Hirschsprung's disease (original) (raw)
داءُ هِيرشسبُرونغ (اختصارًا HD أو HSCR) هو عيب خلقي تنقص فيه الأعصاب في أجزاء من الأمعاء. من أبرز الأعراض الإمساك. قد تشمل الأعراض الأخرى القيء وآلام البطن والإسهال وبطء النمو. عادةً ما تظهر الأعراض في أول شهرين من الحياة. قد تشمل المضاعفات التهاب الأمعاء وتضخم القولون وانسداد الأمعاء وانثقاب الأمعاءش. قد يحدث هذا الاضطراب بمفرده أو بالاشتراك مع اضطرابات وراثية أخرى مثل متلازمة داون أو متلازمة واردينبيرغ.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | داءُ هِيرشسبُرونغ (اختصارًا HD أو HSCR) هو عيب خلقي تنقص فيه الأعصاب في أجزاء من الأمعاء. من أبرز الأعراض الإمساك. قد تشمل الأعراض الأخرى القيء وآلام البطن والإسهال وبطء النمو. عادةً ما تظهر الأعراض في أول شهرين من الحياة. قد تشمل المضاعفات التهاب الأمعاء وتضخم القولون وانسداد الأمعاء وانثقاب الأمعاءش. قد يحدث هذا الاضطراب بمفرده أو بالاشتراك مع اضطرابات وراثية أخرى مثل متلازمة داون أو متلازمة واردينبيرغ. (ar) La malaltia de Hirschsprung o megacolon aganglionar és una obstrucció del còlon deguda a moviments anòmals d'aquest, d'origen genètic i present al néixer. (ca) Beim kongenitalen Megakolon (Synonyma: Megacolon congenitum, angeborenes Megakolon, aganglionotisches Megakolon, Hirschsprung-Krankheit, Morbus Hirschsprung oder Hirschsprungsche Krankheit) handelt es sich um eine angeborene Erkrankung des Dickdarms aus der Gruppe der Aganglionosen. Dabei fehlen in einem Abschnitt des Dickdarms Nervenzellen, wodurch sich die dortige Muskulatur zusammenzieht und den Darm verengt. Der Stuhl staut sich vor der Engstelle, wodurch sich der davorliegende Teil des Darms erweitert (dilatiert). Erwähnt wurde diese Krankheit erstmals 1691 von dem niederländischen Mediziner Frederik Ruysch. (de) Hirschsprung's disease (HD or HSCR) is a birth defect in which nerves are missing from parts of the intestine. The most prominent symptom is constipation. Other symptoms may include vomiting, abdominal pain, diarrhea and slow growth. Symptoms usually become apparent in the first two months of life. Complications may include enterocolitis, megacolon, bowel obstruction and intestinal perforation. The disorder may occur by itself or in association with other genetic disorders such as Down syndrome or Waardenburg syndrome. About half of isolated cases are linked to a specific genetic mutation, and about 20% occur within families. Some of these occur in an autosomal dominant manner. The cause of the remaining cases is unclear. If otherwise normal parents have one child with the condition, the next child has a 4% risk of being affected. The condition is divided into two main types, short-segment and long-segment, depending on how much of the bowel is affected. Rarely, the small bowel may be affected, as well. Diagnosis is based on symptoms and confirmed by biopsy. Treatment is generally by surgery to remove the affected section of bowel. The surgical procedure most often carried out is known as a "pull through". Occasionally, an intestinal transplantation may be recommended. Hirschsprung's disease occurs in about one in 5,000 of newborns. Males are more often affected than females. The condition is believed to have first been described in 1691 by Dutch anatomist Frederik Ruysch and is named after Danish physician Harald Hirschsprung following his description in 1888. (en) La enfermedad de Hirschsprung ó megacolon agangliónico es una enfermedad congénita que afecta al intestino y consiste en la formación de un megacolon (colon muy dilatado). Se debe a que existe una sección de la pared intestinal agangliónica (faltan nervios en la pared intestinal), por ello la motilidad del colon es totalmente inadecuada o inexistente. Se produce entonces una obstrucción intestinal por encima de la sección agangliónica que