Hyperkalemic periodic paralysis (original) (raw)
La paràlisi periòdica hiperkalèmica és una rara malaltia d'origen genètic i transmissió autosòmica dominant que es caracteritza per episodis repetitius de debilitat o paràlisi muscular que afecten sobretot a les extremitats, associada a nivells elevats de potassi en sang. És causada per una mutació al gen situat al cromosoma 17 que afecta els canals del sodi presents en les membranes cel·lulars, per la qual cosa s'inclou dins del grup de malalties conegudes com a .
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | شلل فرط بوتاسيوم الدم الدوري هو اضطراب وراثي. ويحدث ذلك في البشر، والخيول (حيث يعرف أيضا باسم متلازمة ايمبريسف، بعد حالة مؤشر في حصان اسمه ايمبريسف، أو ربما واحد من أسلافه)، وربما الحيوانات الأخرى. وهو اضطراب جسمي مهيمن وراثي يؤثر على قنوات الصوديوم في خلايا العضلات والقدرة على تنظيم مستويات البوتاسيوم في الدم. هو أكثر شيوعا في الخيول، ولكن يحدث في البشر، حيث يمكن أن يسمى غامستورب أدينامي العرضية. ويتميز بضعف العضلات، التي تفاقمت من قبل البوتاسيوم والحرارة أو البرد، يمكن أن يؤدي إلى هز غير منضبط تليها شلل. بداية في البشر عادة ما يحدث في مرحلة الطفولة المبكرة، ولكن لا يزال يحدث مع البالغين. الطفرة التي تسبب هذا الاضطراب هي السائدة على SCN4A مع الربط إلى قناة الصوديوم أعرب في العضلات. ويسبب الطفرة تغيرات أحادية في الأحماض الأمينية في أجزاء من القناة وهي مهمة للتفعيل. في وجود مستويات البوتاسيوم عالية، بما في ذلك تلك التي يسببها النظام الغذائي، تفشل قنوات الصوديوم لتعطيل بشكل صحيح. يحدث شلل فرط بوتاسيوم الدم في 1 من كل 50 حصان ويمكن أن تعزى إلى سلف واحد، وهو الفحل اسمه ايمبريسف. (ar) La paràlisi periòdica hiperkalèmica és una rara malaltia d'origen genètic i transmissió autosòmica dominant que es caracteritza per episodis repetitius de debilitat o paràlisi muscular que afecten sobretot a les extremitats, associada a nivells elevats de potassi en sang. És causada per una mutació al gen situat al cromosoma 17 que afecta els canals del sodi presents en les membranes cel·lulars, per la qual cosa s'inclou dins del grup de malalties conegudes com a . (ca) La parálisis periódica hipercaliémica es una rara enfermedad de origen genético y transmisión autosómica dominante que se caracteriza por episodios repetitivos de debilidad o parálisis muscular que afectan sobre todo a las extremidades, asociada a niveles elevados de potasio en sangre. Está causada por una mutación en el gen situado en el cromosoma 17 que afecta a los canales del sodio presentes en las membranas celulares, por lo que se incluye dentro del grupo de enfermedades conocidas como canalopatías. (es) Hyperkalemic periodic paralysis (HYPP, HyperKPP) is an inherited autosomal dominant disorder that affects sodium channels in muscle cells and the ability to regulate potassium levels in the blood. It is characterized by muscle hyperexcitability or weakness which, exacerbated by potassium, heat or cold, can lead to uncontrolled shaking followed by paralysis. Onset usually occurs in early childhood, but it still occurs with adults. The mutation which causes this disorder is dominant on SCN4A with linkage to the sodium channel expressed in muscle. The mutation causes single amino acid changes in parts of the channel which are important for inactivation. These mutations impair "ball and chain" fast inactivation of SCN4A following an action potential. (en) La paralysie périodique hyperkaliémique (ou