Paramyotonia congenita (original) (raw)
Die Paramyotonia congenita (auch als Kältemyotonie oder nach dem Erstbeschreiber, dem Neurologen Albert Eulenburg (1840–1917) mit Paramyotonia congenita Eulenburg bezeichnet) gehört zum Formenkreis der Natriumkanalmyotonien. Sie äußert sich beim Menschen durch eine erschwerte Entspannung der Muskulatur nach Kontraktion und bei Kälte.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | داء التشنج العضلي التوتري الخلقي هو اضطراب عصبي عضلي وراثي جسمي سائد خلقي ونادر يتميز بتأتّر عضلي «تناقضي». وُصف هذا النوع من تأتر العضل بالتناقضي لأنه يتفاقم مع ممارسة الرياضة بينما تخف أعراض تأتر العضل الكلاسيكي، كما في تأتر العضل الخلقي، عن طريق التمارين الرياضية. تميز داء التشنج العضلي التوتري الخلقي أيضًا إمكانية تحريضه من قبل درجات الحرارة الباردة. قد يعاني المصابون داء التشنج العضلي التوتري الخلقي أيضًا من الشلل الناتج عن فرط البوتاسيوم، رغم كونه أكثر شيوعًا في اضطرابات الشلل الدوري. عادةً ما تظهر أعراض داء التشنج العضلي التوتري الخلقي خلال العقد الأول من العمر وتبلغ نفوذيته 100%. يعاني مرضى هذا الاضطراب عادةً من تأتر العضل في الوجه أو الأطراف العلوية. تكون الأطراف السفلية أقل تأثرًا بشكل عام. تؤدي بعض الاضطرابات الأخرى ذات الصلة إلى ضمور العضلات، لكن هذا لا يحدث عادةً مع داء التشنج العضلي التوتري الخلقي. يمكن أن يظهر هذا المرض أيضًا على أنه شلل فرط بوتاسيوم الدم الدوري وهناك جدل حول ما إذا كان الاضطرابان مختلفان بالفعل. (ar) Die Paramyotonia congenita (auch als Kältemyotonie oder nach dem Erstbeschreiber, dem Neurologen Albert Eulenburg (1840–1917) mit Paramyotonia congenita Eulenburg bezeichnet) gehört zum Formenkreis der Natriumkanalmyotonien. Sie äußert sich beim Menschen durch eine erschwerte Entspannung der Muskulatur nach Kontraktion und bei Kälte. (de) Paramyotonia congenita (PC) is a rare congenital autosomal dominant neuromuscular disorder characterized by "paradoxical" myotonia. This type of myotonia has been termed paradoxical because it becomes worse with exercise whereas classical myotonia, as seen in myotonia congenita, is alleviated by exercise. PC is also distinguished as it can be induced by cold temperatures. Although more typical of the periodic paralytic disorders, patients with PC may also have potassium-provoked paralysis. PC typically presents within the first decade of life and has 100% penetrance. Patients with this disorder commonly present with myotonia in the face or upper extremities. The lower extremities are generally less affected. While some other related disorders result in muscle atrophy, this is not normally the case with PC. This disease can also present as hyperkalemic periodic paralysis and there is debate as to whether the two disorders are actually distinct. (en) 先天性パラミオトニア（せんてんせいパラミオトニア、英: Paramyotonia Congenita, PCまたはPMC）は、「パラドキシカル」（逆説的）なミオトニア（筋緊張、筋強直）の症状を特徴としている、稀な先天性で優性遺伝の神経筋疾患である。パラドキシカルというのは、先天性ミオトニアなどの古くから知られるミオトニアが運動によって緩和されるのに対し、この疾患の場合は運動で症状が悪化するという、逆の特徴をもつためである。先天性パラミオトニーとも呼ばれる。 PCは低温に誘発される点からも先天性ミオトニアと異なる。周期性四肢麻痺ではカリウムが麻痺を引き起こすことが知られるが、PCもカリウムの関与を認める場合がある。PCは典型的には10歳までの間に発症し、浸透度は100%である。この疾患の患者は、通常、顔面または上肢にミオトニアが現れる。下肢が侵されるのは比較的少ない。 難病法により、非ジストロフィー性ミオトニー症候群の一部として指定難病となった。 (ja) Paramiotonia wrodzona czyli choroba Eulenburga (ang. paramyotonia congenita (of von Eulenburg), Eulenburg disease) – choroba genetyczna o typie dziedziczenia autosomalnie dominującym, związana z mutacją genu , zlokalizowanym na chromosomie 17. Cechą charakterystyczną choroby jest występowanie pod wpływem zimna (ale także wysiłku fizycznego czy obciążenia potasem), napadów osłabienia mięśniowego. Po rozgrzaniu objawy osłabienia ustępują. Leczenie polega na unikaniu czynnika sprawczego i stosowaniu leków (fenytoina, meksyletyna, chinidyna, kortykosteroidy). Rokowanie jest dobre. Chorobę opisał jako pierwszy niemiecki neurolog Albert Eulenburg w 1886 roku. (pl) Вроджена параміотонія, також відома як вроджена параміотонія фон Ейленберга чи просто хвороба Ейленберга, це рідкісний вроджений аутосомний домінантний нервово-м'язовий розлад, який характеризується "парадоксальною" міотонією. Цей тип міотонії названо парадоксальним тому, що параміотонія погіршується при фізичних вправах тоді як симптоми класичної міотонії, які спостерігаються при вродженій міотонії, можна полегшити вправами. Вроджена параміотонія також вирізняється тим, що вона може бути спричинена низькою температурою. Хоча це й більш типово для періодичних паралічів, але й пацієнти з вродженою параміотонією можуть страждати від паралічів, спричинених коливанням рівню калію в організмі. Вроджена параміотонія зазвичай проявляється в перші десять років життя і має стовідсоткову пенетрантність. Пацієнти з цією хворобою зазвичай стражають від міотонії обличчя чи верхніх кінцівок. Нижні кінцівки як правило уражуються менше. В той час як деякі інші схожі захворювання приводять до атрофії м'язів, при вродженій міотонії цього зазвичай не відбувається. Ця хвороба може також виражатись як гіперкаліємічний періодичний параліч, тому наразі точиться дискусія чи взагалі можна вважати, що це два різні захворювання. (uk) |
| dbo:diseasesDB | 32105 |
| dbo:eMedicineSubject | neuro (en) |
| dbo:eMedicineTopic | 308 (en) |
| dbo:icd10 | G71.1 |
| dbo:icd9 | 359.2 |
| dbo:medlinePlus | 000316 |
| dbo:meshId | D020967 |
| dbo:omim | 168300 (xsd:integer) |
| dbo:orpha | 684 |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_dominant_-_en.svg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.mda.org/disease/paramyotonia-congenita https://web.archive.org/web/20090603090349/http:/hkpp.org/faq/pmc.html |
| dbo:wikiPageID | 3360603 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 28532 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1119587896 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Electromyography dbc:Myoneural_junction_and_neuromuscular_diseases dbr:Potassium-aggravated_myotonia dbr:Germany dbr:Myotonia_congenita dbr:Myotonia dbr:Autosomal_dominant dbr:Watermelon dbr:Acetazolamide dbr:Founder_effect dbr:Ravensberg_Land dbc:Rare_diseases dbr:Atrophy dbr:Hyperkalemic_periodic_paralysis dbc:Channelopathies dbr:Mexiletine dbr:Carrot dbr:Sodium_channel dbr:Periodic_paralysis dbr:SCN4A dbr:File:Myotonia_figure.png dbr:Periodica_paralytica_paramyotonica |
| dbp:caption | This condition is inherited in an autosomal dominant manner. (en) |
| dbp:diseasesdb | 32105 (xsd:integer) |
| dbp:emedicinesubj | neuro (en) |
| dbp:emedicinetopic | 308 (xsd:integer) |
| dbp:icd | 359.200000 (xsd:double) (en) G71.1 (en) |
| dbp:medlineplus | 316 (xsd:integer) |
| dbp:meshid | D020967 (en) |
| dbp:name | Paramyotonia congenita (en) |
| dbp:omim | 168300 (xsd:integer) |
| dbp:orphanet | 684 (xsd:integer) |
