| dbo:abstract |
متلازمة سماك الولادة المبكرة مرض جلدي له أسباب وراثية معروفة. هذه المتلازمة هي فئة فرعية نادرة من السماك الخلقي الصبغي الجسمي المتنحي. ترتبط بحدوث مضاعفات في الثلث الأخير من الحمل ما يؤدي إلى الولادة المبكرة. على الرغم من أنها أكثر انتشارًا بين الأفراد من أصل اسكندنافي، تظهر أيضًا حالات متفرقة لدى أشخاص من أصل ياباني وإيطالي وهندي. يُشار إلى هذا الاضطراب أيضًا باسم السماك الخلقي من النوع الرابع. (ar) Ichthyosis prematurity syndrome (IPS) is a dermatological disease with known genetic causes. This syndrome is a rare subcategory of autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI). It is associated with complications in the mid-trimester of a pregnancy leading to premature births. Although most prevalent in individuals of Scandinavian origin, there have also been scattered cases in people of Japanese, Italian and Indian ethnicity. This disorder is also referred to as ichthyosis congenital type IV. (en) Sindrom IP (bahasa Inggris: Ichthyosis prematurity syndrome, IPS) adalah sindrom yang terjadi karena mutasi genetik pada FATP yang ditandai dengan kelahiran prematur dan , diikuti oleh . Fibroblas dari penderita IPS menunjukkan penurunan aktivitas koenzim sehingga asam lemak berantai panjang tidak dapat diserap dengan baik ke dalam sel. (in) |
| dbo:meshId |
C536271 |
| dbo:omim |
608649 (xsd:integer) |
| dbo:orpha |
88621 |
| dbo:thumbnail |
wiki-commons:Special:FilePath/Eosinophils_in_peripheral_blood.jpg?width=300 |
| dbo:wikiPageID |
25029066 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength |
10065 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID |
1012253308 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink |
dbr:Amniotic_fluid dbr:Amniotic_sac dbr:Biopsy dbr:Allele dbr:Hyperkeratosis dbr:Gene_duplication dbr:Genetic_counseling dbr:Genetic_testing dbr:Nonsense_mutation dbr:Electron_microscopy dbr:Deletion_(genetics) dbr:Fatty_acid_synthesis dbr:Ichthyosis dbr:Autosomal_recessive dbc:Genodermatoses dbr:Edema dbr:Exons dbc:Preterm_birth dbr:RNA dbr:Heterozygote dbr:Asthma dbr:Atopic_dermatitis dbc:Syndromes_affecting_the_skin dbr:Missense_mutation dbr:Asphyxia dbr:Phenotype dbr:Ultrasound dbr:Ultrastructure dbr:Gestation dbr:Splice_site_mutation dbr:Polyhydramnios dbr:Intron_splicing dbr:Perinatal_period dbr:Neonatal dbr:File:Autosomal_recessive_-_en.svg dbr:File:Eosinophils_in_peripheral_blood.jpg |
| dbp:field |
dermatology (en) |
| dbp:meshid |
536271.0 (dbd:nicaraguanCórdoba) |
| dbp:name |
Ichthyosis prematurity syndrome (en) |
| dbp:omim |
608649 (xsd:integer) |
| dbp:orphanet |
88621 (xsd:integer) |
| dbp:snomedCt |
763401009 (xsd:integer) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate |
dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Solute_carrier_disorders |
| dct:subject |
dbc:Genodermatoses dbc:Preterm_birth dbc:Syndromes_affecting_the_skin |
| rdf:type |
owl:Thing wikidata:Q12136 yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 dbo:Disease yago:State100024720 |
| rdfs:comment |
متلازمة سماك الولادة المبكرة مرض جلدي له أسباب وراثية معروفة. هذه المتلازمة هي فئة فرعية نادرة من السماك الخلقي الصبغي الجسمي المتنحي. ترتبط بحدوث مضاعفات في الثلث الأخير من الحمل ما يؤدي إلى الولادة المبكرة. على الرغم من أنها أكثر انتشارًا بين الأفراد من أصل اسكندنافي، تظهر أيضًا حالات متفرقة لدى أشخاص من أصل ياباني وإيطالي وهندي. يُشار إلى هذا الاضطراب أيضًا باسم السماك الخلقي من النوع الرابع. (ar) Ichthyosis prematurity syndrome (IPS) is a dermatological disease with known genetic causes. This syndrome is a rare subcategory of autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI). It is associated with complications in the mid-trimester of a pregnancy leading to premature births. Although most prevalent in individuals of Scandinavian origin, there have also been scattered cases in people of Japanese, Italian and Indian ethnicity. This disorder is also referred to as ichthyosis congenital type IV. (en) Sindrom IP (bahasa Inggris: Ichthyosis prematurity syndrome, IPS) adalah sindrom yang terjadi karena mutasi genetik pada FATP yang ditandai dengan kelahiran prematur dan , diikuti oleh . Fibroblas dari penderita IPS menunjukkan penurunan aktivitas koenzim sehingga asam lemak berantai panjang tidak dapat diserap dengan baik ke dalam sel. (in) |
| rdfs:label |
متلازمة سماك الولادة المبكرة (ar) Ichthyosis prematurity syndrome (en) Sindrom IP (in) |
| owl:sameAs |
freebase:Ichthyosis prematurity syndrome yago-res:Ichthyosis prematurity syndrome wikidata:Ichthyosis prematurity syndrome dbpedia-ar:Ichthyosis prematurity syndrome dbpedia-id:Ichthyosis prematurity syndrome https://global.dbpedia.org/id/4n3WY |
| prov:wasDerivedFrom |
wikipedia-en:Ichthyosis_prematurity_syndrome?oldid=1012253308&ns=0 |
| foaf:depiction |
wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_recessive_-_en.svg wiki-commons:Special:FilePath/Eosinophils_in_peripheral_blood.jpg |
| foaf:isPrimaryTopicOf |
wikipedia-en:Ichthyosis_prematurity_syndrome |
| foaf:name |
Ichthyosis prematurity syndrome (en) |
| is dbo:wikiPageRedirects of |
dbr:Ichthyosis-prematurity_syndrome dbr:Ichthyosis–prematurity_syndrome |
| is dbo:wikiPageWikiLink of |
dbr:Ichthyosis dbr:Ichthyosis_linearis_circumflexa dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Neonatal_ichthyosis–sclerosing_cholangitis_syndrome dbr:List_of_skin_conditions dbr:List_of_syndromes dbr:Ichthyosis-prematurity_syndrome dbr:Ichthyosis–prematurity_syndrome |
| is foaf:primaryTopic of |
wikipedia-en:Ichthyosis_prematurity_syndrome |
