Genetic counseling (original) (raw)
تعرف الجمعية العالمية للمهندسين الوراثيين الاستشارة الوراثية (بالإنجليزية Genetic counseling) بأنّها العلم المبني على فهم التأثيرات الطبية النفسية والعائلية المسببة لتوريث مرض معين. وتتضمن هذه العملية: * تفسير التاريخ الطبي للعائلة لتحديد نسبة الإصابة بالمرض أو عدم الإصابة به. * تثقيف الناس وأهمية إجراء التحاليل. * توفير خيارات مناسبة للتعامل مع المرض.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | El consell genètic o assessorament genètic és un pronòstic en termes de risc de transmetre malalties d'origen genètic a la descendència. Pretén atendre les necessitats i preocupacions de les persones i de les famílies en relació amb la possibilitat de desenvolupar i de transmetre una malaltia genètica i, amb aquesta finalitat, els aporta informació sobre la malaltia genètica i els ajuda a prendre decisions informades sobre la possibilitat de transmetre la malaltia a la descendència. Aquest consell genètic pot ésser: * retrospectiu: és proporcionat a la família després del naixement d'un membre afectat per a evitar-ne la propagació en el seu cas. * prospectiu: és proporcionat a possibles portadors del gen. La comunicació de risc és un procés educatiu gràcies al qual el conseller genètic intenta interpretar com s'hereta una malaltia genètica i quina probabilitat hi ha que pugui passar-se als fills. (ca) تعرف الجمعية العالمية للمهندسين الوراثيين الاستشارة الوراثية (بالإنجليزية Genetic counseling) بأنّها العلم المبني على فهم التأثيرات الطبية النفسية والعائلية المسببة لتوريث مرض معين. وتتضمن هذه العملية: * تفسير التاريخ الطبي للعائلة لتحديد نسبة الإصابة بالمرض أو عدم الإصابة به. * تثقيف الناس وأهمية إجراء التحاليل. * توفير خيارات مناسبة للتعامل مع المرض. (ar) Eine humangenetische Beratung, oft auch als genetische Beratung bezeichnet, dient dazu, genetisch (mit)bedingte Erkrankungen oder Risiken für Erkrankungen zu erkennen und zu verstehen. Sie wird von Fachärzten für Humangenetik (in Österreich Fachärzte für Medizinische Genetik) durchgeführt, die eine spezielle Erfahrung mit erblichen Krankheiten haben, sowohl in der Diagnostik als auch in der Betreuung von betroffenen Personen und Familien. Sie bezeichnen sich häufig selbst als Genetische Berater. Eine humangenetische Beratung wird non-direktiv durchgeführt, es werden also keine Empfehlungen gegeben. Vielmehr sollen Hintergründe erklärt und Missverständnisse ausgeräumt werden, damit die Betroffenen in der Lage sind, selber die für sie richtigen Entscheidungen zu treffen. Eine humangenetische Beratung kann beispielsweise bei unerfülltem Kinderwunsch oder bei gehäuften Krebserkrankungen in der Familie hilfreich sein. Bei Vorliegen einer erblich bedingten Krankheit in einer Familie wird über deren Verlauf sowie über Präventionsmöglichkeiten oder Behandlung aufgeklärt; bei Kinderwunsch kann über die Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer genetisch bedingten Krankheit bei einem Kind gesprochen werden. Wenn bei einer Schwangerschaft beim heranreifenden Kind der Verdacht auf eine genetische Krankheit gestellt wurde, kann eine humangenetische Beratung dabei helfen, dass die Bedeutung der Befunde richtig verstanden wird und damit Entscheidungen vermieden werden, die später bereut werden könnten. Eine humangenetische Beratung sollte stets wertfrei sein. Wertende Begriffe wie „genetische Kompatibilität“ oder „defekte Gene“ werden im Rahmen einer humangenetischen Beratung vermieden. Genetische Beratung ist in Österreich und Deutschland eine Leistung aller gesetzlichen Krankenkassen und privaten Krankenversicherungen und wird daher von diesen bezahlt, wenn der Hausarzt oder ein Facharzt einen entsprechenden Überweisungsschein ausstellt. (de) Η γενετική συμβουλευτική είναι η διαδικασία παροχής συμβουλών σε άτομα και οικογένειες που έχουν αποκτήσει ή έχουν υψηλή πιθανότητα απόκτησης παιδιού με γενετική διαταραχή για να τους βοηθήσει να κατανοήσουν και να προσαρμοστούν στις ιατρικές, ψυχολογικές και οικογενειακές απαιτήσεις της γενετικής ασθένειας. Η γενετική συμβουλευτική παρέχεται επίσης σε ενήλικες που έχουν μια πάθηση ή έχουν οικογενειακό ιστορικό της πάθησης αυτής. Η διαδικασία περιλαμβάνει τη συλλογή του προσωπικού και το οικογενειακού ιστορικού υγείας. Αυτές οι πληροφορίες χρησιμοποιούνται για να προσδιοριστεί πόσο πιθανό είναι ένα άτομο ή μέλος της οικογένειάς του να έχει τη γενετική προδιάθεση. Με βάση αυτές τις πληροφορίες, παρέχεται γενετική συμβουλευτική αν το άτομο ή κάποιος συγγενής του θα χρειαστεί να κάνει μια γενετική εξέταση. Μετά τη γενετική εξέταση, η γενετική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει στην καλύτερη κατανόηση των αποτελεσμάτων της εξέτασης και τις επιλογές θεραπείας, στην αντιμετώπιση των συναισθηματικών ανησυχιών και στην παραπομπή σε κατάλληλους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης και ομάδων υποστήριξης. Υπάρχουν διαφορετικά στάδια στη ζωή ενός ατόμου όταν θα μπορούσε να παραπεμφθεί για γενετική συμβουλευτική. Αυτό μπορεί να συμβεί όταν ένα ζευγάρι σχεδιάζει να αποκτήσει παιδί, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μετά την απόκτηση ενός παιδιού, και κατά την διαχείριση προβλήματος υγείας ενός ατόμου. Η γενετική συμβουλευτική πριν την εγκυμοσύνη μπορεί να επιλύσει ανησυχίες σχετικά με παράγοντες που μπορεί να επηρεάσουν το μωρό κατά τη βρεφική ή την παιδική ηλικία ή την ικανότητα ενός ζευγαριού ν' αποκτήσει παιδί. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να διαχειριστεί ορισμένες εξετάσεις που πρέπει να γίνουν, τυχόν ανιχνευμένα προβλήματα ή καταστάσεις που μπορεί να επηρεάσουν το μωρό κατά τη διάρκεια της βρεφικής ή της παιδικής ηλικίας. Μετά τη γέννηση ενός παιδιού, μπορεί να αντιμετωπίσει τις ανησυχίες ενός ζευγαριού εάν το παιδί εμφανίζει συμπτώματα διαταραχής που μπορεί να έχει γενετικό υπόβαθρο. Τέλος, παρέχεται γενετική συμβουλευτική στους ενήλικες σε ειδικούς τομείς όπως καρδιαγγειακό, ψυχιατρικό και σχετικό με καρκίνο στην περίπτωση που υπάρχει κάποιο πρόβλημα υγείας. (el) Genetic counseling is the process of investigating individuals and families affected by or at risk of genetic disorders to help them understand and adapt to the medical, psychological and familial implications of genetic contributions to disease; this field is considered necessary for the implementation of genomic medicine. The process integrates: * Interpretation of family and medical histories to assess the chance of disease occurrence or recurrence * Education about inheritance, testing, management, prevention, resources * Counseling to promote informed choices, adaptation to the risk or condition and support in reaching out to relatives that are also at risk (en) Consejo genético o asesoramiento genético es una de las actividades propias de la genética clínica y consiste en un proceso comunicativo para informar, educar y dar apoyo a individuos y familias que tienen una enfermedad genética o el riesgo de tenerla. El consejo genético les brinda a los pacientes información acerca de su enfermedad y les ayuda a tomar decisiones informadas. (es) Le conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation. Ce processus complexe peut être séparé en deux parties : le diagnostic (estimation des risques) et une deuxième partie, plus complexe, de conseil en fonction du diagnostic. Le conseil génétique peut avoir lieu avant la conception (lorsque l'un des parents ou les deux sont porteurs d'un certain trait génétique), durant la grossesse (si une anomalie est détectée à l'échographie ou si la mère doit avoir plus de 35 ans avant l'accouchement), après la naissance (si un trouble ou une malformation congénital(e) est constaté), durant l'enfance (si l'enfant présente des signes de retard du développement), ou même à l'âge adulte (pour les maladies génétiques se manifestant à l'âge adulte comme la Maladie de Huntington ou les cancers héréditaires). Le film «Savoir pour pouvoir» réalisé par Jean-François Ternay et produit par l’Association Française contre les Myopathies, explique en profondeur ce qu’est le conseil génétique. Il est consultable en ligne. Dans certaines régions ou cultures, les tests génétiques pré-maritaux sont déjà une réalité, par exemple dans les pays Ouest-Africains avec un fort taux de Drépanocytose, et chez les Juifs Ashkénazes d'Europe de l'Ouest (comme la Maladie de Tay-Sachs, combattue notamment par le (en)). Un conseiller en génétique est un professionnel de la santé spécialisé et expérimenté dans le domaine de la génétique et du conseil médical. (fr) La consulenza genetica è un processo educativo a breve termine, con il compito di informare i cittadini e le famiglie che hanno una malattia genetica, o un forte rischio in merito. La consulenza genetica fornisce informazioni sulla loro malattia, aiutando i pazienti a prendere decisioni relative alla gestione della stessa, ed agli eventuali rischi riproduttivi legati alla trasmissione della stessa alla prole. Secondo l'American Society of Human Genetics, i suoi obiettivi sono: 1. * Informare sulla diagnosi, la prognosi e il trattamento della malattia genetica. 2. * La comprensione del meccanismo di ereditarietà o il rischio di altri membri della famiglia. 3. * Aumentare le alternative riproduttive al rischio della recidività. 4. * Promuovere la scelta individuale di opzioni accettabili, a seconda della percezione personale del rischio, obiettivi e valori. 5. * Facilitare l'adattamento per la presenza della malattia e il rischio di recidività. È quindi un processo complesso, che coinvolge componenti clinici, psicologici, educativi ed etici. La comunicazione del rischio è un processo educativo in cui il consulente genetico tenta di spiegare come una malattia genetica ereditaria possa essere trasmessa ai figli. (it) Poradnictwo genetyczne – udzielenie profesjonalnej porady oraz specjalistyczna pomoc całej rodzinie osoby z chorobą genetyczną bądź wrodzoną wadą rozwojową lub parze planującej potomstwo. Porada genetyczna udzielana jest najczęściej rodzicom osoby chorej (tzw. probanta), ale może być również udzielona wszystkim zainteresowanym członkom rodziny (rodzeństwu, kuzynostwu, dzieciom, wnukom itp.) Przyczyny dla których zgłaszają się pacjenci o poradę genetyczną: * częste poronienia samoistne. * zaawansowany wiek matki (czyli ukończone 35 lat). * urodzenie dziecka z chorobą genetyczna bądź wrodzoną wada rozwojową. * występowanie w rodzinie chorób genetycznych bądź wrodzonych wad rozwojowych. * pokrewieństwo rodziców. * ekspozycja w ciąży na czynniki teratogenne (np.: