Prenatal testing (original) (raw)
Prenatální diagnostika představuje soubor vyšetřovacích metod a postupů určených pro vyšetření a diagnostiku nenarozeného dítěte v děloze matky. Tato vyšetření mají za účel stanovit případnou přítomnost vrozených vývojových vad plodu v průběhu gravidity. Indikuje se jako preventivní vyšetření či na podkladu zvýšeného rizika přítomnosti vrozené vady plodu buďto ze screeningového programu vyhledávání vrozených vývojových vad, nebo je zvýšené riziko stanoveno na základě přítomnosti jiných faktorů.
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| dbo:abstract | يتكون اختبار ما قبل الولادة (بالإنجليزية:Prenatal testing) من: الفحص والتشخيص السابق للولادة، والذي يعد من وجوه رعاية ما قبل الولادة ويركز على اكتشاف مشاكل الحمل في وقت مبكر قدر المستطاع. قد تكون هذه المشاكل تشريحية وفسيولوجية فيما يخص صحة الزيجوت أو الجنين (المضغة) أو الجنين الحي، أو حتى قبل أن يبدأ الحمل (كما في التشخيص الوراثي قبل الإنغراس) أو متى كان مناسبًا في أوقات الحمل المبكرة. يمكن للفحص أن يكشف عن مشاكل مثل عيوب الأنبوب العصبي، تشوهات الكروموسومات، والطفرات الجينية التي من شأنها أن تؤدي إلى اضطرابات وراثية وعيوب خلقية، مثل تشقق العمود الفقري والحنك المشقوق ومتلازمة داون ومرض تاي ساكس وفقر الدم المنجلي والثلاسيميا والتليف الكيسي وضمور العضلات ومتلازمة الكروموسوم إكس الهش. تم تصميم بعض الاختبارات لاكتشاف المشاكل التي تؤثر في المقام الأول على صحة الأم، مثل اختبار بروتين البلازما (أ) المرتبط بالحمل " PAPP-A " للكشف عن مقدمات تسمم الحمل أو اختبارات تحمل الجلوكوز لتشخيص سكر الحمل. يمكن للفحص أيضا الكشف عن العيوب التشريحية مثل استسقاء الرأس وانعدام الدماغ وعيوب القلب ومتلازمة الشريط السلوي. يركز فحص ما قبل الولادة على اكتشاف المشاكل بين عدد كبير من السكان بطرق معقولة التكلفة وغير باضعة/ مؤذية. بينما يركز تشخيص ما قبل الولادة على استقصاء معلومات تفصيلية إضافية بمجرد العثور على مشكلة معينة، ويمكنه أن يكون في بعض الأحيان أكثر استدعاءً للتدخل. إجراءات الفحص الأكثر شيوعاً هي الموجات فوق الصوتية الروتينية واختبارات الدم وقياس ضغط الدم. إجراءات التشخيص الشائعة تشمل بزل السلى وأخذ العينات من الزغابات المشيمية. في بعض الحالات، يتم إجراء الاختبارات لتحديد ما إذا كان سيتم إجهاض الجنين، مع ذلك يجد كل من الأطباء والمرضى أنه من المفيد تشخيص حالات الحمل عالية الخطورة في وقت مبكر بحيث يمكن تحديد موعد الولادة في مستشفى ذات درجة رعاية ثالثية حيث يمكن للطفل أن يتلقى الرعاية المناسبة. (ar) Prenatální diagnostika představuje soubor vyšetřovacích metod a postupů určených pro vyšetření a diagnostiku nenarozeného dítěte v děloze matky. Tato vyšetření mají za účel stanovit případnou přítomnost vrozených vývojových vad plodu v průběhu gravidity. Indikuje se jako preventivní vyšetření či na podkladu zvýšeného rizika přítomnosti vrozené vady plodu buďto ze screeningového programu vyhledávání vrozených vývojových vad, nebo je zvýšené riziko stanoveno na základě přítomnosti jiných faktorů. (cs) El diagnòstic prenatal és l'anàlisi genètica de l'individu abans del naixement, el que permet detectar precoçment moltes malalties hereditàries. S'aconsella en determinats casos; com ara l'edat materna avançada, consanguinitat dels progenitors, si són família, historial familiar amb anomalies genètiques i incidència de malalties o medicacions durant l'embaràs. Es detecta mitjançant la investigació dels antecedents personals i familiars, de les característiques personals de salut actuals, i de les ecografies i les analítiques que es fan a la dona durant l'embaràs. (ca) Ο προγεννητικός έλεγχος (αγγλ. prenatal testing) αποτελείται από τις (prenatal screening) και τις (prenatal diagnosis), οι οποίες είναι πτυχές της προγεννητικής φροντίδας που εστιάζουν στην ανίχνευση προβλημάτων στην εγκυμοσύνη όσο το δυνατόν νωρίτερα. Αυτά μπορεί να είναι προβλήματα στην