Zellweger syndrome (original) (raw)
متلازمة زيلويغر (أو المتلازمة المخية الكبدية الكلوية) هو اضطراب خلقي نادر يتميز بنقص في أو غياب كامل للبيروكسيسومات الفعالة في خلايا المريض. يعد أحد الاضطرابات من عائلة اضطرابات طيف زلويغر، والتي تعد أمراض مسببة لحثل المادة البيضاء في الدماغ. سميت هذه المتلازمة نسبة إلى هانز زلويغر (Hans Zellweger)، برفيسور في طب الأطفال وعلم الجينات في جامعة ايوا (University of Iowa)، والذي قام بالبحث في هذا المرض.
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| dbo:abstract | La síndrome de Zellweger o síndrome cerebrohepatorenal és una malaltia metabòlica hereditària poc freqüent produïda per una deficiència en els processos anabòlics efectuats pels peroxisomes. Es caracteritza per un trastorn en el funcionament neurològic amb signes i símptomes tals com hipotonia profunda, convulsions neonatals, dificultat per alimentar-se i retard en el desenvolupament psicomotor. Sol presentar-se amb malformacions en cara i crani, cataractes, trastorns en el funcionament del fetge, amb hepatomegàlia i fibrosis hepàtica, quists en els ronyons, anormalitats en la substància blanca del cervell i conseqüències de l'alteració de la migració neuronal en els hemisferis cerebrals, en el cerebel i en el nucli olivar inferior (una estructura del bulb raquidi). La síndrome és conseqüència de diverses mutacions en qualsevol de prop d'una dotzena de gens que codifiquen la maquinària d'assemblatge dels peroxisomes. Des del punt de vista bioquímic, els pacients manquen de peroxisomes funcionals el que ocasiona un dèficit gairebé total de la beta-oxidació, acumulant-se àcids grassos ramificats i de cadena llarga, àcids biliars anormals i . A més no funciona correctament la síntesi de l'àcid docosahexaenoic i dels plasmalògens. També es veu afectada la síntesi d'àcid pipecòlic i les etapes peroxisomals de la síntesi de isoprenoide. (ca) متلازمة زيلويغر (أو المتلازمة المخية الكبدية الكلوية) هو اضطراب خلقي نادر يتميز بنقص في أو غياب كامل للبيروكسيسومات الفعالة في خلايا المريض. يعد أحد الاضطرابات من عائلة اضطرابات طيف زلويغر، والتي تعد أمراض مسببة لحثل المادة البيضاء في الدماغ. سميت هذه المتلازمة نسبة إلى هانز زلويغر (Hans Zellweger)، برفيسور في طب الأطفال وعلم الجينات في جامعة ايوا (University of Iowa)، والذي قام بالبحث في هذا المرض. (ar) Το σύνδρομο Ζέλβεγκερ (αγγλ. Zellweger syndrome) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία χαρακτηρίζεται από μειωμένα ή απόντα λειτουργικά υπεροξεισώματα στα κύτταρα ενός ατόμου. Τα υπεροξεισώματα απαιτούνται για τη φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία του εγκεφάλου, των ματιών, του ήπατος, των νεφρών και των οστών και για το σχηματισμό μυελίνης. Η μυελίνη είναι το κάλυμμα που προστατεύει τα νεύρα και προωθεί την αποτελεσματική μετάδοση των νευρικών παλμών. Το μέρος του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού που περιέχει μυελίνη ονομάζεται λευκή ύλη. Η καταστροφή της μυελίνης (απομυελίνωση) οδηγεί σε απώλεια λευκής ύλης (λευκοδυστροφία). Το σύνδρομο Ζέλβεγκερ ανήκει στην οικογένεια των διαταραχών του φάσματος Ζέλβεγκερ, οι οποίες ονομάζονται . Οι περιλαμβάνουν διαταραχές με αλληλοεπικαλυπτόμενα κλινικά συμπτώματα τα οποία επηρεάζουν διάφορα μέρη του σώματος. Στην ομάδα αυτή ανήκει το σύνδρομο Ζέλβεγκερ, η νεογνική αδρενολευκοδυστροφία (NALD) και η βρεφική νόσος Refsum. Οι ασθένειες αυτές κάποτε θεωρούνταν ως διακριτές διαταραχές, ενώ σήμερα θεωρούνται ότι είναι μέρος του ίδιου φάσματος. Το σύνδρομο Ζέλβεγκερ είναι η πιο σοβαρή μορφή διαταραχής του φάσματος αυτού, η NALD είναι ενδιάμεση σε σοβαρότητα, και η βρεφική ασθένεια Refsum είναι η λιγότερο σοβαρή μορφή. Επειδή αυτές οι τρεις καταστάσεις θεωρούνται πλέον ως μία διαταραχή, ορισμένοι ερευνητές προτιμούν να μην χρησιμοποιούν ξεχωριστές ονομασίες, αλλά αντ' αυτού χαρακτηρίζουν τις περιπτώσεις ως σοβαρές, ενδιάμεσες ή ήπιες. (el) Das Zellweger-Syndrom, auch bekannt unter dem Synonym Zerebral-hepatisches-renales Syndrom bzw. Cerebro-hepato-renales Syndrom, ist eine sehr seltene genetisch bedingte, autosomal-rezessiv vererbbare peroxisomale Stoffwechselstörung auf der Grundlage einer angeborenen Genmutation. Sie