dilata la luz colónica. (es) La maladie de Hirschsprung est une anomalie de fonctionnement de la partie terminale de l’intestin se traduisant par une constipation ou une occlusion intestinale. Cette anomalie est le résultat de l’absence de développement congénital des cellules neuroganglionnaires assurant la transmission des informations nécessaires à la régulation intestinale. Cette maladie est considérée comme une ou maladie dérivant des crêtes neurales. Cette maladie peut être isolée ou s'inscrire dans un syndrome. Dans les formes non syndromiques, plusieurs gènes ont été identifiés comme responsables de cette maladie. (fr) Penyakit hirschsprung (bahasa Inggris: congenital aganglionic megacolon, Hirschsprung disease, Waardenburg-Hirschsprung disease, Waardenburg syndrome type 4, WS4) adalah suatu bentuk penyumbatan pada usus besar yang terjadi akibat lemahnya pergerakan usus karena sebagian dari usus besar tidak memiliki saraf yang mengendalikan kontraksi ototnya. Hal ini disebabkan karena terjadi mutasi pada gen , , dan . Kelainan hirschsprung terjadi karena adanya permasalahan pada saraf usus besar paling bawah, mulai anus hingga usus di atasnya. Saraf secara normal yang berfungsi untuk membuat usus bergerak, jika menderita hirschsprung maka pergerakan usus tidak ada sama sekali, jikapun ada , pergerakannya sedikit sekali. Kelainan ini akan membuat bayi BAB tidak normal, bahkan cenderung sembelit terus menerus. Hal ini disebabkan karena tidak adanya saraf yang dapat mendorong kotoran keluar dari anus. Kotoran akan menumpuk terus di bagian usus besar, sehingga menyebabkan pembesaran pada usus. Kotoran yang menjadi keras membuat bayi tidak dapat BAB. Biasanya bayi akan BAB karena adanya tekanan dari makanan setelah daya tampung di usus penuh. Kelainan ini tidak baik bagi usus bayi. Penumpukan kotoran yang terus menerus akan menimbulkan pembusukan, yang lama kelamaan dapat menyebabkan terjadinya radang usus bahkan parahnya bisa menjadi kanker usus. Saking parahnya, tanpa disadari bayi akan mengeluarkan cairan dari lubang anus yang sangat bau. Kotoran penderita biasanya berwarna gelap bahkan hitam. Apabila usus besar sudah terlalu besar, maka ukuran kotoran akan besar sekali sama atau melebihi kotoran orang dewasa. Ciri lain hirschprung adalah perut bayi akan terlihat besar dan kembung serta aroma kentut bau yang busuk. Selain itu juga riwayat BAB nya tidak normal. (in) De ziekte van Hirschsprung of congenitaal megacolon is een aangeboren afwijking van de darmen die voornamelijk voorkomt in het laatste deel van het colon (dikke darm). Het is een relatief zeldzame aandoening die bij ongeveer 1 op de 5000 levendgeborenen voorkomt. De ziekte van Hirschsprung wordt vaker gezien bij jongens. Tevens komt zij in 21% van de gevallen voor in combinatie met andere aangeboren afwijkingen. Er is vooral een sterke associatie met het syndroom van Down, dat in 3-9% van de gevallen van de ziekte van Hirschsprung gezien wordt. De ziekte van Hirschsprung wordt gekenmerkt door de afwezigheid van zenuwcellen van het enterisch zenuwstelsel (autonoom zenuwstelsel) die normaal verantwoordelijk zijn voor de peristaltiek van de darmen. Door afwezigheid van deze specifieke zenuwcellen kan het aangedane stuk colon niet ontspannen met een ernstige constipatie als gevolg. De ziekte presenteert zich daardoor vaak al op heel jonge leeftijd met een vertraagde passage van meconium, constipatie, braken en uiteindelijk een bolle buik door sterke uitzetting van de darmen. De aandoening dankt haar naam aan de Deense kinderarts , die in 1888 de ziekte voor het eerst omschreef in twee kinderen die overleden aan de gevolgen ervan. (nl) ヒルシュスプルング病（ヒルシュスプルングびょう、英: Hirschsprung's disease）は、消化管の蠕動運動を司る神経叢の先天性の欠如によって、新生児・乳児期より腸管拡張・腸閉塞像を呈する疾患。 