Huntingtin (original) (raw)
Bei Huntingtin handelt es sich um ein Gen mit Symbol HTT, HD (für Huntington disease) oder IT15 (für interesting transcript 15), das für das gleichnamige Protein kodiert. Dieses Protein bindet an viele Transkriptionsfaktoren und beeinflusst somit die Transkription. Mutationen dieses Gens und damit des Proteins werden für die Entstehung der Polyglutaminerkrankung Chorea Huntington verantwortlich gemacht.
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| dbo:abstract | La huntingtina és una proteïna humana, essencial, que es troba expressada en tot el cos de l'ésser humà, però que principalment es troba al sistema nerviós central (a la zona del còrtex, el nucli estriat i l'hipocamp). Si el gen que la codifica (el ) pateix certes mutacions, la huntingtina que en resulta és coneguda per ser la causant de la malaltia de Huntington (MH), una greu malaltia neurodegenerativa que afecta els ganglis basals del cervell. Les mutacions del Gen de Huntington que s'ha demostrat que tinguin relació amb l'aparició de la malaltia són les que causen una repetició excessiva de glutamines a l'inici de la proteïna, la també anomenada regió amino-terminal (N-terminal). Aquesta és l'única regió que s'ha aconseguit cristal·litzar fins ara i conseqüentment se'n té més informació, fet que ha facilitat l'estudi de les causes de la malaltia. (ca) Bei Huntingtin handelt es sich um ein Gen mit Symbol HTT, HD (für Huntington disease) oder IT15 (für interesting transcript 15), das für das gleichnamige Protein kodiert. Dieses Protein bindet an viele Transkriptionsfaktoren und beeinflusst somit die Transkription. Mutationen dieses Gens und damit des Proteins werden für die Entstehung der Polyglutaminerkrankung Chorea Huntington verantwortlich gemacht. (de) Huntingtin (Htt) is the protein coded for in humans by the HTT gene, also known as the IT15 ("interesting transcript 15") gene. Mutated HTT is the cause of Huntington's disease (HD), and has been investigated for this role and also for its involvement in long-term memory storage. It is variable in its structure, as the many polymorphisms of the gene can lead to variable numbers of glutamine residues present in the protein. In its wild-type (normal form), it contains 6-35 glutamine residues. However, in individuals affected by Huntington's disease (an autosomal dominant genetic disorder), it contains more than 36 glutamine residues (highest reported repeat length is about 250). Its commonly used name is derived from this disease; previously, the IT15 label was commonly used. The mass of huntingtin protein is dependent largely on the number of glutamine residues it has; the predicted mass is around 350 kDa. Normal huntingtin is generally accepted to be 3144 amino acids in size. The exact function of this protein is not known, but it plays an important role in nerve cells. Within cells, huntingtin may or may not be involved in signaling, transporting materials, binding proteins and other structures, and protecting against apoptosis, a form of programmed cell death. The huntingtin protein is required for normal development before birth. It is expressed in many tissues in the body, with the highest levels of expression seen in the brain. (en) El gen huntingtin es un gen asociado con la enfermedad de Huntington, la principal afección de esta enfermedad es la pérdida de las neuronas del cuerpo estriado (o núcleo estriado) del cerebro lo que provoca un deterioro motor, cognitivo y psicológico. Actualmente no se conoce una cura para esta enfermedad que se presenta cuando hay una mutación en el gen, generando repeticiones del triplete CAG (citosina,adenina,guanina) en el primer exón, el cual codifica para crear una poliglutamina más amplia que en la proteína normal. Esta proteína se expresa en el contexto del núcleo celular donde interactúa con varios factores transcripcionales, los cuales se encargan de regular el paso de DNA a mRNA para después constituir a proteínas. El gen codifica la proteína del mismo nombre Huntingtin, que en las células tiene funciones de transporte vesicular, endocitosis, autofagia mitocondrial y regulación de transcripción. . (es) La huntingtine est une protéine essentielle au fonctionnement normal du corps humain. Le gène de la protéine (appelé huntingtin gene, HTT gene ou HD gene (pour Huntington disease gene) est retrouvé sur le chromosome 4 humain en position 4p16.3. Aucune similarité