Peroxisomal biogenesis factor 2 (original) (raw)
Peroxisomal biogenesis factor 2 is a protein that in humans is encoded by the PEX2 gene. This gene encodes an integral peroxisomal membrane protein required for peroxisome biogenesis. The protein is thought to be involved in peroxisomal matrix protein import. Mutations in this gene result in one form of Zellweger syndrome and infantile Refsum disease. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding the same protein.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Peroxisomal biogenesis factor 2 is a protein that in humans is encoded by the PEX2 gene. This gene encodes an integral peroxisomal membrane protein required for peroxisome biogenesis. The protein is thought to be involved in peroxisomal matrix protein import. Mutations in this gene result in one form of Zellweger syndrome and infantile Refsum disease. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding the same protein. (en) PEX2 (англ. Peroxisomal biogenesis factor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 305 амінокислот, а молекулярна маса — 34 843. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у мембрані, пероксисомах. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=pbd https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/170993,202370,214100,266510,600279,600414,601498,601758,601789,601791,602136,602859,603164,603360,608666,170993,202370,214100,266510,600279,600414,601498,601758,601789,601791,602136,602859,603164,603360,608666 |
| dbo:wikiPageID | 14797428 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 7537 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1115874560 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Infantile_Refsum_disease dbr:Gene dbr:Protein dbr:Zellweger_syndrome |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Gene-8-stub |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene |
| rdfs:comment | Peroxisomal biogenesis factor 2 is a protein that in humans is encoded by the PEX2 gene. This gene encodes an integral peroxisomal membrane protein required for peroxisome biogenesis. The protein is thought to be involved in peroxisomal matrix protein import. Mutations in this gene result in one form of Zellweger syndrome and infantile Refsum disease. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding the same protein. (en) PEX2 (англ. Peroxisomal biogenesis factor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 305 амінокислот, а молекулярна маса — 34 843. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | Peroxisomal biogenesis factor 2 (en) PEX2 (uk) |
| owl:sameAs | wikidata:Peroxisomal biogenesis factor 2 http://tt.dbpedia.org/resource/PEX2 dbpedia-uk:Peroxisomal biogenesis factor 2 https://global.dbpedia.org/id/kHGM |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Peroxisomal_biogenesis_factor_2?oldid=1115874560&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Peroxisomal_biogenesis_factor_2 |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:PEX2 dbr:PEX2_(gene) dbr:PXMP3 |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:PEX2 dbr:PEX2_(gene) dbr:PXMP3 |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Peroxisomal_biogenesis_factor_2 |