先天性巨大結腸症（せんてんせい きょだいけっちょうしょう、英: congenital megacolon）とも言われる。 (ja) Choroba Hirschsprunga (łac. morbus Hirschsprung), HSCR (pochodzenie skrótowca od nazwy) – rzadkie, wrodzone schorzenie unerwienia jelita, uwarunkowane genetycznie, o wieloczynnikowym, zarówno dominującym, jak i recesywnym sposobie dziedziczenia i zmiennej ekspresji. Jego istotą jest brak śródściennych zwojów nerwowych w dystalnym odcinku jelita grubego, rzadziej odcinek bezzwojowy jest dłuższy. Objawy choroby są zmienne; w obrazie klinicznym dominują zaparcia. Choroba Hirschsprunga jest częstą przyczyną niedrożności przewodu pokarmowego u noworodków. Od przedstawienia przez Haralda Hirschsprunga pierwszego opisu choroby w 1888 roku wysunięto kilka hipotez dotyczących patogenezy choroby, a w ostatnich latach zaczęto poznawać jej złożone podłoże molekularne. Techniki operacyjne wprowadzone w połowie XX wieku są ciągle udoskonalane, co przekłada się na rosnącą przeżywalność dzieci z tą chorobą i poprawienie jakości ich życia w dorosłości. (pl) La malattia di Hirschsprung (HSCR), o megacolon congenito agangliare, è una malattia congenita dell'intestino caratterizzata dall'assenza, per un tratto del canale alimentare, del plesso mioenterico e del plesso sottomucoso, che garantiscono la coordinazione dei movimenti peristaltici intestinali. Deve il suo nome al medico danese Harald Hirschsprung che per primo la descrisse nel 1886. Tuttavia è nota anche come malattia di Mya, da Giuseppe Mya, e come malattia di Ruysch, da Frederik Ruysch. (it) A Doença de Hirschsprung (DH ou HD, na sigla em inglês), megacólon agangliônico congênito ou megacólon congênito é um doença congênita rara a qual ocorre um aumento do cólon causado por obstrução intestinal resultante de uma ausência das células ganglionares do plexo mioentérico e submucoso do sistema nervoso entérico que se inicia no ânus e progride superiormente. O sintoma geralmente se apresentam entre os primeiros dias de vida até dois meses, e o mais proeminente é a constipação, outros sintomas podem incluir vômitos, dor abdominal, diarréia e crescimento lento. As complicações podem incluir enterocolite, megacólon, obstrução intestinal e perfuração intestinal. O tratamento geralmente é feito por cirurgia para remover a seção afetada do intestino. Em alguns casos, um transplante intestinal pode ser recomendado. A Doença de Hirschsprung ocorre em cerca de um em cada 5 mil recém-nascidos, indivíduos do sexo masculino são afetados com mais frequência. Acredita-se que a condição tenha sido detectada pela primeira vez em 1691 pelo anatomista neerlandês Frederik Ruysch, mas a doença recebe o nome do médico dinamarquês Harald Hirschsprung, que a descreveu em 1888 e iniciou as pesquisas sobre a doença. (pt) Hirschsprungs sjukdom är en medfödd sjukdom som innebär att enteriska nervsystemets ganglier (plexus myentericus samt plexus submucosus) saknas i nedre delen av tjocktarmen. Det medför att peristaltiken saknas vid detta parti, vilket i sin tur medför att tarmarna ovanför detta parti blir kraftigt utvidgade. Symptomen som redan vid födseln kan iakttas är en uppsvullen buk samt svåra förstoppningar. (sv) Хвороба Гіршпрунга (megacolon congenitum, вроджений мегаколон, агангліонотичний мегаколон, агангліоз) HSCR — вроджена хвороба товстої кишки з групи . Захворювання характеризується відсутністю нервових клітин у ділянці товстої кишки, внаслідок чого м'язи в цій ділянці напружуються і скорочуються, а просвіт кишечника звужується. Кал накопичується в ділянці кишечника перед звуженням, що призводить до розширення кишки. Захворювання вперше згадується в 1691 році голландським лікарем Фредеріком Руйшем. (uk) Болезнь Гиршпрунга (синонимы: аганглиоз, HSCR) — аномалия