Muir–Torre syndrome (original) (raw)
متلازمة موير توري (بالإنجليزية: Muir-Torre syndrome)، هي متلازمة وراثية سرطانية نادرة موروثة بنمط صبغي جسدي سائد، ويُعتقد أنها نوع فرعي من السرطان القولوني المستقيمي اللاسليلي الوراثي (يُعرف أيضًا بمتلازمة لينش). يكون الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة عُرضة للإصابة بسرطانات القولون والقناة البولية التناسلية وآفات جلدية مثل الأورام الشائكية المتقرنة والأورام الزهمية. تتأثر الجينات إم إل إتش 1 (MLH1) وإم إس إتش 2 (MSH2) ومؤخرًا جين إم إس إتش 6 (MSH6) المشاركات في ترميم الدي إن إيه غير المتطابق بهذه المتلازمة.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | متلازمة موير توري (بالإنجليزية: Muir-Torre syndrome)، هي متلازمة وراثية سرطانية نادرة موروثة بنمط صبغي جسدي سائد، ويُعتقد أنها نوع فرعي من السرطان القولوني المستقيمي اللاسليلي الوراثي (يُعرف أيضًا بمتلازمة لينش). يكون الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة عُرضة للإصابة بسرطانات القولون والقناة البولية التناسلية وآفات جلدية مثل الأورام الشائكية المتقرنة والأورام الزهمية. تتأثر الجينات إم إل إتش 1 (MLH1) وإم إس إتش 2 (MSH2) ومؤخرًا جين إم إس إتش 6 (MSH6) المشاركات في ترميم الدي إن إيه غير المتطابق بهذه المتلازمة. (ar) Das Muir-Torre-Syndrom ist eine Variante des hereditären non-polypösen kolorektalen Karzinoms (Lynch-Syndrom), bei welchem zusätzlich Hauterscheinungen zu beobachten sind. Von Muir u. a. 1967 und Torre 1968 erstmals beschrieben, treten neben den vorzugsweise im rechten Kolon lokalisierten Karzinomen sowie Urothel- und Endometriumkarzinomen auch multiple benigne und maligne Talgdrüsentumoren und Keratoakanthome der Haut auf. Ursachen sind unter anderem Mutationen in Genen, die für DNA-Mismatch-Reparaturproteine kodieren (z. B. MSH2-Mutation). (de) Le syndrome de Muir-Torre est une maladie héréditaire autosomique dominante, qui associe des tumeurs cutanées sébacées et un cancer viscéral. Aspects cliniques : Ce syndrome de Muir-Torre se manifeste après 50 ans par la conjonction : * d'atteintes dermatologiques : lésions à type d’adénome sébacé, de kératoacanthome, de carcinome ou d'épithélioma sébacé ; * de cancers viscéraux : du tube digestifs (côlon et rectum) dans 60 % des cas et urogénitales dans 20 % des cas. Les autres types de cancer concernent les ovaires et l'utérus. Le syndrome de Muir-Torre est considéré comme une variante phénotypique du syndrome de Lynch, qui se manifeste par un cancer colique héréditaire sans polypose. Les anomalies impliquées sur les gènes sont des erreurs d’appariement de l’ADN, appelées et . (fr) Muir–Torre syndrome is a rare hereditary, autosomal dominant cancer syndrome that is thought to be a subtype of HNPCC. Individuals are prone to develop cancers of the colon, genitourinary tract, and skin lesions, such as keratoacanthomas and sebaceous tumors. The genes affected are MLH1, MSH2, and more recently, MSH6, and are involved in DNA mismatch repair. (en) La sindrome di Muir-Torre è una rara sindrome da cancro ereditaria, autosomica dominante. Si pensa sia un sottotipo di cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC). Gli individui colpiti sono inclini a sviluppare tumori del colon, del tratto genito-urinario e lesioni cutanee, come cheratoacantomi e . I geni interessati sono MLH1, MSH2 e, più recentemente, MSH6 coinvolti nella riparazione del disadattamento del DNA. (it) Zespół Muir-Torre (ang. Muir-Torre syndrome, MTS) – jest odmianą HNPCC. Charakteryzuje się obecnością zmian skórnych wielu cyst łojowych na twarzy oraz keratoacanthoma, poza tym występują w nim raki jelit, żołądka, endometrium, nerek i jajnika. Niektórzy chorzy wykazują mutacje hMSH2 i hMLH1. W HNPCC nieodzowny jest wczesny skrining (od 25. roku życia) za pomocą kolonoskopii co 1-3 lata. U osób z dodatnim wynikiem testu genetycznego stosowano kolonoskopię lub dwa badania: sigmoidoskopię oraz wlew doodbytniczy. Poza tym kobiety z HNPCC powinny mieć corocznie wykonywane badania USG przezpochwowe endometrium oraz biopsję endometrium od wieku 25-35 lat. (pl) Синдром Муїр-Торре — рідкісний спадковий, синдром аутосомно-домінантного раку який вважається підтипом (HNPCC). Хворі схильні до розвитку ракових уражень товстої кишки, сечостатевих шляхів та новоутворень шкіри, таких як та пухлини сальних залоз. Уражені гени — MLH1, MSH2, MSH6, що беруть участь у . (uk) |
