Lafora disease (original) (raw)
Die Lafora-Krankheit, auch Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit, ist eine Erbkrankheit, die zur Gruppe der progressiven Myoklonusepilepsien und der gehört. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten von Myoklonusepilepsie, Halluzinationen und Demenz. Die Lafora-Krankheit manifestiert sich im späten Kindes- oder Jugendalter. Erstmals beschrieben wurde das Krankheitsbild 1911 von Gonzalo Rodríguez Lafora (1886–1971) und . Vorkommen kann diese Krankheit auch bei Hunden wie zum Beispiel dem Beagle.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Die Lafora-Krankheit, auch Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit, ist eine Erbkrankheit, die zur Gruppe der progressiven Myoklonusepilepsien und der gehört. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten von Myoklonusepilepsie, Halluzinationen und Demenz. Die Lafora-Krankheit manifestiert sich im späten Kindes- oder Jugendalter. Erstmals beschrieben wurde das Krankheitsbild 1911 von Gonzalo Rodríguez Lafora (1886–1971) und . Vorkommen kann diese Krankheit auch bei Hunden wie zum Beispiel dem Beagle. (de) داء لافورا هو اضطراب وراثي (وراثة صبغية جسمية متنحية مميتة) يتميز بوجود أجسام، تُعرف بأجسام لافورا (وهي عبارة عن تراكم جزيئات غير قابلة للذوبان مشتقة من الغليكوجين)، داخل سيتوبلازما الخلايا في القلب والكبد والعضلات والجلد. داء لافورا أيضًا مرض تنكسي عصبي يسبب ضعفًا في نمو الخلايا العصبية القشرية الدماغية ومصنف ضمن اضطرابات استقلاب الغليكوجين. داء لافورا هو مرض تنكسي عصبي نادر يصيب البالغين وينتج عنه صرع الرمع العضلي ويؤدي عادةً إلى الوفاة بعد عدة سنوات منذ ظهور الأعراض. وصف مرض لافورا في عام 1911من قبل عالم الأمراض العصبية الإسباني غونزالو رودريغيز لافورا (1886-1971)، أثناء إدارته لقسم الأمراض العصبية في المستشفى الحكومي للأمراض العقلية (المعاهد الوطنية للصحة الحالية، الولايات المتحدة). كان غونزالو رودريغيز لافورا تلميذًا لسانتياغو رامون إي كاخال (الحائز على جائزة نوبل في علم وظائف الأعضاء والطب 1906) وأحد أبرز مؤيدي مدرسة كاغال أو المدرسة العصبية الإسبانية. يكون المرض عادةً نادرًا جدًا عند الأطفال والمراهقين والبالغين على مستوى العالم. ومع ذلك، فإن معدل الإصابة أعلى بين الأطفال والمراهقين في المناطق التي تنتشر فيها علاقات سفاح القربى وزواج الأقارب، وهي البحر الأبيض المتوسط (شمال إفريقيا، وجنوب أوروبا)، والشرق الأوسط، والهند، وباكستان. يمكن أن تعاني الكلاب أيضًا من هذه الحالة. يمكن أن يحدث مرض لافورا تقريبًا في أي سلالة، ولكن الكلاب الألمانية من نوع داشهند، وباسيت، والبيغل هم أكثر عرضة للإصابة. لا يعيش معظم المرضى من البشر بعد سن الخامسة والعشرين، وعادةً ما تكون الوفاة في غضون عشر سنوات من ظهور الأعراض أمرًا حتميًا. يمكن أن تبدأ الأعراض المتأخرة لهذا المرض في أي عمر اعتمادًا على الجينات المصابة. حاليًا، لا يوجد علاج لهذا المرض ولكن هناك طرق للتخفيف من الأعراض من خلال العلاجات والأدوية. (ar) La enfermedad de Lafora o síndrome de Lafora es una forma de epilepsia mioclónica progresiva que se presenta generalmente en países del sur de Europa. En España, se han presentado 20-30 casos. Se caracteriza por mioclonos, convulsiones epilépticas y demencia (una pérdida progresiva de la memoria y de otras funciones intelectuales). Fue descrita en 1911 por el neuropatólogo español Gonzalo Rodríguez Lafora. (es) Lafora disease is a rare, adult-onset and autosomal recessive genetic disorder which results in myoclonus epilepsy and usually results in death