hyperkaliémie périodique paralysante, HypoPP1 ou à l'international, HYPP), est une maladie génétique connue pour toucher l'homme et les chevaux. Chez l'homme, cette canalopathie débute avant l'âge de 20 ans, caractérisée par des accès de faiblesse musculaire incluant les muscles des yeux, de la gorge et du tronc, associés à un taux sanguin augmentée du potassium (hyperkaliémie supérieure à 5 mmol·l-1 ou kaliémie augmentant de 1,5 mmol·l-1 lors des efforts ou de la prise orale de potassium. La kaliémie est normale en dehors des accès de faiblesse musculaire. (fr) 高カリウム性周期性四肢麻痺(こうかりうむせいしゅうきせいししまひ、英: Hyperkalemic periodic paralysis, HYPP, HyperKPP)とは、血中カリウムの値が高くなって麻痺が起こるタイプの周期性四肢麻痺。常染色体優性遺伝する遺伝病で、希少疾患である。 難病法により、指定難病となった。 以降では、難病法で用いるために作成された診断基準から、HYPPの診断基準に関係する部分のみ略記する。その他は周期性四肢麻痺を参照のこと。 (ja) Hiperkaliemiczne porażenie okresowe (choroba Gamstorp, ang. hyperkalemic periodic paralysis, HYPP, Gamstorp episodic adynamy) – choroba genetyczna z grupy kanałopatii, spowodowana mutacją w genie kanału sodowego w locus 17q23.1-q25.3. Dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Objawia się napadami osłabienia mięśni, z początkiem w 1. i 2. dekadzie życia, trwającymi od 30 minut do kilku godzin. W rozpoznaniu stosuje się często test wysiłkowy, prowokujący objawy. Chorobę opisała w 1956 roku. Choroba występuje znacznie częściej u koni niż u ludzi; objawy i patomechanizm są te same. (pl) |
| dbo:diseasesDB | 6252 |
| dbo:eMedicineSubject | article (en) |
| dbo:eMedicineTopic | 1171678 (en) |
| dbo:geneReviewsId | NBK1496 |
| dbo:geneReviewsName | Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 1 (en) |
| dbo:icd10 | G72.3 |
| dbo:icd9 | 359.3 |
| dbo:medlinePlus | 000316 |
| dbo:meshId | D020513 |
| dbo:omim | 170500 (xsd:integer) |
| dbo:orpha | 682 |
| dbo:wikiPageExternalLink | http://ghr.nlm.nih.gov/condition=hyperkalemicperiodicparalysis%3Fwf=1 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1496/ |
| dbo:wikiPageID | 1017881 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 9705 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1035408696 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Calcium dbr:Carbohydrates dbr:Potassium dbr:End-plate_potential dbr:Muscle dbr:Mutation dbr:Hyperkalemia dbr:Hypokalemic_periodic_paralysis dbc:Myoneural_junction_and_neuromuscular_diseases dbr:Voltage-gated_sodium_channel dbr:Furosemide dbr:Gene dbr:Glucose dbr:Myotonia dbr:Paralysis dbr:Point_mutation dbr:Autosomal dbr:Autosomal_dominant dbr:Action_potential dbr:Ion dbr:Acetazolamide dbr:Amino_acid dbc:Rare_diseases dbr:Ion_channels dbr:Hyperkalemic_periodic_paralysis_(equine) dbc:Channelopathies dbr:Chlorothiazide dbr:Blood dbr:Diuretics dbr:Dominance_relationship dbr:Dominant_gene dbr:Insulin dbr:Neuromuscular_junction dbr:Sarcoplasmic_reticulum dbr:Neurology dbr:Sodium_channel dbr:SCN4A dbr:Genetic_disease dbr:Na-K_ATPase dbr:Thiazide_diuretics |
| dbp:diseasesdb | 6252 (xsd:integer) |
| dbp:emedicinesubj | article (en) |
| dbp:emedicinetopic | 1171678 (xsd:integer) |
| dbp:field | dbr:Neurology |
| dbp:genereviewsname | Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 1 (en) |
| dbp:genereviewsnbk | NBK1496 (en) |
| dbp:icd | 359.300000 (xsd:double) (en) G72.3 (en) |
| dbp:medlineplus | 316 (xsd:integer) |
| dbp:meshid | D020513 (en) |
| dbp:name | Hyperkalemic periodic paralysis (en) |
