Phocomelia (original) (raw)
Fokomelie (z řeckého φώκη = „tuleň“ a μέλος = „končetina“) patří mezi atrofické horní (někdy dolní) končetiny. Fokomelie byla jednou z typických součástí tzv. fetálního (na přelomu 60. let 20. století se po celém světě narodilo až okolo 6000 dětí s různými , způsobenými teratogenním působením thalidomidu).
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| dbo:abstract | Fokomelie (z řeckého φώκη = „tuleň“ a μέλος = „končetina“) patří mezi atrofické horní (někdy dolní) končetiny. Fokomelie byla jednou z typických součástí tzv. fetálního (na přelomu 60. let 20. století se po celém světě narodilo až okolo 6000 dětí s různými , způsobenými teratogenním působením thalidomidu). (cs) تَفَقُّمُ الأطراف (من الكلمتين Phoce أي فقمة، وMelia أي طرف) (بالإنجليزية: Phocomelia) هي متلازمة جينية نادرة جدًا تشمل العديد من التشوهات الخلقية، لدى الرضع، والتي يتقدمها انعدام تطور (نمو) الأطراف العلوية والسفلية، أو قُصر جلي وضمور حاد فيها. يشبه الطفل المولود الفقمة التي تملك كما هو معروف أطرافا قصيرة جدا مقارنة بباقي جسدها. هناك تشوهات إضافية قد تظهر في هذه المتلازمة تشمل: تخلف عقلي، اضطرابات في النمو، حنك مشقوق (cleft palate – فلح حنكي)، شفة مشقوقة (Cleft lip) وغيرها. والخلل الجيني المسؤول عن ظهور هذه التشوهات غير معروف. النساء اللاتي تناولن في الأشهر الأولى من الحمل أقراص الأدوية المضادة للآلام والمعروفة باسم ثاليدوميد (Thalidomide)، أنجبن أطفالاً عانوا من هذه المتلازمة بنسبة أعلى من غيرهم. ويمنع، حالياً استعمال هذا الدواء للنساء الحوامل، ولكن يتم استعماله لعلاج أمراض أخرى. (ar) Phokomelie (von altgriechisch φώκη phōkē ‚Robbe, Seehund‘ und μέλος mélos ‚Glied‘; Synonyme Robbengliedrigkeit und Phokomelus) bezeichnet eine Fehlbildung der Gliedmaßen des Fötus (Dysmelie) mit flossenartigem Sitz der Hände bzw. Füße am Schulter- bzw. Hüftgelenk oder fehlenden langen Röhrenknochen der Gliedmaßen. Phokomelien können wie andere Arten von Dysmelien vererbt, beispielsweise beim Roberts-Syndrom oder Al-Awadi-Raas-Rothschild-Syndrom, oder durch äußere Einflüsse hervorgerufen sein, beispielsweise als Nebenwirkungen von Medikamenten und Hormonpräparaten. Das bekannteste Beispiel für medikamentöse Nebenwirkungen, die Phokomelie verursachen, ist Thalidomid, der Wirkstoff von Contergan, das Ende der 1950er Jahre auf den Markt gebracht wurde. Es sollte unter anderem als Schlafmittel für Frauen in der Schwangerschaft dienen, verursachte aber in Tausenden von Fällen Dysmelien, insbesondere Phokomelien, beim heranwachsenden Fötus. Dies führte 1961 zur aufsichtsrechtlichen Marktentfernung des Medikaments. Eine Dysmelie kann im Rahmen der Pränataldiagnostik bereits im Mutterleib mittels Feinultraschall erkannt werden. Eine spezielle Form der Phokomelie ist die Tetraphokomelie, bei der alle vier Extremitäten verkürzt sind. (de) Η φωκομέλεια (σύνθεση των λέξεων φώκια και ) είναι μια εξαιρετικά σπάνια που αφορά των (δυσμελία). Πρώτος εισήγαγε αυτήν την έννοια ο Γάλλος φυσιοδίφης Ετιέν Ζοφρουά ντε Σεν Ιλέρ το 1836. Παρότι πολλοί παράγοντες μπορούν να προκαλέσουν φωκομέλεια, οι κυριότεροι και πιο σημαντικοί λόγοι θεωρούνται το φάρμακο θαλιδομίδη και η κληρονομικότητα. Η εμφάνιση αυτής της δυσμορφίας έχει ως επιμέρους αποτέλεσμα την εμφάνιση διάφορων ανωμαλιών στο πρόσωπο, στα άκρα, τα αυτιά, τη μύτη και την ελλιπή ανάπτυξη πολλών ακόμα μελών. Αν και μπορούν να πραγματοποιηθούν χειρουργικές επεμβάσεις στον ασθενή για τη διόρθωση των ανωμαλιών, τα αποτελέσματα είναι περιορισμένα λόγω της απουσίας νεύρων, οστών και άλλων δομών για την αναδημιουργία των μελών. (el) La