several years after the onset of symptoms. The disease is characterized by the accumulation of inclusion bodies, known as Lafora bodies, within the cytoplasm of the cells in the heart, liver, muscle, and skin. Lafora disease is also a neurodegenerative disease that causes impairment in the development of brain (cerebral) cortical neurons and is a glycogen metabolism disorder. Lafora disease (LD) was described by the Spanish Neuropathologist Gonzalo Rodríguez Lafora (1886-1971) in 1911, while directing the Neuropathology Section at the Government Hospital for Mental Insane (current NIH, USA) Lafora is a rare disease, meaning it is very rare in children, adolescents and adults worldwide. However, Lafora disease has a higher incidence among children and adolescents with ancestry from regions where consanguineous relationships are common, namely the Mediterranean (North Africa, Southern Europe), the Middle East, India, and Pakistan. Dogs can also have the condition. In dogs, Lafora disease can spontaneously occur in any breed, but the Miniature Wire Haired Dachshund, Bassett Hound, and the Beagle are predisposed to LD. Most human patients with this disease do not live past the age of twenty-five, and it often leads to death within ten years of symptom start. Late onset symptoms of this disease can begin at any age depending on the genes affected. At present, there is no cure for this disease but there are ways to deal with symptoms through treatments and medications. (en) Le syndrome de Lafora est une épilepsie myoclonique type 2 avec « corps d'inclusion » (corpuscules de Lafora) dans les cellules du foie, du cœur, du système nerveux central, de la rétine. (fr) Padaczka miokloniczna Lafory (choroba ciał Lafory, ang. myoclonic epilepsy of Lafora) – uwarunkowana genetycznie postać padaczki, spowodowana mutacjami w genach kodującym laforynę lub (EPM2B) kodującym białko malinę. Chorobę opisali jako pierwsi Gonzalo Rodriguez-Lafora i w 1911 roku. (pl) |
| dbo:alias | Lafora progressive myoclonic epilepsy, or MELF (en) |
| dbo:diseasesDB | 30834 |
| dbo:icd10 | G40.3 |
| dbo:icd9 | 333.2 |
| dbo:meshId | D020192 |
| dbo:omim | 254780 (xsd:integer) |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Number_of_Cases_of_Lafora_Disease_per_country.jpg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=lafora |
| dbo:wikiPageID | 17886 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 28515 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1121247559 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Schizophrenia dbr:Epilepsy dbr:Muscle dbr:Learning_disorder dbr:Basset_Hound dbr:Beagle dbr:Benzodiazepine dbr:Dementia dbr:Perampanel dbr:Cytoplasm dbr:Ubiquitin_ligase dbr:Valproate dbr:Depression_(mood) dbr:Inclusion_bodies dbr:Genetic_disorder dbr:Neuron dbr:Epileptic_seizure dbr:Gene dbr:Gonzalo_Rodríguez_Lafora dbr:Myoclonus dbr:Consanguinity dbc:Autosomal_recessive_disorders dbr:Levetiracetam dbr:Liver dbr:MRI dbr:Hallucination dbr:Autosomal dbr:Adolescence dbr:Adolescent dbr:Cell_(biology) dbr:Cerebellum dbr:Topiramate dbr:Drop_attack dbr:Dual-specificity_phosphatase dbr:File:Autorecessive.svg dbr:Dachshund dbr:Pakistanis dbr:Glycogen dbr:Glycogen_synthase dbr:Generalised_tonic-clonic_seizure dbc:Rare_diseases dbr:Heart dbr:Ataxia dbr:Atonic_seizure dbr:EEG