Lysosomal acid lipase deficiency (original) (raw)
Die Wolman-Krankheit, auch Wolman-Syndrom oder Morbus Wolman genannt, ist eine äußerst seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | داء ولمان (بالإنجليزية: Wolman disease) والمعروف أيضا ببداية ظهور نقص في الليباز الحمضي في الجسيمات الحالة وهو مرض وراثي نادر يسببه نقص إنزيم يعرف باسم الليباز الحمضي في الجسيمات الحالة. ويعد هذا الإنزيم ضروري لتحليل بعض الدهون داخل الخلايا، ويؤدي نقصه إلى تراكم الدهون في الكبد والأمعاء وأجزاء أخرى من الجسم. ينتمي مرض ولمان إلى مجموعة من الأمراض المعروفة باسم أمراض الاختزان في الجسميات الحالة. وظيفة الجسيمات الحالة -بصفتها مراكز إعادة التدوير داخل الخلايا- هي تحويل عدد من المواد غير المرغوب فيها إلى مواد يمكن للخلية إعادة استخدامها.الإنزيمات هي بروتينات عالية التخصص داخل الجسيمات الحالة والتي تحلل مواد غذائية معينة أو تهضمها مثل بعض الدهون والكربوهيدرات. عندما تكون هذه الأنزيمات معيبة أو عندما لا تتواجد تماماً بسبب طفره وراثية، ينشئ هذا الإنزيم نتيجة للتراكم غير الطبيعي للمواد في خلايا الجسم. ويعد مرض ولمان الشكل المبكر لبداية نقص LAL. يظهر المرض بشكل متقدم عادة خلال الأسابيع أو الأشهر الأولى من الحياة بينما يظهر الشكل المتأخر والذي يعرف بمرض اختزان كوليسترول استر (CESD) عادة في وقت متأخر من مرحلة الطفولة أو حتى مرحلة البلوغ. (ar) Die Wolman-Krankheit, auch Wolman-Syndrom oder Morbus Wolman genannt, ist eine äußerst seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. (de) La enfermedad de Wolman, descrita en 1954 por el médico , es una enfermedad pediátrica causada por la deficiencia de la enzima lisosomal lipasa ácida (AL). Esta enzima es una glicoproteína encargada de la hidrólisis de los ésteres de colesterol y triglicéridos en el paso de sangre periférica a la célula, particularmente cuando estos forman lipoproteínas de baja densidad (LDL). La deficiencia de esta enzima conduce a un almacenamiento masivo de triglicéridos y ésteres de colesterol. Estos depósitos dañan los tejidos afectados, principalmente el cerebro, hígado y bazo. Se incluye dentro del grupo de enfermedades ocasionadas por almacenamiento de lípidos, también llamadas lipidosis. La enfermedad de Wolman es uniformemente mortal a principios de la infancia, a menos que se realice tratamiento con trasplante de células hematopoyéticas (HCT). La enfermedad de Wolman es rara (menos de 80 casos identificados en PubMed). (es) Lysosomal acid lipase deficiency (LAL deficiency or LAL-D) is an autosomal recessive inborn error of metabolism that results in the body not producing enough active lysosomal acid lipase (LAL) enzyme. This enzyme plays an important role in breaking down fatty material (cholesteryl esters and triglycerides) in the body. Infants, children and adults that have LAL deficiency experience a range of serious health problems. The lack of the LAL enzyme can lead to a build-up of fatty material in a number of body organs including the liver, spleen, gut, in the wall of blood vessels and other important organs. Very low levels of the LAL enzyme lead to LAL deficiency. LAL deficiency typically affects infants in the first year of life. The accumulation of fat in the walls of the gut in early onset disease leads to serious digestive problems including malabsorption, a condition in which the gut fails to absorb nutrients and calories from food. Because of these digestive complications, affected infants usually fail to grow and gain weight at the expected rate for their age (failure to thrive). As the disease progresses, it can cause life-threatening liver dysfunction or liver failure. Until 2015, there was no treatment, and very few infants with LAL-D survived beyond the first year of life. In 2015, an enzyme replacement therapy, sebelipase alfa, was approved in the US and EU. The therapy was