verläuft tödlich. Die Erkrankung wurde 1964 erstmals durch den US-amerikanischen Arzt Schweizer Abstammung Hans Ulrich Zellweger an Zwillingspaaren beschrieben. (de) El síndrome de Zellweger o síndrome cerebro-hepato-renal es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente producida por una deficiencia en la de los peroxisomas. Se caracteriza por un trastorno en el funcionamiento neurológico con signos y síntomas tales como hipotonía profunda, convulsiones neonatales, dificultad para alimentarse, y retraso en el . Suele presentarse con malformaciones en cara y cráneo, trastornos en el funcionamiento del hígado, con hepatomegalia y fibrosis hepática, quistes en los riñones, anormalidades en la sustancia blanca del cerebro y consecuencias de la alteración de la migración neuronal en los hemisferios cerebrales, en el cerebelo y en el . El síndrome es consecuencia de varias mutaciones en cualquiera de cerca de una docena de genes que codifican la maquinaria de ensamblaje de los peroxisomas. Desde el punto de vista bioquímico, los pacientes carecen de peroxisomas funcionales lo que ocasiona un déficit casi total de la beta-oxidación, acumulándose ácidos grasos ramificados y de cadena larga, ácidos biliares anormales y leucotrienos. Además no funciona correctamente la síntesis del ácido docosahexaenoico y de los . También está comprometida la síntesis de ácido pipecólico y las etapas peroxisomales de la síntesis de isoprenoide. (es) Le syndrome de Zellweger est une maladie de la fonction peroxysomale. Le syndrome de Zellweger est la manifestation la plus grave de mutations géniques qui se présentent également dans : * l' (en) ; * la forme infantile de la maladie de Refsum (forme la moins grave). Ces trois maladies sont donc des manifestations de gravité différentes de mutations géniques des fonctions biologiques peroxysomales. (fr) Zellweger syndrome is a rare congenital disorder characterized by the reduction or absence of functional peroxisomes in the cells of an individual. It is one of a family of disorders called Zellweger spectrum disorders which are leukodystrophies. Zellweger syndrome is named after Hans Zellweger (1909–1990), a Swiss-American pediatrician, a professor of pediatrics and genetics at the University of Iowa who researched this disorder. (en) 젤웨거 증후근은 ‘뇌간신장 증후군’(cerebrohepatorenal syndrome)이라고도 불리는 드문 선천성 질병이다. 이 질병은 각 개인의 세포내에 있어야 할 과산화소체의 기능이 결핍되거나 감소되는 것을 특징으로 한다. 이것은 ‘젤웨거 스펙트럼’ 장애라고 불리는 백색질형성장애질환 중 하나이다. 젤웨거 증후군은 스위스계 미국인 소아과 의사로서 아이오와 주립대 소아 및 유전학 교수인 한스 젤웨거(Hans Zellweger, 1909-1990년)의 연구에 의해 알려졌다. (ko) La sindrome di Zellweger, o sindrome cerebroepatorenale, è una rara malattia congenita autosomica recessiva. Fa parte dei disturbi dei perossisomi, come l'adrenoleucodistrofia e la malattia di Refsum. (it) Zespół Zellwegera (zespół mózgowo-wątrobowo-nerkowy, ang. Zellweger syndrome, ZS, cerebrohepatorenal syndrome) – rzadka spowodowana zaburzeniem funkcji peroksysomów, co powoduje gromadzenie się w mózgu wielonienasyconych kwasów tłuszczowych o długości łańcucha C26-C38. Zespół jako pierwszy opisał pediatra (1909–1990) z University of Iowa ze współpracownikami. Termin zespołu Zellwegera wprowadził John Marius Opitz w 1969 roku. (pl) A síndrome de Zellweger é uma doença rara, congénita, caracterizada pela redução ou ausência de peroxissomas nas células do fígado, rins e cérebro. As células não têm a capacidade de executar, nos peroxissomas, a beta-oxidação de ácidos graxos de cadeia longa. Como o peroxissomo não vem de nenhuma outra organela (apenas se divide de outro), o organismo do indivíduo afetado não poderá fazer as oxirreduções necessárias à sobrevivência dele, levando-o à morte. Isto se deve a uma deficiência genética em um dos vários genes envolvidos na biogênese peroxissomal. Tipicamente apresenta-se no período neonatal e é normalmente fatal. Os peroxissomos apresentam-se "vazios", pois existe uma deficiência na importação de proteínas. Logo não ocorrendo as reações oxidativas características da organela. Indivíduos com essa síndrome apresentam anomalias severas no cérebro, fígado e rim