Hereditary spherocytosis (original) (raw)
L'esferocitosi hereditària és una malaltia autosòmica dominant, també coneguda com la síndrome de Chauffard-Minkowski, que produeix un tipus d'anèmia hemolítica.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | L'esferocitosi hereditària és una malaltia autosòmica dominant, també coneguda com la síndrome de Chauffard-Minkowski, que produeix un tipus d'anèmia hemolítica. (ca) كثرة الكريات الحمراء الكروية الوراثي (بالإنجليزية: Hereditary spherocytosis) (اختصارًا HS) هو مرض وراثي، يحدث هذا الاضطراب بسبب وجود خلل في البروتينات التي تشكل غشاء خلايا الدم الحمراء التي تصبح كروية الشكل وهشة، والذي ينجم عن تدمير وتلف كريات الدم الحمراء في الطحال. مما يؤدي إلى فقر الدم الانحلالي المزمن.تم اكتشافه لأول مرة في عام 1871. وهو السبب الأكثر شيوعًا لانحلال الدم الوراثي عند سكان القوقاز في أوروبا وأمريكا الشمالية، مع حدوث 1 لكل 5000 ولادة. وتشمل الأعراض فقر الدم واليرقان، تضخم الطحال، والتعب. علاوة على ذلك، تتراكم بقايا خلايا الدم المكسورة - البيليروبين غير المقرون أو غير المباشر - في المرارة، ويمكن أن تتسبب في تطور حصوات المرارة المصطبغة. لدى المرضى المزمنة، يمكن أن تسبب العدوى أو غيرها من الأمراض زيادة في تدمير خلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى ظهور أعراض حادة، أزمة الانحلالية. كان العلاج الأساسي للمرضى الذين يعانون من أعراض HS هو استئصال الطحال الكلي، مما يلغي عملية الانحلال، ويسمح بمستويات الهيموغلوبين الطبيعية، والبيليروبين. يمكن أن تهدد الحالات الحادة بالتسبب في نقص الأكسجة من خلال فقر الدم من خلال مستويات الدم المرتفعة من البيليروبين، وخاصة عند الأطفال حديثي الولادة. يمكن اكتشاف معظم الحالات بعد الولادة بفترة وجيزة. ينبغي على البالغين المصابين بهذا المرض اختبار أطفالهم، على الرغم من أن وجود هذا المرض عند الأطفال عادةً ما يتم ملاحظته بعد الولادة بفترة قصيرة. في بعض الأحيان، لن يمر المرض دون أن يلاحظه أحد حتى يبلغ عمر الطفل حوالي 4 أو 5 سنوات. قد يكون الشخص أيضًا حاملًا للمرض ولا تظهر عليه أي علامات أو أعراض للمرض. قد تشمل الأعراض الأخرى ألم بطني قد يؤدي إلى إزالة الطحال أو المرارة. (ar) Die Kugelzellenanämie (Hereditäre Sphärozytose) ist eine fast ausschließlich angeborene hämolytische Anämie (Blutarmut durch krankhaft vermehrte Auflösung der roten Blutkörperchen). Sie ist die häufigste hämolytische Anämie in Mitteleuropa, die Prävalenz liegt bei mindestens 1:2000, ist aber wahrscheinlich höher. (de) Hereditary spherocytosis (HS) is a congenital hemolytic disorder, wherein a genetic mutation coding for a structural membrane protein phenotype leads to a spherical shaping of erythrocytic cellular morphology. As erythrocytes are sphere-shaped (spherocytosis), rather than the normal biconcave disk-shaped, their morphology interferes with these cells' abilities to be flexible during circulation throughout the entirety of the body - arteries, arterioles, capillaries, venules, veins, and organs. This difference in shape also makes the red blood cells more prone to rupture under osmotic and/or mechanical stress. Cells with these dysfunctional proteins are degraded in the spleen, which leads to a shortage of erythrocytes resulting in hemolytic anemia. HS was first described in 1871, and is the most common cause of inherited hemolysis in populations of northern European descent, with an incidence of 1 in 5000 births. The clinical severity of HS varies from mild (symptom-free carrier), to moderate (anemic, jaundiced, and with splenomegaly), to severe (hemolytic crisis, in-utero hydrops fetalis), because HS is caused by genetic mutations in a multitude of structural membrane proteins and exhibits incomplete penetrance in its expression. Early symptoms include anemia, jaundice, splenomegaly, and