leki, narkotyki, związki chemiczne, promieniowanie jonizujące). * przed wykonaniem wspomaganego zapłodnienia i po wykonaniu wspomaganego zapłodnienia. * wysoki poziom lęku u rodziców. Istotą poradnictwa genetycznego jest ustalenie bądź wykluczenie rozpoznania choroby dziedzicznej, określenie matematycznego prawdopodobieństwa wystąpienia choroby dziedzicznej, poinformowanie zainteresowanej rodziny probanta o mechanizmie dziedziczenia się choroby oraz o sposobach jej leczenia i profilaktyki. Porada genetyczna powinna w sposób przejrzysty dla zainteresowanych wyjaśniać mechanizm dziedziczenia oraz profilaktykę i leczenie choroby dziedzicznej, a nie obwiniać któregoś z rodziców. Powinna być udzielana w zrozumieniu dla światopoglądu i wyznania rodziców. Zawsze powinna zawierać element wsparcia psychologicznego. Decyzję o posiadaniu potomstwa zawsze pozostawia się rodzicom. 1. Określenie matematycznego prawdopodobieństwa wystąpienia choroby dziedzicznej: Przyjmuje się niskie prawdopodobieństwo dla wartości do 5%, umiarkowane dla wartości z przedziału od 5% do 10%,a wysokie dla wartości większych niż 10%Wyróżnia się 3 rodzaje prawdopodobieństwa: * a priori – czyli prawdopodobieństwo wystąpienia choroby dziedzicznej u potomstwa pary planującej dziecko. * a posteriori – czyli prawdopodobieństwo wystąpienia choroby dziedzicznej u potomstwa pary planującej dziecko, w sytuacji gdy ze związku tej pary urodziło się już dziecko chore na daną chorobę dziedziczną. * ryzyko populacyjne – czyli prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby dziedzicznej, dla odpowiedniej populacji. Np.: ryzyko populacyjne urodzenia dziecka z aberracja chromosomową, dla populacji kobiet poniżej 35 roku życia wynosi około 0,6% Zawsze dla porównania należy poinformować zainteresowanych o niespecyficznym ryzyku populacyjnym – czyli prawdopodobieństwu wystąpienia dowolnej choroby dziedzicznej lub wrodzonej wady rozwojowej, u dziecka zdrowych, młodych rodziców. Jest ono stałe dla danej populacji i nie zależy od wyników badań rodziców i dziecka. Dotyczy wszystkich ciężarnych poniżej 35 roku życia. Dla populacji Polaków wynosi około 3–4%. Oznacza to, że każda młoda para planująca potomstwo, obarczona jest prawdopodobieństwem urodzenia chorego dziecka, którego wartość mieści się w przedziale 3–4% Przykład: ojciec i matka to nosiciele zmutowanego allelu dla choroby dziedziczonej autosomalnie recesywnie (fenyloketonurii), spokrewnieni ze sobą, w rodzinie występowała fenyloketonuria w poprzednich pokoleniach. Krzyżujemy Aa (ojca) x Aa (matkę). Otrzymujemy rozkład możliwego potomstwa: AA, Aa, Aa, aa – osoba chora. Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby a priori u dziecka tych bezobjawowych nosicieli wynosi 1/4=25%.W praktyce ciężko jest dokładnie ocenić prawdopodobieństwo w procesie poradnictwa genetycznego, gdyż wiele chorób dziedziczy się wielogenowo, oraz na ekspresję choroby ma wpływ szereg nieznanych jeszcze czynników środowiskowych, niemających związku z funkcjonowaniem i strukturą materiału genetycznego. Jednakże w wielu przypadkach, przy współudziale badań prenatalnych, można obliczyć w znacznym przybliżeniu, poszczególne rodzaje prawdopodobieństwa. 2. Profilaktyka chorób genetycznych i wrodzonych wad rozwojowych: * profilaktyka pierwotna – to wszystkie działania mające na celu niewystąpienie choroby dziedzicznej u potomstwa. Np.: zażywanie kwasu foliowego przez kobiety będące w 1 trymestrze ciąży i 3 miesiące przed zajściem w ciążę, co obniża prawdopodobieństwo wystąpienia wad cewy nerwowej u dziecka czy profilaktyczne szczepienie kobiet przeciwko różyczce, co obniża prawdopodobieństwo wystąpienia Zespołu Gregga u płodu. Stosowanie pomp insulinowych u kobiet chorych na cukrzycę planujących ciążę i będących w ciąży przyczyniło się w znacznym stopniu do redukcji ryzyka wystąpienia u noworodka objawów fetopatii cukrzycowej. W Polsce pompy insulinowe dla tych kobiet są na chwilę obecną refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia, a do zakupu sporej ilości pomp insulinowych dla Polek przyczynił się w znacznym stopniu Jurek Owsiak podczas Akcji Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy. Najlepszym przykładem profilaktyki pierwotnej jest terapia genowa, będąca wciąż jeszcze w fazie badań klinicznych. Polega ona w dużym przybliżeniu na wprowadzeniu w miejsce genu zmutowanego genu prawidłowego, przy pomocy nowoczesnych technologii inżynierii genetycznych, i uniknięcie rozwoju choroby. * profilaktyka wtórna – to całość poradnictwa genetycznego i diagnostyka prenatalna. (pl) Genetische counseling is het proces waarbij patiënten of familieleden die risico lopen op een genetische aandoening geïnformeerd worden over de gevolgen en aard van de aandoening, de kans ze te ontwikkelen of over te dragen en de mogelijkheden die voor hen openstaan om ze te voorkomen, vermijden of verbeteren. Een genetische counselor is een medische genetica-expert. Deze experts informeren en ondersteunen families met leden die lijden aan geboortedefecten of genetische aandoeningen of hier risico op lopen. Iedereen kan genetische counseling opzoeken naar aanleiding van een aandoening die geërfd is van de biologische ouders. Een vrouw kan genetische counseling ontvangen wanneer ze zwanger is en prenatale tests ondergaat. Als een prenatale test abnormaal is, kan een genetische counselor de risico's van een getroffen zwangerschap onderzoeken en de patiënt hierover informeren. Iemand kan ook genetische counseling krijgen na de geboorte van een kind met een genetische aandoening. In dit geval zal de genetische counselor ook de risico's voor eventuele volgende kinderen vermelden. (nl) 遺伝カウンセリング（いでんカウンセリング）とは、19世紀末から20世紀初頭の優生学の反省に端を発した遺伝性疾患に関する悩みを抱える当事者に対する医療行為の1つである。