consequentemente morrem logo após o nascimento. (pt) Zellwegers syndrom är ett ovanligt syndrom som beror på avsaknad av . Dessa är speciella organeller i cellen som neutraliserar toxiska substanser. Det drabbade barnet har både ögonskador (retinopati) och ett karaktäristiskt utseende med hög panna, stor främre fontanell, mongolveck, lågt placerade öron och liten haka. Man tror även att samtliga med syndromet har hörselnedsättning. Man räknar med att det föds ett barn på 140000 med syndromet, vilket innebär att det i snitt föds ett barn vartannat år med syndromet i Sverige. Barn med Zellwegers syndrom har ofta mycket slappa muskler, vilket ibland leder till att de inte kan röra sig. Det leder också ofta till att de får svårigheter att suga och svälja. De har ofta låg födelsevikt och är kortare än normalt. Barnen lider ofta av kramper och får en försenad motorisk och mental utveckling. Förutom näthinneförändringar återfinns grå starr och andra ögonförändringar hon många barn. Andra mindre vanliga symtom kan vara: leversjukdomar, punktformiga förkalkningar i broskförstadierna i skelettets tillväxtzoner och njurcystor. Det är ovanligt att barnet blir äldre än 6 månader. Det finns dock vissa fall där barnen tycks ha en mildare variant av syndromet. Syndromet är uppkallat efter barnläkaren och professorn Hans Zellweger. (sv) |
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Le syndrome de Zellweger est la manifestation la plus grave de mutations géniques qui se présentent également dans : * l' (en) ; * la forme infantile de la maladie de Refsum (forme la moins grave). Ces trois maladies sont donc des manifestations de gravité différentes de mutations géniques des fonctions biologiques peroxysomales. (fr) Zellweger syndrome is a rare congenital disorder characterized by the reduction or absence of functional peroxisomes in the cells of an individual. It is one of a family of disorders called Zellweger spectrum disorders which are leukodystrophies. Zellweger syndrome is named after Hans Zellweger (1909–1990), a Swiss-American pediatrician, a professor of pediatrics and genetics at the University of Iowa who researched this disorder. (en) 젤웨거 증후근은 ‘뇌간신장 증후군’(cerebrohepatorenal syndrome)이라고도 불리는 드문 선천성 질병이다. 이 질병은 각 개인의 세포내에 있어야 할 과산화소체의 기능이 결핍되거나 감소되는 것을 특징으로 한다. 이것은 ‘젤웨거 스펙트럼’ 장애라고 불리는 백색질형성장애질환 중 하나이다. 젤웨거 증후군은 스위스계 미국인 소아과 의사로서 아이오와 주립대 소아 및 유전학 교수인 한스 젤웨거(Hans Zellweger, 1909-1990년)의 연구에 의해 알려졌다. (ko) La sindrome di Zellweger, o sindrome cerebroepatorenale, è una rara malattia congenita autosomica recessiva. Fa parte dei disturbi dei perossisomi, come l'adrenoleucodistrofia e la malattia di Refsum. (it) Zespół Zellwegera (zespół mózgowo-wątrobowo-nerkowy, ang. Zellweger syndrome, ZS, cerebrohepatorenal syndrome) – rzadka spowodowana zaburzeniem funkcji peroksysomów, co powoduje gromadzenie się w mózgu wielonienasyconych kwasów tłuszczowych o długości łańcucha C26-C38. Zespół jako pierwszy opisał pediatra (1909–1990) z University of Iowa ze współpracownikami. Termin zespołu Zellwegera wprowadził John Marius Opitz w 1969 roku. (pl) La síndrome de Zellweger o síndrome cerebrohepatorenal és una malaltia metabòlica hereditària poc freqüent produïda per una deficiència en els processos anabòlics efectuats pels peroxisomes. Es caracteritza per un trastorn en el funcionament neurològic amb signes i símptomes tals com hipotonia profunda, convulsions neonatals, dificultat per alimentar-se i retard en el desenvolupament psicomotor. Sol presentar-se amb malformacions en cara i crani, cataractes, trastorns en el funcionament del fetge, amb hepatomegàlia i fibrosis hepàtica, quists en els ronyons, anormalitats en la substància blanca del cervell i conseqüències de l'alteració de la migració neuronal en els hemisferis cerebrals, en el cerebel i en el nucli olivar inferior (una estructura del bulb raquidi). (ca) Το σύνδρομο Ζέλβεγκερ (αγγλ. Zellweger syndrome) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία χαρακτηρίζεται από μειωμένα ή απόντα λειτουργικά υπεροξεισώματα στα κύτταρα ενός ατόμου. 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