развития толстой кишки врождённой этиологии, приводящая к нарушению иннервации фрагмента кишки (врождённый аганглиоз) — проявляется упорными запорами. У новорождённых клиническая картина своеобразна и разнообразна — связана с протяжённостью и высотой расположения (по отношению к анальному отверстию) зоны аганглиоза. Чем протяжённее зона аганглиоза и чем выше она расположена, тем острее и ярче проявляются симптомы заболевания. Впервые заболевание было описано в 1888 году датским педиатром Гаральдом Гиршпрунгом (англ. Harald Hirschsprung) у двух мальчиков, которые умерли от хронических запоров. (ru) |
| dbo:complications | Enterocolitis,megacolon,bowel obstruction,intestinal perforation |
| dbo:differentialDiagnosis | dbr:Chronic_intestinal_pseudo-obstruction dbr:Meconium_ileus |
| dbo:diseasesDB | 5901 |
| dbo:eMedicineSubject | med (en) |
| dbo:eMedicineTopic | 1016 (en) |
| dbo:icd10 | Q43.1 |
| dbo:icd9 | 751.3 |
| dbo:medicalCause | dbr:Genetics |
| dbo:medicalDiagnosis | dbr:Tissue_biopsy |
| dbo:medlinePlus | 001140 |
| dbo:meshId | D006627 |
| dbo:omim | 142623 (xsd:integer) |
| dbo:symptom | dbr:Constipation dbr:Diarrhea dbr:Failure_to_thrive dbr:Vomiting dbr:Abdominal_pain |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Hirschsprung_acetylcholine.jpg?width=300 |
| dbo:wikiPageID | 311446 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 35385 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1113978389 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Cartilage–hair_hypoplasia dbr:Enterocolitis dbr:Mutation dbr:Neurturin dbr:Megacolon dbr:Biopsy dbr:Birmingham dbr:Denmark dbr:Down_syndrome dbr:Lethal_white_syndrome dbr:GDNF dbr:Colostomy dbr:Maryland dbr:Meconium dbr:Genetics dbr:Pull-through_procedure dbr:Frederik_Ruysch dbr:Genes dbr:Genetic_disorders dbr:Bowel_obstruction dbr:Constipation dbr:Orvar_Swenson dbr:Anorectal_manometry dbr:Small_bowel dbr:Smith–Lemli–Opitz_syndrome dbr:Medical_genetics dbr:Autosomal_dominant dbr:Colon_(anatomy) dbr:Locus_(genetics) dbr:Anatomy dbc:Wikipedia_medicine_articles_ready_to_translate dbr:Dutch_people dbr:Fluoroscopy dbr:Achalasia dbr:Bardet–Biedl_syndrome dbr:Chromosome_15 dbr:Diarrhea dbr:Failure_to_thrive dbr:Gold_standard_(test) dbr:Hirschsprung's_disease-type_D_brachydactyly_syndrome dbr:Histopathology dbr:Endothelin_converting_enzyme_1 dbr:Vomiting dbr:Prenatal_development dbr:RET_proto-oncogene dbc:Rare_diseases dbr:Harald_Hirschsprung dbr:Intestinal_neuronal_dysplasia dbr:SOX10 dbr:Smooth_muscle dbr:Abdominal_pain dbc:Gastrointestinal_tract_disorders dbc:Congenital_disorders_of_digestive_system dbr:Birth_defect dbr:Sympathetic_ganglion dbr:Mowat–Wilson_syndrome dbr:Autonomic_ganglion dbr:Fetus dbr:Contrast_medium dbr:Human_feces dbr:Ileostomy dbr:Ileus dbr:Neuroblastoma dbr:Chromosome_10_(human) dbr:Chronic_(medicine) dbr:Chronic_intestinal_pseudo-obstruction dbr:Gem-associated_protein_2 dbr:Medullary_thyroid_cancer dbr:Waardenburg_syndrome dbr:Congenital dbr:Congenital_central_hypoventilation_syndrome dbr:Submucosal_plexus dbr:Gestation dbr:Myenteric_plexus dbr:NOX5 dbr:ZEB2 dbr:Intestine dbr:Meconium_ileus dbr:Trisomy_21 dbr:Nerves dbr:Neural_crest_cell dbr:Intestinal_transplantation dbr:Proto-oncogene dbr:Tissue_biopsy dbr:EDN3 dbr:Lamina_propria_mucosae dbr:Barium_enema dbr:Intestinal_perforation dbr:Acetylcholine_esterase dbr:Reanastomosis dbr:EDNRB dbr:OMIM dbr:Bowel dbr:Nerve_fibers dbr:Neural_crest_cells dbr:Neuroblasts dbr:MEN2A dbr:NTRK1 dbr:Surgical_stapler dbr:Bernard_Duhamel dbr:File:Hirschsprung.jpg dbr:Scott_Boley |
| dbp:caption | Histopathology of Hirschsprung disease showing abnormal acetylcholine esterase -positive nerve fibers in the mucosa (en) |
| dbp:causes | dbr:Genetics |