ανατομία και στη φυσιολογία του ζυγωτού ή του εμβρύου. Μπορεί να πραγματοποιηθεί πριν ξεκινήσει η κύηση (όπως στη γενετική διάγνωση πριν από την εμφύτευση) ή όσο πιο νωρίς είναι πρακτικά εφικτό κατά τη διάρκεια της κύησης. Οι προγνωστικές εξετάσεις μπορούν να ανιχνεύσουν προβλήματα (μονογονιδιακά, πολυπαραγοντικά, χρωμοσωμικές ανωμαλίες) που θα οδηγούσαν σε γενετικές διαταραχές και διάφορα άλλα εκ γενετής ελαττώματα, όπως (μυελομηνιγγοκήλη και δισχιδής ράχη), σχιστία χείλους και υπερώας, σύνδρομο Down, νόσος Τέι-Ζάκς, δρεπανοκυτταρική αναιμία, θαλασσαιμία, κυστική ίνωση, μυϊκή δυστροφία και σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ. Ορισμένες δοκιμές έχουν σχεδιαστεί για να ανακαλύψουν προβλήματα που επηρεάζουν κυρίως την υγεία της μητέρας, όπως το PAPP-Α (σχετιζόμενη με την εγκυμοσύνη πρωτεΐνη πλάσματος-Α) για την ανίχνευση προεκλαμψίας ή δοκιμές ανοχής στη γλυκόζη για τη διάγνωση του . Η εξέταση μπορεί επίσης να ανιχνεύσει ανατομικά ελαττώματα του εμβρύου, όπως υδροκεφαλία, ανεγκεφαλία, καρδιακά ελαττώματα και . Oι προγνωστικές εξετάσεις χρησιμοποιούνται γενικά για να εκτιμηθεί η πιθανότητα να υπάρχουν σοβαρές, κυρίως γενετικές παθήσεις, ή άλλες πιθανές ανωμαλίες στη διάπλαση του εμβρύου. Όταν οι προγνωστικές εξετάσεις δείχνουν ότι ένα έμβρυο διατρέχει αυξημένο κίνδυνο, μπορούν να πραγματοποιηθούν διαγνωστικές εξετάσεις, οι οποίες συχνά είναι επεμβατικές, για να επιβεβαιωθεί η παρουσία μιας διαταραχής. Οι πιο συνηθισμένες προγνωστικές εξετάσεις είναι οι υπερήχοι ρουτίνας, οι εξετάσεις αίματος και η μέτρηση της αρτηριακής πίεσης. Οι κοινές διαγνωστικές εξετάσεις περιλαμβάνουν αμνιοπαρακέντηση και λήψη χοριακών λαχνών. Τα τελευταία χρόνια χρησιμοποιούνται ολοένα και συχνότερα οι μη επεμβατικές μέθοδοι για τον προσδιορισμό εμβρυϊκού κινδύνου για γενετικές διαταραχές χωρίς να υπάρχει κίνδυνος αποβολής. Η ταχεία πρόοδος των σύγχρονων μοριακών τεχνολογιών υψηλής απόδοσης μαζί με την ανακάλυψη (cffDNA) στο μητρικό πλάσμα οδήγησε σε νέες μεθόδους προσδιορισμού εμβρυϊκών χρωμοσωμικών ανευπλοειδιών. Η εξέταση αυτού του είδους αναφέρεται ως μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT). Οι επεμβατικές διαδικασίες, ωστόσο, παραμένουν σημαντικές, ειδικά για τη διαγνωστική τους αξία στην επιβεβαίωση των θετικών μη επεμβατικών ευρημάτων και στην ανίχνευση των γενετικών διαταραχών. (el) Prenaskaj enketoj estas enketoj de feto, farataj en tempo de enutera evoluo (tempe de gravedeco), antaŭ nasko. Tasko kaj celo de prenaskaj enketoj estas malkaŝo de denaskajn kaj genetikajn malsanojn. Prenaskan enketon (invadan) oni rekomendas precipe al virinoj post 35 jaroj de vivo, kiuj estas unufoje gravedaj aŭ ne naskis antaŭ 2-5 jaroj. (eo) Der Begriff Pränataldiagnostik oder Pränatale Diagnostik (Abkürzung PND; zusammengesetzt aus lat. prae „vor“ und natal „geburtlich“, siehe pränatal, sowie Diagnostik) bezeichnet Untersuchungen an Feten und schwangeren Frauen (vgl. auch Früherkennung von Krankheiten). Gängige Methoden sind zum einen die nicht-invasiven, nur von außerhalb des Körpers vorgenommenen Untersuchungen wie die Ultraschalluntersuchung (Sonographie), zu der die Nackentransparenzmessung, die Nasenbeinmessung (in der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche), die Fetometrie, der Feinultraschall, die Doppler-Sonographie, der 3D-Ultraschall und der 4D-Ultraschall gehört. Auch die Untersuchungen von Hormonkonzentrationen im mütterlichen Blut (serologische Untersuchungen) wie beispielsweise der Triple-Test, der Quadruple-Test und als Kombination beider Methoden das Erst-Trimester-Screening (ETS, eine Untersuchung im ersten Schwangerschaftsdrittel) und das (kombinierte Untersuchung der