fatigue. Acute cases can threaten to cause hypoxia secondary to anemia and acute kernicterus through high blood levels of bilirubin, particularly in newborns. Most cases can be detected soon after birth. Testing for HS is available for the children of affected adults. Occasionally, the disease will go unnoticed until the child is about 4 or 5 years of age. A person may also be a carrier of the disease and show no signs or symptoms of the disease. Late complications may result in the development of pigmented gallstones, which is secondary to the detritus of the broken-down blood cells (unconjugated or indirect bilirubin) accumulating within the gallbladder. Also, patients who are heterozygous for a hemochromatosis gene may exhibit iron overload, despite the hemochromatosis genes being recessive. In chronic patients, an infection or other illness can cause an increase in the destruction of red blood cells, resulting in the appearance of acute symptoms, a hemolytic crisis. On a blood smear, Howell-Jolly bodies may be seen within red blood cells. Primary treatment for patients with symptomatic HS has been total splenectomy, which eliminates the hemolytic process, allowing normal hemoglobin, reticulocyte and bilirubin levels. The resultant asplenic patient is susceptible to encapsulated bacterial infection, and prevented with vaccination. If other symptoms, such as abdominal pain persist, the removal of the gallbladder may be warranted for symptomatic cholelithiasis. (en) La maladie de Minkowski-Chauffard ou microsphérocytose héréditaire ou sphérocytose héréditaire est une maladie génétique, caractérisée par une anomalie des protéines constituant la membrane des globules rouges qui deviennent sphériques et fragiles, avec destruction intrasplénique, entrainant une anémie hémolytique chronique, un subictère et une splénomégalie. (fr) La esferocitosis hereditaria o anemia esferocítica congénita es una enfermedad genética (75 % de los casos son autosómicos dominante y el otro 25 % corresponde a un patrón autosómico recesivo), que forma parte de las llamadas anemias hemolíticas, caracterizada por la producción de hematíes (glóbulos rojos) de forma esferoidal, por un defecto en la membrana del mismo, lo cual hace que se destruya con facilidad en el bazo. Originalmente descrita por los profesores belgas Vanlair y Masius alrededor de 1870, es la anemia hemolítica hereditaria más prevalente en la población. (es) 遺伝性球状赤血球症（いでんせいきゅうじょうせっけっきゅうしょう、英 Hereditary spherocytosis, HS）は、溶血性貧血の一種。遺伝性に赤血球が球状化する。 (ja) 유전성 구상적혈구증(遺傳性球狀赤血球症, hereditary spherocytosis) 또는 민코브스키-쇼파드 증후군(Minkowski–Chauffard syndrome)은 적혈구의 상염색체 우성 이상이다. 이 질병은 적혈구가 모양을 바꾸도록 하는, 막단백질과 관련한 유전자 돌연변이에 의해 발병한다. 정상적인 모양은 구 모양의 적혈구이지만, 비정상 적혈구는 구 모양(구상적혈구)이다. (ko) Per sferocitosi ereditaria o ittero emolitico di Minkowski e Chauffard, in campo medico, si intende un disordine emolitico di carattere ereditario (può essere autosomico dominante o recessivo in base alla proteina coinvolta). Tale patologia è stata descritta per la prima volta dai medici di origine belga Vanlair e Masius attorno al 1870.