Choroideremia (original) (raw)
La coroiderèmia és una malaltia ocular hereditària que es manifesta per disminució progressiva de la visió que afecta a tots dos ulls i comença a fer acte de presència en la primera o segona dècada de la vida. Es caracteritza per afectació de dues de les estructures més importants de l'ull, la coroides i la retina.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | تنكس المشيمة عبارة عن مرض متنحي مرتبط بالكروموسوم x ويكون تهتكي لشبكية العين الذي يؤدي إلى تهتك المَشيماءُ الشُّعَيرِيَّة وايبيثيليم صبغة البكية وأيضا مستقبل الضوء الموجود في العين. تنكس المشيمية يعتبر اضطراب وراثي نادر يسبب فقدان النظر بسبب تهتك المشيمية والشبكية. يحدث عادةً في الذكور. في مرحلة الطفولة، العمى الليلي يكون أول الاعراض. كلما تطور المرض يكون هنال فقدان للنظر عادةً ما تبدأ على شكل حلقة غير منتظمة وتتمدد تدريجياً. تطور المرض يستمر طوال حياة المريض. معدل التغيير ومستوى فقدان النظر تكون مختلفة من شخص إلى اخر. فقدان النظر الحقيقي يحدث بسبب تهتك في عدة طبقات من الخلايا التي تكون أساسية للنظر. هذه الطبقات، التي تكون موجودة في باطن مؤخرة العين، تسمى بالمشيمية وايبيثيليم صبغة الشبكية والشبكية. المشيمية عبارة عن شبكة من الاوعية الدموية الواقعة بين الشبكية، والصلبة. الاوعية الدموية المشيمية توفر الوكسجين والغذاء ل لبيثيليم صبغة الشبكية وخلايا الشبكية المستقبلة للضوء. ابيثيلم صبغة الشبكية تكون موجود في اسفل الشبكية، وتوفر الدعم لوظيفة الخلايا المستقبلة للضوء. مستقبلات الضوء تحول الضوء إلى نبضات كهربائية التي تنقل الرسائل إلى الدماغ. في بداية تنكس المشيمية، المشيمية وابيثيليم صبغة المشيمة يبدا بالتدهور. في النهاية، الخلايا المستقبلة للضوء أيضا تتهتك كنتيجة لفقدان النظر. (ar) La coroiderèmia és una malaltia ocular hereditària que es manifesta per disminució progressiva de la visió que afecta a tots dos ulls i comença a fer acte de presència en la primera o segona dècada de la vida. Es caracteritza per afectació de dues de les estructures més importants de l'ull, la coroides i la retina. (ca) Die Choroideremie (CHM), veraltete Schreibweise Chorioideremie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit fortschreitender Atrophie der Aderhaut beim männlichen Geschlecht. Das Wort kommt von altgriechisch χόριον chórion, deutsch ‚Haut‘, altgriechisch εἶδος eîdos, deutsch ‚das zu Sehende, Gestalt‘ und altgriechisch ἔρημος érēmos, deutsch ‚verlassen‘. Synonyme sind: Tapetochoroidale Dystrophie; Tapeto·Chorioideale Degeneration, progressive; Tapeto-Chorioideale Degeneration Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1872 durch den österreichischen Augenarzt Ludwig Mauthner (de) Choroideremia (/kɒˌrɔɪdɪˈriːmiə/; CHM) is a rare, X-linked recessive form of hereditary retinal degeneration that affects roughly 1 in 50,000 males. The disease causes a gradual loss of vision, starting with childhood night blindness, followed by peripheral vision loss and progressing to loss of central vision later in life. Progression continues throughout the individual's life, but both the rate of change and the degree of visual loss are variable among those affected, even within the same family. Choroideremia is caused by a loss-of-function mutation in the CHM gene which encodes Rab escort protein 1 (REP1), a protein involved in lipid modification of Rab proteins. While the complete mechanism of disease is not fully understood, the lack of a functional protein in the retina results in cell death and the gradual deterioration of the retinal pigment epithelium (RPE), photoreceptors and the choroid. As of 2019, there is no treatment for