biochemischen Serum-Parameter zur Risikoermittlung für fetale Chromosomen- und Verschlussstörungen) gehören zu den nicht-invasiven Methoden. Ebenso zu der nichtinvasiven Diagnostik zählt der bereits ab der 9. Schwangerschaftswoche mögliche pränatale Vaterschaftstest, bei dem fetale DNA anhand einer Blutprobe der Mutter isoliert und analysiert wird. Invasive, das heißt innerhalb des Körpers vorgenommene Untersuchungen der Pränataldiagnostik sind die Chorionzottenbiopsie (CVS), die Amniozentese (AC) und die Nabelschnurpunktion. Eine frühere Methode der Pränataldiagnostik war die Amnioskopie. (de) Se denomina diagnóstico prenatal y screening prenatal a diversos estudios de diagnóstico cuyos objetivos son detectar problemas anatómicos y fisiológicos en el cigoto, embrión, o feto tan temprano como sea posible, a veces aun antes de que comience la gestación (como es el acaso en el diagnóstico genético preimplantación) o tan temprano como sea posible durante la gestación. Permiten detectar defectos congénitos u observar otros elementos asociados a diversos factores de riesgo de la madre que requieran de control durante el periodo de gestación. Los especialistas recurren a pruebas y estudios médicos para detectar problemas tales como , anormalidades cromosómicas, y mutaciones genéticas que producen trastornos genéticos y defectos de nacimiento, tales como espina bífida, labio leporino, enfermedad de Tay-Sachs, anemia de células falciformes, talasemia, fibrosis quística, distrofia muscular, y síndrome X frágil. Los screening tienen por objetivo detectar problemas en un sector amplio de la población mediante campañas de estudios que utilizan métodos no onerosos y noinvasivos, mientras que el diagnóstico se concentra en buscar información adicional detallada una vez que se ha determinado la existencia de un determinado tipo de problema, y a veces puede recurrir a métodos más invasivos. Los estudios también pueden ser utilizados para determinación prenatal del sexo. Entre los procedimientos de estudio se cuentan amniocentesis, ecografía incluida translucencia nucal por ultrasonido, estudios del suero mediante biomarcador, o examen genético. En algunos casos los estudios se realizan para determinar si el feto será abortado, si bien los médicos y los pacientes también encuentran útil diagnosticar embarazos de alto riesgo temprano de forma tal que el parto pueda ser programado en un hospital con el equipamientos adecuado para que el bebé pueda recibir ni bien nace el cuidado apropiado. El diagnóstico en el feto en etapa temprana de defectos congénitos permite adoptar medidas durante el embarazo y/o durante el parto, para minimizar los riesgos sobre la madre y su hijo, además de permitir una mejor prognosis del bebé luego de nacer. En algunas circunstancias y para ciertos defectos congénitos, es posible realizar tratamientos sobre el feto mientras se encuentra en el útero materno. Por otra parte el conocer la presencia de determinada patología en el feto, permite que el equipo médico que atenderá al recién nacido se encuentre advertido y preparado para brindarle la atención que requiera el bebé según el defecto que se haya diagnosticado. (es) Le diagnostic prénatal (DPN) ou diagnostic anténatal (DAN) est l'ensemble des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection grave (anomalie génétique ou malformation congénitale, par exemple), afin de donner aux futurs parents le choix d'interrompre ou non la grossesse et de permettre une meilleure prise en charge médicale de la pathologie si la grossesse est poursuivie. Le diagnostic prénatal ne consiste pas en de la médecine préventive au sens où, selon la Haute Autorité de