È caratterizzata da alterazioni nella morfologia degli eritrociti, secondarie a difetti nella membrana degli stessi, che assumono forma sferoidale. Il cambiamento in forma degli eritrociti comporta una sproporzione fra l'area superficiale ed il contenuto intracellulare, determinando una minore flessibilità. Quest'ultima è un fattore necessario per passare attraverso il microcircolo splenico ove gli eritrociti così alterati subiscono emolisi extravasale. (it) Congenitale sferocytose is een erfelijke vorm van bloedarmoede. Het erft autosomaal dominant over. In 25% van de gevallen zijn de ouders niet aangedaan en is er waarschijnlijk sprake van een spontane mutatie. Het gevolg van de mutatie is een defect in de celmembraan waardoor de permeabiliteit van natrium verhoogd is en de cellen bolvormig (sferisch) worden. Hierdoor komen ze de microcirculatie van de milt niet door en sterven ze hier (hemolyse). Hierdoor is er ook sprake van een tekort aan zuurstoftransporterend hemoglobine (Hb), dat ontstaat door een verhoogde bloedafbraak. (nl) Sferocytoza wrodzona (mikrosferocytoza wrodzona, choroba Minkowskiego-Chauffarda, ang. hereditary spherocytosis, HS, łac. anaemia microspherocytica congenita) – najczęstsza wrodzona niedokrwistość hemolityczna w Europie Północnej. Wywołana jest mutacjami w genach kodujących białka błony komórkowej erytrocytów. W zależności od rodzaju mutacji może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny (gorsze rokowanie, 25% przypadków) albo autosomalny dominujący (lepsze rokowanie, 75%). (pl) Hereditär sfärocytos (HS) är en ärftlig blodsjukdom där en ökad andel blodkroppar inte har den vanliga bikonkava formen som normala röda blodkroppar utan är mer sfäriska (därav namnet). Till följd av detta fastnar de i förtid i mjälten (som kan bli förstorad) och förstörs. Blodets förmåga att transportera syre och koldioxid kan minska (hemolytisk anemi). Vid nedbrytning av de defekta blodkropparna bildas ökade mängder bilirubin som kan ge gulfärgad hy (gulsot) och leda till gallsten. Hos nyfödda är ett viktigt symptom hemolytisk anemi (sv) Esferocitose hereditária (EH) é um tipo de anemia de transmissão hereditária que se traduz pela presença de hemácias microcíticas (pequenas) e com alta concentração de hemoglobina (normocrômicas, porém concentradas), de forma esférica e sem palidez central. Clinicamente, os pacientes podem apresentar desde condições assintomáticas até quadros graves de anemia hemolítica. Nesta doença as hemácias, que normalmente sobrevivem até 120 dias, passam a ter vida média mais curta. Devido às alterações estruturais da membrana eritrocitária, a destruição esplênica destas células é aumentada. (pt) Наследственный микросфероцитоз или болезнь Минковского-Шоффара – генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Заболевание характеризуется нарушением структуры мембраны эритроцитов, в результате чего происходит изменение формы эритроцитов и их гемолиз в селезёнке. Вследствие гемолиза возникают анемия, желтуха и повышается вероятность образования билирубиновых конкрементов в жёлчном пузыре и протоках. (ru) |
| dbo:eMedicineSubject | med (en) |
| dbo:eMedicineTopic | 2147 (en) |
| dbo:icd10 | D58.0 |
| dbo:icd9 | 282.0 |
| dbo:medlinePlus | 000530 |
| dbo:meshId | D013103 |
| dbo:omim | 182900 (xsd:integer) |
| dbo:orpha | 822 |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Hereditary_Spherocytosis_smear_2010-03-17.jpg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://web.archive.org/web/20050925004034/http:/my.webmd.com/hw/anemia/nord81.asp https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/imagepages/1220.htm |