additionally approved in Japan in 2016. (en) La maladie de Wolman, ou déficit en lipase acide lysosomale (DLAL), est une maladie lysosomale sévère du jeune enfant, résultant d’un déficit en lipase acide. Ce déficit enzymatique a comme conséquence l'accumulation de lipides neutres, en particulier esters de cholestérol, dans les cellules (en particulier leucocytes, fibroblastes, et cellules du foie) et une accélération de la synthèse endogène de cholestérol. Il correspond à une mutation du gène LIPA synthétisant la . Une variante de cette maladie, la maladie de surcharge en esters de cholestérol, est également connue sous le terme de familiale primitive. Il s’agit d’une forme bénigne rare de l’adulte, beaucoup moins sévère que la maladie de Wolman et correspondant à d'autres mutations du LIPA. (fr) La malattia o sindrome di Wolman è una malattia ereditaria estremamente rara a trasmissione autosomica recessiva, facente parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. La malattia prende il nome da Moshe Wolman. (it) Choroba Wolmana (ang. Wolman disease) – rzadka choroba spichrzeniowa z grupy lipidoz, spowodowana niedoborem . Objawia się w dzieciństwie pierwotną niedoczynnością kory nadnerczy. Na obraz kliniczny składają się zaburzenia wielonarządowe (m.in. duże zwapnienia w obu nadnerczach, hepatosplenomegalia) spowodowane zaburzeniami przemian cholesterolu. Ponadto występują tłuszczowe stolce, małopłytkowość i postępująca neurodegeneracja. Niezależnie od leczenia prowadzi do zgonu. Chorobę opisał izraelski neuropatolog Mosze Wolman i wsp. w 1961 roku. (pl) Kolesterolesterlagringsdefekt, lysosomal surt lipas-brist och Wolmans sjukdom, är en sällsynt form av ärftlig lysosomal fettlagringssjukdom, som beror på brist på surt lipas. Den leder till ansamling av neutrala lipider, i synnerhet , i cellerna (särskilt i leukocyter, fibroblaster och leverceller). Spädbarn, barn och vuxna som lider av LAL-brist upplever en rad allvarliga hälsoproblem. Brist på surt lipas kan leda till en uppbyggnad av fettmaterial i ett antal kroppsorgan inklusive levern, mjälten, tarmen, i väggarna av blodkärl och andra viktiga organ. Mycket låga nivåer av surt lipas leder till LAL-brist. Ansamlingen av fett i tarmens väggar vid tidig sjukdom leder till allvarliga matsmältningsproblem inklusive malabsorption, ett tillstånd där tarmen inte absorberar näringsämnen och kalorier från maten. På grund av matsmältningskomplikationerna växer drabbade spädbarn vanligtvis långsammare och går inte upp i vikt i den förväntade takten för sin ålder. När sjukdomen fortskrider kan den orsaka livshotande leverdysfunktion eller leversvikt. Fram till 2015 fanns ingen behandling, och väldigt få spädbarn med sjukdomen överlevde det första levnadsåret. 2015 godkändes en enzymersättningsterapi i USA och EU under namnet sebelipas alfa. Behandlingen godkändes i Japan 2016. (sv) Болезнь Вольмана (синдром Вольмана, дефицит лизосомной кислой липазы) — (LAL-D, ДЛКЛ) – это редкое аутосомно-рецессивное заболевание лизосомального накопления, вызванное повреждающими мутациями гена LIPA. Возраст начала заболевания и темпы его прогрессирования в значительной степени вариабельны и могут быть связаны с природой, лежащих в основе мутаций. Заболевание у пациентов грудного возраста имеет наиболее быстро прогрессирующее течение с развитием проявлений и симптомов в первые недели жизни; эти пациенты редко доживают до возраста, превышающего 6 месяцев. У детей старшего возраста и взрослых заболевание, обычно, характеризуется определенным сочетанием дислипидемии, гепатомегалии, повышением уровня трансаминаз и микровезикулярным стеатозом в биопсийном материале. У большей части пациентов наблюдается повреждение печени с исходом в фиброз, цирроз и печеночную недостаточность. Частыми изменениями являются повышение уровней холестерина липопротеинов низкой плотности и снижение уровней холестерина липопротеинов высокой плотности. Начиная с детского возраста, могут проявляться и нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы. Учитывая, что эти клинические проявления могут наблюдаться и при других сердечно-сосудистых нарушениях, заболеваниях печени и метаболических расстройствах, неудивительно, что LAL-D часто не диагностируется в клинической практике. (ru) |
