Incontinentia pigmenti (original) (raw)
L’incontinentia pigmenti è una displasia ectodermica multisistemica a trasmissione X-linked dominante caratterizzata da alterazioni cutanea, della dentizione e degli annessi cutanei e sovente alterazioni neurologiche ed oculari.
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| dbo:abstract | سَلَسُ الصِّباغ (بالإنجليزية:Incontinentia pigmenti) (باختصارIP)هو اضطراب وراثي نادر، يتم وراثته عن طريق الوراثة السائِدة المرتبطة بX، ويصيب الجلد والشعر والأسنان والأظافر والجهاز العصبي المركزي. تمت تسميته بناءً على مظهره تحت المجهر. يتميز المرض بتشوهات الجلد التي تبدأ منذ الطفولة، وعادة ما تكون هذا التشوهات طفحًا متقرحًا قابل للشفاء، يليه نمو جلدي أصعب. قد يصاب الجلد ببقع رمادية أو بنية اللون تتلاشى مع مرور الوقت. يمكن أن تشمل الأعراض الأخرى تساقط الشعر، تشوهات الأسنان، تشوهات العين التي يمكن أن تؤدي إلى فقدان البصر والأظافر المخططة أو الوهداء. يمكن أن تؤدي بعض المشكلات المرتبطة بالمرض التطور المتأخر، والإعاقة الذهنية، والنوبات وغيرها من المشكلات العصبية. معظم الذكور المصابين بالمرض لا ينجو من الولادة. ينجم سلس الصباغ عن طفرة في جين ، الذي يشفر بروتين NEMO، والذي يعمل على حماية الخلايا من الاستماتة المُحدثة عن TNF-alpha. وبالتالي فإن نقص الجين IKBKG يجعل الخلايا أكثر عرضة للاستماتة. لم يتم اكتشاف علاج محدد للمرض؛ يجب أن تدار الظروف الفردية من قبل المتخصصين يمكن أن تحدث التشوهات الهيكلية والبنيوية في حوالي 14٪ من المرضى، بما في ذلك: * التباين الجسدي، * Hemivertebrae، * انحراف العمود الفقري جانبياً * تشقق العمود الفقري، * ارتفاق الأصابع * Acheiria (الغياب الخلقي لليدين - ملاحظة: قد تتأثر الأطراف الأخرى) * تشوهات الأذن، * اضطرابات اضافية، * تشوهات الجمجمة، (ar) El síndrome de Bloch-Sulzberger o incontinencia pigmentaria es una enfermedad hereditaria poco frecuente que aparece de modo casi exclusivo en mujeres. Es una genodermatosis que afecta más frecuentemente al sexo femenino, al ser habitualmente mortal in útero para los varones y, por tanto, acaba generalmente en aborto, no obstante, se ha observado la supervivencia de varones enfermos con cariotipo 47 XXY o que poseen un mosaicismo somático para la deleción común en el gen NEMO. Se trata de una displasia ectodérmica y mesodérmica que sigue un patrón de transmisión dominante ligado al cromosoma X, en concreto en un gen de la región Xq28. Aunque afecta principalmente a la piel, hay que considerar otros trastornos asociados, incluyendo defectos dentales, episodios convulsivos, retraso mental, anomalías oculares y neoplasias infantiles. Su principal característica son unas lesiones dérmicas hiperpigmentadas (con exceso de melanina) por lo que se nombra también a este síndrome con la expresión latina incontinentia pigmenti (incontinencia pigmentaria). (es) Das Bloch-Sulzberger-Syndrom, auch unter den Synonymen Bloch-Siemens-Syndrom, Incontinentia pigmenti, Melanoblastosis cutis und Naevus pigmentosus systematicus bekannt, ist eine vergleichsweise seltene komplexe erbliche Besonderheit, die einem X-chromosomal dominanten Erbgang unterliegt. Es besteht eine deutliche Gynäkotropie, da bei Jungen das Syndrom wegen des fehlenden intakten zweiten X-Chromosoms meist schon vorgeburtlich tödlich verläuft. Bei Mädchen kommt sie dagegen mit einer Häufigkeit von durchschnittlich 1:10.000 vor. Sie äußert sich in zahlreichen Pigmentflecken auf der Haut, Störungen der Fingernägel, Haare und Zähne (Zapfenzahn, Hypodontie, Mikrodontie), sowie Fehlbildungen im Zentralnervensystem. Die Veränderungen verursachen in unterschiedlichem Maße Wachstumsstörungen und Behinderungen. Die Mädchen bzw. Frauen erblinden oft und bekommen Epilepsie; z. B. haben Mädchen mit Bloch-Sulzberger-Syndrom ein überdurchschnittlich hohes Risiko, ein West-Syndrom (BNS-Epilepsie) zu entwickeln. Die ersten Beschreibungen der Besonderheiten stammen vom Beginn des 20. Jahrhunderts. Der Zürcher Hautarzt Bruno Bloch (1878–1933) (Veröffentlichung im Jahre 1926) und der New Yorker Hautarzt Marion Baldur Sulzberger (1895–1983) (Veröffentlichung im Jahre 1928) haben ausführliche Darstellungen publiziert. Wissenschaftler haben im Jahr 2000 eine Reihenuntersuchung von 47 Menschen mit dem Syndrom vorgestellt, nach der eine Mutation im sogenannten NEMO-Gen (NF-KappaB essential modulator) die Erkrankung verursacht. Differentialdiagnostisch ist die Epidermolytische Ichthyose abzugrenzen. (de) Incontinentia pigmenti (IP) is a rare X-linked dominant genetic disorder that affects the skin, hair, teeth, nails and central nervous system. It is named from its appearance under a microscope. The disease is characterized by skin abnormalities that begin in childhood, usually a blistering rash which heals, followed by the development of harder skin growths. The skin may develop grey or brown patches which fade with time. Other symptoms can include hair