| dbp:omim | 170500 (xsd:integer) |
| dbp:orphanet | 682 (xsd:integer) |
| dbp:snomedCt | 278513006 (xsd:integer) |
| dbp:synonyms | Gamstorp episodic adynamy (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Diseases_of_myoneural_junction_and_muscle dbt:About dbt:Citation_needed dbt:Cn dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Unreferenced_section dbt:Channelopathy |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dcterms:subject | dbc:Myoneural_junction_and_neuromuscular_diseases dbc:Rare_diseases dbc:Channelopathies |
| gold:hypernym | dbr:Disorder |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatNeurologicalDisorders yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:GeneticDisease114151139 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:NervousDisorder114084880 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:WikicatGeneticDisorders dbo:Disease yago:State100024720 umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | La paràlisi periòdica hiperkalèmica és una rara malaltia d'origen genètic i transmissió autosòmica dominant que es caracteritza per episodis repetitius de debilitat o paràlisi muscular que afecten sobretot a les extremitats, associada a nivells elevats de potassi en sang. És causada per una mutació al gen situat al cromosoma 17 que afecta els canals del sodi presents en les membranes cel·lulars, per la qual cosa s'inclou dins del grup de malalties conegudes com a . (ca) La parálisis periódica hipercaliémica es una rara enfermedad de origen genético y transmisión autosómica dominante que se caracteriza por episodios repetitivos de debilidad o parálisis muscular que afectan sobre todo a las extremidades, asociada a niveles elevados de potasio en sangre. Está causada por una mutación en el gen situado en el cromosoma 17 que afecta a los canales del sodio presentes en las membranas celulares, por lo que se incluye dentro del grupo de enfermedades conocidas como canalopatías. (es) La paralysie périodique hyperkaliémique (ou hyperkaliémie périodique paralysante, HypoPP1 ou à l'international, HYPP), est une maladie génétique connue pour toucher l'homme et les chevaux. Chez l'homme, cette canalopathie débute avant l'âge de 20 ans, caractérisée par des accès de faiblesse musculaire incluant les muscles des yeux, de la gorge et du tronc, associés à un taux sanguin augmentée du potassium (hyperkaliémie supérieure à 5 mmol·l-1 ou kaliémie augmentant de 1,5 mmol·l-1 lors des efforts ou de la prise orale de potassium. La kaliémie est normale en dehors des accès de faiblesse musculaire. (fr) 高カリウム性周期性四肢麻痺(こうかりうむせいしゅうきせいししまひ、英: Hyperkalemic periodic paralysis, HYPP, HyperKPP)とは、血中カリウムの値が高くなって麻痺が起こるタイプの周期性四肢麻痺。常染色体優性遺伝する遺伝病で、希少疾患である。 難病法により、指定難病となった。 以降では、難病法で用いるために作成された診断基準から、HYPPの診断基準に関係する部分のみ略記する。その他は周期性四肢麻痺を参照のこと。 (ja) Hiperkaliemiczne porażenie okresowe (choroba Gamstorp, ang. hyperkalemic periodic paralysis, HYPP, Gamstorp episodic adynamy) – choroba genetyczna z grupy kanałopatii, spowodowana mutacją w genie kanału sodowego w locus 17q23.1-q25.3. Dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Objawia się napadami osłabienia mięśni, z początkiem w 1. i 2. dekadzie życia, trwającymi od 30 minut do kilku godzin. W rozpoznaniu stosuje się często test wysiłkowy, prowokujący objawy. Chorobę opisała w 1956 roku. Choroba występuje znacznie częściej u koni niż u ludzi; objawy