KE family (original) (raw)
عائلة KE هي اسم طبي مخصص لعائلة بريطانية، يعاني نصفهم تقريبًا من اضطراب حاد في الكلام يسمى عسر القراءة اللفظي التنموي. إنها الأسرة الأولى التي تعاني من اضطراب في الكلام يتم التحقيق فيها باستخدام التحليلات الجينية، والتي تم من خلالها اكتشاف أن إعاقة الكلام ناتجة عن طفرة جينية، والتي تم من خلالها اكتشاف الجين FOXP2، الذي يطلق عليه غالبًا «جين اللغة». حالتهم هي أيضًا أول اضطراب للكلام وللغة البشرية المعروفة بإظهار الميراث المندلي الصارم. ظهر اثنان من أفراد الأسرة، صبي وفتاة، في الفيلم الوثائقي ناشيونال جيوغرافيك Human Ape.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | عائلة KE هي اسم طبي مخصص لعائلة بريطانية، يعاني نصفهم تقريبًا من اضطراب حاد في الكلام يسمى عسر القراءة اللفظي التنموي. إنها الأسرة الأولى التي تعاني من اضطراب في الكلام يتم التحقيق فيها باستخدام التحليلات الجينية، والتي تم من خلالها اكتشاف أن إعاقة الكلام ناتجة عن طفرة جينية، والتي تم من خلالها اكتشاف الجين FOXP2، الذي يطلق عليه غالبًا «جين اللغة». حالتهم هي أيضًا أول اضطراب للكلام وللغة البشرية المعروفة بإظهار الميراث المندلي الصارم. تم جلب حالة عائلة KE إلى الرعاية الطبية من أطفال المدارس في أواخر الثمانينيات، وتم تناولها في معهد UCL لصحة الطفل في لندن في عام 1990. وأشار التقرير الأولي إلى أن الأسرة تأثرت باضطراب وراثي. اقترحت اللغوية الكندية ميرنا جوبنيك أن الاضطراب يتسم بالدرجة الأولى بنقص نحوي، مما يدعم الفكرة المثيرة للجدل حول «الجين النحوي». قرر علماء الوراثة في جامعة أكسفورد أن الحالة كانت وراثية بالفعل، ولها تأثيرات فيزيائية وفسيولوجية معقدة، وفي عام 1998 حددوا الجين الفعلي، الذي سمي في النهاية FOXP2. أدى هذا الاكتشاف مباشرة إلى معرفة أوسع عن التطور البشري حيث أن الجين يرتبط بشكل مباشر مع أصل اللغة. ظهر اثنان من أفراد الأسرة، صبي وفتاة، في الفيلم الوثائقي ناشيونال جيوغرافيك Human Ape. (ar) The KE family is a medical name designated for a British family, about half of whom exhibit a severe speech disorder called developmental verbal dyspraxia. It is the first family with speech disorder to be investigated using genetic analyses, by which the speech impairment is discovered to be due to genetic mutation, and from which the gene FOXP2, often dubbed the "language gene", was discovered. Their condition is also the first human speech and language disorder known to exhibit strict Mendelian inheritance. Brought to medical attention from their school children in the late 1980s, the case of KE family was taken up at the UCL Institute of Child Health in London in 1990. Initial report suggested that the family was affected by a genetic disorder. Canadian linguist Myrna Gopnik suggested that the disorder was characterized primarily by grammatical deficiency, supporting the controversial notion of a "grammar gene". Geneticists at the University of Oxford determined that the condition was indeed genetic, with complex physical and physiological effects, and in 1998, they identified the actual gene, eventually named FOXP2. Contrary to the grammar gene notion, FOXP2 does not control any specific grammar or language output. This discovery directly led to a broader knowledge on human evolution as the gene is directly implicated with the origin of language. Two family members, a boy and a girl, were featured in the National Geographic documentary film Human Ape. (en) |
| dbo:wikiPageID | 8167741 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageInterLanguageLink | dbpedia-de:KE_family |