| dbp:complications | dbr:Enterocolitis dbr:Megacolon dbr:Bowel_obstruction dbr:Intestinal_perforation |
| dbp:diagnosis | Based on symptoms, biopsy (en) |
| dbp:differential | dbr:Chronic_intestinal_pseudo-obstruction dbr:Meconium_ileus |
| dbp:diseasesdb | 5901 (xsd:integer) |
| dbp:emedicinesubj | med (en) |
| dbp:emedicinetopic | 1016 (xsd:integer) |
| dbp:field | dbr:Medical_genetics |
| dbp:frequency | 1 (xsd:integer) |
| dbp:icd | 751.300000 (xsd:double) (en) Q43.1 (en) |
| dbp:medlineplus | 1140 (xsd:integer) |
| dbp:meshid | D006627 (en) |
| dbp:omim | 142623 (xsd:integer) |
| dbp:onset | 5259600.0 (dbd:second) |
| dbp:risks | Family history (en) |
| dbp:symptoms | Constipation, vomiting, abdominal pain, diarrhea, slow growth (en) |
| dbp:synonyms | Aganglionic megacolon, congenital megacolon, congenital intestinal aganglionosis (en) |
| dbp:treatment | Surgery (en) |
| dbp:types | Short-segment, long-segment (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Extracellular_ligand_disorders dbt:Citation_needed dbt:Curlie dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Interlanguage_link dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:OMIM dbt:Congenital_malformations_and_deformations_of_digestive_system dbt:Cell_surface_receptor_deficiencies |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dct:subject | dbc:Wikipedia_medicine_articles_ready_to_translate dbc:Rare_diseases dbc:Gastrointestinal_tract_disorders dbc:Congenital_disorders_of_digestive_system |
| gold:hypernym | dbr:Form |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatCongenitalDisorders yago:WikicatCongenitalDisordersOfDigestiveSystem yago:Abnormality114501726 yago:Abstraction100002137 yago:Anomaly114505821 yago:Attribute100024264 yago:BirthDefect114465048 yago:Condition113920835 yago:Defect114464005 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Imperfection114462666 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:WikicatGITractDisorders dbo:Disease yago:State100024720 umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | داءُ هِيرشسبُرونغ (اختصارًا HD أو HSCR) هو عيب خلقي تنقص فيه الأعصاب في أجزاء من الأمعاء. من أبرز الأعراض الإمساك. قد تشمل الأعراض الأخرى القيء وآلام البطن والإسهال وبطء النمو. عادةً ما تظهر الأعراض في أول شهرين من الحياة. قد تشمل المضاعفات التهاب الأمعاء وتضخم القولون وانسداد الأمعاء وانثقاب الأمعاءش. قد يحدث هذا الاضطراب بمفرده أو بالاشتراك مع اضطرابات وراثية أخرى مثل متلازمة داون أو متلازمة واردينبيرغ. (ar) La malaltia de Hirschsprung o megacolon aganglionar és una obstrucció del còlon deguda a moviments anòmals d'aquest, d'origen genètic i present al néixer. (ca) La enfermedad de Hirschsprung ó megacolon agangliónico es una enfermedad congénita que afecta al intestino y consiste en la formación de un megacolon (colon muy dilatado). Se debe a que existe una sección de la pared intestinal agangliónica (faltan nervios en la pared intestinal), por ello la motilidad del colon es totalmente inadecuada o inexistente. Se produce entonces una obstrucción intestinal por encima de la sección agangliónica que dilata la luz colónica. (es) La maladie de Hirschsprung est une anomalie de fonctionnement de la partie terminale de l’intestin se traduisant par une constipation ou une occlusion intestinale. Cette anomalie est le résultat de l’absence de développement congénital des cellules neuroganglionnaires assurant la transmission des informations nécessaires à la régulation intestinale. Cette maladie est considérée comme une ou maladie dérivant des crêtes neurales. Cette maladie peut être isolée ou s'inscrire dans un syndrome. Dans les formes non syndromiques, plusieurs gènes ont été identifiés comme responsables de cette maladie. (fr) ヒルシュスプルング病（ヒルシュスプルングびょう、英: Hirschsprung's disease）は、消化管の蠕動運動を司る神経叢の先天性の欠如によって、新生児・乳児期より腸管拡張・腸閉塞像を呈する疾患。 