Laminopathy (original) (raw)

dbo:abstract

اعتلال الصفيحة النووية (بالإنجليزية: Laminopathies)‏ هي نادرة وراثية تسبب اضطراب ق ق مجموعة من الطفرات في البروتينات ترميز جينات الصفيحة النووية. وشملت هذه هي في مصطلح عام envelopathies النووية أكثر من صيغت في عام 2000 للأمراض المرتبطة عيوب المغلف النووي. ومنذ التقارير الأولى من laminopathies في أواخر 1990s، وزيادة جهود البحث قد بدأت لكشف الدور الحيوي للبروتينات الغلاف النووي في الخلايا والأنسجة في سلامة الحيوانات. (ar)
Laminopathies (lamino- + -opathy) are a group of rare genetic disorders caused by mutations in genes encoding proteins of the nuclear lamina. They are included in the more generic term nuclear envelopathies that was coined in 2000 for diseases associated with defects of the nuclear envelope. Since the first reports of laminopathies in the late 1990s, increased research efforts have started to uncover the vital role of nuclear envelope proteins in cell and tissue integrity in animals. (en)
Les laminopathies constituent un groupe de maladie dues à une anomalie d'une lamine, protéine présente dans les noyaux cellulaires et plus particulièrement dans la lamina. Elles sont causées par des mutations dans le gène LMNA codant les protéines de l'enveloppe nucléaire lamines A et C. L'une des affections la plus connue en est la progéria ou syndrome de Hutchinson-Gilford, mais d'autres affections, la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, certaines myopathies des ceintures, certaines cardiomyopathies, sont liées à une anomalie de cette protéine. (fr)
Laminopathieën zijn zeldzame erfelijke aandoeningen die veroorzaakt worden door mutaties in genen die coderen voor eiwitten van het kernlamina, een structuur in de celkern. Laminopathieën zijn onderdeel van de nucleaire envelopathieën, een meer algemene term die in 2000 is bedacht voor ziekten die verband houden met defecten in het kernmembraan. Sinds het bekend raken van laminopathieën eind jaren negentig, zijn er veel onderzoeken gestart om de rol van eiwitten binnen de celkern in cel- en weefselintegriteit te verklaren. (nl)
ラミノパシー（英: Laminopathy）、ラミノパチー、またはラミン病（ラミンびょう）は、核ラミナのタンパク質をコードする遺伝子の変異によって引き起こされる一群の希少遺伝疾患であり、「核膜病」（nuclear envelopathies）の中に含まれる。「核膜病」は核膜の欠陥に関連する疾患を分類するために2000年に造られた包括的用語である。1990年代後半にラミノパシーが最初に報告されて以降、核膜タンパク質が動物細胞や組織の完全性の維持に果たしている重要な役割を解明するため、多くの研究努力がなされている。 (ja)

dbo:complications

Diabetes,heart failure,arrhythmias

dbo:medication

dbo:orpha

98301

dbo:symptom

dbo:thumbnail

wiki-commons:Special:FilePath/Laminopathic_nuclei.jpg?width=300

dbo:treatment

dbo:wikiPageID

9342513 (xsd:integer)

dbo:wikiPageLength

32817 (xsd:nonNegativeInteger)

dbo:wikiPageRevisionID

1107481087 (xsd:integer)

dbo:wikiPageWikiLink

dbp:caption

Normal nuclear lamina and mutant nuclear lamina from a patient with HGPS, visualized by immunofluorescence - note the irregular and bumpy shape of the laminopathic nuclei (en)

dbp:causes

Genetic (en)

dbp:complications

dbp:diagnosis

Clinical, genetic testing (en)

dbp:duration

Lifelong (en)

dbp:field

dbr:Clinical_Genetics

dbp:medication

dbp:name

Laminopathy (en)

dbp:onset

Variable (en)

dbp:orphanet

98301 (xsd:integer)

dbp:prognosis

Variable (en)

dbp:symptoms

Muscle weakness, reduced sensation, shortness of breath, syncope (en)

dbp:treatment

dbp:wikiPageUsesTemplate

dcterms:subject

gold:hypernym

dbr:Group

rdf:type

rdfs:comment

اعتلال الصفيحة النووية (بالإنجليزية: Laminopathies)‏ هي نادرة وراثية تسبب اضطراب ق ق مجموعة من الطفرات في البروتينات ترميز جينات الصفيحة النووية. وشملت هذه هي في مصطلح عام envelopathies النووية أكثر من صيغت في عام 2000 للأمراض المرتبطة عيوب المغلف النووي. ومنذ التقارير الأولى من laminopathies في أواخر 1990s، وزيادة جهود البحث قد بدأت لكشف الدور الحيوي للبروتينات الغلاف النووي في الخلايا والأنسجة في سلامة الحيوانات. (ar)
Laminopathies (lamino- + -opathy) are a group of rare genetic disorders caused by mutations in genes encoding proteins of the nuclear lamina. They are included in the more generic term nuclear envelopathies that was coined in 2000 for diseases associated with defects of the nuclear envelope. Since the first reports of laminopathies in the late 1990s, increased research efforts have started to uncover the vital role of nuclear envelope proteins in cell and tissue integrity in animals. (en)
Les laminopathies constituent un groupe de maladie dues à une anomalie d'une lamine, protéine présente dans les noyaux cellulaires et plus particulièrement dans la lamina. Elles sont causées par des mutations dans le gène LMNA codant les protéines de l'enveloppe nucléaire lamines A et C. L'une des affections la plus connue en est la progéria ou syndrome de Hutchinson-Gilford, mais d'autres affections, la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, certaines myopathies des ceintures, certaines cardiomyopathies, sont liées à une anomalie de cette protéine. (fr)
Laminopathieën zijn zeldzame erfelijke aandoeningen die veroorzaakt worden door mutaties in genen die coderen voor eiwitten van het kernlamina, een structuur in de celkern. Laminopathieën zijn onderdeel van de nucleaire envelopathieën, een meer algemene term die in 2000 is bedacht voor ziekten die verband houden met defecten in het kernmembraan. Sinds het bekend raken van laminopathieën eind jaren negentig, zijn er veel onderzoeken gestart om de rol van eiwitten binnen de celkern in cel- en weefselintegriteit te verklaren. (nl)
ラミノパシー（英: Laminopathy）、ラミノパチー、またはラミン病（ラミンびょう）は、核ラミナのタンパク質をコードする遺伝子の変異によって引き起こされる一群の希少遺伝疾患であり、「核膜病」（nuclear envelopathies）の中に含まれる。「核膜病」は核膜の欠陥に関連する疾患を分類するために2000年に造られた包括的用語である。1990年代後半にラミノパシーが最初に報告されて以降、核膜タンパク質が動物細胞や組織の完全性の維持に果たしている重要な役割を解明するため、多くの研究努力がなされている。 (ja)

rdfs:label

اعتلال الصفيحة النووية (ar)
Laminopathy (en)
Laminopathie (fr)
ラミノパシー (ja)
Laminopathie (nl)

owl:sameAs

prov:wasDerivedFrom

wikipedia-en:Laminopathy?oldid=1107481087&ns=0

foaf:depiction

wiki-commons:Special:FilePath/Laminopathic_nuclei.jpg

foaf:isPrimaryTopicOf

wikipedia-en:Laminopathy

foaf:name

Laminopathy (en)

is dbo:wikiPageRedirects of

is dbo:wikiPageWikiLink of

is gold:hypernym of

dbr:Pelger–Huet_anomaly

is foaf:primaryTopic of

wikipedia-en:Laminopathy