la Santé, la prévention consiste à éviter l'apparition, le développement ou l'aggravation de maladies ou d'incapacités. Sont classiquement distinguées la prévention primaire qui agit en amont de la maladie (ex : vaccination et action sur les facteurs de risque), la prévention secondaire qui agit à un stade précoce de son évolution (dépistages), et la prévention tertiaire qui agit sur les complications et les risques de récidive. Note : le diagnostic se distingue du dépistage. « Le dépistage est une analyse qui permet d’estimer le risque pour une femme enceinte d’avoir un fœtus porteur d’une anomalie génétique telle que la trisomie 21 ». Un diagnostic est alors proposé aux femmes à risques. Le diagnostic consiste dans l’analyse des chromosomes du fœtus à partir d’un prélèvement invasif (amniocentèse ou choriocentèse). (fr) Measúnú ar shláinte is folláine féatais, agus mínormáltachtaí a bhrath. Chomh maith le scrúdú cliniciúil, is gnáth anois íomháú ultrafhuaime a úsáid, mar is simplí sábháilte í chun aois an tréimhse iompair a thomhas réasúnta cruinn, iltoircheas a fheiceáil, agus mínormáltachtaí cosúil le spina bifida a bhrath. In aimniceintéis agus sampláil villeas cóiríneach, tógtar bithóipse d'fhuil an fhéatais is an phlacaint chun galair ghéiniteacha a dhiagnóisiú. Bíonn priacal don fhéatas sna próisis seo, agus ní dhéantar iad ach amháin in éigeandáil. (ga) Pengujian pralahir terdiri atas pemeriksaan pralahir dan diagnosis pralahir, yang merupakan aspek dari yang bertuju pada deteksi masalah kehamilan sedini mungkin. Hal ini dapat berupa masalah anatomis atau fisiologis mengenai kesehatan zigot, embrio, atau fetus, baik sebelum gestasi dimulai (seperti ) atau saat gestasi dimulai. Pemeriksaan dapat mendeteksi masalah seperti , keabnormalan kromosom, dan mutasi gen yang dapat menyebabkan kelainan genetis dan cacat lahir, seperti spina bifida, c, sindrom Down, penyakit Tay-Sachs, anemia sel sabit, talasemia, fibrosis sistis, distrofi otot, dan sindrom X rapuh. Beberapa ujian dirancang untuk menemukan masalah yang utamanya berdampak pada kesehatan ibu, seperti untuk mendetesi pre-eklampsia dan untuk mendiagnosis diabetes gestasional. Pemeriksaan juga mendeteksi cacat anatomis seperti hidrosefalus, anensefali, , dan . * l * * s * l * * s (in) Prenatal testing consists of prenatal screening and prenatal diagnosis, which are aspects of prenatal care that focus on detecting problems with the pregnancy as early as possible. These may be anatomic and physiologic problems with the health of the zygote, embryo, or fetus, either before gestation even starts (as in preimplantation genetic diagnosis) or as early in gestation as practicable. Screening can detect problems such as neural tube defects, chromosome abnormalities, and gene mutations that would lead to genetic disorders and birth defects, such as spina bifida, cleft palate, Down syndrome, Tay–Sachs disease, sickle cell anemia, thalassemia, cystic fibrosis, muscular dystrophy, and fragile X syndrome. Some tests are designed to discover problems which primarily affect the health of the mother, such as PAPP-A to detect pre-eclampsia or glucose tolerance tests to diagnose gestational diabetes. Screening can also detect anatomical defects such as hydrocephalus, anencephaly, heart defects, and amniotic band syndrome. Prenatal screening focuses on finding problems among a large population with affordable and noninvasive methods. Prenatal diagnosis focuses on pursuing additional detailed information once a particular problem has been found, and can sometimes be more invasive. The most common screening procedures are routine ultrasounds, blood tests, and blood