専門の医師や遺伝カウンセラーなどが遺伝学的情報を家族に説明するとともに心理的支援や社会的な支援を総合的に提供するものである。という学会も存在する。 (ja) Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в прогнозировании рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении. Медико-генетическое консультирование как способ профилактики врождённой или наследственной патологии особенно эффективен до зачатия или на самых ранних сроках беременности . Включает 3 этапа: 1. * Уточнение диагноза с использованием специальных генетических методов: генеалогическое обследование и составление родословной, биохимико-генетические методы, позволяющие выявить генетически обусловленные изменения обмена веществ, диагностика гетерозиготного носительства рецессивных аллелей, пренатальная диагностика (УЗИ, биохимический скрининг маркерных белков в сыворотке беременной, амниоцентез — забор околоплодной жидкости для кариотипирования плода). 2. * Определение прогноза потомства, который основывается на данных о типе и варианте наследования патологического состояния, результата пренатальной диагностики. 3. * Формулирование заключения и объяснение заинтересованным лицам в доступной форме смысла генетического риска. В идеальном варианте медико-генетическое консультирование должны пройти все семьи, планирующие иметь ребёнка (т.н. проспективное консультирование). Прямыми показаниями для направления к специалисту-генетику являются: * установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье; * кровнородственные браки; * воздействие возможных мутагенов или тератогенов до или в течение первых трёх месяцев беременности; * значимые отклонения результатов биохимического скрининга маркерных сывороточных белков у беременной; * выявление у плода маркёров хромосомных болезней и врождённых пороков развития при ультразвуковом исследовании По приблизительным данным в мире рождается в год более 2 млн детей с тяжелыми наследственными заболеваниями в связи с этим смертность детей ровняется 15 на 1000. Медицинская генетика – это область генетики изучающая причины возникновения наследственных болезней у человека, характер их наследования и распространение среди людей. Особым разделом внутри медицинской генетики является клиническая генетика. Клиническая генетика решает вопросы патогенеза, клиники, диагностики и лечения наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в прогнозировании рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении. Медико-генетическое консультирование как способ профилактики врождённой или наследственной патологии особенно эффективен до зачатия или на самых ранних сроках беременности :1. Включает 3 этапа: 1. Уточнение диагноза с использованием специальных генетических методов: генеалогическое обследование, биохимико-генетические методы, позволяющие выявить генетически обусловленные изменения обмена веществ, , пренатальная диагностика (УЗИ, биохимический скрининг маркерных белков в сыворотке беременной, амниоцентез — забор околоплодной жидкости для кариотипирования плода). 2. Определение прогноза потомства, который основывается на данных результата пренатальной диагностики. 3. Формулирование заключения и объяснение заинтересованным лицам в доступной форме смысла генетического риска. В круг задачи МГ входят0 - изучения наследственных болезней, закономерностей их наследования, особенности патогенеза, лечение и профилактики - Изучение наследственных предрасположении - Изучение патологической наследственности - Изучение вопросов генной инженерии К наследственным болезням относится большое число болезней и аномалии развития, которые зависят от изменение в хромосомах и генах. Из за этого причинами всех вот этих насл. Бол. И аномалии развитии яв-ся патологическая наследственность, которая было получена из организма больного через половые клетки. Однако надо помнить что через половые клетки не передаются сами болезни, а информация о них, передача генетической информации потомству осуществляется специальные структуры половых клеток – хромосомы клеточного ядра а функциональной единице наследственности яв-ся – гены. В настоящее время известно два вида НК, это ДНК и РНК. А наследственность зависит от состояние вот этих НК. А то что насл информация сохраняется именно в ДНК, было доказано со стороны американского биохимика Джеймс Уотсон и английского биофизика и генетика Френсином Криком , они создали модель ДНК. Спираль- компоненты- А т г Ц. В каждой хромосоме десятки миллионов прекладин, которые расположены один за другим в строгом порядке. Именно фот эти прекладины, т е порядки и яв-ся наша матрица, для всего что мы наследуемю (цвет глаз, цвет волос,фигура носа, рост, все детали нашего характера которые мы замечаем и не замечаем…,) и все эти насл. Инф передаются из поколение в поколение. Похожы на мать папу. Днк это две цепочки к е обвитые вокруг общей оси. Все хромосомы