Norrie disease (original) (raw)
Das Norrie-Syndrom, auch bekannt unter den Synonymen Norrie-Warburg-Syndrom, Atrophia bulborum hereditaria, Pseudogliom und Norrie Disease, ist ein vergleichsweise seltener Syndromkomplex auf der Grundlage einer Genmutation mit rezessivem X-chromosomalem Erbgang. Der betreffende Genort ist Xp11.4-p11.2 (NDP). Die Besonderheit kommt in der Mehrzahl bei Jungen bzw. Männern vor (Androtropie) und wird u. a. gekennzeichnet durch angeborene Blindheit und starke Schwerhörigkeit, teilweise bis hin zur Gehörlosigkeit.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | مرض نوري (بالإنجليزية: Norrie disease) هواضطراب وراثي يؤثر بالدرجة الأولى على العين ويؤدي في أغلب الأحيان إلى العمى. بالإضافة إلى تشوهات العين الخَلقِية المصاحبة لهذا المرض، بعض المرضى يعانون من فقدان السمع التدريجي ابتداءً من العقد الثاني من حياتهم، بينما جزء آخر قد يعاني من التأخر العقلي. المرضى المصابين بمرض نوري قد يعانون منعتمة عدسة العين (الماء الأبيض)، أو ابيضاض الحدقة (حيث تبدو العدسة بيضاء عند إشراق الضوء عليها)، بالإضافة إلى العيوب الخَلقِية الأخرى في العين، مثل تقلص أو ضمور القزحية . حوالي 30 إلى 50٪ من المرضى سوف يعانون أيضاً من التأخر في النمو/ التخلف العقلي، وأعراض مشابهة للذُهان أو بعض الاضطرابات السلوكية، بالإضافة إلىصعوبة في التنسيق الإداري لحركة العضلات. يولد معظم المرضى بسمع طبيعي؛ ومع ذلك، فإن بداية فقدان السمع هو أمر شائع جداً في مرحلة المراهقة المبكرة، ويقدَّر أن حوالي 15٪ من المرضى ستظهر عليهم كافة أعراض هذا المرض في هذه المرحلة العمرية. مرض نوري يورث بصورة متنحية أي أنه يصيبالأطفال الرضع الذكور فقط عند أو بعد الولادة مباشرة. تم تشخيص إناث بمرض نوري في حالات نادرة جداً. عدد الحالات الدقيق للمصابين بمرض نوري حول العالم غير معروف ولم يتم الإبلاغ سوى عن بضع المئات منها. والجدير بالذكر أن مرض نوري يُعد اضطراب غير شائع ولا يرتبط مع أي مجموعة اثنية أو عرقية محددة. (ar) Das Norrie-Syndrom, auch bekannt unter den Synonymen Norrie-Warburg-Syndrom, Atrophia bulborum hereditaria, Pseudogliom und Norrie Disease, ist ein vergleichsweise seltener Syndromkomplex auf der Grundlage einer Genmutation mit rezessivem X-chromosomalem Erbgang. Der betreffende Genort ist Xp11.4-p11.2 (NDP). Die Besonderheit kommt in der Mehrzahl bei Jungen bzw. Männern vor (Androtropie) und wird u. a. gekennzeichnet durch angeborene Blindheit und starke Schwerhörigkeit, teilweise bis hin zur Gehörlosigkeit. (de) La enfermedad de Norrie es un raro trastorno genético ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los ojos y casi siempre conduce a la ceguera. Además de los síntomas oculares congénitos, algunos pacientes sufren una pérdida progresiva de la audición sobre todo a partir de su segunda década de vida, mientras que otros afectados pueden tener problemas mentales.Los pacientes con la enfermedad de Norrie pueden desarrollar cataratas y leucocoria, junto con otras cuestiones de desarrollo en el ojo, tales como contracción del globo ocular y el desgaste del iris. (es) Norrie disease is a rare disease and genetic disorder that primarily affects the eyes and almost always leads to blindness. It is caused by mutations in the Norrin cystine knot growth factor (NDP) gene, which is located on the X chromosome. In addition to the congenital ocular symptoms, the majority of patients experience a progressive hearing loss starting mostly in their 2nd decade of life, and some may have learning difficulties among other additional characteristics. Patients with Norrie disease may develop cataracts, leukocoria (where the pupils appear white when light is shone on them), along with other developmental issues in the eye, such as shrinking of the globe and the wasting away of the iris. Around 30 to 50% of them will also have developmental delay or learning difficulties, psychotic-like features, incoordination of movements or behavioral abnormalities. Most patients are born with normal hearing; however, the onset of hearing loss is very common in early adolescence. About 15% of patients are estimated to develop all the features of the disease. Due to the X-linked recessive pattern of inheritance, Norrie disease affects almost entirely males. Only in very rare cases, females have been diagnosed with Norrie disease; cases of symptomatic female carriers have been reported. It is a very rare disorder that is not associated with any specific ethnic or racial