pressure measurement. Common diagnosis procedures include amniocentesis and chorionic villus sampling. In some cases, the tests are administered to determine if the fetus will be aborted, though physicians and patients also find it useful to diagnose high-risk pregnancies early so that delivery can be scheduled in a tertiary care hospital where the baby can receive appropriate care. Prenatal testing in recent years has been moving towards non-invasive methods to determine the fetal risk for genetic disorders. The rapid advancement of modern high-performance molecular technologies along with the discovery of cell-free fetal DNA (cffDNA) in maternal plasma has led to new methods for the determination of fetal chromosomal aneuploidies. This type of testing is referred to as non-invasive prenatal testing (NIPT). Invasive procedures remain important, though, especially for their diagnostic value in confirming positive non-invasive findings and detecting genetic disorders. (en) Prenatale diagnostiek is het opsporen van aangeboren of erfelijke afwijkingen bij het ongeboren kind. Dit onderzoek kan worden aangevraagd als er sprake is van een verhoogde kans op een erfelijke afwijking, die met prenatale diagnostiek aangetoond kan worden. De bekendste ziekte waarop wordt getest is het syndroom van Down. De downscreening of combinatietest valt eigenlijk niet onder prenatale diagnostiek maar is een risico-inschatting, waarbij de kans dat het ongeboren kind het syndroom van Down heeft wordt ingeschat. De achtergrond van deze test is dat vrouwen op hogere leeftijd een verhoogde kans hebben op het krijgen van een kind met aangeboren afwijkingen. Pas wanneer uit de test een verhoogde kans blijkt, wordt meer invasieve (dat wil zeggen waarbij een instrument ingebracht wordt) prenatale diagnostiek ingezet om de diagnose met zekerheid te bepalen. (nl) 出生前診断（しゅっせいぜんしんだん、しゅっしょうまえしんだん）とは、胎児の診断を目的として、妊娠中に実施する一群の検査のこと。狭義には胎児の出生前遺伝子検査のことを指す。 (ja) La diagnostica prenatale è quella branca della medicina ed in particolare dell'ostetricia, che applica e studia le tecniche che svelano la normalità o la presenza di patologie di vario tipo, nel feto. Tutte le tecniche di diagnostica prenatale si eseguono durante la gravidanza e possono essere invasive o meno. (it) O diagnóstico pré-natal é o conjunto de exames médicos realizados durante a gravidez com o objetivo de detectar doenças ou problemas no feto ou no embrião antes do parto. Entre as doenças congénitas mais frequentemente diagnosticadas estão os defeitos no tubo neural, síndroma de Down, anomalias cromossómicas, anomalias genéticas e outras condições, como espinha bífida, fissura labiopalatal, doença de Tay-Sachs, anemia falciforme, talassemia, fibrose cística, distrofia muscular e síndrome do X frágil. Os exames de diagnóstico pré-natal podem também ser utilizados para determinar o sexo do bebé. Entre os exames mais comuns estão a amniocentese, ecografia, incluindo ecografia à translucência da nuca, exames aos marcadores serológicos e exames genéticos. Em alguns casos, os exames são realizados para determinar a realização de um aborto, embora tanto médicos como pacientes considerem pertinente o diagnóstico de gravidezes de risco o mais cedo possível de modo a que o parto possa ser agendado em condições clínicas apropriadas. (pt) Badania prenatalne – badania płodu przeprowadzone w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego. Zadaniem badań prenatalnych jest wykrycie chorób wrodzonych i genetycznych takich jak zespół Downa, wady cewy nerwowej, nieprawidłowości chromosomów. (pl) Fosterdiagnostik är samlingsnamn för olika undersökningar på mänskliga foster som utförs när de befinner sig i moderns livmoder. Olika undersökningar används under olika delar av graviditeten och för olika frågeställningar. Vanligt använda metoder är analyser av ultraljudsundersökning av livmodern och fostervattensprov. Rutinkontrollen med ultraljud företas I Sverige kring vecka 18 för att beräkna tidpunkten för förlossningen eller att konstatera om ett foster vissa har allvarliga skador eller riskerar att utveckla svår sjukdom. Vissa sjukdomar hos fostret kan behandlas redan innan barnet är fött.