чел= 100 000 генов. Одновременно изучать все эти гены не возможно. Из за этого существует ген карта Генетическая карта – эта перечень генов, локализованных в хромосоме в определенном порядке, с указанием их места- локуса. Локус – это ген с которого начинается отсчет. Изменчивость - Матрица. По мере развития человека, Под влиянием внеш и внут факторов человек все время изменяется. У человека есть свойства т е приобретать новые признаки и свойства терять старых это наз- ся изменчивостью. Благодаря изменчивостью у человека появляется отличительные признаки. Имеется не наследственная и наследственная изменчивость. Ненаследственная или модификация – представляет собой приспособительную реакцию на действие условие внешней среды. Существует и наследственная изменчивость – подразделяется на два основных типа. Рекомбинационную и мутационную Рекомбинационная изм – это возникновение новых сочетаний генов за счет перегруппировки. Кыз жигит. Мутацтонная- ненапрленная изменение наследственного материала. Мутации – генные, геномные, хромосомные. Генные мутации связаны с изменением внутренней структуры отдельных генов на молекулярном уровне. Это может быть замена отдельных нуклеитидов в цепи ДНК на другие. А-Т Г-Ц. трансзиция Хромосомные мутации - структурные изменение, перестройки одной или нескольких хромосом. Бывает .. 1. Делеция- потеря участка хромосомы СР. конец. 2. Транслокация – перемещение отдельных участков хромосом в др. хромосому 3. инверсия 4. дупликация – удвоение отдельного участка хромосомы 5. кольцевые хромосомы – когда происходит разрыв хромосомы и в результате чего образуется два концевых отдела которые сливаются дрг с другом образуя круг. Геномные мутации- не сопровождается разрывом,перемещение, соединение.. не изменяется структура ДНК. А происходит увеличение или уменьшение числа геномов в клетке. В норме совокупность генов в единичном наборе хромосом 23- хромосомы. Все вот эти мутационные изменение в структуре ДНК называется «анеуплодия» Нуллисомия – потеря пары хромосом Моносомия – потеря одной хромосомы из какой нибудь пары Трисомия – появление одной лишней хромосомы Тетрасомия – появление двух лишних хромосом. (ru) Aconselhamento genético é uma ação de saúde realizada por um profissional de saúde especializado em genética após o diagnóstico clínico de uma determinada patologia do ponto de vista genético. Segundo definição adotada pela American Society of Human Genetics é o processo de comunicação de informações relativas à ocorrência, ou risco de ocorrência de uma determinada doença ou condição genética de uma família, a pelo menos um de seus integrantes envolvendo a participação de uma ou mais pessoas treinadas para ajudar o indivíduo ou sua família a: 1. * compreender os fatos clínicos, incluindo o diagnóstico, provável curso da doença e as condutas disponíveis; 2. * apreciar o modo como a hereditariedade contribui para a doença e o risco de recorrência para parentes específicos; 3. * entender as alternativas para lidar com o risco de recorrência; 4. * escolher o curso de ação que pareça apropriado em virtude do seu risco, objetivos familiares, padrões éticos e religiosos, atuando de acordo com essa decisão; 5. * ajustar-se, da melhor maneira possível, à situação imposta pela ocorrência do distúrbio na família, bem como à perspectiva de recorrência do mesmo. O Aconselhamento Genético portanto deve ser desenvolvido nas unidades de saúde como um atendimento multiprofissional e interdisciplinar. Envolve pelo menos uma consulta de cerca de 1 hora para a avaliação clínica da doença ou defeito congênito detectado de um indivíduo ou de uma família e inclui o registo padronizado na forma do heredograma. Além do exame físico do paciente afetado, se este estiver presente na consulta, para confirmar, diagnosticar ou esclarecer a condição genética geralmente se utiliza de uma série de exames bioquímicos e citogenéticos, conforme o caso, tanto do indivíduo afetado como de seus familiares. O geneticista vai identificar a melhor conduta terapêutica e também calcular e comunicar os riscos genéticos para futuras gestações. Pode ser necessário organizar apoio psicológico, dependendo da gravidade da situação. É importante saber que existem milhares de síndromes genéticas diferentes. O Geneticista atua em conjunto com colegas de outras especialidades na procura de diagnósticos porque conhece ou tem como pesquisar problemas genéticos raros . O Aconselhamento Genético às vezes pode não permitir o diagnóstico final na primeira consulta. Mas o geneticista torna-se um aliado da família e tem uma atitude ativa de pesquisar informações sobre os avanços tecnológicos e novos testes que possam ser úteis. Deve ser enfatizado que, apesar do nome aconselhamento genético, o geneticista não vai dar conselhos e nem especificar condutas. O objetivo é que o geneticista forneça informações adequadamente para que os pacientes possam tomar suas próprias decisões clínicas e reprodutivas de maneira informada. O papel do geneticista também inclui apoiar os pacientes nas suas decisões. (pt) 在产前诊断中，遗传咨询是一个通过诊断、评估而获得结婚、生育等建议的过程，用以降低遗传病患儿出生的概率。 (zh) |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.hgsa.org.au/asgc https://nasrhp.org.au |
