Mowat–Wilson syndrome (original) (raw)
تعد متلازمة موات - ويلسون اضطرابًا وراثيًا نادرًا حدده د. أر. موات والدكتور أم. ويلسون سريريًا في عام 1998.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | تعد متلازمة موات - ويلسون اضطرابًا وراثيًا نادرًا حدده د. أر. موات والدكتور أم. ويلسون سريريًا في عام 1998. (ar) Das Mowat-Wilson-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit mit den Hauptmerkmalen eines Megakolon und einer angeborenen Intelligenzminderung, ein sogenanntes „Multiple-congenital-anomaly“-Syndrom. Synonyme sind: englisch Microcephaly, Mental Retardation, and Distinct Facial Features, with or without Hirschsprung Disease; Hirschsprung Disease-Mental Retardation Syndrome Die Bezeichnung bezieht sich auf die Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1998 durch die australischen Pädiater D. R. Mowat und M. J. Wilson. (de) Le syndrome de Mowat-Wilson associe un faciès caractéristique, une maladie de Hirschsprung, des anomalies génitales et des malformations cardiaques (artère pulmonaire et de l'appareil valvulaire), une agénésie du corps calleux, des anomalies oculaires, un retard mental, des troubles importants de l'élocution et moins important de l'audition, une épilepsie, un retard de croissance avec microcéphalie et une constipation chronique chez les individus n'ayant pas la maladie de Hirschsprung. (fr) Mowat–Wilson syndrome is a rare genetic disorder that was clinically delineated by David R. Mowat and Meredith J. Wilson in 1998. (en) El síndrome de Mowat Wilson es una enfermedad genética rara que fue descrita clínicamente por los doctores D. R. Mowat y Dr. M. J. Wilson en 1998. (es) La Sindrome di Mowat-Wilson è una malattia genetica rara, identificata clinicamente dal Dott. D. R. Mowat e dal Dott. M. J. Wilson nel 1998. (it) Zespół Mowata-Wilsona (ang. Mowat-Wilson syndrome, MWS) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składają się specyficzna dysmorfia twarzy (szerokie i wydatne czoło, duże brwi, skąpe w części środkowej i rozrośnięte na boki, hiperteloryzm oczny, głęboko osadzone i duże oczy, duże małżowiny uszne, siodełkowaty nos z zaokrąglonym koniuszkiem, wydatna kolumienka nosa, otwarte usta, M-kształtna górna warga, częste uśmiechanie się, wydatny, zaostrzony i wąski podbródek, średnie do ciężkiego upośledzenie umysłowe, padaczka i wady wrodzone narządów wewnętrznych, takie jak choroba Hirschsprunga, spodziectwo, agenezja ciała modzelowatego, wady serca i narządu wzroku. Chorobę opisali Mowat, Wilson i wsp. w 1998 roku; do tej pory postawiono rozpoznanie zespołu u 171 pacjentów. Przypuszczalnie choroba jest niedodiagnozowana. Chorobę wywołują mutacje punktowe lub delecje w jednym z alleli genu kodującego białko Zinc finger E-box-binding homeobox 2 (wcześniej gen określano jako ZFHX1B albo SIP1). Prawdopodobnie objawy spowodowane są haploinsuficjencją genu. Większość przypadków jest sporadyczna; istnieją pojedyncze doniesienia o MWS u dwójki rodzeństwa. (pl) |
| dbo:differentialDiagnosis | dbr:Angelman_syndrome |
| dbo:diseasesDB | 32975 |
| dbo:icd10 | Q43.1 |
| dbo:meshId | C536990 |
| dbo:omim | 235730 (xsd:integer) |
| dbo:orpha | 2152 |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Mowat-Wilson-2.jpeg?width=300 |
| dbo:treatment | dbr:Supportive_care |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=mws |
| dbo:wikiPageID | 5821650 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 8585 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1110481988 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Epilepsy dbr:Mutation dbr:Congenital_heart_disease dbr:Internal_medicine dbr:Pediatrician dbc:Rare_genetic_syndromes dbc:Syndromes_affecting_the_heart dbc:Syndromes_with_craniofacial_abnormalities dbr:Corpus_callosum dbr:Genetic_disorder dbr:Orecchiette dbr:Gene dbr:Congenital_heart_defect dbr:Constipation dbr:Angelman_syndrome dbr:Speech_pathology dbr:Surgeon dbr:Autosomal_dominant dbr:Subspecialty dbc:Syndromes_affecting_the_gastrointestinal_tract dbr:Chromosome_2 dbr:Hirschsprung's_disease dbc:Rare_syndromes dbc:Syndromes_affecting_the_nervous_system dbc:Syndromes_with_intellectual_disability dbc:Transcription_factor_deficiencies dbr:Intellectual_disability dbr:Microcephaly dbr:Occupational_therapy dbr:Cardiologist dbr:Philtrum dbr:ZEB2 dbr:Supportive_care dbr:Cardiac_surgeon dbr:Gastroenterologist dbr:Physiotherapy dbr:Hirschsprung_disease dbr:Wikt:de_novo |
| dbp:caption | 2.524608E8 |
| dbp:differential | Smith Lemli Opitz syndrome, Angelman syndrome, Goldberg Shprintzen megacolon syndrome (en) |
| dbp:diseasesdb | 32975 (xsd:integer) |
| dbp:icd | Q43.1 (en) |
| dbp:meshid | 536990.0 |
| dbp:name | Mowat–Wilson syndrome (en) |
| dbp:omim | 235730 (xsd:integer) |
| dbp:orphanet | 2152 (xsd:integer) |
| dbp:synonyms | Hirschsprung disease-intellectual disability syndrome (en) |