[källa behövs] Även moderkakans läge i livmodern undersöks för att upptäcka det för modern och barnet livshotande tillståndet placenta praevia, då moderkakan växer över inre modermunnen och hindrar fostrets passage ut genom förlossningskanalen. I debatten om fosterdiagnostiken har vissa farhågor framförts om den etiska problematiken och om effekterna på sikt; jämförelser har ibland gjorts med den kontroversiella tvångssteriliseringen. KUB-test (eller kombinerat ultraljud och biokemiskt prov) används för att bedöma sannolikheten för bland annat Downs syndrom. Ett antal nyare metoder för att bedöma både Downs syndrom och andra trisomier finns. Vilka som erbjuds att göra undersökningen är olika inom olika regioner och landsting. (sv) Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 98 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 99,9 %; трисомии 13 (синдром Патау) около 99.9%, более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребёнка. В результате семья принимает решение о судьбе данного плода и решает вопрос о продолжении вынашивания или о прерывании беременности. К пренатальной диагностике относится и определение отцовства на ранних сроках беременности, а также определение пола плода. (ru) 產前診斷是針對懷孕期間，出生之前的胎兒所作的檢查。目的是偵測生育缺陷，例如缺陷、染色體異常、遺傳疾病等等症狀。 产前诊断包括筛查和诊断性检测。筛查是针对胎儿有发生某种遗传病高风险进行的，而诊断性检测必须建立在先症者确诊基础上，通常需先进行遗传咨询。 (zh) |
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Es detecta mitjançant la investigació dels antecedents personals i familiars, de les característiques personals de salut actuals, i de les ecografies i les analítiques que es fan a la dona durant l'embaràs. (ca) Prenaskaj enketoj estas enketoj de feto, farataj en tempo de enutera evoluo (tempe de gravedeco), antaŭ nasko. Tasko kaj celo de prenaskaj enketoj estas malkaŝo de denaskajn kaj genetikajn malsanojn. Prenaskan enketon (invadan) oni rekomendas precipe al virinoj post 35 jaroj de vivo, kiuj estas unufoje gravedaj aŭ ne naskis antaŭ 2-5 jaroj. (eo) Measúnú ar shláinte is folláine féatais, agus mínormáltachtaí a bhrath. Chomh maith le scrúdú cliniciúil, is gnáth anois íomháú ultrafhuaime a úsáid, mar is simplí sábháilte í chun aois an tréimhse iompair a thomhas réasúnta cruinn, iltoircheas a fheiceáil, agus mínormáltachtaí cosúil le spina bifida a bhrath. In aimniceintéis agus sampláil villeas cóiríneach, tógtar bithóipse d'fhuil an fhéatais is an phlacaint chun galair ghéiniteacha a dhiagnóisiú. Bíonn priacal don fhéatas sna próisis seo, agus ní dhéantar iad ach amháin in éigeandáil. (ga) 出生前診断（しゅっせいぜんしんだん、しゅっしょうまえしんだん）とは、胎児の診断を目的として、妊娠中に実施する一群の検査のこと。狭義には胎児の出生前遺伝子検査のことを指す。 (ja) La diagnostica prenatale è quella branca della medicina ed in particolare dell'ostetricia, che applica e studia le tecniche che svelano la normalità o la presenza di patologie di vario tipo, nel feto. Tutte le tecniche di diagnostica prenatale si eseguono durante la gravidanza e possono essere invasive o meno. (it) Badania prenatalne – badania płodu przeprowadzone w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego. Zadaniem badań prenatalnych jest wykrycie chorób wrodzonych i genetycznych takich jak zespół Downa, wady cewy nerwowej, nieprawidłowości chromosomów. (pl) 產前診斷是針對懷孕期間，出生之前的胎兒所作的檢查。