| dbo:wikiPageID | 502534 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 31746 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1111447016 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Pulmonary_alveolus dbr:Mutation dbr:Plasma_membrane dbr:Parvovirus_B19 dbr:SPTA1 dbr:Bicarbonate dbr:Bilirubin dbr:Blood_transfusion dbr:Ankyrin dbr:Cytoskeleton dbr:Deep_vein_thrombosis dbr:Interventional_radiology dbr:Spleen dbr:Reticulocyte dbr:Megaloblastic_anemia dbr:SPTB dbr:Erythropoiesis dbr:Choledocholithiasis dbr:Cholelithiasis dbr:Gene_therapy dbr:Phagocytosis dbr:Online_Mendelian_Inheritance_in_Man dbr:Blood_film dbc:Cytoskeletal_defects dbr:Gallbladder dbr:Gallstone dbr:Genetic_mutation dbr:Myelodysplastic_syndrome dbr:Coombs_test dbr:Cords_of_Billroth dbr:Anemia dbr:Cholecystitis dbr:Harrison's_Principles_of_Internal_Medicine dbr:Heme dbr:Hemolysis dbr:Hemolytic_anemia dbr:Kernicterus dbr:Mean_corpuscular_hemoglobin_concentration dbr:Microvesicles dbr:Spherocytosis dbr:Autosomal_dominant dbr:Autosomal_recessive dbr:Active_transport dbr:Iron_overload dbr:Fatigue_(medical) dbr:ANK1 dbr:Adenosine_triphosphate dbc:Hereditary_hemolytic_anemias dbr:Folate dbr:Band_3_anion_transport_protein dbr:Cardiovascular_disease dbr:Flow_cytometry dbr:Glycosylation dbr:Gold_standard_(test) dbr:Haptoglobin dbr:Red_blood_cell dbr:Red_blood_cell_distribution_width dbr:Hematology dbr:Hematopoietic_stem_cell_transplantation dbr:Hemochromatosis dbr:Hemoglobin dbr:Hemoglobin_A1c dbr:Iron dbr:Jaundice dbr:Band_3 dbr:Hyperglycemia dbr:Hypoxia_(medical) dbr:Streptococcus_pneumoniae dbc:Autosomal_dominant_disorders dbr:Chloride dbr:Cholecystectomy dbr:Lactate_dehydrogenase dbr:Autoimmune_hemolytic_anemia dbr:Phenotype dbr:Splenectomy dbr:Splenomegaly dbr:Mean_cell_volume dbr:Meningococcus dbr:Infection dbr:Influenza dbr:Sepsis dbr:Macrophage dbr:Ultrasound dbr:Extramedullary_hematopoiesis dbr:Protein_4.2 dbr:Spectrin,_alpha_1 dbr:Spectrin dbr:Reticulocytosis dbr:Fenestration_(cell) dbr:Howell-Jolly_bodies dbr:Osmotic_fragility_test dbr:SLC4A1 dbr:Hydrophobic_interactions dbr:Incomplete_penetrance dbr:Pigmented_gallstones dbr:Peripheral_blood_smear dbr:EPB42 dbr:OMIM dbr:Expression_(genetics) dbr:Extravascular_hemolysis dbr:Unconjugated_bilirubin dbr:Acidified_Glycerol_Lysis_Test dbr:Eosin-5-maleimide_Binding_Test dbr:Erythrocyte_progenitor dbr:File:Ankyrin_Deficiency.jpg dbr:File:Band-3_Protein_Deficiency.jpg dbr:File:Micrograph_of_a_spherocyte.jpg dbr:File:Protein-4.2_Deficiency.jpg dbr:File:Spectrin_Alpha_Deficiency.jpg dbr:File:Spectrin_Beta_Deficiency.jpg dbr:Red_blood_cell_count |
| dbp:caption | Peripheral blood smear from patient with hereditary spherocytosis (en) |
| dbp:emedicinesubj | med (en) |
| dbp:emedicinetopic | 2147 (xsd:integer) |
| dbp:field | dbr:Hematology |
| dbp:icd | 282 (xsd:integer) (en) D58.0 (en) |
| dbp:medlineplus | 530 (xsd:integer) |
| dbp:meshid | D013103 (en) |
| dbp:name | Hereditary spherocytosis (en) |
| dbp:omim | 182900 (xsd:integer) |
| dbp:orphanet | 822 (xsd:integer) |
| dbp:synonyms | Minkowski–Chauffard syndrome (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cytoskeletal_defects dbt:About dbt:Citation_needed dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:OMIM dbt:Diseases_of_RBCs |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dcterms:subject | dbc:Cytoskeletal_defects dbc:Hereditary_hemolytic_anemias dbc:Autosomal_dominant_disorders |
| gold:hypernym | dbr:Abnormality |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatAutosomalDominantDisorders yago:WikicatBloodDisorders yago:WikicatCytoskeletalDefects yago:Abstraction100002137 yago:Anemia114195315 yago:Attribute100024264 yago:AutosomalDominantDisease114162025 yago:BloodDisease114189204 yago:BloodDyscrasia114053850 yago:Condition113920835 yago:Defect114464005 yago:Disease114070360 yago:Dyscrasia114053717 yago:GeneticDisease114151139 yago:HemolyticAnemia114165240 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Imperfection114462666 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:WikicatHereditaryHemolyticAnemias