| dbp:synonyms | Paramyotonia congenita of von Eulenburg or Eulenburg disease (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Diseases_of_myoneural_junction_and_muscle dbt:Citation_needed dbt:Cite_journal dbt:Cn dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Channelopathy |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dcterms:subject | dbc:Myoneural_junction_and_neuromuscular_diseases dbc:Rare_diseases dbc:Channelopathies |
| gold:hypernym | dbr:Disorder |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatNeurologicalDisorders yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:GeneticDisease114151139 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:NervousDisorder114084880 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:WikicatGeneticDisorders dbo:Disease yago:State100024720 umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | Die Paramyotonia congenita (auch als Kältemyotonie oder nach dem Erstbeschreiber, dem Neurologen Albert Eulenburg (1840–1917) mit Paramyotonia congenita Eulenburg bezeichnet) gehört zum Formenkreis der Natriumkanalmyotonien. Sie äußert sich beim Menschen durch eine erschwerte Entspannung der Muskulatur nach Kontraktion und bei Kälte. (de) 先天性パラミオトニア（せんてんせいパラミオトニア、英: Paramyotonia Congenita, PCまたはPMC）は、「パラドキシカル」（逆説的）なミオトニア（筋緊張、筋強直）の症状を特徴としている、稀な先天性で優性遺伝の神経筋疾患である。パラドキシカルというのは、先天性ミオトニアなどの古くから知られるミオトニアが運動によって緩和されるのに対し、この疾患の場合は運動で症状が悪化するという、逆の特徴をもつためである。先天性パラミオトニーとも呼ばれる。 PCは低温に誘発される点からも先天性ミオトニアと異なる。周期性四肢麻痺ではカリウムが麻痺を引き起こすことが知られるが、PCもカリウムの関与を認める場合がある。PCは典型的には10歳までの間に発症し、浸透度は100%である。この疾患の患者は、通常、顔面または上肢にミオトニアが現れる。下肢が侵されるのは比較的少ない。 難病法により、非ジストロフィー性ミオトニー症候群の一部として指定難病となった。 (ja) داء التشنج العضلي التوتري الخلقي هو اضطراب عصبي عضلي وراثي جسمي سائد خلقي ونادر يتميز بتأتّر عضلي «تناقضي». وُصف هذا النوع من تأتر العضل بالتناقضي لأنه يتفاقم مع ممارسة الرياضة بينما تخف أعراض تأتر العضل الكلاسيكي، كما في تأتر العضل الخلقي، عن طريق التمارين الرياضية. تميز داء التشنج العضلي التوتري الخلقي أيضًا إمكانية تحريضه من قبل درجات الحرارة الباردة. قد يعاني المصابون داء التشنج العضلي التوتري الخلقي أيضًا من الشلل الناتج عن فرط البوتاسيوم، رغم كونه أكثر شيوعًا في اضطرابات الشلل الدوري. عادةً ما تظهر أعراض داء التشنج العضلي التوتري الخلقي خلال العقد الأول من العمر وتبلغ نفوذيته 100%. يعاني مرضى هذا الاضطراب عادةً من تأتر العضل في الوجه أو الأطراف العلوية. تكون الأطراف السفلية أقل تأثرًا بشكل عام. تؤدي بعض الاضطرابات الأخرى ذات الصلة إلى ضمور العضلات، لكن هذا لا يحدث عادةً مع داء التشنج (ar) Paramyotonia congenita (PC) is a rare congenital autosomal dominant neuromuscular disorder characterized by "paradoxical" myotonia. This type of myotonia has been termed paradoxical because it becomes worse with exercise whereas classical myotonia, as seen in myotonia congenita, is alleviated by exercise. PC is also distinguished as it can be induced by cold temperatures. Although more typical of the periodic paralytic disorders, patients with PC may also have potassium-provoked paralysis. PC typically presents within the first decade of life and has 100% penetrance. Patients with this disorder commonly present with myotonia in the face or upper extremities. The lower extremities are generally less affected. While some other related disorders result in muscle atrophy, this is not normally (en) Paramiotonia wrodzona czyli