focomelia (etimológicamente del griego φώκη -fõkē- y μέλος -melos- miembro) es una enfermedad que se manifiesta por una malformación de origen teratogénico, consistente en la ausencia de elementos óseos y musculares en los miembros superiores o inferior. Puede afectar a un solo miembro o a varios. El miembro afectado queda reducido a un muñón o prominencia que se implanta a nivel del hombro o de la cintura y que asemeja las aletas de la foca. . En la década de 1950 se extendió el uso de la talidomida, que causó numerosos casos de focomelia, amelia y . La talidomida se usaba como sedante suave en las mujeres embarazadas y parecía provocar anomalías características en las extremidades de sus recién nacidos. Fue descubierto por Lenz. Las deformidades observadas por la talidomida variaban desde hipoplasia de uno o más dígitos a la ausencia total de todas las extremidades. Un ejemplo de la embriopatía por talidomida es la focomelia, en la cual las estructuras de las manos y pies pueden verse reducidas a solo un dígito, o pueden tener aspecto totalmente normal pero salen directamente del tronco. Este descubrimiento por Lenz desencadenó un interés mundial por la teratología clínica. La teratología moderna ha descubierto muchos factores que producen defectos congénitos. Algunos pueden detectarse en la consulta preconcepcional, y otros de forma postnatal. Por supuesto, hay mucho camino que recorrer para poder explicar la gran mayoría de defectos congénitos, pero lo más importante es su prevención. En 2009, investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), la Universidad de Cantabria (España) y la Universidad de Harvard (Estados Unidos) descubrieron nuevas claves sobre el origen de la focomelia. Las conclusiones, que permiten comprender mejor cómo se forman las malformaciones en las extremidades, se publicaron en el número 7250 de la revista Nature. Los investigadores han producido focomelia con rayos X en embriones de pollo y han llevado a cabo un análisis molecular y de linaje celular para ver cómo se produce la enfermedad. Hasta el momento, se creía que la enfermedad se originaba según el modelo de la ‘zona de progreso’: al reducirse el tamaño de la extremidad debido a la pérdida de células (por su muerte, en este caso causada por la irradiación), las células supervivientes permanecerían más tiempo en la zona de progreso, adquiriendo destinos cada vez más distales (alejados del centro del cuerpo). Es decir, que las células que normalmente darían lugar al húmero acababan formando los dedos. (es) La phocomélie (du grec φώκη (phốkê), phoque et μέλος (mélos), membre) est une malformation par phénocopie (une anomalie du développement) durant la grossesse aboutissant à un individu ectromélien (arrêt de développement d'un ou de plusieurs membres) se caractérisant par une atrophie des membres aboutissant en quelque sorte à l'implantation directe des mains et des pieds sur le tronc. Le terme a été emprunté à celui de phoque auquel ressemble le phocomèle.On désigne les patients sous le nom de phocomèles. De nombreux cas de phocomélie ont été provoqués par la prescription médicale de thalidomide, un sédatif commercialisé en 1956 dont le distomère se révéla tératogène pour l'embryon. Le musée Dupuytren de Paris possède le squelette ainsi qu'une statue de cire de Pipine, un individu atteint de phocomélie. (fr) Phocomelia is a condition that involves malformations of human arms and legs. Although many factors can cause phocomelia, the prominent