| dbo:diseasesDB | 31385 |
| dbo:eMedicineSubject | derm (en) |
| dbo:eMedicineTopic | 275 (en) |
| dbo:meshId | D055653 |
| dbo:omim | 158320 (xsd:integer) |
| dbo:orpha | 587 |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Sebaceous_adenoma_-_low_mag.jpg?width=300 |
| dbo:wikiPageID | 9640479 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 12559 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1054216786 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Amsterdam_criteria dbr:List_of_cutaneous_conditions_associate...eased_risk_of_nonmelanoma_skin_cancer dbr:Sebaceous_carcinoma dbr:DNA_mismatch_repair dbr:MLH1 dbr:Keratoacanthoma dbr:Micrograph dbr:Autosomal_dominant dbr:H&E_stain dbc:DNA_replication_and_repair-deficiency_disorders dbr:Isotretinoin dbc:Syndromes dbc:Epidermal_nevi,_neoplasms,_and_cysts dbr:HNPCC dbr:Cancer_syndrome dbr:MSH2 dbr:MSH6 dbr:Sebaceous_adenoma dbr:List_of_cutaneous_conditions dbr:Turcot_syndrome |
| dbp:caption | Micrograph of a sebaceous adenoma, as may be seen in Muir–Torre syndrome. H&E stain. (en) |
| dbp:diseasesdb | 31385 (xsd:integer) |
| dbp:emedicinesubj | derm (en) |
| dbp:emedicinetopic | 275 (xsd:integer) |
| dbp:meshid | D055653 (en) |
| dbp:name | Muir–Torre syndrome (en) |
| dbp:omim | 158320 (xsd:integer) |
| dbp:orphanet | 587 (xsd:integer) |
| dbp:synonyms | MTS (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Citation_needed dbt:Empty_section dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Rp dbt:Tumors_of_skin_appendages dbt:DNA_repair-deficiency_disorder |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dct:subject | dbc:DNA_replication_and_repair-deficiency_disorders dbc:Syndromes dbc:Epidermal_nevi,_neoplasms,_and_cysts |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Cancer114239918 yago:Cognition100023271 yago:Complex105870365 yago:Concept105835747 yago:Condition113920835 yago:Content105809192 yago:Cyst114202996 yago:Disease114070360 yago:Growth114234074 yago:Idea105833840 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Malignancy114237561 yago:MalignantTumor114239425 yago:PathologicalState114051917 yago:Pathology114204950 yago:PhysicalCondition114034177 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:WikicatHereditaryCancers dbo:Disease yago:State100024720 yago:Syndrome105870790 yago:Tumor114235200 yago:Whole105869584 yago:WikicatEpidermalNevi,Neoplasms,Cysts yago:WikicatSyndromes |
| rdfs:comment | متلازمة موير توري (بالإنجليزية: Muir-Torre syndrome)، هي متلازمة وراثية سرطانية نادرة موروثة بنمط صبغي جسدي سائد، ويُعتقد أنها نوع فرعي من السرطان القولوني المستقيمي اللاسليلي الوراثي (يُعرف أيضًا بمتلازمة لينش). يكون الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة عُرضة للإصابة بسرطانات القولون والقناة البولية التناسلية وآفات جلدية مثل الأورام الشائكية المتقرنة والأورام الزهمية. تتأثر الجينات إم إل إتش 1 (MLH1) وإم إس إتش 2 (MSH2) ومؤخرًا جين إم إس إتش 6 (MSH6) المشاركات في ترميم الدي إن إيه غير المتطابق بهذه المتلازمة. (ar) Das Muir-Torre-Syndrom ist eine Variante des hereditären non-polypösen kolorektalen Karzinoms (Lynch-Syndrom), bei welchem zusätzlich Hauterscheinungen zu beobachten sind. Von Muir u. a. 1967 und Torre 1968 erstmals beschrieben, treten neben den vorzugsweise im rechten Kolon lokalisierten Karzinomen sowie Urothel- und