| dbo:diseasesDB | 31220 |
| dbo:icd10 | , E75.5 E75.6 |
| dbo:icd9 | 272.7 |
| dbo:omim | 278000 (xsd:integer) |
| dbo:orpha | 275761 |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/autorecessive.svg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://omim.org/entry/278000 https://omim.org/entry/613497 https://rarediseases.org/ https://web.archive.org/web/20150111204201/http:/www.ninds.nih.gov/disorders/lipid_storage_diseases/detail_lipid_storage_diseases.htm |
| dbo:wikiPageID | 30896077 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 16055 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1113707528 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Calorie dbr:Enzyme_replacement_therapy dbr:Steatorrhea dbr:Inheritance dbr:Spleen dbr:Genetic_recombination dbr:Genetic_testing dbr:Enzyme dbr:Free_fatty_acids dbr:Graft-versus-host_disease dbr:Moshe_Wolman dbc:Autosomal_recessive_disorders dbr:Anemia dbr:Lipid_profile dbr:Liver dbr:Liver_transplantation dbr:Cachexia dbr:Calcification dbr:Cholestasis dbr:Cholesteryl_ester dbr:Statins dbr:Malabsorption dbr:Triglyceride dbr:Autosomal_recessive dbr:Triglycerides dbr:Nutrient dbr:Familial_hypercholesterolemia dbr:Fat dbr:Failure_to_thrive dbc:Rare_diseases dbr:Hematopoietic_stem_cell_transplantation dbr:Hepatology dbr:Japan dbr:Jaundice dbr:Abdominal_distension dbc:Lipid_storage_disorders dbr:Adrenal_gland dbr:Cholesterol dbr:Blood_vessel dbr:Hepatomegaly dbr:Inborn_error_of_metabolism dbr:Sebelipase_alfa dbr:Xanthelasma dbr:Ultrasound dbr:Liver_failure dbr:Lysosomal_storage_disease dbr:Lysosomal_lipase dbr:Intestine dbr:Prenatal_diagnosis dbr:Medical_Genetics dbr:Bone_marrow_transplant dbr:Anaemia dbr:Cholesteryl_esters dbr:Low_density_lipoprotein dbr:Genetic_disease dbr:Liver_dysfunction |
| dbp:caption | LAL-D has an autosomal recessive pattern of inheritance. (en) |
| dbp:diseasesdb | 31220 (xsd:integer) |
| dbp:field | dbr:Hepatology dbr:Medical_Genetics |
| dbp:icd | 272.700000 (xsd:double) (en) , (en) E75.5 (en) E75.6 (en) |
| dbp:mesh | D015223 (en) |
| dbp:omim | 278000 (xsd:integer) |
| dbp:onset | congenital (en) |
| dbp:orphanet | 275761 (xsd:integer) |
| dbp:synonyms | Wolman disease (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Medicine dbt:Lipid_storage_disorders |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dcterms:subject | dbc:Autosomal_recessive_disorders dbc:Rare_diseases dbc:Lipid_storage_disorders |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatAutosomalRecessiveDisorders yago:WikicatLipidStorageDisorders yago:WikicatMetabolicDisorders yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:MetabolicDisorder114084502 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 dbo:Disease yago:State100024720 umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | Die Wolman-Krankheit, auch Wolman-Syndrom oder Morbus Wolman genannt, ist eine äußerst seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. (de) La malattia o sindrome di Wolman è una malattia ereditaria estremamente rara a trasmissione autosomica recessiva, facente parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. La malattia prende il nome da