dbo:Disease yago:State100024720 umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | L'esferocitosi hereditària és una malaltia autosòmica dominant, també coneguda com la síndrome de Chauffard-Minkowski, que produeix un tipus d'anèmia hemolítica. (ca) Die Kugelzellenanämie (Hereditäre Sphärozytose) ist eine fast ausschließlich angeborene hämolytische Anämie (Blutarmut durch krankhaft vermehrte Auflösung der roten Blutkörperchen). Sie ist die häufigste hämolytische Anämie in Mitteleuropa, die Prävalenz liegt bei mindestens 1:2000, ist aber wahrscheinlich höher. (de) La maladie de Minkowski-Chauffard ou microsphérocytose héréditaire ou sphérocytose héréditaire est une maladie génétique, caractérisée par une anomalie des protéines constituant la membrane des globules rouges qui deviennent sphériques et fragiles, avec destruction intrasplénique, entrainant une anémie hémolytique chronique, un subictère et une splénomégalie. (fr) La esferocitosis hereditaria o anemia esferocítica congénita es una enfermedad genética (75 % de los casos son autosómicos dominante y el otro 25 % corresponde a un patrón autosómico recesivo), que forma parte de las llamadas anemias hemolíticas, caracterizada por la producción de hematíes (glóbulos rojos) de forma esferoidal, por un defecto en la membrana del mismo, lo cual hace que se destruya con facilidad en el bazo. Originalmente descrita por los profesores belgas Vanlair y Masius alrededor de 1870, es la anemia hemolítica hereditaria más prevalente en la población. (es) 遺伝性球状赤血球症（いでんせいきゅうじょうせっけっきゅうしょう、英 Hereditary spherocytosis, HS）は、溶血性貧血の一種。遺伝性に赤血球が球状化する。 (ja) 유전성 구상적혈구증(遺傳性球狀赤血球症, hereditary spherocytosis) 또는 민코브스키-쇼파드 증후군(Minkowski–Chauffard syndrome)은 적혈구의 상염색체 우성 이상이다. 이 질병은 적혈구가 모양을 바꾸도록 하는, 막단백질과 관련한 유전자 돌연변이에 의해 발병한다. 정상적인 모양은 구 모양의 적혈구이지만, 비정상 적혈구는 구 모양(구상적혈구)이다. (ko) Per sferocitosi ereditaria o ittero emolitico di Minkowski e Chauffard, in campo medico, si intende un disordine emolitico di carattere ereditario (può essere autosomico dominante o recessivo in base alla proteina coinvolta). Tale patologia è stata descritta per la prima volta dai medici di origine belga Vanlair e Masius attorno al 1870.È caratterizzata da alterazioni nella morfologia degli eritrociti, secondarie a difetti nella membrana degli stessi, che assumono forma sferoidale. Il cambiamento in forma degli eritrociti comporta una sproporzione fra l'area superficiale ed il contenuto intracellulare, determinando una minore flessibilità. Quest'ultima è un fattore necessario per passare attraverso il microcircolo splenico ove gli eritrociti così alterati subiscono emolisi extravasale. (it) Congenitale sferocytose is een erfelijke vorm van bloedarmoede. Het erft autosomaal dominant over. In 25% van de gevallen zijn de ouders niet aangedaan en is er waarschijnlijk sprake van een spontane mutatie. Het gevolg van de mutatie is een defect in de celmembraan waardoor de permeabiliteit van natrium verhoogd is en de cellen bolvormig (sferisch) worden. Hierdoor komen ze de microcirculatie van de milt niet door en sterven ze hier (hemolyse). Hierdoor is er ook sprake van een tekort aan zuurstoftransporterend hemoglobine (Hb), dat ontstaat door een verhoogde bloedafbraak. (nl) Sferocytoza wrodzona (mikrosferocytoza wrodzona, choroba Minkowskiego-Chauffarda, ang. hereditary spherocytosis, HS, łac. anaemia microspherocytica congenita) – najczęstsza wrodzona niedokrwistość hemolityczna w Europie Północnej. Wywołana jest mutacjami w genach kodujących białka błony komórkowej erytrocytów. W zależności od rodzaju mutacji