Endometriumkarzinomen auch multiple benigne und maligne Talgdrüsentumoren und Keratoakanthome der Haut auf. Ursachen sind unter anderem Mutationen in Genen, die für DNA-Mismatch-Reparaturproteine kodieren (z. B. MSH2-Mutation). (de) Muir–Torre syndrome is a rare hereditary, autosomal dominant cancer syndrome that is thought to be a subtype of HNPCC. Individuals are prone to develop cancers of the colon, genitourinary tract, and skin lesions, such as keratoacanthomas and sebaceous tumors. The genes affected are MLH1, MSH2, and more recently, MSH6, and are involved in DNA mismatch repair. (en) La sindrome di Muir-Torre è una rara sindrome da cancro ereditaria, autosomica dominante. Si pensa sia un sottotipo di cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC). Gli individui colpiti sono inclini a sviluppare tumori del colon, del tratto genito-urinario e lesioni cutanee, come cheratoacantomi e . I geni interessati sono MLH1, MSH2 e, più recentemente, MSH6 coinvolti nella riparazione del disadattamento del DNA. (it) Синдром Муїр-Торре — рідкісний спадковий, синдром аутосомно-домінантного раку який вважається підтипом (HNPCC). Хворі схильні до розвитку ракових уражень товстої кишки, сечостатевих шляхів та новоутворень шкіри, таких як та пухлини сальних залоз. Уражені гени — MLH1, MSH2, MSH6, що беруть участь у . (uk) Le syndrome de Muir-Torre est une maladie héréditaire autosomique dominante, qui associe des tumeurs cutanées sébacées et un cancer viscéral. Aspects cliniques : Ce syndrome de Muir-Torre se manifeste après 50 ans par la conjonction : * d'atteintes dermatologiques : lésions à type d’adénome sébacé, de kératoacanthome, de carcinome ou d'épithélioma sébacé ; * de cancers viscéraux : du tube digestifs (côlon et rectum) dans 60 % des cas et urogénitales dans 20 % des cas. Les autres types de cancer concernent les ovaires et l'utérus. (fr) Zespół Muir-Torre (ang. Muir-Torre syndrome, MTS) – jest odmianą HNPCC. Charakteryzuje się obecnością zmian skórnych wielu cyst łojowych na twarzy oraz keratoacanthoma, poza tym występują w nim raki jelit, żołądka, endometrium, nerek i jajnika. Niektórzy chorzy wykazują mutacje hMSH2 i hMLH1. (pl) |
| rdfs:label | متلازمة موير توري (ar) Muir-Torre-Syndrom (de) Muir-Torre (fr) Sindrome di Muir–Torre (it) Muir–Torre syndrome (en) Zespół Muira-Torre’a (pl) Синдром Муїр-Торре (uk) |
| owl:sameAs | freebase:Muir–Torre syndrome wikidata:Muir–Torre syndrome dbpedia-ar:Muir–Torre syndrome dbpedia-de:Muir–Torre syndrome dbpedia-fr:Muir–Torre syndrome dbpedia-it:Muir–Torre syndrome dbpedia-pl:Muir–Torre syndrome http://tt.dbpedia.org/resource/Мюир-Торре_синдромы dbpedia-uk:Muir–Torre syndrome https://global.dbpedia.org/id/4yy6R |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Muir–Torre_syndrome?oldid=1054216786&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Sebaceous_adenoma_-_low_mag.jpg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Muir–Torre_syndrome |
| foaf:name | Muir–Torre syndrome (en) |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Torre's_syndrome dbr:Torre_syndrome dbr:Muir-Torre_syndrome dbr:Muir-Torre_Syndrome dbr:Muir-torre_syndrome |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_cutaneous_conditions_associate...eased_risk_of_nonmelanoma_skin_cancer dbr:List_of_cutaneous_neoplasms_associated_with_systemic_syndromes dbr:List_of_genes_mutated_in_cutaneous_conditions dbr:Sebaceous_carcinoma dbr:Sebaceous_gland dbr:Torre's_syndrome dbr:Torre_syndrome dbr:Duodenal_cancer dbr:Liposarcoma dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Muir-Torre_syndrome dbr:MTS dbr:List_of_skin_conditions dbr:List_of_syndromes dbr:Muir-Torre_Syndrome dbr:Seboacanthoma dbr:Muir-torre_syndrome |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Muir–Torre_syndrome |