dbr:EMP2 dbr:Laforin dbc:Epilepsy_types dbc:Neurological_disorders dbr:Adult dbc:Skin_conditions_resulting_from_errors_in_metabolism dbr:Children dbr:Complex_partial_seizure dbr:Indian_people dbr:Middle_East dbr:National_Institutes_of_Health dbr:Occipital_lobe dbr:Recessive dbr:Medication dbr:Skin dbr:Neurodegenerative_disease dbr:Subacute_sclerosing_panencephalitis dbr:Sialidosis dbr:Unverricht-Lundborg_disease dbr:Polyglucosan dbr:Juvenile_Myoclonic_Epilepsy dbr:Mediterranean_people dbr:MERRF dbr:File:Gonzalo_Rodríguez_Lafora_(1910).jpg dbr:File:Number_of_Cases_of_Lafora_Disease_per_country.jpg dbr:File:Percentage_of_Lafora_Disease_in_each_country.jpg dbr:Lafora_Epilepsy_Cure_Initiative |
| dbp:causes | Mutation in either the EMP2A or EMP2 genes (en) |
| dbp:differential | Other progressive myoclonic epilepsies , Juvenile Myoclonic Epilepsy, Subacute sclerosing panencephalitis, schizophrenia (en) |
| dbp:diseasesdb | 30834 (xsd:integer) |
| dbp:icd | 333.200000 (xsd:double) (en) G40.3 (en) |
| dbp:meshid | D020192 (en) |
| dbp:name | Lafora disease (en) |
| dbp:omim | 254780 (xsd:integer) |
| dbp:onset | -5.995944E8 |
| dbp:prognosis | 3.15576E8 |
| dbp:synonyms | Lafora progressive myoclonic epilepsy, or MELF (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Seizures_and_epilepsy dbt:Citation_needed dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Rp dbt:Short_description dbt:Tone dbt:Infobox_medical_condition dbt:CNS_diseases_of_the_nervous_system |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dcterms:subject | dbc:Autosomal_recessive_disorders dbc:Rare_diseases dbc:Epilepsy_types dbc:Neurological_disorders dbc:Skin_conditions_resulting_from_errors_in_metabolism |
| gold:hypernym | dbr:Disorder |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatAutosomalRecessiveDisorders yago:WikicatMetabolicDisorders yago:WikicatNeurologicalDisorders yago:WikicatSkinConditionsResultingFromErrorsInMetabolism yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:MetabolicDisorder114084502 yago:NervousDisorder114084880 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 dbo:Disease yago:State100024720 umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | Die Lafora-Krankheit, auch Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit, ist eine Erbkrankheit, die zur Gruppe der progressiven Myoklonusepilepsien und der gehört. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten von Myoklonusepilepsie, Halluzinationen und Demenz. Die Lafora-Krankheit manifestiert sich im späten Kindes- oder Jugendalter. Erstmals beschrieben wurde das Krankheitsbild 1911 von Gonzalo Rodríguez Lafora (1886–1971) und . Vorkommen kann diese Krankheit auch bei Hunden wie zum Beispiel dem Beagle. (de) La enfermedad de Lafora o síndrome de Lafora es una forma de epilepsia mioclónica progresiva que se presenta generalmente en países del sur de Europa. En España, se han presentado 20-30 casos. Se caracteriza por mioclonos, convulsiones epilépticas y demencia (una pérdida progresiva de la memoria y de otras funciones intelectuales). Fue descrita en 1911 por el neuropatólogo español Gonzalo Rodríguez Lafora. (es) Le syndrome de Lafora est une épilepsie myoclonique type 2 avec « corps d'inclusion » (corpuscules de Lafora) dans les cellules du foie, du cœur, du système nerveux central, de