目的是偵測生育缺陷，例如缺陷、染色體異常、遺傳疾病等等症狀。 产前诊断包括筛查和诊断性检测。筛查是针对胎儿有发生某种遗传病高风险进行的，而诊断性检测必须建立在先症者确诊基础上，通常需先进行遗传咨询。 (zh) يتكون اختبار ما قبل الولادة (بالإنجليزية:Prenatal testing) من: الفحص والتشخيص السابق للولادة، والذي يعد من وجوه رعاية ما قبل الولادة ويركز على اكتشاف مشاكل الحمل في وقت مبكر قدر المستطاع. قد تكون هذه المشاكل تشريحية وفسيولوجية فيما يخص صحة الزيجوت أو الجنين (المضغة) أو الجنين الحي، أو حتى قبل أن يبدأ الحمل (كما في التشخيص الوراثي قبل الإنغراس) أو متى كان مناسبًا في أوقات الحمل المبكرة. يمكن للفحص أن يكشف عن مشاكل مثل عيوب الأنبوب العصبي، تشوهات الكروموسومات، والطفرات الجينية التي من شأنها أن تؤدي إلى اضطرابات وراثية وعيوب خلقية، مثل تشقق العمود الفقري والحنك المشقوق ومتلازمة داون ومرض تاي ساكس وفقر الدم المنجلي والثلاسيميا والتليف الكيسي وضمور العضلات ومتلازمة الكروموسوم إكس الهش. تم تصميم بعض الاختبارات لاكتشاف المشاكل التي تؤثر في المقام الأول على صحة الأم، مثل اختبار بروتين البلازما (أ) (ar) Ο προγεννητικός έλεγχος (αγγλ. prenatal testing) αποτελείται από τις (prenatal screening) και τις (prenatal diagnosis), οι οποίες είναι πτυχές της προγεννητικής φροντίδας που εστιάζουν στην ανίχνευση προβλημάτων στην εγκυμοσύνη όσο το δυνατόν νωρίτερα. Αυτά μπορεί να είναι προβλήματα στην ανατομία και στη φυσιολογία του ζυγωτού ή του εμβρύου. Μπορεί να πραγματοποιηθεί πριν ξεκινήσει η κύηση (όπως στη γενετική διάγνωση πριν από την εμφύτευση) ή όσο πιο νωρίς είναι πρακτικά εφικτό κατά τη διάρκεια της κύησης. (el) Der Begriff Pränataldiagnostik oder Pränatale Diagnostik (Abkürzung PND; zusammengesetzt aus lat. prae „vor“ und natal „geburtlich“, siehe pränatal, sowie Diagnostik) bezeichnet Untersuchungen an Feten und schwangeren Frauen (vgl. auch Früherkennung von Krankheiten). (de) Se denomina diagnóstico prenatal y screening prenatal a diversos estudios de diagnóstico cuyos objetivos son detectar problemas anatómicos y fisiológicos en el cigoto, embrión, o feto tan temprano como sea posible, a veces aun antes de que comience la gestación (como es el acaso en el diagnóstico genético preimplantación) o tan temprano como sea posible durante la gestación. Permiten detectar defectos congénitos u observar otros elementos asociados a diversos factores de riesgo de la madre que requieran de control durante el periodo de gestación. (es) Pengujian pralahir terdiri atas pemeriksaan pralahir dan diagnosis pralahir, yang merupakan aspek dari yang bertuju pada deteksi masalah kehamilan sedini mungkin. Hal ini dapat berupa masalah anatomis atau fisiologis mengenai kesehatan zigot, embrio, atau fetus, baik sebelum gestasi dimulai (seperti ) atau saat gestasi dimulai. Pemeriksaan dapat mendeteksi masalah seperti , keabnormalan kromosom, dan mutasi gen yang dapat menyebabkan kelainan genetis dan cacat lahir, seperti spina bifida, c, sindrom Down, penyakit Tay-Sachs, anemia sel sabit, talasemia, fibrosis sistis, distrofi otot, dan sindrom X rapuh. Beberapa ujian dirancang untuk menemukan masalah yang utamanya berdampak pada kesehatan ibu, seperti untuk mendetesi pre-eklampsia dan untuk mendiagnosis diabetes gestasional. Pemeriks (in) Prenatal testing consists of prenatal screening and prenatal diagnosis, which are aspects of prenatal care that focus on detecting problems with the pregnancy as early as possible. These may be anatomic and physiologic problems with the health of the zygote, embryo, or fetus, either before gestation even starts (as in preimplantation genetic diagnosis) or as early in gestation as practicable. Screening can detect problems such as neural tube defects, chromosome abnormalities, and gene mutations that would lead to genetic disorders and birth defects, such