choroideremia; however, retinal gene therapy clinical trials have demonstrated a possible treatment. (en) La coroideremia es una enfermedad ocular hereditaria que se manifiesta por disminución progresiva de la visión que afecta a ambos ojos y comienza a hacer acto de presencia en la primera o segunda década de la vida. Se caracteriza por afectación de dos de las estructuras más importantes del ojo, la coroides y la retina. (es) La choroïdérémie (CHM) est une maladie génétique de l’œil récessive liée au chromosome X. Elle fait partie du groupe des rétinopathies pigmentaires (perte des photorécepteurs et dépôts pigmentaires). (fr) La coroideremia (CHM) è una malattia genetica rara con modalità di trasmissione X-linked recessiva e caratterizzata da degenerazione progressiva dell'epitelio pigmentato retinico (RPE) e dei capillari coroidei. Analogamente all', rappresenta una forma diffusa di distrofia coroideale. (it) Choroideremia – wrodzone uszkodzenie naczyń włosowatych naczyniówki, powstające w wyniku schorzenia nabłonka barwnikowego siatkówki. Choroideremia jest sprzężoną z płcią chorobą dziedziczoną z chromosomem płciowym X. Polega na postępującym zaniku nabłonka barwnikowego i naczyń krwionośnych naczyniówki. Choroba ujawnia się okresie dzieciństwa, objawem jest pogorszone widzenie zmierzchowe i stopniowe zawężanie pola widzenia. W końcowej fazie prowadzi do całkowitej ślepoty. Choroideremię diagnozuję się za pomocą standardowego badania okulistycznego połączonego z angiografią fluoresceinową. Nieuleczalna, choć akceptowalny poziom ostrości wzroku utrzymuje się do ok. 60 roku życia. (pl) Coroideremia é uma patologia ocular herdada que causa degeneração da coróide e do . À medida em que a doença progride, as células fotorreceptoras são atingidas, o que pode ocasionar a perda da visão. Ocorre exclusivamente no sexo masculino. (pt) Хориодеремия — наследственное рецессивное дегенеративное заболевание сетчатки, которое приводит к дегенерации хориокапиляров пигментного эпителия сетчатки и фоторецепторов глаза. Хороидеремия (CHM) является редким наследственным заболеванием, которое вызывает прогрессирующую потерю зрения из-за дегенерации сосудистой оболочки и сетчатки. Это происходит почти исключительно у мужчин. В детстве, ночная слепота является наиболее распространённым первым симптомом. По мере прогрессирования болезни, появляется потеря зрения, часто начинающееся как нерегулярное кольцо, которое постепенно расширяется как в сторону центрального зрения так и к его крайней периферии. Прогрессирование заболевания продолжается в течение жизни человека. Как скорость изменения так и степень потери зрения непостоянны среди пострадавших, даже в пределах одной и той же семьи. Фактическая потеря зрения вызвана дегенерацией нескольких слоёв клеток, которые необходимы для зрения. Эти слои, которые покрывают внутреннюю поверхность в задней части глаза, называются соответственно сосудистая оболочка, пигментный эпителий сетчатки (RPE), и сетчатка. Сосудистая оболочка — сеть кровеносных сосудов, расположенных между сетчаткой и склерой(«белым глазом»). Хориоидальные сосуды обеспечивают доставку кислорода и питательных веществ как к RPE так и к клеткам фоторецепторов сетчатки. RPE, находясь прямо под сетчаткой, поддерживает функцию фоторецепторных клеток. Фоторецепторы преобразуют свет в электрические импульсы, которые передаются в мозг, где «зрение» на самом деле и реализуется. В ранних стадиях хороидеремии, начинает сначала вырождаться сосудистая оболочка и пигментный эпителий сетчатки. В конце концов, клетки фоторецепторов тоже вырождаются, в результате чего теряется зрение. (ru) |