groups, with cases reported worldwide (including cases in North America, South America, Europe, Asia and Australasia). While more than 400 cases have been described, the prevalence and incidence of the disease still remains unknown. (en) La sindrome di Norrie (o malattia di Norrie, o displasia oculo-acustico-cerebrale), è una malattia genetica molto rara, legata al gene recessivo NDP presente sul cromosoma X, che causa cecità, sordità e ritardo mentale. Colpisce solo i maschi, mentre le femmine sono portatrici sane. Schema di trasmissione genetica con gene X recessivo da madre portatrice sana Ad ogni gravidanza di una donna portatrice sana si ha il 50% delle probabilità che un figlio maschio sia malato e 50% di probabilità che sia sano, avendo ereditato il cromosoma X non affetto. Una figlia femmina avrà il 50% di probabilità di essere sana e il 50% di probabilità di essere portatrice sana, a seconda di quale cromosoma X abbiano ereditato dalla madre. I figli di un maschio con la malattia saranno tutti sani, ereditando il cromosoma X dalla madre. Si contano circa 200 casi noti al mondo, anche se c'è chi ipotizza ci siano 5-600 casi.Vi è tuttavia la possibilità che nasca un individuo affetto da modificazione del gene NDP anche in assenza di una storia familiare di Malattia di Norrie, a seguito di mutazioni spontanee del gene, chiamate "de novo mutations". Tali persone sono comunque portatrici del gene mutato al pari di chi lo ha ereditato. (it) |
| dbo:diseasesDB | 31165 |
| dbo:icd10 | Q15.8 |
| dbo:icd9 | 743.8 |
| dbo:omim | 310600 (xsd:integer) |
| dbo:orpha | 649 |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/X-linked_recessive.svg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/%3Fterm=norrie/ |
| dbo:wikiPageID | 1971959 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 29787 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1089306156 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Cataract dbr:Epithelium dbr:Mutation dbr:NDP_(gene) dbr:Hereditary dbc:Blindness dbr:Blindness dbr:Retinoblastoma dbr:Inner_ear dbr:Intraocular_pressure dbr:Leukocoria dbr:Genetic_disorder dbr:Norrin dbr:Rare_disease dbr:Enucleation_of_the_eye dbr:Genetic_carrier dbr:Great_Ormond_Street_Hospital dbr:Monoamine_oxidase dbr:Cornea dbr:Magnetic_resonance_imaging dbr:Phthisis_bulbi dbr:Adhesion dbr:Trisomy_13 dbr:Iris_(anatomy) dbr:Amino_acid dbc:Genetic_diseases_and_disorders dbr:Cysteine dbr:Cystine_knot dbr:Glia dbr:Gordon_Norrie dbr:Lens_(anatomy) dbr:Retinal_detachment dbr:Pupil dbc:Rare_diseases dbr:Histology dbr:Atrophy dbr:Hyperplasia dbr:Hypoplasia dbc:Congenital_disorders_of_eyes dbc:X-linked_recessive_disorders dbr:Blood_vessel dbr:Cochlear_implant dbr:Spinocerebellar_ataxia dbr:Consanguineous dbr:Human_eye dbr:Intellectual_disability dbr:Ophthalmologist dbr:X-inactivation dbr:Walker–Warburg_syndrome dbr:Congenital dbr:Necrotic dbr:Persistent_hyperplastic_primary_vitreous dbr:Retinal_dysplasia dbr:Linkage_analysis dbr:Pseudoglioma dbr:Diagnostic_testing dbr:Posterior_chamber dbr:Anterior_chamber dbr:Sensorineural dbr:Prenatal dbr:X-linked_recessive dbr:File:X-linked_recessive.svg dbr:Submicroscopic |
| dbp:diseasesdb | 31165 (xsd:integer) |
| dbp:icd | 743.800000 (xsd:double) (en) Q15.8 (en) |
| dbp:name | Norrie disease (en) |
| dbp:omim | 310600 (xsd:integer) |
| dbp:orphanet | 649 (xsd:integer) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Authority_control dbt:Citation_needed dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:X-linked_disorders dbt:Congenital_malformations_and_deformations_of_eye |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dcterms:subject | dbc:Blindness dbc:Genetic_diseases_and_disorders dbc:Rare_diseases dbc:Congenital_disorders_of_eyes dbc:X-linked_recessive_disorders |