| dbo:wikiPageID | 251487 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 85902 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1115496234 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Cardiff_University dbr:American_Society_of_Human_Genetics dbr:Prenatal_testing dbr:Psychology dbr:Sarah_Lawrence_College dbr:Biology dbr:Human_Genetics_Society_of_Australasia dbr:Huntington's_disease dbr:Hypertrophic_cardiomyopathy dbr:Retinoblastoma dbr:Cystic_fibrosis dbr:University_of_Cape_Town dbr:University_of_Glasgow dbr:University_of_Manchester dbr:University_of_the_Witwatersrand dbr:Down_syndrome dbr:Penetrance dbc:Medical_genetics dbr:Master_of_Science dbr:Mental_disorder dbr:Mental_health dbr:Genomic_counseling dbr:Vascular_disease dbr:Cleft_lip_and_cleft_palate dbr:Galactosemia dbr:Genetic_Information_Nondiscrimination_Act dbr:Ministry_of_Health_of_the_People's_Republic_of_China dbr:Miscarriage dbr:Congenital_heart_defect dbr:Consanguinity dbr:Lissencephaly dbr:Café_au_lait_spot dbr:Chorionic_villus_sampling dbr:Sickle_cell_disease dbr:Person-centered_therapy dbr:Polymicrogyria dbr:Preimplantation_genetic_diagnosis dbr:Medical_genetics dbr:Autosomal_dominant dbr:Autosomal_recessive dbc:Counseling dbr:Whole_genome_sequencing dbr:William_Bateson dbr:Li–Fraumeni_syndrome dbr:Adrenocortical_carcinoma dbr:Alexandra_Stern dbr:Amniocentesis dbr:Amyotrophic_lateral_sclerosis dbc:Applied_genetics dbr:Alzheimer's_disease dbr:Familial_hypercholesterolemia dbr:Aneuploidy dbr:Paraganglioma dbr:Parkinson's_disease dbr:Cardiovascular_disease dbr:Cell-free_fetal_DNA dbr:Chromosomal_inversion dbr:Chromosomal_translocation dbr:Health_Professions_Council_of_South_Africa dbr:Hereditary_nonpolyposis_colorectal_cancer dbr:Tay–Sachs_disease dbr:Ashkenazi_Jews dbr:Charcot–Marie–Tooth_disease dbr:Hereditary_breast–ovarian_cancer_syndrome dbr:Heredity dbr:DiGeorge_syndrome dbr:Dilated_cardiomyopathy dbr:Assisted_reproductive_technology dbr:Marfan_syndrome dbr:Phenylketonuria dbr:Pheochromocytoma dbr:Pleuropulmonary_blastoma dbr:Spinal_muscular_atrophy dbr:In_vitro_fertilisation dbr:Brugada_syndrome dbr:National_Health_Service dbr:National_Society_of_Genetic_Counselors dbr:Neuroendocrine_tumor dbr:Neurofibromatosis dbr:Sheldon_C._Reed dbr:Patient_Protection_and_Affordable_Care_Act dbr:Genetic_diseases dbr:Long_QT_syndrome dbr:Medullary_thyroid_cancer dbr:Muscular_dystrophy dbr:Spina_bifida dbr:Screening_(medicine) dbr:Ultrasound dbr:Reprogenetics dbr:Eugenics dbr:Predictive_testing dbr:Psychotherapy dbr:Self-efficacy dbr:Twin_studies dbr:Huntington_disease dbr:Diagnostic_testing dbr:Nuchal_translucency dbr:Single_gene_disorder dbr:Genome-wide_Association_Studies dbr:Genomic_medicine dbr:Triple_screen dbr:X-linked_diseases |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Authority_control dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Reproductive_health |
| dct:subject | dbc:Medical_genetics dbc:Counseling dbc:Applied_genetics |
| gold:hypernym | dbr:Process |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Election |
| rdfs:comment | تعرف الجمعية العالمية للمهندسين الوراثيين الاستشارة الوراثية (بالإنجليزية Genetic counseling) بأنّها العلم المبني على فهم التأثيرات الطبية النفسية والعائلية المسببة لتوريث مرض معين. وتتضمن هذه العملية: * تفسير التاريخ الطبي للعائلة لتحديد نسبة الإصابة بالمرض أو عدم الإصابة به. * تثقيف الناس وأهمية إجراء التحاليل. * توفير خيارات مناسبة للتعامل مع المرض. (ar) Consejo genético o asesoramiento genético es una de las actividades propias de la genética clínica y consiste en un proceso comunicativo para informar, educar y dar apoyo a individuos y familias que tienen una enfermedad genética o el riesgo de tenerla. El consejo genético les brinda a los pacientes información acerca de su enfermedad y les ayuda a tomar decisiones informadas. (es) 遺伝カウンセリング（いでんカウンセリング）とは、19世紀末から20世紀初頭の優生学の反省に端を発した遺伝性疾患に関する悩みを抱える当事者に対する医療行為の1つである。専門の医師や遺伝カウンセラーなどが遺伝学的情報を家族に説明するとともに心理的支援や社会的な支援を総合的に提供するものである。という学会も存在する。 (ja) 在产前诊断中，遗传咨询是一个通过诊断、评估而获得结婚、生育等建议的过程，用以降低遗传病患儿出生的概率。 (zh) El consell genètic o assessorament genètic és un pronòstic en termes de risc de transmetre malalties d'origen genètic a la descendència. Pretén atendre les necessitats i preocupacions de les persones i de les famílies en relació amb la possibilitat de desenvolupar i de transmetre una malaltia genètica i, amb aquesta finalitat, els aporta informació sobre la malaltia genètica i els ajuda a prendre decisions informades sobre la possibilitat de transmetre la malaltia a la descendència. Aquest consell genètic pot ésser: (ca) Η γενετική συμβουλευτική είναι η διαδικασία παροχής συμβουλών σε άτομα και οικογένειες που έχουν αποκτήσει ή έχουν υψηλή πιθανότητα απόκτησης παιδιού με γενετική διαταραχή για να τους βοηθήσει να κατανοήσουν και να προσαρμοστούν στις ιατρικές, ψυχολογικές και οικογενειακές απαιτήσεις της γενετικής ασθένειας. Η γενετική συμβουλευτική παρέχεται επίσης σε ενήλικες που έχουν μια πάθηση ή έχουν οικογενειακό ιστορικό της πάθησης αυτής. (el) Genetic counseling is the process of investigating individuals and families affected by or at risk of genetic disorders to help them understand and adapt to the medical, psychological and familial implications of genetic contributions to disease; this field is considered