| dbo:diseasesDB | 2619 |
| dbo:icd10 | H31.2 |
| dbo:icd9 | 363.55 |
| dbo:medicalDiagnosis | dbr:Genetic_testing |
| dbo:meshId | D015794 |
| dbo:omim | 303100 (xsd:integer) |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Sex_linked_inheritance.png?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | http://curechm.org/first-u-s-gene-therapy-clinical-trial-to-treat-choroideremia-initiated-in-philadelphia/ https://www.curechm.org/ https://archive.today/20150423172204/http:/curechm.org/nightstar-receives-u-s-and-european-orphan-drug-designation-for-gene-therapy-to-treat-choroideremia/ https://web.archive.org/web/20150403143914/http:/www.eye.ox.ac.uk/research/clinical-ophthalmology-research-group/press-releases/first-results-of-choroideremia-gene-therapy-trial-2014 https://web.archive.org/web/20150516104536/http:/www.blindness.org/foundation-news/us-human-study-choroideremia-gene-therapy-launched-spark-therapeutics https://web.archive.org/web/20150921075453/http:/curechm.org/first-u-s-gene-therapy-clinical-trial-to-treat-choroideremia-initiated-in-philadelphia/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/%3Fterm=choroideremia |
| dbo:wikiPageID | 3800988 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 28429 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1075239461 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Robert_MacLaren dbr:Deborah_Ann_Woll dbr:Retina dbr:Visual_acuity dbr:Ligand_(biochemistry) dbr:Null_allele dbr:Nyctalopia dbr:Member_of_Parliament dbr:Gene_therapy dbr:Gene_therapy_of_the_human_retina dbr:Genetic_disorder dbr:Genetic_testing dbr:Peripheral_vision dbr:Gene dbr:Genetic_carrier dbr:Rab_escort_protein_1 dbr:Leukocytes dbr:Lutein dbr:Choroid dbr:Siôn_Simon dbr:Stem_cell dbr:Fatty_acid dbr:Fundus_(eye) dbr:Clinical_trials dbr:Photoreceptor_cell dbr:Preimplantation_genetic_diagnosis dbr:Macula_of_retina dbr:Macular_degeneration dbr:Stargardt_disease dbc:Disorders_of_choroid_and_retina dbr:LogMAR_chart dbr:Prenylation dbc:Genetic_diseases_and_disorders dbr:Daredevil_(TV_series) dbr:Ludwig_Mauthner dbr:Rab_(G-protein) dbr:Retinal_pigment_epithelium dbr:X_chromosome dbr:CRISPR dbr:Hydrophobic dbr:Induced_pluripotent_stem_cells dbr:Retinitis_pigmentosa dbr:Similarity_measure dbr:Snellen_chart dbr:Leber's_congenital_amaurosis dbr:Rab_geranylgeranyltransferase dbr:Stem-cell_therapy dbr:RAB27A dbr:Multiprotein_complex dbr:Stem_cell_controversy dbr:UK_Labour_Party dbr:In-vitro_fertilization dbr:Human_embryonic_stem_cells dbr:Adeno_associated_virus dbr:Prenyl dbr:X-linked_recessive |
| dbp:caption | An example pedigree chart, showing the inheritance of a sex-linked disorder like choroideremia. (en) |
| dbp:causes | Genetic (en) |
| dbp:date | 2015-09-21 (xsd:date) |
| dbp:diagnosis | Genetic testing, family history, fundus examination (en) |
| dbp:diseasesdb | 2619 (xsd:integer) |
| dbp:duration | Chronic (en) |
| dbp:field | Ophthalmology (en) |
| dbp:icd | 363.550000 (xsd:double) (en) H31.2 (en) |
| dbp:meshid | D015794 (en) |
| dbp:name | Choroideremia (en) |
| dbp:omim | 303100 (xsd:integer) |
| dbp:onset | Childhood (en) |
| dbp:symptoms | Progressive vision loss (en) |
| dbp:synonyms | CHM, Tapetochoroidal dystrophy (en) |