Moshe Wolman. (it) Choroba Wolmana (ang. Wolman disease) – rzadka choroba spichrzeniowa z grupy lipidoz, spowodowana niedoborem . Objawia się w dzieciństwie pierwotną niedoczynnością kory nadnerczy. Na obraz kliniczny składają się zaburzenia wielonarządowe (m.in. duże zwapnienia w obu nadnerczach, hepatosplenomegalia) spowodowane zaburzeniami przemian cholesterolu. Ponadto występują tłuszczowe stolce, małopłytkowość i postępująca neurodegeneracja. Niezależnie od leczenia prowadzi do zgonu. Chorobę opisał izraelski neuropatolog Mosze Wolman i wsp. w 1961 roku. (pl) داء ولمان (بالإنجليزية: Wolman disease) والمعروف أيضا ببداية ظهور نقص في الليباز الحمضي في الجسيمات الحالة وهو مرض وراثي نادر يسببه نقص إنزيم يعرف باسم الليباز الحمضي في الجسيمات الحالة. ويعد هذا الإنزيم ضروري لتحليل بعض الدهون داخل الخلايا، ويؤدي نقصه إلى تراكم الدهون في الكبد والأمعاء وأجزاء أخرى من الجسم. ينتمي مرض ولمان إلى مجموعة من الأمراض المعروفة باسم أمراض الاختزان في الجسميات الحالة. وظيفة الجسيمات الحالة -بصفتها مراكز إعادة التدوير داخل الخلايا- هي تحويل عدد من المواد غير المرغوب فيها إلى مواد يمكن للخلية إعادة استخدامها.الإنزيمات هي بروتينات عالية التخصص داخل الجسيمات الحالة والتي تحلل مواد غذائية معينة أو تهضمها مثل بعض الدهون والكربوهيدرات. عندما تكون هذه الأنزيمات معيبة أو عندما لا تتواجد تماماً بسبب طفره وراثية، ينشئ هذا الإنزيم نتيجة للتراكم غير الطبيعي للمواد في خلايا الج (ar) La enfermedad de Wolman, descrita en 1954 por el médico , es una enfermedad pediátrica causada por la deficiencia de la enzima lisosomal lipasa ácida (AL). Esta enzima es una glicoproteína encargada de la hidrólisis de los ésteres de colesterol y triglicéridos en el paso de sangre periférica a la célula, particularmente cuando estos forman lipoproteínas de baja densidad (LDL). La deficiencia de esta enzima conduce a un almacenamiento masivo de triglicéridos y ésteres de colesterol. Estos depósitos dañan los tejidos afectados, principalmente el cerebro, hígado y bazo. Se incluye dentro del grupo de enfermedades ocasionadas por almacenamiento de lípidos, también llamadas lipidosis. La enfermedad de Wolman es uniformemente mortal a principios de la infancia, a menos que se realice tratamien (es) Lysosomal acid lipase deficiency (LAL deficiency or LAL-D) is an autosomal recessive inborn error of metabolism that results in the body not producing enough active lysosomal acid lipase (LAL) enzyme. This enzyme plays an important role in breaking down fatty material (cholesteryl esters and triglycerides) in the body. Infants, children and adults that have LAL deficiency experience a range of serious health problems. The lack of the LAL enzyme can lead to a build-up of fatty material in a number of body organs including the liver, spleen, gut, in the wall of blood vessels and other important organs. (en) La maladie de Wolman, ou déficit en lipase acide lysosomale (DLAL), est une maladie lysosomale sévère du jeune enfant, résultant d’un déficit en lipase acide. Ce déficit enzymatique a comme conséquence l'accumulation de lipides neutres, en particulier esters de cholestérol, dans les cellules (en particulier leucocytes, fibroblastes, et cellules du foie) et une accélération de la synthèse endogène de cholestérol. Il correspond à une mutation du gène LIPA synthétisant la . (fr) Болезнь Вольмана (синдром Вольмана, дефицит лизосомной кислой липазы) — (LAL-D, ДЛКЛ) – это редкое аутосомно-рецессивное заболевание лизосомального накопления, вызванное повреждающими мутациями гена LIPA. Возраст начала заболевания и темпы его прогрессирования в значительной степени вариабельны и могут быть связаны с природой, лежащих в основе мутаций. Заболевание у пациентов грудного возраста имеет наиболее быстро прогрессирующее течение с развитием