loss, dental abnormalities, eye abnormalities that can lead to vision loss and lined or pitted fingernails and toenails. Associated problems can include delayed development, intellectual disability, seizures and other neurological problems. Most males with the disease do not survive to childbirth. Incontinentia pigmenti is caused by a mutation in the IKBKG gene, which encodes the NEMO protein, which serves to protect cells against TNF-alpha-induced apoptosis. A lack of IKBKG therefore makes cells more prone to apoptosis. There is no specific treatment; individual conditions must be managed by specialists. (en) L'incontinentia pigmenti (IP) ou syndrome de Bloch-Sulzberger, est une maladie génétique rare dite « orpheline » de type héréditaire, qui affecte principalement la peau, les dents, les yeux et le système nerveux central. Son nom provient des anomalies observées dans la peau à l’examen microscopique (incontinence pigmentaire). Elle ne doit pas être confondue avec l'hypomélanose de Ito (HI), anciennement dénommée incontinentia pigmenti achromians dont les symptômes sont proches. L'incontinentia pigmenti est causée par une déficience du gène nemo codant la protéine NEMO (pour NF-κB Essential Modulator) qui est une sous-unité régulatrice d’une protéine kinase (IKK) impliquée dans la voie de signalisation des facteurs de transcription ; cette protéine contrôle donc normalement la multiplication cellulaire et la réponse immunitaire et inflammatoire en limitant la mortalité cellulaire (apoptose) dans les tissus concernés ; cependant son absence entraîne aussi la dégénérescence tissulaire par apoptose. La maladie peut apparaître par mutation du gène nemo, chez les filles, et rarement chez les garçons. Le gène nemo est dominant et lié au chromosome X. La maladie n'est héritée que par les filles car les fœtus mâles en ayant hérité ne survivent pas. (fr) Incontinentia pigmenti (IP, ook syndroom van Bloch-Sulzberger of syndroom van Bloch-Siemens genaamd) is een erfelijke huidziekte (voorkomen ca. 1 op 40.000) die behoort tot de groep van genodermatosen. De typische huidlaesies, die kenmerkend zijn voor het syndroom, verlopen in 4 stadia. * Stadium 1: blaasjes met vocht erin (vanaf de geboorte of kort erna) * Stadium 2: wrat-achtige laesies (vanaf 1 maand tot 6 maanden na de geboorte) * stadium 3: hyperpigmentatie (vanaf 6 maanden tot in de adolescentie) * stadium 4: hypopigmentatie (vanaf de leeftijd van 16 jaar, niet altijd duidelijk aanwezig) Aan het derde stadium heeft de ziekte haar naam te danken: incontinent voor pigmenten of het pigment melanine loopt uit de cel. In tijden van koorts kan het kind terugkeren naar het eerste en dan het tweede stadium. Bijkomende symptomen zijn 1. * neurologische aandoeningen (in 10-20% van de gevallen), met epileptische aanvallen, micro-encefalie, spasticiteit, motorische retardatie, mentale retardatie ed. Deze aandoeningen komen echter in het eerste levensjaar aan het licht en zelfs voornamelijk in de neonatale periode, als er geen neurologische afwijkingen zijn opgetreden in de eerste 3 maanden van het leven, dan is de kans klein dat dat alsnog zal gebeuren. Toch blijft een neurologische opvolging van het kind aangeraden. 2. * oogafwijkingen (strabismus, cataract, loskomen van de retina). Wetenschappelijke literatuur raadt aan om het kind de eerste 3 maanden maandelijks te laten onderzoeken door een pediatrische oogarts, vervolgens tot het 1ste levensjaar 3 maandelijks en tot het 3e levensjaar 6 maandelijks. Dit om blindheid te voorkomen. 3. * tandafwijkingen: later tanden krijgen, conische tanden, kleine tanden, en gedeeltelijke anodontie. 4. * Haar- en nagelafwijkingen: een wollige haarnevus, gedeeltelijke kaalheid; lijnen, putten en soms het verliezen van de nagels. (nl) L’incontinentia pigmenti è una displasia ectodermica multisistemica a trasmissione X-linked dominante caratterizzata da alterazioni cutanea, della dentizione e degli annessi cutanei e sovente alterazioni neurologiche ed oculari. (it) Nietrzymanie barwnika (zespół Blocha-Sulzbergera, łac. incontinentia pigmenti, ang. Bloch-Sulzberger disease, Bloch-Simons syndrome) – rzadka choroba genetyczna, o dziedziczeniu dominującym sprzężonym z chromosomem X. Spowodowana jest mutacją w genie w locus Xq28, kodującym aktywator jądrowego czynnika transkrypcyjnego . U płci męskiej wada jest zazwyczaj letalna. Istotą choroby jest niezdolność komórek podstawnych skóry do gromadzenia melaniny, która gromadzi się w skórze właściwej i w makrofagach indukując stan zapalny. (pl) 色素失調症（英語：Incontinentia pigmenti）是一種遺傳病，其會導致外胚層發育異常，引起皮膚色素受干擾，使皮膚表面出現螺旋樣等圖案。 此遺傳病的發生率約為4萬分之1。 遺傳方面，其遺傳方式為聯顯性遺傳疾病，致病基因位於X染色體的長臂(Xq28)上，又稱NEMO基因。患者大多數於出生前已死亡。 (zh) |
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