może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny (gorsze rokowanie, 25% przypadków) albo autosomalny dominujący (lepsze rokowanie, 75%). (pl) Hereditär sfärocytos (HS) är en ärftlig blodsjukdom där en ökad andel blodkroppar inte har den vanliga bikonkava formen som normala röda blodkroppar utan är mer sfäriska (därav namnet). Till följd av detta fastnar de i förtid i mjälten (som kan bli förstorad) och förstörs. Blodets förmåga att transportera syre och koldioxid kan minska (hemolytisk anemi). Vid nedbrytning av de defekta blodkropparna bildas ökade mängder bilirubin som kan ge gulfärgad hy (gulsot) och leda till gallsten. Hos nyfödda är ett viktigt symptom hemolytisk anemi (sv) Esferocitose hereditária (EH) é um tipo de anemia de transmissão hereditária que se traduz pela presença de hemácias microcíticas (pequenas) e com alta concentração de hemoglobina (normocrômicas, porém concentradas), de forma esférica e sem palidez central. Clinicamente, os pacientes podem apresentar desde condições assintomáticas até quadros graves de anemia hemolítica. Nesta doença as hemácias, que normalmente sobrevivem até 120 dias, passam a ter vida média mais curta. Devido às alterações estruturais da membrana eritrocitária, a destruição esplênica destas células é aumentada. (pt) Наследственный микросфероцитоз или болезнь Минковского-Шоффара – генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Заболевание характеризуется нарушением структуры мембраны эритроцитов, в результате чего происходит изменение формы эритроцитов и их гемолиз в селезёнке. Вследствие гемолиза возникают анемия, желтуха и повышается вероятность образования билирубиновых конкрементов в жёлчном пузыре и протоках. (ru) كثرة الكريات الحمراء الكروية الوراثي (بالإنجليزية: Hereditary spherocytosis) (اختصارًا HS) هو مرض وراثي، يحدث هذا الاضطراب بسبب وجود خلل في البروتينات التي تشكل غشاء خلايا الدم الحمراء التي تصبح كروية الشكل وهشة، والذي ينجم عن تدمير وتلف كريات الدم الحمراء في الطحال. مما يؤدي إلى فقر الدم الانحلالي المزمن.تم اكتشافه لأول مرة في عام 1871. وهو السبب الأكثر شيوعًا لانحلال الدم الوراثي عند سكان القوقاز في أوروبا وأمريكا الشمالية، مع حدوث 1 لكل 5000 ولادة. وتشمل الأعراض فقر الدم واليرقان، تضخم الطحال، والتعب. علاوة على ذلك، تتراكم بقايا خلايا الدم المكسورة - البيليروبين غير المقرون أو غير المباشر - في المرارة، ويمكن أن تتسبب في تطور حصوات المرارة المصطبغة. لدى المرضى المزمنة، يمكن أن تسبب العدوى أو غيرها من الأمراض زيادة في تدمير خلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى ظهور أعراض حادة، أزمة الانحلالي (ar) Hereditary spherocytosis (HS) is a congenital hemolytic disorder, wherein a genetic mutation coding for a structural membrane protein phenotype leads to a spherical shaping of erythrocytic cellular morphology. As erythrocytes are sphere-shaped (spherocytosis), rather than the normal biconcave disk-shaped, their morphology interferes with these cells' abilities to be flexible during circulation throughout the entirety of the body - arteries, arterioles, capillaries, venules, veins, and organs. This difference in shape also makes the red blood cells more prone to rupture under osmotic and/or mechanical stress. Cells with these dysfunctional proteins are degraded in the spleen, which leads to a shortage of erythrocytes resulting in hemolytic anemia. (en) |
| rdfs:label | كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثية (ar) Esferocitosi hereditària (ca) Kugelzellenanämie (de) Esferocitosis hereditaria (es) Hereditary spherocytosis (en) Maladie de Minkowski-Chauffard (fr) Sferocitosi ereditaria (it) 유전성 구상적혈구증 (ko) 遺伝性球状赤血球症 (ja) Congenitale sferocytose (nl) Sferocytoza wrodzona (pl) Esferocitose hereditária (pt) Наследственный микросфероцитоз (ru) Hereditär sfärocytos (sv) |
