аналогичным заболеванием страдали представители британской королевской семьи. Ген IX фактора свёртываемости локализован на X-хромосоме (Xq27.1-q27.2), для него характерно X-сцепленное рецессивное наследование. Именно гемофилия B присутствует у потомков королевы Виктории. (ru) |
| dbo:diseasesDB | 5561 |
| dbo:eMedicineSubject | emerg (en) |
| dbo:eMedicineTopic | 240 (en) |
| dbo:icd10 | D67. |
| dbo:icd9 | 286.1 |
| dbo:medlinePlus | 000539 |
| dbo:meshId | D002836 |
| dbo:omim | 306900 (xsd:integer) |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/X-linked_recessive_(2).svg?width=300 |
| dbo:wikiPageID | 199559 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 17411 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1123331044 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Proteins dbr:Mutation dbr:Haematuria dbr:Merlin_Crossley dbr:Blood_plasma dbr:Blood_transfusion dbr:Robert_Gwyn_Macfarlane dbr:DNA dbr:United_Kingdom dbr:Von_Willebrand_disease dbr:Gene_therapy dbr:Christmas_factor dbr:Fresh_frozen_plasma dbr:Gene dbr:Genetic_mutations dbr:George_Brownlee dbr:Bernard–Soulier_syndrome dbr:London dbr:Coagulation_factor dbr:Haemophilia_A dbr:Haemophilia_in_European_royalty dbr:Adeno-associated_virus dbr:Toronto,_Ontario dbr:Tranexamic_acid dbr:HIV dbr:AIDS dbr:Eric_Christmas dbr:Factor_XI dbr:Food_and_Drug_Administration dbr:Oxford dbr:Epistaxis dbr:The_Hospital_for_Sick_Children,_Toronto dbr:Haematology dbr:Haemophilia_C dbc:Haemophilia dbc:X-linked_recessive_disorders dbr:Coagulation dbr:Hepatitis dbr:X_chromosome dbr:Platelets dbr:Fibrin dbr:Fibrinogen dbr:British_Medical_Journal dbr:Virus dbr:Etranacogene_dezaparvovec dbr:Factor_IX dbr:Factor_VIII dbr:Factor_X dbr:Rosemary_Biggs dbr:Stephen_Christmas dbr:Haemarthrosis dbr:Bruising dbr:Haemorrhage dbr:Von_Willebrand's_disease dbr:NSAIDS dbr:X-linked dbr:X-linked_recessive dbr:File:Coagulation_full.svg dbr:File:Human_male_karyotpe_high_resolution_-_X_chromosome_cropped.png dbr:File:PDB_1pfx_EBI.jpg |
| dbp:caption | This condition is inherited in an X-linked recessive manner. (en) |
| dbp:cause | Factor IX deficiency (en) |
| dbp:diagnosis | Bleeding scores, Coagulation factor assays (en) |
| dbp:diseasesdb | 5561 (xsd:integer) |
| dbp:emedicinesubj | emerg (en) |
| dbp:emedicinetopic | 240 (xsd:integer) |
| dbp:field | dbr:Haematology |
| dbp:icd | 286.100000 (xsd:double) (en) D67. (en) |
| dbp:medlineplus | 539 (xsd:integer) |
| dbp:meshid | D002836 (en) |
| dbp:name | Haemophilia B (en) |
| dbp:omim | 306900 (xsd:integer) |
| dbp:symptoms | Easy bruising (en) |
| dbp:synonyms | Hemophilia B (en) |
| dbp:treatment | Factor IX concentrate (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Citation_needed dbt:Cite_journal dbt:Clear dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Main dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Scholia dbt:X-linked_disorders dbt:Diseases_of_megakaryocytes |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dct:subject | dbc:Haemophilia dbc:X-linked_recessive_disorders |
| gold:hypernym | dbr:Blood |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatBloodDisorders yago:WikicatX-linkedRecessiveDisorders yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:BloodDisease114189204 yago:BloodDyscrasia114053850 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:Dyscrasia114053717 yago:GeneticDisease114151139 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:WikicatGeneticDisorders dbo:Disease yago:State100024720 umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | هيموفيليا ب (بالإنجليزية: Haemophilia B) هي اضطراب تخثر الدم الناجم عن طفرة في جين العامل التاسع، مما يؤدي إلى نقص العامل التاسع. وهو ثاني أكثر أشكال الهيموفيليا شيوعا، وأكثر ندرة من الهيموفيليا أ. وقد عرفت الهيموفيليا ب لأول مرة كنوع مختلف من الهيموفيليا في عام 1952. ويسمى أحيانا مرض كريسماس نسبة إلى ستيفن كريسماس، أول مريض تم تشخيصه بهذا المرض. وبالإضافة إلى ذلك، نُشِرَ التقرير الأول لتعريفه في طبعة الكريسماس من المجلة الطبية البريطانية. (ar) 血友病B（けつゆうびょうB、英: haemophilia B、hemophilia B）はあざや出血が起こりやすくなる血液凝固障害で、第IX因子の遺伝子の遺伝的変異によって第IX因子が欠乏することが原因である。第VIII因子の欠乏症である血友病Aよりも稀である。 血友病Bは1952年に明確な疾患形態として初めて認識された。最初に記載された患者Stephen Chiristmasに由来する、クリスマス病というエポニムでも知られている。疾患同定の最初の報告は、ブリティッシュ・メディカル・ジャーナル誌のクリスマス版で発表された。 (ja) L'emofilia B è un disturbo della coagulazione causato da una mutazione del gene per il fattore IX, che ha come esito una deficienza del fattore IX della coagulazione.Costituisce la seconda forma più comune di Emofilia, più rara dell'emofilia A, può essere riscontrata nei testi anche come malattia di Christmas, da Stephen Christmas, primo paziente nel quale fu descritta la patologia. (it) Choroba Christmasa, hemofilia B (ang. Christmas disease, haemophilia B) – choroba z grupy hemofilii spowodowana genetycznie uwarunkowanym niedoborem IX czynnika krzepnięcia krwi. Eponimiczna nazwa choroby pochodzi od nazwiska pierwszego pacjenta u którego ją rozpoznano, pięcioletniego Stephena Christmasa (1947-1993). Ponadto, opis choroby znalazł się w świątecznym wydaniu British Medical Journal. (pl) A hemofilia B é uma doença caracterizada pela deficiência do fator IX de coagulação (FIX, ou fIX), também conhecido como fator de Christmas. Essa deficiência é causada pela mutação no gene do fator IX, localizado no cromossomo X. É o segundo tipo de hemofilia mais prevalente, logo atrás da hemofilia A. Também é conhecida como doença de Christmas, nomeada assim por causa de Stephen Christmas, um jovem britânico que foi o primeiro paciente a ser diagnosticado com essa doença. (pt) La hemofilia B es un trastorno de la coagulación sanguínea hereditario, causado por la deficiencia de una proteína en el plasma denominada factor IX, que afecta la propiedad de coagulación de la sangre. La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario de factores específicos de la coagulación que se clasifica en varios tipos, incluyendo hemofilia A y B, la primera es 7 veces más común que la segunda. La hemofilia B es causada por la deficiencia del factor IX de la coagulación. (es) Haemophilia B, also spelled hemophilia B, is a blood clotting disorder causing easy bruising and bleeding due to an inherited mutation of the gene for factor IX, and resulting in a deficiency of factor IX. It is less common than factor VIII deficiency (haemophilia A). Haemophilia B was first recognized as a distinct disease entity in 1952. It is also known by the eponym Christmas disease, named after Stephen Christmas, the first patient described with haemophilia B. In addition, the first report of its identification was published in the Christmas edition of the British Medical Journal. (en) Гемофилия В обусловлена дефицитом плазменного фактора свёртывания IX и характеризуется кровоточивостью гематомного типа. Фактор IX — компонент тромбопластина плазмы. Причиной кровоточивости является нарушение первой фазы свёртывания крови — образования тромбопластина в связи с наследственным дефицитом антигемофильного фактора. Клинически, как говорилось ранее, проявляется в гематомном типе кровоточивости, для которого характерно гемартрозы, гематомы, поздние кровотечения и т. п. В результате дефицита Фактора IX кровь может не свёртываться в течение нескольких часов, в результате чего может развиться анемия. Для таких случаев применяют препараты крови, такие как антигемофильная сыворотка (с фактором IX) и протромбиновый комплекс (с содержанием , VII, IX,X факторов свертывания). (ru) |
| rdfs:label | هيموفيليا ب (ar) Haemophilia B (en) Hemofilia B (es) Emofilia B (it) 血友病B (ja) Choroba Christmasa (pl) Hemofilia B (pt) Гемофилия B (ru) |
| owl:sameAs | freebase:Haemophilia B http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/2575 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/sider/resource/side_effects/C0008533 yago-res:Haemophilia B wikidata:Haemophilia B dbpedia-ar:Haemophilia B dbpedia-az:Haemophilia B dbpedia-es:Haemophilia B dbpedia-fa:Haemophilia B dbpedia-it:Haemophilia B dbpedia-ja:Haemophilia B dbpedia-pl:Haemophilia B dbpedia-pt:Haemophilia B dbpedia-ru:Haemophilia B dbpedia-th:Haemophilia B dbpedia-tr:Haemophilia B https://global.dbpedia.org/id/2QaMr |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Haemophilia_B?oldid=1123331044&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/X-linked_recessive_(2).svg wiki-commons:Special:FilePath/Coagulation_full.svg wiki-commons:Special:FilePath/Human_male_karyotpe_high_resolution_-_X_chromosome_cropped.png wiki-commons:Special:FilePath/PDB_1pfx_EBI.jpg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Haemophilia_B |
| foaf:name | Haemophilia B (en) |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Christmas,_Stephen dbr:Factor_IX_Deficiency dbr:Factor_IX_deficiency dbr:Stephen_Christmas dbr:Christmas_disease dbr:Hemophilia_B dbr:Hemophilia_b dbr:Steven_Christmas |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Queen_Victoria dbr:Sangamo_Therapeutics dbr:List_of_drugs_granted_breakthrough_therapy_designation dbr:Merlin_Crossley dbr:2022_in_science dbr:David_Quinn_(ice_hockey) dbr:Alfredo_Pavlovsky dbr:Robert_Gwyn_Macfarlane dbr:Gene_therapy dbr:Christmas,_Stephen dbr:George_Brownlee dbr:2011_in_science dbr:Haemophilia_A dbr:Haemophilia_in_European_royalty dbr:Polly_and_Molly dbr:TATA_box dbr:Michael_Morrow dbr:1952_in_science dbr:Helena_Groot dbr:2022_in_the_United_Kingdom dbr:Alexander_Stuart_Douglas dbr:Haemophilia dbr:Haemophilia_C dbr:John_Conroy dbr:Coagulation dbr:Coffee_ground_vomiting dbr:Factor_IX_Deficiency dbr:Factor_IX_deficiency dbr:Christmas_(surname) dbr:Christmas_(disambiguation) dbr:Factor_IX dbr:Obligate_carrier dbr:Rosemary_Biggs dbr:Perinatal_stroke dbr:Sex_linkage dbr:Stephen_Christmas dbr:Christmas_disease dbr:Hemophilia_B dbr:Hemophilia_b dbr:Steven_Christmas |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Haemophilia_B |