roots come from the use of the drug thalidomide and from genetic inheritance. Occurrence in an individual results in various abnormalities to the face, limbs, ears, nose, vessels and many other underdevelopments. Although operations may improve some abnormalities, many are not surgically treatable due to the lack of nerves and other related structures. The term is from Ancient Greek φώκη phōkē, "seal (animal)" + -o- interfix + μέλος melos, "limb" + English suffix -ia). Phocomelia is an extremely rare congenital disorder involving malformation of the limbs (dysmelia). Étienne Geoffroy Saint-Hilaire coined the term in 1836. (en) アザラシ肢症（アザラシししょう、phocomelia）とは、特徴的な四肢の長骨がない、または短く、手または足が直接胴体についているため、アザラシのように見えることから名付けられた先天性疾患の1つ。 その他、内臓の配置異常等の広範囲の異常を引き起こしているものもある。原因としてはさまざまなものがあると考えられるが、1950年代後半（日本では1960年代前半）に大量発症した事例は、サリドマイドによる薬害が指摘されている。極端な場合は、無肢症とも呼ばれる。 (ja) La focomelia (dal greco φώκη, phōkē, «foca», e μέλος, mélos, «membro», cioè «arto da foca») è una grave malformazione per cui gli arti superiori e/o inferiori non sono sviluppati in parte o in toto. La malformazione può essere mono o bilaterale ed interessare porzioni più o meno estese degli arti interessati. Nei casi più gravi sono presenti solo abbozzi rudimentali di dita all'altezza della spalla. È associata a difetti cardiaci, mancanza dell'orecchio esterno o malformazioni intestinali. (it) 해표지증(海豹肢症, phocomelia), 바다표범손발증은 선천성 질환의 한 가지로, 양쪽 팔 또는 다리가 불완전한 형태를 띠는 선천성 기형을 말한다. 해표지증이라는 용어는 사지의 모양이 바다표범의 다리 모양이 된다는 뜻에서 유래하였다. 1950년대 서독에서 개발되어 임산부의 입덧 치료제로 많이 사용되었던 진정, 최면제 탈리도마이드(Thalidomide)를 임산부가 임신 초기에 복용할 경우 이 증세가 나타나는 것으로 확인되어 유럽에서는 사회 문제가 되기도 하였다. (ko) Focomelie is een aangeboren afwijking waarbij de ledematen van de baby onderontwikkeld of afwezig zijn. Het woord komt van het Oudgrieks en betekent zeehondenledematen. Focomelie is een zeldzame geboorteafwijking, die tijdens het softenon-drama eind jaren vijftig, begin jaren zestig opeens opvallend vaak voorkwam en toen bleek terug te voeren op het gebruik van het geneesmiddel thalidomide door de moeder tijdens de zwangerschap. Hierna is de wetgeving voor toelating van nieuwe geneesmiddelen in vrijwel alle landen drastisch verscherpt. (nl) Fokomelia (łac. phocomelia, z gr. φoko = foka + μέλος = kończyna, ang. phocomelia) – wada rozwojowa kończyn, polegająca na niedorozwoju lub braku kości długich z obecnością stóp lub dłoni połączonych bezpośrednio z tułowiem. Jest związana z nieprawidłowościami w trakcie ciąży, przyjmowaniem w jej trakcie pewnych leków (głównie talidomidu) lub rzadziej uwarunkowana genetycznie (zespół Holt-Orama, zespół fokomelii SC, zespół pseudotalidomidowy, OMIM#269000). (pl) A focomelia é uma anomalia congênita que impede a formação normal de braços e pernas. Caracteriza-se pela aproximação ou encurtamento dos membros do feto, tornando-os semelhantes aos de uma foca. Por vezes os ossos longos estão ausentes e mãos e pés rudimentares se prendem ao tronco por ossos pequenos e de forma irregular. Foi comum no final da década de 1950 e início da década de 1960 pelo uso da talidomida por um grande número de mães. Não raro em vez da falta de membros ocorrem outras anomalias e os fetos podem chegar a ter dedos a mais (polidactilia), ausência de membros (amelia) ou outros membros (dismelia). Pode ser completa, quando a mão se implanta diretamente no tronco. Representa 0,8% dos do membro superior. A focomelia é normalmente rara em humanos, sendo conseqüência natural de síndromes ou da administração de drogas teratogênicas durante a gravidez (como a talidomida, proscrita do meio médico em 1961). (pt) 海豹肢症為一種天生的殘疾病類，此病可以廣泛亦指缺乏器官包括臉部五官、四肢﹑或身體的任何部位。海豹肢症通常會發生於大量攝取沙利竇邁（Thalidomide）的孕婦，或是基因異常引起。沙利竇邁是德國藥商格蘭泰最「著名」的產品之一。少見的例子可以以現代科技的醫學手術進行改善，但是大多數的例子因為患者本身身體的成長不足所造成的神經缺乏，導致手術彌補的困難性。 (zh) Синдром фокамелии — редкое генетическое заболевание, которое проявляется в отсутствие верхних конечностей или их отделов. (ru) |