necessary for the implementation of genomic medicine. The process integrates: (en) Eine humangenetische Beratung, oft auch als genetische Beratung bezeichnet, dient dazu, genetisch (mit)bedingte Erkrankungen oder Risiken für Erkrankungen zu erkennen und zu verstehen. Sie wird von Fachärzten für Humangenetik (in Österreich Fachärzte für Medizinische Genetik) durchgeführt, die eine spezielle Erfahrung mit erblichen Krankheiten haben, sowohl in der Diagnostik als auch in der Betreuung von betroffenen Personen und Familien. Sie bezeichnen sich häufig selbst als Genetische Berater. Eine humangenetische Beratung wird non-direktiv durchgeführt, es werden also keine Empfehlungen gegeben. Vielmehr sollen Hintergründe erklärt und Missverständnisse ausgeräumt werden, damit die Betroffenen in der Lage sind, selber die für sie richtigen Entscheidungen zu treffen. (de) Le conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation. Ce processus complexe peut être séparé en deux parties : le diagnostic (estimation des risques) et une deuxième partie, plus complexe, de conseil en fonction du diagnostic. (fr) La consulenza genetica è un processo educativo a breve termine, con il compito di informare i cittadini e le famiglie che hanno una malattia genetica, o un forte rischio in merito. La consulenza genetica fornisce informazioni sulla loro malattia, aiutando i pazienti a prendere decisioni relative alla gestione della stessa, ed agli eventuali rischi riproduttivi legati alla trasmissione della stessa alla prole. Secondo l'American Society of Human Genetics, i suoi obiettivi sono: È quindi un processo complesso, che coinvolge componenti clinici, psicologici, educativi ed etici. (it) Genetische counseling is het proces waarbij patiënten of familieleden die risico lopen op een genetische aandoening geïnformeerd worden over de gevolgen en aard van de aandoening, de kans ze te ontwikkelen of over te dragen en de mogelijkheden die voor hen openstaan om ze te voorkomen, vermijden of verbeteren. Een genetische counselor is een medische genetica-expert. Deze experts informeren en ondersteunen families met leden die lijden aan geboortedefecten of genetische aandoeningen of hier risico op lopen. (nl) Poradnictwo genetyczne – udzielenie profesjonalnej porady oraz specjalistyczna pomoc całej rodzinie osoby z chorobą genetyczną bądź wrodzoną wadą rozwojową lub parze planującej potomstwo. Porada genetyczna udzielana jest najczęściej rodzicom osoby chorej (tzw. probanta), ale może być również udzielona wszystkim zainteresowanym członkom rodziny (rodzeństwu, kuzynostwu, dzieciom, wnukom itp.) Przyczyny dla których zgłaszają się pacjenci o poradę genetyczną: 1. Określenie matematycznego prawdopodobieństwa wystąpienia choroby dziedzicznej: (pl) Aconselhamento genético é uma ação de saúde realizada por um profissional de saúde especializado em genética após o diagnóstico clínico de uma determinada patologia do ponto de vista genético. Segundo definição adotada pela American Society of Human Genetics é o processo de comunicação de informações relativas à ocorrência, ou risco de ocorrência de uma determinada doença ou condição genética de uma família, a pelo menos um de seus integrantes envolvendo a participação de uma ou mais pessoas treinadas para ajudar o indivíduo ou sua família a: (pt) Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в прогнозировании рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении. Медико-генетическое консультирование как способ профилактики врождённой или наследственной патологии особенно эффективен до зачатия или на самых ранних сроках беременности . Включает 3 этапа: Включает 3 этапа: В круг задачи МГ входят0 - Изучение наследственных предрасположении (ru) |
| rdfs:label | استشارة وراثية (ar) Consell genètic (ca) Humangenetische Beratung (de) Γενετική συμβουλευτική (el) Consejo genético (es) Conseil génétique (fr) Genetic counseling (en) Consulenza genetica (it) 遺伝カウンセリング (ja) Genetische counseling (nl) Poradnictwo genetyczne (pl) Aconselhamento genético (pt) Медико-генетическое консультирование (ru) 遗传咨询 (zh) |
| owl:sameAs | freebase:Genetic counseling wikidata:Genetic counseling dbpedia-ar:Genetic counseling dbpedia-ca:Genetic counseling dbpedia-de:Genetic counseling dbpedia-el:Genetic counseling dbpedia-es:Genetic counseling dbpedia-fa:Genetic counseling dbpedia-fi:Genetic counseling dbpedia-fr:Genetic counseling dbpedia-gl:Genetic counseling http://hi.dbpedia.org/resource/आनुवांशिक_परामर्श dbpedia-it:Genetic counseling dbpedia-ja:Genetic counseling http://kn.dbpedia.org/resource/ವಂಶವಾಹಿ_ಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ_ಸಂಬಂಧಿಸಿದ_ಆಪ್ತ_ಸಮಾಲೋಚನೆ http://lt.dbpedia.org/resource/Genetinis_konsultavimas dbpedia-nl:Genetic counseling dbpedia-pl:Genetic counseling dbpedia-pt:Genetic counseling dbpedia-ru:Genetic counseling dbpedia-simple:Genetic counseling http://ta.dbpedia.org/resource/மரபியல்_கலந்தாய்வு dbpedia-tr:Genetic counseling dbpedia-zh:Genetic counseling https://global.dbpedia.org/id/BagK |
| skos:closeMatch | http://www.springernature.com/scigraph/things/subjects/genetic-counselling |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Genetic_counseling?oldid=1115496234&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Genetic_counseling |