i patomechanizm są te same. (pl) شلل فرط بوتاسيوم الدم الدوري هو اضطراب وراثي. ويحدث ذلك في البشر، والخيول (حيث يعرف أيضا باسم متلازمة ايمبريسف، بعد حالة مؤشر في حصان اسمه ايمبريسف، أو ربما واحد من أسلافه)، وربما الحيوانات الأخرى. وهو اضطراب جسمي مهيمن وراثي يؤثر على قنوات الصوديوم في خلايا العضلات والقدرة على تنظيم مستويات البوتاسيوم في الدم. هو أكثر شيوعا في الخيول، ولكن يحدث في البشر، حيث يمكن أن يسمى غامستورب أدينامي العرضية. ويتميز بضعف العضلات، التي تفاقمت من قبل البوتاسيوم والحرارة أو البرد، يمكن أن يؤدي إلى هز غير منضبط تليها شلل. بداية في البشر عادة ما يحدث في مرحلة الطفولة المبكرة، ولكن لا يزال يحدث مع البالغين. (ar) Hyperkalemic periodic paralysis (HYPP, HyperKPP) is an inherited autosomal dominant disorder that affects sodium channels in muscle cells and the ability to regulate potassium levels in the blood. It is characterized by muscle hyperexcitability or weakness which, exacerbated by potassium, heat or cold, can lead to uncontrolled shaking followed by paralysis. Onset usually occurs in early childhood, but it still occurs with adults. (en) |
| rdfs:label | شلل فرط بوتاسيوم الدم الدوري (ar) Paràlisi periòdica hiperkalèmica (ca) Parálisis periódica hipercaliémica (es) Hyperkalemic periodic paralysis (en) Paralysie périodique hyperkaliémique (fr) 高カリウム性周期性四肢麻痺 (ja) Hiperkaliemiczne porażenie okresowe (pl) |
| owl:sameAs | freebase:Hyperkalemic periodic paralysis http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/546 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/582 yago-res:Hyperkalemic periodic paralysis wikidata:Hyperkalemic periodic paralysis dbpedia-ar:Hyperkalemic periodic paralysis dbpedia-ca:Hyperkalemic periodic paralysis dbpedia-es:Hyperkalemic periodic paralysis dbpedia-fr:Hyperkalemic periodic paralysis dbpedia-ja:Hyperkalemic periodic paralysis dbpedia-pl:Hyperkalemic periodic paralysis dbpedia-sr:Hyperkalemic periodic paralysis https://global.dbpedia.org/id/32L7g |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Hyperkalemic_periodic_paralysis?oldid=1035408696&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Hyperkalemic_periodic_paralysis |
| foaf:name | Hyperkalemic periodic paralysis (en) |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Hyperkalaemic_periodic_paralysis dbr:Hyperkalemic_Periodic_Paralysis dbr:HYPP dbr:Gamstorp_disease dbr:Gamstorp_episodic_adynamy dbr:Paralysis,_hyperkalemic_periodic dbr:Familial_Hyperkalemic_Periodic_Paralysis dbr:Human_hyperkalaemic_periodic_paralysis dbr:HyPP dbr:HyperKPP dbr:HyperPP dbr:Adynamia_Episodica_Hereditaria dbr:Primary_Hyperkalemic_Periodic_Paralysis |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_diseases_(H) dbr:Hyperkalemia dbr:Hypokalemic_periodic_paralysis dbr:Andersen–Tawil_syndrome dbr:Louis_Ptáček dbr:Myotonia_congenita dbr:Myotonia dbr:Cav1.1 dbr:Hyperkalaemic_periodic_paralysis dbr:Hyperkalemic_Periodic_Paralysis dbr:HYPP dbr:Channelopathy dbr:Sodium_channel dbr:Nav1.4 dbr:Periodic_paralysis dbr:Paramyotonia_congenita dbr:Gamstorp_disease dbr:Gamstorp_episodic_adynamy dbr:Paralysis,_hyperkalemic_periodic dbr:Familial_Hyperkalemic_Periodic_Paralysis dbr:Human_hyperkalaemic_periodic_paralysis dbr:HyPP dbr:HyperKPP dbr:HyperPP dbr:Adynamia_Episodica_Hereditaria dbr:Primary_Hyperkalemic_Periodic_Paralysis |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Hyperkalemic_periodic_paralysis |