| owl:sameAs | freebase:Hereditary spherocytosis wikidata:Hereditary spherocytosis dbpedia-ar:Hereditary spherocytosis dbpedia-ca:Hereditary spherocytosis dbpedia-de:Hereditary spherocytosis dbpedia-es:Hereditary spherocytosis dbpedia-fr:Hereditary spherocytosis dbpedia-he:Hereditary spherocytosis dbpedia-it:Hereditary spherocytosis dbpedia-ja:Hereditary spherocytosis dbpedia-ko:Hereditary spherocytosis http://lt.dbpedia.org/resource/Įgimta_sferocitozė dbpedia-nl:Hereditary spherocytosis dbpedia-pl:Hereditary spherocytosis dbpedia-pt:Hereditary spherocytosis dbpedia-ru:Hereditary spherocytosis dbpedia-sr:Hereditary spherocytosis dbpedia-sv:Hereditary spherocytosis https://global.dbpedia.org/id/4jq6E http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/3928 yago-res:Hereditary spherocytosis |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Hereditary_spherocytosis?oldid=1111447016&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Ankyrin_Deficiency.jpg wiki-commons:Special:FilePath/Band-3_Protein_Deficiency.jpg wiki-commons:Special:FilePath/Micrograph_of_a_spherocyte.jpg wiki-commons:Special:FilePath/Protein-4.2_Deficiency.jpg wiki-commons:Special:FilePath/Spectrin_Alpha_Deficiency.jpg wiki-commons:Special:FilePath/Spectrin_Beta_Deficiency.jpg wiki-commons:Special:FilePath/Hereditary_Spherocytosis_smear_2010-03-17.jpg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Hereditary_spherocytosis |
| foaf:name | Hereditary spherocytosis (en) |
| is dbo:differentialDiagnosis of | dbr:Glucose-6-phosphate_dehydrogenase_deficiency |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of | dbr:HS |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Minkowski-Chauffard_syndrome dbr:Minkowski-Chauffard_disease dbr:Minkowski–Chauffard_syndrome dbr:Congenital_Spherocytosis dbr:Congenital_spherocytic_anemia dbr:Congenital_spherocytic_hemolytic_anemia dbr:Hereditary_spherocytosis_1 dbr:Hereditary_spherocytosis_2,_3 dbr:Spherocytosis,_hereditary |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_diseases_(H) dbr:List_of_geneticists dbr:Parvovirus_B19 dbr:Breastfeeding dbr:Ankyrin dbr:Peter_Agre dbr:Spleen dbr:List_of_hematologic_conditions dbr:Crigler–Najjar_syndrome dbr:Anatole_Chauffard dbr:Erythrocyte_fragility dbr:Genetic_disorder dbr:Gallstone dbr:Congenital_hemolytic_anemia dbr:Cords_of_Billroth dbr:Anemia dbr:Hematologic_disease dbr:Hemolysis dbr:Hemolytic_anemia dbr:Hemolytic_jaundice dbr:Mean_corpuscular_hemoglobin_concentration dbr:Spherocytosis dbr:Fifth_disease dbr:Anemia_in_pregnancy dbr:Band_3_anion_transport_protein dbr:Chronic_condition dbr:Glucose-6-phosphate_dehydrogenase_deficiency dbr:List_of_ICD-9_codes_280–289:_diseases_of_the_blood_and_blood-forming_organs dbr:HS dbr:Red_blood_cell dbr:Red_blood_cell_distribution_width dbr:Hereditary_elliptocytosis dbr:Hereditary_stomatocytosis dbr:Jaundice dbr:Hyperbilirubinemia_in_adults dbr:Blueberry_muffin_baby dbr:Howell–Jolly_body dbr:William_Bosworth_Castle dbr:Minkowski-Chauffard_syndrome dbr:Spectrin dbr:Normocytic_anemia dbr:Minkowski-Chauffard_disease dbr:Minkowski–Chauffard_syndrome dbr:Congenital_Spherocytosis dbr:Congenital_spherocytic_anemia dbr:Congenital_spherocytic_hemolytic_anemia dbr:Hereditary_spherocytosis_1 dbr:Hereditary_spherocytosis_2,_3 dbr:Spherocytosis,_hereditary |
| is dbp:differential of | dbr:Glucose-6-phosphate_dehydrogenase_deficiency |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Hereditary_spherocytosis |