la rétine. (fr) Padaczka miokloniczna Lafory (choroba ciał Lafory, ang. myoclonic epilepsy of Lafora) – uwarunkowana genetycznie postać padaczki, spowodowana mutacjami w genach kodującym laforynę lub (EPM2B) kodującym białko malinę. Chorobę opisali jako pierwsi Gonzalo Rodriguez-Lafora i w 1911 roku. (pl) داء لافورا هو اضطراب وراثي (وراثة صبغية جسمية متنحية مميتة) يتميز بوجود أجسام، تُعرف بأجسام لافورا (وهي عبارة عن تراكم جزيئات غير قابلة للذوبان مشتقة من الغليكوجين)، داخل سيتوبلازما الخلايا في القلب والكبد والعضلات والجلد. داء لافورا أيضًا مرض تنكسي عصبي يسبب ضعفًا في نمو الخلايا العصبية القشرية الدماغية ومصنف ضمن اضطرابات استقلاب الغليكوجين. داء لافورا هو مرض تنكسي عصبي نادر يصيب البالغين وينتج عنه صرع الرمع العضلي ويؤدي عادةً إلى الوفاة بعد عدة سنوات منذ ظهور الأعراض. (ar) Lafora disease is a rare, adult-onset and autosomal recessive genetic disorder which results in myoclonus epilepsy and usually results in death several years after the onset of symptoms. The disease is characterized by the accumulation of inclusion bodies, known as Lafora bodies, within the cytoplasm of the cells in the heart, liver, muscle, and skin. Lafora disease is also a neurodegenerative disease that causes impairment in the development of brain (cerebral) cortical neurons and is a glycogen metabolism disorder. (en) |
| rdfs:label | داء لافورا (ar) Lafora-Krankheit (de) Enfermedad de Lafora (es) Lafora disease (en) Syndrome de Lafora (fr) Padaczka miokloniczna Lafory (pl) |
| owl:sameAs | freebase:Lafora disease yago-res:Lafora disease wikidata:Lafora disease dbpedia-ar:Lafora disease dbpedia-de:Lafora disease dbpedia-es:Lafora disease dbpedia-fi:Lafora disease dbpedia-fr:Lafora disease dbpedia-pl:Lafora disease https://global.dbpedia.org/id/cYbn |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Lafora_disease?oldid=1121247559&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Autorecessive.svg wiki-commons:Special:FilePath/Gonzalo_Rodríguez_Lafora_(1910).jpg wiki-commons:Special:FilePath/Number_of_Cases_of_Lafora_Disease_per_country.jpg wiki-commons:Special:FilePath/Percentage_of_Lafora_Disease_in_each_country.jpg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Lafora_disease |
| is dbo:knownFor of | dbr:Gonzalo_Rodríguez_Lafora |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of | dbr:Lafora |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Lafora's_disease dbr:Lafora_bodies dbr:Lafora_progressive_myoclonic_epilepsy |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Epilepsy_syndromes dbr:List_of_diseases_(L) dbr:Progressive_myoclonus_epilepsy dbr:Antisense_therapy dbr:List_of_neurological_conditions_and_disorders dbr:List_of_neuroscientists dbr:S._Ganesh dbr:Gonzalo_Rodríguez_Lafora dbr:Myoclonus dbr:Dentatorubral–pallidoluysian_atrophy dbr:Nihar_Ranjan_Jana dbr:Glycogen_storage_disease dbr:Hans_Huchzermeyer dbr:List_of_MeSH_codes_(C10) dbr:List_of_MeSH_codes_(C16) dbr:Laforin dbr:Sweat_gland dbr:Cerebral_cortex dbr:Unverricht–Lundborg_disease dbr:List_of_skin_conditions dbr:Lafora dbr:Myoclonic_epilepsy dbr:Ramsay_Hunt_syndrome_type_1 dbr:Oxidative_stress dbr:Lafora's_disease dbr:Lafora_bodies dbr:Lafora_progressive_myoclonic_epilepsy |
| is dbp:knownFor of | dbr:Gonzalo_Rodríguez_Lafora |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Lafora_disease |