| dbo:wikiPageLength | 16382 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1115237286 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Myrna_Gopnik dbr:Mendelian_inheritance dbr:Brentford dbr:Developmental_coordination_disorder dbr:Apraxia_of_speech dbr:Human_evolution dbr:University_of_Oxford dbr:University_of_Reading dbr:Developmental_verbal_dyspraxia dbr:Elena_L._Grigorenko dbr:Max_Planck_Institute_for_Psycholinguistics dbr:McGill_University dbr:Genetic_disorder dbr:Nature_(journal) dbr:National_Geographic_Channel dbr:Chromosome_7_(human) dbr:Genetic_mutation dbr:Great_Ormond_Street_Hospital dbc:Evolution_of_language dbr:Montreal,_Quebec dbr:Motor_neurons dbr:Anthony_Monaco dbr:Leipzig_University dbr:London dbr:Magnetic_resonance_imaging dbr:Developmental_disorders dbr:Autosomal_dominant dbr:BBC dbr:British_people dbc:20th-century_British_people dbc:Speech_and_language_pathology dbr:Documentary_film dbr:Kate_Watkins dbr:Locus_(genetics) dbr:Evolutionary_linguistics dbr:Faraneh_Vargha-Khadem dbr:Broca's_area dbc:Collective_pseudonyms dbc:British_families dbr:Positron_emission_tomography dbr:Speech_disorder dbr:Human_Ape dbr:Origin_of_language dbr:Yale_University dbr:UCL_Institute_of_Child_Health dbr:Geneticists dbr:FOXP2 dbr:Linguist dbr:Simon_E._Fisher dbr:Genetic_analyses dbr:Intelligent_Quotient |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Reflist dbt:Short_description |
| dct:subject | dbc:Evolution_of_language dbc:20th-century_British_people dbc:Speech_and_language_pathology dbc:Collective_pseudonyms dbc:British_families |
| gold:hypernym | dbr:Name |
| rdfs:comment | عائلة KE هي اسم طبي مخصص لعائلة بريطانية، يعاني نصفهم تقريبًا من اضطراب حاد في الكلام يسمى عسر القراءة اللفظي التنموي. إنها الأسرة الأولى التي تعاني من اضطراب في الكلام يتم التحقيق فيها باستخدام التحليلات الجينية، والتي تم من خلالها اكتشاف أن إعاقة الكلام ناتجة عن طفرة جينية، والتي تم من خلالها اكتشاف الجين FOXP2، الذي يطلق عليه غالبًا «جين اللغة». حالتهم هي أيضًا أول اضطراب للكلام وللغة البشرية المعروفة بإظهار الميراث المندلي الصارم. ظهر اثنان من أفراد الأسرة، صبي وفتاة، في الفيلم الوثائقي ناشيونال جيوغرافيك Human Ape. (ar) The KE family is a medical name designated for a British family, about half of whom exhibit a severe speech disorder called developmental verbal dyspraxia. It is the first family with speech disorder to be investigated using genetic analyses, by which the speech impairment is discovered to be due to genetic mutation, and from which the gene FOXP2, often dubbed the "language gene", was discovered. Their condition is also the first human speech and language disorder known to exhibit strict Mendelian inheritance. (en) |
| rdfs:label | عائلة KE (ar) KE family (en) |
| owl:sameAs | freebase:KE family wikidata:KE family dbpedia-ar:KE family https://global.dbpedia.org/id/4ouhM |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:KE_family?oldid=1115237286&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:KE_family |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of | dbr:KE |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:KE_(or_K)_family |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Myrna_Gopnik dbr:Developmental_coordination_disorder dbr:Apraxia_of_speech dbr:Developmental_verbal_dyspraxia dbr:Kate_Watkins dbr:Language_acquisition dbr:Language_development dbr:Evolutionary_psychology dbr:Biolinguistics dbr:Speech_disorder dbr:Human_Ape dbr:Speech_sound_disorder dbr:Expressive_language_disorder dbr:FOXP2 dbr:KE dbr:Evolutionary_psychology_of_language dbr:Motor_speech_disorders dbr:Speech_production dbr:KE_(or_K)_family |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:KE_family |