先天性巨大結腸症（せんてんせい きょだいけっちょうしょう、英: congenital megacolon）とも言われる。 (ja) La malattia di Hirschsprung (HSCR), o megacolon congenito agangliare, è una malattia congenita dell'intestino caratterizzata dall'assenza, per un tratto del canale alimentare, del plesso mioenterico e del plesso sottomucoso, che garantiscono la coordinazione dei movimenti peristaltici intestinali. Deve il suo nome al medico danese Harald Hirschsprung che per primo la descrisse nel 1886. Tuttavia è nota anche come malattia di Mya, da Giuseppe Mya, e come malattia di Ruysch, da Frederik Ruysch. (it) Hirschsprungs sjukdom är en medfödd sjukdom som innebär att enteriska nervsystemets ganglier (plexus myentericus samt plexus submucosus) saknas i nedre delen av tjocktarmen. Det medför att peristaltiken saknas vid detta parti, vilket i sin tur medför att tarmarna ovanför detta parti blir kraftigt utvidgade. Symptomen som redan vid födseln kan iakttas är en uppsvullen buk samt svåra förstoppningar. (sv) Хвороба Гіршпрунга (megacolon congenitum, вроджений мегаколон, агангліонотичний мегаколон, агангліоз) HSCR — вроджена хвороба товстої кишки з групи . Захворювання характеризується відсутністю нервових клітин у ділянці товстої кишки, внаслідок чого м'язи в цій ділянці напружуються і скорочуються, а просвіт кишечника звужується. Кал накопичується в ділянці кишечника перед звуженням, що призводить до розширення кишки. Захворювання вперше згадується в 1691 році голландським лікарем Фредеріком Руйшем. (uk) Болезнь Гиршпрунга (синонимы: аганглиоз, HSCR) — аномалия развития толстой кишки врождённой этиологии, приводящая к нарушению иннервации фрагмента кишки (врождённый аганглиоз) — проявляется упорными запорами. У новорождённых клиническая картина своеобразна и разнообразна — связана с протяжённостью и высотой расположения (по отношению к анальному отверстию) зоны аганглиоза. Чем протяжённее зона аганглиоза и чем выше она расположена, тем острее и ярче проявляются симптомы заболевания. Впервые заболевание было описано в 1888 году датским педиатром Гаральдом Гиршпрунгом (англ. Harald Hirschsprung) у двух мальчиков, которые умерли от хронических запоров. (ru) Beim kongenitalen Megakolon (Synonyma: Megacolon congenitum, angeborenes Megakolon, aganglionotisches Megakolon, Hirschsprung-Krankheit, Morbus Hirschsprung oder Hirschsprungsche Krankheit) handelt es sich um eine angeborene Erkrankung des Dickdarms aus der Gruppe der Aganglionosen. Dabei fehlen in einem Abschnitt des Dickdarms Nervenzellen, wodurch sich die dortige Muskulatur zusammenzieht und den Darm verengt. Der Stuhl staut sich vor der Engstelle, wodurch sich der davorliegende Teil des Darms erweitert (dilatiert). (de) Hirschsprung's disease (HD or HSCR) is a birth defect in which nerves are missing from parts of the intestine. The most prominent symptom is constipation. Other symptoms may include vomiting, abdominal pain, diarrhea and slow growth. Symptoms usually become apparent in the first two months of life. Complications may include enterocolitis, megacolon, bowel obstruction and intestinal perforation. (en) Penyakit hirschsprung (bahasa Inggris: congenital aganglionic megacolon, Hirschsprung disease, Waardenburg-Hirschsprung disease, Waardenburg syndrome type 4, WS4) adalah suatu bentuk penyumbatan pada usus besar yang terjadi akibat lemahnya pergerakan usus karena sebagian dari usus besar tidak memiliki saraf yang mengendalikan kontraksi ototnya. Hal ini disebabkan karena terjadi mutasi pada gen , , dan . (in) De ziekte van Hirschsprung of congenitaal megacolon is een aangeboren afwijking van de darmen die voornamelijk voorkomt in het laatste deel van het colon (dikke darm). Het is een relatief zeldzame aandoening die bij ongeveer 1 op de 5000 levendgeborenen voorkomt. De ziekte van Hirschsprung wordt vaker gezien bij jongens. Tevens komt zij in 21% van de gevallen voor in combinatie met andere aangeboren afwijkingen. Er is vooral een sterke associatie met het syndroom van Down, dat in 3-9% van de gevallen van de ziekte van Hirschsprung gezien wordt. De ziekte van Hirschsprung wordt gekenmerkt door de afwezigheid van zenuwcellen van het enterisch zenuwstelsel (autonoom zenuwstelsel) die normaal verantwoordelijk zijn voor de peristaltiek van de darmen. Door afwezigheid van deze specifieke zenuwce (nl) Choroba Hirschsprunga (łac. morbus Hirschsprung), HSCR (pochodzenie skrótowca od nazwy) – rzadkie, wrodzone schorzenie unerwienia jelita, uwarunkowane genetycznie, o wieloczynnikowym, zarówno dominującym, jak i recesywnym sposobie dziedziczenia i zmiennej ekspresji. Jego istotą jest brak śródściennych zwojów nerwowych w dystalnym odcinku jelita grubego, rzadziej odcinek bezzwojowy jest dłuższy. Objawy choroby są zmienne; w obrazie klinicznym dominują zaparcia. Choroba Hirschsprunga jest częstą przyczyną niedrożności przewodu pokarmowego u noworodków. Od przedstawienia przez Haralda Hirschsprunga pierwszego opisu choroby w 1888 roku wysunięto kilka hipotez dotyczących patogenezy choroby, a w ostatnich latach zaczęto poznawać jej złożone podłoże molekularne. Techniki operacyjne wprowadzone w (pl) A Doença de Hirschsprung (DH ou HD, na sigla em inglês), megacólon agangliônico congênito ou megacólon congênito é um doença congênita rara a qual ocorre um aumento do cólon causado por obstrução intestinal resultante de uma ausência das células ganglionares do plexo mioentérico e submucoso do sistema nervoso entérico que se inicia no ânus e progride superiormente. O sintoma geralmente se apresentam entre os primeiros dias de vida até dois meses, e o mais proeminente é a constipação, outros sintomas podem incluir vômitos, dor abdominal, diarréia e crescimento lento. As complicações podem incluir enterocolite, megacólon, obstrução intestinal e perfuração intestinal. (pt) |
| rdfs:label | داء هيرشسبرونغ (ar) Malaltia de Hirschsprung (ca) Kongenitales Megakolon (de) Enfermedad de Hirschsprung (es) Penyakit Hirschsprung (in) Hirschsprung's disease (en) Maladie de Hirschsprung (fr) Malattia di Hirschsprung (it) ヒルシュスプルング病 (ja) Ziekte van Hirschsprung (nl) Choroba Hirschsprunga (pl) Болезнь Гиршпрунга (ru) Doença de Hirschsprung (pt) Hirschsprungs sjukdom (sv) Хвороба Гіршпрунга (uk) |
| owl:sameAs | freebase:Hirschsprung's disease yago-res:Hirschsprung's disease http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/513 wikidata:Hirschsprung's disease dbpedia-ar:Hirschsprung's disease dbpedia-be:Hirschsprung's disease http://bs.dbpedia.org/resource/Hirschsprungova_bolest dbpedia-ca:Hirschsprung's disease dbpedia-de:Hirschsprung's disease dbpedia-es:Hirschsprung's disease dbpedia-et:Hirschsprung's disease dbpedia-fa:Hirschsprung's disease dbpedia-fi:Hirschsprung's disease dbpedia-fr:Hirschsprung's disease dbpedia-he:Hirschsprung's disease dbpedia-hr:Hirschsprung's disease http://hy.dbpedia.org/resource/Հիրշպրունգի_հիվանդություն dbpedia-id:Hirschsprung's disease dbpedia-it:Hirschsprung's disease dbpedia-ja:Hirschsprung's disease http://lv.dbpedia.org/resource/Hiršsprunga_slimība dbpedia-nl:Hirschsprung's disease http://or.dbpedia.org/resource/ହିରସ୍ପ୍ରଙ୍ଗସ_ଡିଜିଜ dbpedia-pl:Hirschsprung's disease dbpedia-pt:Hirschsprung's disease dbpedia-ro:Hirschsprung's disease dbpedia-ru:Hirschsprung's disease dbpedia-sr:Hirschsprung's disease dbpedia-sv:Hirschsprung's disease dbpedia-th:Hirschsprung's disease dbpedia-uk:Hirschsprung's disease dbpedia-vi:Hirschsprung's disease http://yi.dbpedia.org/resource/הירשפרונג https://global.dbpedia.org/id/MTji |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Hirschsprung's_disease?oldid=1113978389&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Hirschsprung.jpg wiki-commons:Special:FilePath/Hirschsprung_acetylcholine.jpg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Hirschsprung's_disease |