проявлений и симптомов в первые недели жизни; эти пациенты редко доживают до возраста, превышающего 6 месяцев. У детей старшего возраста и взрослых заболевание, обычно, характеризуется определенным сочетанием дислипидемии, гепатомегалии, повышением уровня трансаминаз и микровезикулярным стеатозом в биопсийном материале. У большей части пациент (ru) Kolesterolesterlagringsdefekt, lysosomal surt lipas-brist och Wolmans sjukdom, är en sällsynt form av ärftlig lysosomal fettlagringssjukdom, som beror på brist på surt lipas. Den leder till ansamling av neutrala lipider, i synnerhet , i cellerna (särskilt i leukocyter, fibroblaster och leverceller). Spädbarn, barn och vuxna som lider av LAL-brist upplever en rad allvarliga hälsoproblem. Brist på surt lipas kan leda till en uppbyggnad av fettmaterial i ett antal kroppsorgan inklusive levern, mjälten, tarmen, i väggarna av blodkärl och andra viktiga organ. (sv) |
| rdfs:label | داء ولمان (ar) Wolman-Krankheit (de) Enfermedad de Wolman (es) Maladie de Wolman (fr) Malattia di Wolman (it) Lysosomal acid lipase deficiency (en) Choroba Wolmana (pl) Болезнь Вольмана (ru) Kolesterolesterlagringsdefekt (sv) |
| owl:sameAs | freebase:Lysosomal acid lipase deficiency yago-res:Lysosomal acid lipase deficiency http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/1204 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/1863 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/227 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/4187 wikidata:Lysosomal acid lipase deficiency dbpedia-ar:Lysosomal acid lipase deficiency http://bs.dbpedia.org/resource/Wolmanov_sindrom dbpedia-de:Lysosomal acid lipase deficiency dbpedia-es:Lysosomal acid lipase deficiency dbpedia-fa:Lysosomal acid lipase deficiency dbpedia-fi:Lysosomal acid lipase deficiency dbpedia-fr:Lysosomal acid lipase deficiency dbpedia-it:Lysosomal acid lipase deficiency dbpedia-pl:Lysosomal acid lipase deficiency dbpedia-ru:Lysosomal acid lipase deficiency dbpedia-sv:Lysosomal acid lipase deficiency https://global.dbpedia.org/id/4r4RK |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Lysosomal_acid_lipase_deficiency?oldid=1113707528&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/autorecessive.svg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Lysosomal_acid_lipase_deficiency |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Wolman_disease dbr:Lysosomal_Acid_Lipase_Deficiency dbr:Lysosomal_Acid_Lipase_deficiency dbr:Cholesteryl_ester_storage_disease dbr:LAL-D dbr:LAL_deficiency dbr:Cholesterol_ester_storage_disease dbr:Lysosomal_Acid_Lipase_(LAL)_Deficiency dbr:Wolman's dbr:Wolman's_disease dbr:Wolman's_syndrome dbr:Wolman_Disease dbr:Wolman_syndrome dbr:Wolmans_disease dbr:Wolman’s_disease |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_drugs_granted_breakthrough_therapy_designation dbr:Hypertriglyceridemia dbr:November_1914 dbr:Genetic_disorder dbr:Low-density_lipoprotein dbr:Moshe_Wolman dbr:Lipase dbr:Alexion_Pharmaceuticals dbr:Hyperlipidemia dbr:Acid_lipase_disease dbr:High-density_lipoprotein dbr:Wolman_disease dbr:Sebelipase_alfa dbr:Lysosomal_Acid_Lipase_Deficiency dbr:Lysosomal_storage_disease dbr:Steatohepatitis dbr:Lipase_a,_lysosomal_acid_type dbr:Synageva dbr:Lysosomal_Acid_Lipase_deficiency dbr:Lysosomal_lipase dbr:Cholesteryl_ester_storage_disease dbr:Specialty_drugs_in_the_United_States dbr:LAL-D dbr:LAL_deficiency dbr:Cholesterol_ester_storage_disease dbr:Lysosomal_Acid_Lipase_(LAL)_Deficiency dbr:Wolman's dbr:Wolman's_disease dbr:Wolman's_syndrome dbr:Wolman_Disease dbr:Wolman_syndrome dbr:Wolmans_disease dbr:Wolman’s_disease |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Lysosomal_acid_lipase_deficiency |