| dbp:treatment | dbr:Supportive_care |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Citation_needed dbt:Cite_journal dbt:Commons_category dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Transcription_factor/coregulator_deficiencies |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dcterms:subject | dbc:Rare_genetic_syndromes dbc:Syndromes_affecting_the_heart dbc:Syndromes_with_craniofacial_abnormalities dbc:Syndromes_affecting_the_gastrointestinal_tract dbc:Rare_syndromes dbc:Syndromes_affecting_the_nervous_system dbc:Syndromes_with_intellectual_disability dbc:Transcription_factor_deficiencies |
| gold:hypernym | dbr:Disorder |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatTranscriptionFactorDeficiencies yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Cognition100023271 yago:Complex105870365 yago:Concept105835747 yago:Condition113920835 yago:Content105809192 yago:Disease114070360 yago:GeneticDisease114151139 yago:Idea105833840 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Lack114449405 yago:Need114449126 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:WikicatGeneticDisorders dbo:Disease yago:State100024720 yago:Syndrome105870790 yago:Whole105869584 yago:WikicatSyndromes |
| rdfs:comment | تعد متلازمة موات - ويلسون اضطرابًا وراثيًا نادرًا حدده د. أر. موات والدكتور أم. ويلسون سريريًا في عام 1998. (ar) Das Mowat-Wilson-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit mit den Hauptmerkmalen eines Megakolon und einer angeborenen Intelligenzminderung, ein sogenanntes „Multiple-congenital-anomaly“-Syndrom. Synonyme sind: englisch Microcephaly, Mental Retardation, and Distinct Facial Features, with or without Hirschsprung Disease; Hirschsprung Disease-Mental Retardation Syndrome Die Bezeichnung bezieht sich auf die Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1998 durch die australischen Pädiater D. R. Mowat und M. J. Wilson. (de) Le syndrome de Mowat-Wilson associe un faciès caractéristique, une maladie de Hirschsprung, des anomalies génitales et des malformations cardiaques (artère pulmonaire et de l'appareil valvulaire), une agénésie du corps calleux, des anomalies oculaires, un retard mental, des troubles importants de l'élocution et moins important de l'audition, une épilepsie, un retard de croissance avec microcéphalie et une constipation chronique chez les individus n'ayant pas la maladie de Hirschsprung. (fr) Mowat–Wilson syndrome is a rare genetic disorder that was clinically delineated by David R. Mowat and Meredith J. Wilson in 1998. (en) El síndrome de Mowat Wilson es una enfermedad genética rara que fue descrita clínicamente por los doctores D. R. Mowat y Dr. M. J. Wilson en 1998. (es) La Sindrome di Mowat-Wilson è una malattia genetica rara, identificata clinicamente dal Dott. D. R. Mowat e dal Dott. M. J. Wilson nel 1998. (it) Zespół Mowata-Wilsona (ang. Mowat-Wilson syndrome, MWS) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składają się specyficzna dysmorfia twarzy (szerokie i wydatne czoło, duże brwi, skąpe w części środkowej i rozrośnięte na boki, hiperteloryzm oczny, głęboko osadzone i duże oczy, duże małżowiny uszne, siodełkowaty nos z zaokrąglonym koniuszkiem, wydatna kolumienka nosa, otwarte usta, M-kształtna górna warga, częste uśmiechanie się, wydatny, zaostrzony i wąski podbródek, średnie do ciężkiego upośledzenie umysłowe, padaczka i wady wrodzone narządów wewnętrznych, takie jak choroba Hirschsprunga, spodziectwo, agenezja ciała modzelowatego, wady serca i narządu wzroku. Chorobę opisali Mowat, Wilson i wsp. w 1998 roku; do tej pory postawiono rozpoznanie zespołu u 171 pacjentów. Przypuszczalnie choroba (pl) |
| rdfs:label | متلازمة موات ويلسون (ar) Mowat-Wilson-Syndrom (de) Síndrome de Mowat-Wilson (es) Syndrome de Mowat-Wilson (fr) Sindrome di Mowat-Wilson (it) Mowat–Wilson syndrome (en) Zespół Mowata-Wilsona (pl) |
| owl:sameAs | freebase:Mowat–Wilson syndrome http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/773 wikidata:Mowat–Wilson syndrome dbpedia-ar:Mowat–Wilson syndrome dbpedia-de:Mowat–Wilson syndrome dbpedia-es:Mowat–Wilson syndrome dbpedia-fr:Mowat–Wilson syndrome dbpedia-hu:Mowat–Wilson syndrome dbpedia-it:Mowat–Wilson syndrome dbpedia-pl:Mowat–Wilson syndrome dbpedia-tr:Mowat–Wilson syndrome https://global.dbpedia.org/id/2ZuGc |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Mowat–Wilson_syndrome?oldid=1110481988&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Mowat-Wilson-2.jpeg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Mowat–Wilson_syndrome |
| foaf:name | Mowat–Wilson syndrome (en) |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of | dbr:Wilson_syndrome |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Meredith_J._Wilson dbr:David_R._Mowat dbr:Mowat-Wilson_Syndrome dbr:Mowat-Wilson_syndrome |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_eponymous_diseases dbr:Meredith_J._Wilson dbr:List_of_genetic_disorders dbr:David_R._Mowat dbr:Angelman_syndrome dbr:Pitt–Hopkins_syndrome dbr:Agenesis_of_the_corpus_callosum dbr:After_Tiller dbr:Ciliopathy dbr:Hirschsprung's_disease dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Syndromic_microphthalmia dbr:Wilson_syndrome dbr:Intellectual_disability dbr:Facies_(medical) dbr:List_of_syndromes dbr:Mowat-Wilson_Syndrome dbr:Mowat-Wilson_syndrome dbr:ZEB2 |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Mowat–Wilson_syndrome |