as spina bifida, cleft palate, Down syndrome, Tay–Sachs disease, sickle cell anemia, thalassemia, cystic fibrosis, muscular dystrophy, and fragile X syndrome. Some tests are designed to discover problems which primarily affect the health o (en) Le diagnostic prénatal (DPN) ou diagnostic anténatal (DAN) est l'ensemble des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection grave (anomalie génétique ou malformation congénitale, par exemple), afin de donner aux futurs parents le choix d'interrompre ou non la grossesse et de permettre une meilleure prise en charge médicale de la pathologie si la grossesse est poursuivie. (fr) Prenatale diagnostiek is het opsporen van aangeboren of erfelijke afwijkingen bij het ongeboren kind. Dit onderzoek kan worden aangevraagd als er sprake is van een verhoogde kans op een erfelijke afwijking, die met prenatale diagnostiek aangetoond kan worden. De bekendste ziekte waarop wordt getest is het syndroom van Down. De downscreening of combinatietest valt eigenlijk niet onder prenatale diagnostiek maar is een risico-inschatting, waarbij de kans dat het ongeboren kind het syndroom van Down heeft wordt ingeschat. De achtergrond van deze test is dat vrouwen op hogere leeftijd een verhoogde kans hebben op het krijgen van een kind met aangeboren afwijkingen. Pas wanneer uit de test een verhoogde kans blijkt, wordt meer invasieve (dat wil zeggen waarbij een instrument ingebracht wordt) p (nl) O diagnóstico pré-natal é o conjunto de exames médicos realizados durante a gravidez com o objetivo de detectar doenças ou problemas no feto ou no embrião antes do parto. Entre as doenças congénitas mais frequentemente diagnosticadas estão os defeitos no tubo neural, síndroma de Down, anomalias cromossómicas, anomalias genéticas e outras condições, como espinha bífida, fissura labiopalatal, doença de Tay-Sachs, anemia falciforme, talassemia, fibrose cística, distrofia muscular e síndrome do X frágil. Os exames de diagnóstico pré-natal podem também ser utilizados para determinar o sexo do bebé. Entre os exames mais comuns estão a amniocentese, ecografia, incluindo ecografia à translucência da nuca, exames aos marcadores serológicos e exames genéticos. Em alguns casos, os exames são realizad (pt) Fosterdiagnostik är samlingsnamn för olika undersökningar på mänskliga foster som utförs när de befinner sig i moderns livmoder. Olika undersökningar används under olika delar av graviditeten och för olika frågeställningar. KUB-test (eller kombinerat ultraljud och biokemiskt prov) används för att bedöma sannolikheten för bland annat Downs syndrom. Ett antal nyare metoder för att bedöma både Downs syndrom och andra trisomier finns. Vilka som erbjuds att göra undersökningen är olika inom olika regioner och landsting. (sv) Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 98 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 99,9 %; трисомии 13 (синдром Патау) около 99.9%, более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребёнка. В результате семья принимает решение о судьбе данного плода и решает вопрос о продолжении вынашивания или о прерывании беременности. (ru) |
| rdfs:label | اختبار ما قبل الولادة (ar) Diagnòstic prenatal (ca) Prenatální diagnostika (cs) Pränataldiagnostik (de) Προγεννητικός έλεγχος (el) Prenaskaj enketoj (eo) Diagnóstico prenatal (es) Diagnóis réamhbheireatais (ga) Pengujian pralahir (in) Diagnostic prénatal (fr) Diagnostica prenatale (it) 出生前診断 (ja) Prenatale diagnostiek (nl) Badania prenatalne (pl) Prenatal testing (en) Diagnóstico pré-natal (pt) Пренатальная диагностика (ru) Fosterdiagnostik (sv) 產前診斷 (zh) |
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