Mismatch repair cancer syndrome (original) (raw)
متلازمة داء السلائل والورم الدبقي أو متلازمة داء السلائل وورم الدماغ (بالإنجليزية: Mismatch repair cancer syndrome أو Brain tumor-polyposis syndrome أو Glioma-polyposis syndrome أو Turcot syndrome) هو مرض نادر يضم: * * ورم الجهاز العصبي المركزي: * الورم النجمي * * الورم الأرومي النخاعي
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| dbo:abstract | متلازمة داء السلائل والورم الدبقي أو متلازمة داء السلائل وورم الدماغ (بالإنجليزية: Mismatch repair cancer syndrome أو Brain tumor-polyposis syndrome أو Glioma-polyposis syndrome أو Turcot syndrome) هو مرض نادر يضم: * * ورم الجهاز العصبي المركزي: * الورم النجمي * * الورم الأرومي النخاعي (ar) Das Turcot-Syndrom ist eine nach dem kanadischen Chirurgen Jacques Turcot (1914–1977) benannte, seltene genetisch bedingte Erkrankung, bei der es zum gehäuften Auftreten von Polypen im Darm und zu Hirntumoren kommt. Als Ursache für die Entstehung sind Mutationen im Tumorsuppressorgen APC (wie auch bei der familiären adenomatösen Polyposis) und in den für DNA-Mismatch-Reparaturproteine codierenden Genen hMLH1 und hPMS2 (wie beim hereditären non-polypösen kolorektalen Karzinom, HNPCC) entdeckt worden. Die Darmpolypen sind Präkanzerosen des Darmkrebses. Wegen der Ähnlichkeit der Krankheitsbilder ist die Behandlung vergleichbar mit der bei HNPCC. Vergleiche dazu auch: erbliche Tumorerkrankungen. (de) El Síndrome de Turcot, también denominado "Síndrome de tumor cerebral y poliposis" o "Síndrome de glioma y poliposis", es un trastorno hereditario caracterizado por el desarrollo de neoplasias malignas en el sistema nervioso central (por ejemplo, glioblastoma multiforme o meduloblastoma) asociadas a poliposis en el colon y en el recto, con pólipos que suelen ser el origen de cáncer colorrectal. Se han definido dos tipos de este síndrome, cada uno con características clínicas diferentes, y se ha establecido que la causa de ambos es monogénica, es decir, causada por la mutación en un único gen, que es diferente para cada tipo del síndrome. (es) Mismatch repair cancer syndrome (MMRCS) is a cancer syndrome associated with biallelic DNA mismatch repair mutations. It is also known as Turcot syndrome (after Jacques Turcot, who described the condition in 1959) and by several other names. In MMRCS, neoplasia typically occurs in both the gut and the central nervous system (CNS). In the large intestine, multiple colonic polyps develop; in the CNS, brain tumors. (en) Le syndrome de Turcot est une association assez rare : * d'une polypose recto-colique familiale * d'une tumeur du système nerveux central : * astrocytome * glioblastome * * Portail de la médecine (fr) La sindrome di Turcot è una variante rara di Poliposi adenomatosa familiare associata allo sviluppo di medulloblastomi (BTP - Brain Tumor-Polyposis Syndrome Type 2), associata alla mutazione del gene APC. (it) Zespół Turcota (ang. Turcot syndrome) – choroba, w której obok polipowatości rodzinnej występują złośliwe nowotwory ośrodkowego układu nerwowego, np. rdzeniak (medulloblastoma) czy glejak wielopostaciowy (glioblastoma multiforme) mózgu. Zespół został po raz pierwszy opisany w 1959 roku przez . Udział czynników genetycznych w rozwoju choroby nie jest do końca poznany. Jedną z przyczyn jest prawdopodobnie mutacja w obrębie genu APC w locus 5q21-q22. (pl) 透克氏症（Turcot syndrome），是一種显性遺傳的遺傳性疾病，主要是具有家族遺傳性大腸息肉症的患者併發中樞神經系統的腫瘤的發生，通常表现為神經膠質瘤。最早的病例是由加拿大外科医生等人在1959年時所提出的，透克氏症一開始只被認為是中的一種特殊病例，但是某些透克氏症患者身上並沒有帶有嘉得氏症的病徵，所以實際上為獨立的兩種病症。 (zh) |
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