| gold:hypernym | dbr:Disorder |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatCongenitalDisordersOfEyes yago:WikicatX-linkedRecessiveDisorders yago:Abnormality114501726 yago:Abstraction100002137 yago:Anomaly114505821 yago:Attribute100024264 yago:BirthDefect114465048 yago:Cognition100023271 yago:Complex105870365 yago:Concept105835747 yago:Condition113920835 yago:Content105809192 yago:Defect114464005 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:GeneticDisease114151139 yago:Idea105833840 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Imperfection114462666 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:WikicatGeneticDisorders dbo:Disease yago:State100024720 yago:Syndrome105870790 yago:Whole105869584 yago:WikicatSyndromes umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | Das Norrie-Syndrom, auch bekannt unter den Synonymen Norrie-Warburg-Syndrom, Atrophia bulborum hereditaria, Pseudogliom und Norrie Disease, ist ein vergleichsweise seltener Syndromkomplex auf der Grundlage einer Genmutation mit rezessivem X-chromosomalem Erbgang. Der betreffende Genort ist Xp11.4-p11.2 (NDP). Die Besonderheit kommt in der Mehrzahl bei Jungen bzw. Männern vor (Androtropie) und wird u. a. gekennzeichnet durch angeborene Blindheit und starke Schwerhörigkeit, teilweise bis hin zur Gehörlosigkeit. (de) La enfermedad de Norrie es un raro trastorno genético ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los ojos y casi siempre conduce a la ceguera. Además de los síntomas oculares congénitos, algunos pacientes sufren una pérdida progresiva de la audición sobre todo a partir de su segunda década de vida, mientras que otros afectados pueden tener problemas mentales.Los pacientes con la enfermedad de Norrie pueden desarrollar cataratas y leucocoria, junto con otras cuestiones de desarrollo en el ojo, tales como contracción del globo ocular y el desgaste del iris. (es) مرض نوري (بالإنجليزية: Norrie disease) هواضطراب وراثي يؤثر بالدرجة الأولى على العين ويؤدي في أغلب الأحيان إلى العمى. بالإضافة إلى تشوهات العين الخَلقِية المصاحبة لهذا المرض، بعض المرضى يعانون من فقدان السمع التدريجي ابتداءً من العقد الثاني من حياتهم، بينما جزء آخر قد يعاني من التأخر العقلي. (ar) Norrie disease is a rare disease and genetic disorder that primarily affects the eyes and almost always leads to blindness. It is caused by mutations in the Norrin cystine knot growth factor (NDP) gene, which is located on the X chromosome. In addition to the congenital ocular symptoms, the majority of patients experience a progressive hearing loss starting mostly in their 2nd decade of life, and some may have learning difficulties among other additional characteristics. (en) La sindrome di Norrie (o malattia di Norrie, o displasia oculo-acustico-cerebrale), è una malattia genetica molto rara, legata al gene recessivo NDP presente sul cromosoma X, che causa cecità, sordità e ritardo mentale. Colpisce solo i maschi, mentre le femmine sono portatrici sane. Schema di trasmissione genetica con gene X recessivo da madre portatrice sana (it) |
| rdfs:label | مرض نوري (ar) Norrie-Syndrom (de) Enfermedad de Norrie (es) Sindrome di Norrie (it) Norrie disease (en) |
| owl:sameAs | freebase:Norrie disease http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/3394 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/847 yago-res:Norrie disease wikidata:Norrie disease dbpedia-ar:Norrie disease dbpedia-de:Norrie disease dbpedia-es:Norrie disease dbpedia-fa:Norrie disease dbpedia-fi:Norrie disease dbpedia-it:Norrie disease https://global.dbpedia.org/id/RLcU |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Norrie_disease?oldid=1089306156&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/X-linked_recessive.svg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Norrie_disease |
| foaf:name | Norrie disease (en) |
| is dbo:academicDiscipline of | dbr:Maria_Bitner-Glindzicz |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of | dbr:Norrie |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Norrie's_disease dbr:Norrie_syndrome dbr:Anderson-Warburg_syndrome dbr:Episkopi_blindness |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_diseases_(N) dbr:Norrie's_disease dbr:Norrie_syndrome dbr:Retinopathy_of_prematurity dbr:Leukocoria dbr:Norrie dbr:Norry_(disambiguation) dbr:Norrin dbr:Familial_exudative_vitreoretinopathy dbr:Gordon_Norrie dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Helsingør dbr:Hypersomnia dbr:EFHC2 dbr:Syndromic_microphthalmia dbr:X-linked_recessive_inheritance dbr:Maria_Bitner-Glindzicz dbr:Cerebroretinal_microangiopathy_with_calcifications_and_cysts dbr:Anderson-Warburg_syndrome dbr:Persistent_hyperplastic_primary_vitreous dbr:Retinopathy dbr:Episkopi_blindness |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Norrie_disease |