choroba Eulenburga (ang. paramyotonia congenita (of von Eulenburg), Eulenburg disease) – choroba genetyczna o typie dziedziczenia autosomalnie dominującym, związana z mutacją genu , zlokalizowanym na chromosomie 17. Cechą charakterystyczną choroby jest występowanie pod wpływem zimna (ale także wysiłku fizycznego czy obciążenia potasem), napadów osłabienia mięśniowego. Po rozgrzaniu objawy osłabienia ustępują. Leczenie polega na unikaniu czynnika sprawczego i stosowaniu leków (fenytoina, meksyletyna, chinidyna, kortykosteroidy). Rokowanie jest dobre. (pl) Вроджена параміотонія, також відома як вроджена параміотонія фон Ейленберга чи просто хвороба Ейленберга, це рідкісний вроджений аутосомний домінантний нервово-м'язовий розлад, який характеризується "парадоксальною" міотонією. Цей тип міотонії названо парадоксальним тому, що параміотонія погіршується при фізичних вправах тоді як симптоми класичної міотонії, які спостерігаються при вродженій міотонії, можна полегшити вправами. Вроджена параміотонія також вирізняється тим, що вона може бути спричинена низькою температурою. Хоча це й більш типово для періодичних паралічів, але й пацієнти з вродженою параміотонією можуть страждати від паралічів, спричинених коливанням рівню калію в організмі. Вроджена параміотонія зазвичай проявляється в перші десять років життя і має стовідсоткову пенетрантн (uk) |
| rdfs:label | داء التشنج العضلي التوتري الخلقي (ar) Paramyotonia congenita (de) 先天性パラミオトニア (ja) Paramyotonia congenita (en) Paramiotonia wrodzona (pl) Параміотонія вроджена (uk) |
| owl:sameAs | freebase:Paramyotonia congenita http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/898 yago-res:Paramyotonia congenita wikidata:Paramyotonia congenita dbpedia-ar:Paramyotonia congenita dbpedia-de:Paramyotonia congenita dbpedia-ja:Paramyotonia congenita dbpedia-pl:Paramyotonia congenita dbpedia-sl:Paramyotonia congenita dbpedia-uk:Paramyotonia congenita https://global.dbpedia.org/id/4Zn4L |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Paramyotonia_congenita?oldid=1119587896&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_dominant_-_en.svg wiki-commons:Special:FilePath/Myotonia_figure.png |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Paramyotonia_congenita |
| foaf:name | Paramyotonia congenita (en) |
| is dbo:differentialDiagnosis of | dbr:Myotonia_congenita |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Eulenburg_Disease dbr:Paramyotonia_Congenita dbr:Paralysis_periodica_paramyotonia dbr:Paramyotonia_congenita_of_von_Eulenburg dbr:Von_Eulenberg's_disease |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Electromyoneurography dbr:List_of_diseases_(P) dbr:Eulenburg_Disease dbr:List_of_neurological_conditions_and_disorders dbr:Andersen–Tawil_syndrome dbr:Louis_Ptáček dbr:Muscular_Dystrophy_Association dbr:Myotonia_congenita dbr:Myotonia dbr:PMC dbr:Ion_channel dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Albert_Eulenburg dbr:Von_Graefe's_sign dbr:Channelopathy dbr:Sodium_channel dbr:Nav1.4 dbr:Paramyotonia_Congenita dbr:Periodic_paralysis dbr:Paralysis_periodica_paramyotonia dbr:Paramyotonia_congenita_of_von_Eulenburg dbr:Von_Eulenberg's_disease |
| is dbp:differential of | dbr:Myotonia_congenita |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Paramyotonia_congenita |