| dbp:url | https://web.archive.org/web/20150921075453/http:/curechm.org/first-u-s-gene-therapy-clinical-trial-to-treat-choroideremia-initiated-in-philadelphia/ |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:IPAc-en dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:See_also dbt:Webarchive dbt:Inherited_disorders_of_trafficking dbt:Eye_pathology dbt:X-linked_disorders |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dcterms:subject | dbc:Disorders_of_choroid_and_retina dbc:Genetic_diseases_and_disorders |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:GeneticDisease114151139 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:WikicatGeneticDisorders dbo:Disease yago:State100024720 yago:WikicatDisordersOfChoroidAndRetina umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | La coroiderèmia és una malaltia ocular hereditària que es manifesta per disminució progressiva de la visió que afecta a tots dos ulls i comença a fer acte de presència en la primera o segona dècada de la vida. Es caracteritza per afectació de dues de les estructures més importants de l'ull, la coroides i la retina. (ca) Die Choroideremie (CHM), veraltete Schreibweise Chorioideremie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit fortschreitender Atrophie der Aderhaut beim männlichen Geschlecht. Das Wort kommt von altgriechisch χόριον chórion, deutsch ‚Haut‘, altgriechisch εἶδος eîdos, deutsch ‚das zu Sehende, Gestalt‘ und altgriechisch ἔρημος érēmos, deutsch ‚verlassen‘. Synonyme sind: Tapetochoroidale Dystrophie; Tapeto·Chorioideale Degeneration, progressive; Tapeto-Chorioideale Degeneration Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1872 durch den österreichischen Augenarzt Ludwig Mauthner (de) La coroideremia es una enfermedad ocular hereditaria que se manifiesta por disminución progresiva de la visión que afecta a ambos ojos y comienza a hacer acto de presencia en la primera o segunda década de la vida. Se caracteriza por afectación de dos de las estructuras más importantes del ojo, la coroides y la retina. (es) La choroïdérémie (CHM) est une maladie génétique de l’œil récessive liée au chromosome X. Elle fait partie du groupe des rétinopathies pigmentaires (perte des photorécepteurs et dépôts pigmentaires). (fr) La coroideremia (CHM) è una malattia genetica rara con modalità di trasmissione X-linked recessiva e caratterizzata da degenerazione progressiva dell'epitelio pigmentato retinico (RPE) e dei capillari coroidei. Analogamente all', rappresenta una forma diffusa di distrofia coroideale. (it) Coroideremia é uma patologia ocular herdada que causa degeneração da coróide e do . À medida em que a doença progride, as células fotorreceptoras são atingidas, o que pode ocasionar a perda da visão. Ocorre exclusivamente no sexo masculino. (pt) تنكس المشيمة عبارة عن مرض متنحي مرتبط بالكروموسوم x ويكون تهتكي لشبكية العين الذي يؤدي إلى تهتك المَشيماءُ الشُّعَيرِيَّة وايبيثيليم صبغة البكية وأيضا مستقبل الضوء الموجود في العين. تنكس المشيمية يعتبر اضطراب وراثي نادر يسبب فقدان النظر بسبب تهتك المشيمية والشبكية. يحدث عادةً في الذكور. في مرحلة الطفولة، العمى الليلي يكون أول الاعراض. كلما تطور المرض يكون هنال فقدان للنظر عادةً ما تبدأ على شكل حلقة غير منتظمة وتتمدد تدريجياً. تطور المرض يستمر طوال حياة المريض. معدل التغيير ومستوى فقدان النظر تكون مختلفة من شخص إلى اخر. (ar) Choroideremia (/kɒˌrɔɪdɪˈriːmiə/; CHM) is a rare, X-linked recessive form of hereditary retinal degeneration that affects roughly 1 in 50,000 males. The disease causes a gradual loss of vision, starting with childhood night