| is dbo:academicDiscipline of | dbr:Journal_of_Genetic_Counseling dbr:Kathy_J._Helzlsouer |
| is dbo:treatment of | dbr:Pseudopseudohypoparathyroidism |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Genetic_Counseling dbr:Genetic_counselling dbr:Genetic_counsellor dbr:Genetic_counselor dbr:Genetic_counselors |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Becker_muscular_dystrophy dbr:Prenatal_testing dbr:Roswell_Park_Comprehensive_Cancer_Center dbr:Rubinstein–Taybi_syndrome dbr:Sandro_Santagata dbr:Elective_genetic_and_genomic_testing dbr:Elevated_alpha-fetoprotein dbr:List_of_geneticists dbr:Millennials dbr:Neuronal_migration_disorder dbr:Omphalocele dbr:Huntington's_disease dbr:Beta_thalassemia dbr:Culture_of_Saudi_Arabia dbr:DNA_nanoball_sequencing dbr:University_of_California,_Irvine_School_of_Medicine dbr:University_of_Santo_Tomas_Hospital dbr:Dopamine_transporter_deficiency_syndrome dbr:Index_of_genetics_articles dbr:Index_of_health_articles dbr:Index_of_molecular_biology_articles dbr:Index_of_oncology_articles dbr:Institute_of_Genetics_and_Hospital_for_Genetic_Diseases dbr:Pseudopseudohypoparathyroidism dbr:Complete_androgen_insensitivity_syndrome dbr:Cri_du_chat_syndrome dbr:Mayana_Zatz dbr:Cherubism dbr:Generation_Z_in_the_United_States dbr:Genetic_testing dbr:Geneticist dbr:Genetics_and_abortion dbr:Genomic_counseling dbr:Oswaldo_Frota-Pessoa dbr:Oculocutaneous_albinism_type_I dbr:Robinow_syndrome dbr:Cinematography_in_healthcare dbr:Elaina_Marie_Tuttle dbr:Elisabeth_Goldschmidt dbr:Elizabeth_Wagner_Reed dbr:Elliot_S._Gershon dbr:Gaucher's_disease dbr:Glossary_of_genetics dbr:Glossary_of_genetics_(0–L) dbr:Mygene dbr:Congenital_absence_of_the_vas_deferens dbr:Consanguinity dbr:Opitz_G/BBB_syndrome dbr:Androgen_insensitivity_syndrome dbr:Anne_Arundel_Medical_Center dbr:Lissencephaly dbr:Choroid_plexus_cyst dbr:Sickle_cell_disease dbr:Silvia_Elías_de_Pérez dbr:Frontotemporal_dementia_and_parkinsonism_linked_to_chromosome_17 dbr:Fryns_syndrome dbr:Ichthyosis_prematurity_syndrome dbr:Ova_bank dbr:Sack–Barabas_syndrome dbr:Sperm_bank dbr:Small_supernumerary_marker_chromosome dbr:Medical_Scientists_Association_of_Victoria dbr:Medical_genetics dbr:Medical_specialty dbr:Potocki–Shaffer_syndrome dbr:Autosomal_dominant_polycystic_kidney_disease dbr:BRCA_mutation dbr:Baby_Gender_Mentor dbr:Centronuclear_myopathy dbr:Age_of_onset dbr:Tuberous_sclerosis dbr:Whole_genome_sequencing dbr:Helicos_Biosciences dbr:Leber's_hereditary_optic_neuropathy dbr:Li–Fraumeni_syndrome dbr:SCARF_syndrome dbr:Amniocentesis dbr:Dwarfism dbr:Familial_adenomatous_polyposis dbr:Familial_hypercholesterolemia dbr:Fanconi_anemia dbr:Anencephaly dbr:Baller–Gerold_syndrome dbr:Barton_Childs dbr:Breast_cancer_screening dbr:Niemann–Pick_disease dbr:Osteogenesis_imperfecta dbr:Parkinson's_Foundation dbr:Partial_androgen_insensitivity_syndrome dbr:Charmaine_Royal dbr:Chromosomal_inversion dbr:Chromosomal_translocation dbr:Chromosome dbr:Daniel_David dbr:Familial_dysautonomia dbr:Fluorescence_in_situ_hybridization dbr:Fragile_X-associated_primary_ovarian_insufficiency dbr:Fragile_X_syndrome dbr:Gonadotropin-releasing_hormone_insensitivity dbr:Isodicentric_15 dbr:Journal_of_Genetic_Counseling dbr:Kathy_J._Helzlsouer dbr:List_of_MeSH_codes_(G01) dbr:List_of_MeSH_codes_(H01) dbr:List_of_MeSH_codes_(N02) dbr:National_Prion_Clinic_(UK) dbr:Hereditary_nonpolyposis_colorectal_cancer dbr:Tay–Sachs_disease dbr:Cousin_marriage dbr:Cousin_marriage_law_in_the_United_States dbr:Craniofrontonasal_dysplasia dbr:Thalassemia dbr:Hunter_syndrome dbr:Huntington's_Disease_Society_of_America dbr:Hurler_syndrome dbr:Hypochondroplasia dbr:Hypotrichosis_with_juvenile_macular_dystrophy dbr:Societal_and_cultural_aspects_of_Tay–Sachs_disease dbr:Ashkenazi_Jews dbr:Aarskog–Scott_syndrome dbr:Abdominal_wall_defect dbr:Joan_H._Marks dbr:John_Huizinga dbr:King_Edward_Memorial_Hospital_for_Women dbr:Lauren_Simmons dbr:Laurence_H._Snyder dbr:Biotechnology dbr:Effects_of_the_Chernobyl_disaster dbr:Hereditary_diffuse_gastric_cancer dbr:Holoprosencephaly dbr:Wendy_Chung dbr:DiGeorge_syndrome dbr:Margaret_W._Thompson dbr:Human_genetics dbr:Human_genome dbr:Incontinentia_pigmenti dbr:Michigan_Medicine dbr:National_Society_of_Genetic_Counselors dbr:OME_Care dbr:Canavan_disease dbr:Cervicocranial_syndrome dbr:Sheldon_C._Reed dbr:CGC dbr:Genetic_Counseling dbr:Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency dbr:Retinitis_pigmentosa dbr:Robertsonian_translocation dbr:Spina_bifida dbr:Nevoid_basal-cell_carcinoma_syndrome dbr:Ethmocephaly dbr:Exome_sequencing dbr:Lymphangioma dbr:Management_of_thalassemia dbr:School_of_Human_Genetic_and_Population_Health dbr:Wrongful_abortion dbr:Wolf–Hirschhorn_syndrome dbr:Patricia_Kailis dbr:Phakomatosis dbr:Outline_of_childhood dbr:Outline_of_counseling dbr:Outline_of_genetics dbr:Tara_Matise dbr:Vaginal_anomalies dbr:Spinocerebellar_ataxia_type_1 dbr:Spiradenoma dbr:Genetic_counselling dbr:Genetic_counsellor dbr:Genetic_counselor dbr:Genetic_counselors |
| is dbp:discipline of | dbr:Journal_of_Genetic_Counseling |
| is dbp:treatment of | dbr:Pseudopseudohypoparathyroidism |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Genetic_counseling |