avec une autre séquence de protéine n’a été trouvée. Elle comprend 3 144 acides aminés et a un poids d’environ 350 kDa. Dans sa partie N-terminale, le nombre de glutamines peut varier de 6 à 36 pour une protéine qui aura encore des fonctions normales. Si le nombre de glutamines dépasse 36, la protéine change de conformation et provoque le développement de la maladie de Huntington. Cette maladie neurodégénérative est une affection génétique à transmission autosomique dominante. Elle est caractérisée par une perte de neurones du striatum et affectant les fonctions motrices et cognitives de la personne atteinte. La mort survient en moyenne 15 à 20 ans après les premiers symptômes de la maladie.Bien qu’on puisse l’observer dans les noyaux, la huntingtine est majoritairement cytoplasmique, associée à des structures vésiculaires et aux microtubules. En fait, elle est associée à différentes protéines pouvant jouer un rôle dans le transport intracellulaire. (fr) La huntingtina (HTT) è una proteina che nell'uomo è codificata dal gene IT15, la cui funzione non è stata totalmente chiarita. Studi la identificano come essenziale per lo sviluppo del sistema nervoso, dal momento che la sua assenza indotta nel topo si rivela letale. Altri studi la reputano essenziale per la regolazione della sintesi di fattori neurotrofici quali il BDNF, la stabilizzazione del citoscheletro e la mobilizzazione mitocondriale. La proteina e il gene relativo sono attivamente oggetto di studio nell'ambito delle ricerche riguardanti la malattia di Huntington. Presenta un'alta variabilità strutturale. I molti polimorfismi del gene possono portare a un numero variabile di residui di glutammina presenti nella proteina. Nella sua forma wild type (normale), contiene 6-35 residui di glutammina. In soggetti affetti da malattia di Huntington (malattia genetica autosomica dominante), contiene più di 36 residui di glutammina (la massima lunghezza di ripetizione segnalata è di circa 250). La massa della proteina huntingtina è di circa 350 kDa. La huntingtina normale è generalmente formata da 3144 aminoacidi. L'esatta funzione di questa proteina non è nota, ma gioca un ruolo importante nelle cellule nervose. (it) Гентингтин (англ. Huntingtin) — это белок, закодированный геном HTT (также HD). Функция нормальной формы этого белка неизвестна. Мутации в гене вызывают болезнь Гентингтона. (ru) Huntingtin är ett protein vars funktion är okänd. Den studeras dock flitigt eftersom ett förändrat huntingtin kan leda till Huntingtons sjukdom. (sv) Huntingtina (Htt) é a proteína codificada pelo gene HTT, também conhecido como gene IT15 ("interesting transcript 15"). A HTT mutante é a causa da doença de Huntington e tem sido estudada por este papel e também por seu envolvimento no armazenamento de memória de longo prazo. É variável em sua estrutura, pois os diversos polimorfismos do gene podem levar a quantidades variáveis de resíduos de glutamina presentes na proteína. No seu alelo selvagem (forma normal), contém 6-35 resíduos de glutamina. No entanto, em indivíduos afetados pela doença de Huntington (uma doença genética autossômica dominante), ele contém mais de 36 resíduos de glutamina (o comprimento de repetição mais alto relatado é cerca de 250). Seu nome comumente usado é derivado desta doença; anteriormente, o rótulo IT15 era comumente usado. A massa da proteína huntingtina depende muito do número de resíduos de glutamina que possui; a massa prevista é de cerca de 350 kDa. A huntingtina normal é geralmente aceita como tendo 3.144 aminoácidos de tamanho. A função exata dessa proteína não é conhecida, mas ela desempenha um papel importante nas células nervosas. Dentro das células, a huntingtina pode ou não estar envolvida na sinalização, transporte de materiais, proteínas de ligação e outras estruturas e protecção contra a apoptose, uma forma de morte celular programada. A proteína huntingtina é necessária para o desenvolvimento normal antes do nascimento. É expresso em muitos tecidos do corpo, com os níveis mais altos de expressão observados no cérebro. (pt) HTT (англ. Huntingtin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 142 амінокислот, а молекулярна маса — 347 603. Мутація в цьому гені спричиняє хворобу Гантінгтона. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як апоптоз, поліморфізм, ацетиляція. Локалізований у цитоплазмі, ядрі. (uk) |
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