blindness, followed by peripheral vision loss and progressing to loss of central vision later in life. Progression continues throughout the individual's life, but both the rate of change and the degree of visual loss are variable among those affected, even within the same family. (en) Choroideremia – wrodzone uszkodzenie naczyń włosowatych naczyniówki, powstające w wyniku schorzenia nabłonka barwnikowego siatkówki. Choroideremia jest sprzężoną z płcią chorobą dziedziczoną z chromosomem płciowym X. Polega na postępującym zaniku nabłonka barwnikowego i naczyń krwionośnych naczyniówki. Choroba ujawnia się okresie dzieciństwa, objawem jest pogorszone widzenie zmierzchowe i stopniowe zawężanie pola widzenia. W końcowej fazie prowadzi do całkowitej ślepoty. Choroideremię diagnozuję się za pomocą standardowego badania okulistycznego połączonego z angiografią fluoresceinową. (pl) Хориодеремия — наследственное рецессивное дегенеративное заболевание сетчатки, которое приводит к дегенерации хориокапиляров пигментного эпителия сетчатки и фоторецепторов глаза. Хороидеремия (CHM) является редким наследственным заболеванием, которое вызывает прогрессирующую потерю зрения из-за дегенерации сосудистой оболочки и сетчатки. Это происходит почти исключительно у мужчин. В детстве, ночная слепота является наиболее распространённым первым симптомом. По мере прогрессирования болезни, появляется потеря зрения, часто начинающееся как нерегулярное кольцо, которое постепенно расширяется как в сторону центрального зрения так и к его крайней периферии. (ru) |
| rdfs:label | Choroideremia (en) تنكس المشيمية (ar) Coroiderèmia (ca) Choroideremie (de) Coroideremia (es) Choroïdérémie (fr) Coroideremia (it) Choroideremia (pl) Coroideremia (pt) Хороидермия (ru) |
| rdfs:seeAlso | dbr:Gene_therapy_of_the_human_retina |
| owl:sameAs | freebase:Choroideremia yago-res:Choroideremia wikidata:Choroideremia dbpedia-ar:Choroideremia dbpedia-ca:Choroideremia dbpedia-de:Choroideremia dbpedia-es:Choroideremia dbpedia-fi:Choroideremia dbpedia-fr:Choroideremia dbpedia-it:Choroideremia dbpedia-pl:Choroideremia dbpedia-pt:Choroideremia dbpedia-ru:Choroideremia http://tt.dbpedia.org/resource/Хориоидеремия https://global.dbpedia.org/id/2Fsrk |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Choroideremia?oldid=1075239461&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Sex_linked_inheritance.png |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Choroideremia |
| foaf:name | Choroideremia (en) |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of | dbr:CHM |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Choroideraemia |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Robert_MacLaren dbr:Sam_Harding_(athlete) dbr:Electroretinography dbr:List_of_diseases_(C) dbr:Deborah_Ann_Woll dbr:List_of_MeSH_codes_(C11) dbr:John-Ross_Rizzo dbr:Nyctalopia dbr:Visual_prosthesis dbr:Gene_therapy dbr:Gene_therapy_of_the_human_retina dbr:Rab_escort_protein_1 dbr:2011_in_science dbr:Siôn_Simon dbr:Ayazi_syndrome dbr:Prenylation dbr:RAB27 dbr:Foundation_Fighting_Blindness dbr:Ciliopathy dbr:List_of_MeSH_codes_(C16) dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Ludwig_Mauthner dbr:Rab_(G-protein) dbr:Mark_Huyser-Wierenga dbr:Spark_Therapeutics dbr:Human_genetics dbr:CHM dbr:Eye_disease dbr:Finnish_heritage_disease dbr:The_Wizards_of_Winter dbr:Van_Den_Bosch_syndrome dbr:Choroideraemia |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Choroideremia |