| is dbo:knownFor of | dbr:Orvar_Swenson dbr:Harald_Hirschsprung |
| is dbo:medicalCause of | dbr:Intestinal_pseudo-obstruction |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of | dbr:HD dbr:Hirschsprung |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Hirschprungs_disease dbr:Hirschsprungs_disease dbr:Hirshprung's_disease dbr:Hirshprung_disease dbr:Hirshprungs_disease dbr:Hirshsprung's_disease dbr:Hirshsprung_disease dbr:Hirshsprungs_disease dbr:Aganglionic_megacolon dbr:Aganglionosis dbr:Cineanography dbr:Congenital_aganglionic_megacolon dbr:Congenital_intestinal_aganglionosis dbr:Congenital_megacolon dbr:Hirschprung's_Disease dbr:Hirschprung's_disease dbr:Hirschprung_disease dbr:Hirschsprung_disease |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_congenital_disorders dbr:List_of_eponyms_(A–K) dbr:Neural_crest dbr:Megacolon dbr:Stercoral_ulcer dbr:Alfred_Washington_Adson dbr:Pediatric_surgery dbr:Down_syndrome dbr:Duhamel dbr:Index_of_molecular_biology_articles dbr:L1_(protein) dbr:L1_syndrome dbr:Small_intestine dbr:Lethal_white_syndrome dbr:List_of_neurological_conditions_and_disorders dbr:13q_deletion_syndrome dbr:Masashi_Yanagisawa dbr:Meconium dbr:Gastrointestinal_tract dbr:Waardenburg_Syndrome_Type_4A dbr:Chromosome_19 dbr:Colectomy dbr:Frederik_Ruysch dbr:Félicien_M._Steichen dbr:Bowel_management dbr:Bowel_obstruction dbr:Boyd_Rolleston dbr:Morio_Kasai dbr:Constipation dbr:Orvar_Swenson dbr:Anorectal_manometry dbr:Lorenz_Studer dbr:Lower_gastrointestinal_series dbr:Denis_Browne_Gold_Medal dbr:Fecal_impaction dbr:PHOX2B dbr:Piebaldism dbr:Toxic_megacolon dbr:Heinrich_Hirschsprung dbr:Large_intestine dbr:Al-Gazali-Donnai-Mueller_syndrome dbr:Danat_Al_Emarat_Women_and_Children's_Hospital dbr:Esophageal_achalasia dbr:Chromosome_13 dbr:Chronic_diarrhea_of_infancy dbr:Goldberg–Shprintzen_syndrome dbr:Hirschsprung's_disease-type_D_brachydactyly_syndrome dbr:KCNK4 dbr:List_of_ICD-9_codes_740–759:_congenital_anomalies dbr:List_of_MeSH_codes_(C16) dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:HD dbr:RET_proto-oncogene dbr:AEBP2 dbr:Harald_Hirschsprung dbr:Harvard_Medical_School dbr:Intestinal_neuronal_dysplasia dbr:Intestinal_pseudo-obstruction dbr:Istituto_Giannina_Gaslini dbr:Hirschprungs_disease dbr:Hirschsprungs_disease dbr:Hirshprung's_disease dbr:Hirshprung_disease dbr:Hirshprungs_disease dbr:Hirshsprung's_disease dbr:Hirshsprung_disease dbr:Hirshsprungs_disease dbr:ABCD_syndrome dbr:John_Anderson_(Australian_politician) dbr:Karlos_Williams dbr:Heterochromia_iridum dbr:Mowat–Wilson_syndrome dbr:Rectoanal_inhibitory_reflex dbr:Reidenbach_Old_Order_Mennonites dbr:Marc_Elliot dbr:C22orf23 dbr:Human_genome dbr:Ian_Aird dbr:Ileostomy dbr:Obstructed_defecation dbr:Hirschsprung dbr:Waardenburg_syndrome dbr:Neuregulin_3 dbr:Myenteric_plexus dbr:ZEB2 dbr:X-linked_complicated_corpus_callosum_dysgenesis dbr:Santos-Mateus-Leal_syndrome dbr:Aganglionic_megacolon dbr:Aganglionosis dbr:Cineanography dbr:Congenital_aganglionic_megacolon dbr:Congenital_intestinal_aganglionosis dbr:Congenital_megacolon dbr:Hirschprung's_Disease dbr:Hirschprung's_disease dbr:Hirschprung_disease dbr:Hirschsprung_disease |
| is dbp:causes of | dbr:Stercoral_ulcer |
| is dbp:knownFor of | dbr:Harald_Hirschsprung |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Hirschsprung's_disease |