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Αν και μπορούν να πραγματοποιηθούν χειρουργικές επεμβάσεις στον ασθενή για τη διόρθωση των ανωμαλιών, τα αποτελέσματα είναι περιορισμένα λόγω της απουσίας νεύρων, οστών και άλλων δομών για την αναδημιουργία των μελών. (el) アザラシ肢症（アザラシししょう、phocomelia）とは、特徴的な四肢の長骨がない、または短く、手または足が直接胴体についているため、アザラシのように見えることから名付けられた先天性疾患の1つ。 その他、内臓の配置異常等の広範囲の異常を引き起こしているものもある。原因としてはさまざまなものがあると考えられるが、1950年代後半（日本では1960年代前半）に大量発症した事例は、サリドマイドによる薬害が指摘されている。極端な場合は、無肢症とも呼ばれる。 (ja) La focomelia (dal greco φώκη, phōkē, «foca», e μέλος, mélos, «membro», cioè «arto da foca») è una grave malformazione per cui gli arti superiori e/o inferiori non sono sviluppati in parte o in toto. La malformazione può essere mono o bilaterale ed interessare porzioni più o meno estese degli arti interessati. Nei casi più gravi sono presenti solo abbozzi rudimentali di dita all'altezza della spalla. È associata a difetti cardiaci, mancanza dell'orecchio esterno o malformazioni intestinali. (it) 해표지증(海豹肢症, phocomelia), 바다표범손발증은 선천성 질환의 한 가지로, 양쪽 팔 또는 다리가 불완전한 형태를 띠는 선천성 기형을 말한다. 해표지증이라는 용어는 사지의 모양이 바다표범의 다리 모양이 된다는 뜻에서 유래하였다. 1950년대 서독에서 개발되어 임산부의 입덧 치료제로 많이 사용되었던 진정, 최면제 탈리도마이드(Thalidomide)를 임산부가 임신 초기에 복용할 경우 이 증세가 나타나는 것으로 확인되어 유럽에서는 사회 문제가 되기도 하였다. (ko) Focomelie is een aangeboren afwijking waarbij de ledematen van de baby onderontwikkeld of afwezig zijn. Het woord komt van het Oudgrieks en betekent zeehondenledematen. Focomelie is een zeldzame geboorteafwijking, die tijdens het softenon-drama eind jaren vijftig, begin jaren zestig opeens opvallend vaak voorkwam en toen bleek terug te voeren op het gebruik van het geneesmiddel thalidomide door de moeder tijdens de zwangerschap. Hierna is de wetgeving voor toelating van nieuwe geneesmiddelen in vrijwel alle landen drastisch verscherpt. (nl) Fokomelia (łac. phocomelia, z gr. φoko = foka + μέλος = kończyna, ang. phocomelia) – wada rozwojowa kończyn, polegająca na niedorozwoju lub braku kości długich z obecnością stóp lub dłoni połączonych bezpośrednio z tułowiem. Jest związana z nieprawidłowościami w trakcie ciąży, przyjmowaniem w jej trakcie pewnych leków (głównie talidomidu) lub rzadziej uwarunkowana genetycznie (zespół Holt-Orama, zespół fokomelii SC, zespół pseudotalidomidowy, OMIM#269000). (pl) 海豹肢症為一種天生的殘疾病類，此病可以廣泛亦指缺乏器官包括臉部五官、四肢﹑或身體的任何部位。海豹肢症通常會發生於大量攝取沙利竇邁（Thalidomide）的孕婦，或是基因異常引起。沙利竇邁是德國藥商格蘭泰最「著名」的產品之一。少見的例子可以以現代科技的醫學手術進行改善，但是大多數的例子因為患者本身身體的成長不足所造成的神經缺乏，導致手術彌補的困難性。 (zh) Синдром фокамелии — редкое генетическое заболевание, которое проявляется в отсутствие верхних конечностей или их отделов. (ru) تَفَقُّمُ الأطراف (من الكلمتين Phoce أي فقمة، وMelia أي طرف) (بالإنجليزية: Phocomelia) هي متلازمة جينية نادرة جدًا تشمل العديد من التشوهات الخلقية، لدى الرضع، والتي يتقدمها انعدام تطور (نمو) الأطراف العلوية والسفلية، أو قُصر جلي وضمور حاد فيها. يشبه الطفل المولود الفقمة التي تملك كما هو معروف أطرافا قصيرة جدا مقارنة بباقي جسدها. هناك تشوهات إضافية قد تظهر في هذه المتلازمة تشمل: تخلف عقلي، اضطرابات في النمو، حنك مشقوق (cleft palate – فلح حنكي)، شفة مشقوقة (Cleft lip) وغيرها. والخلل الجيني المسؤول عن ظهور هذه التشوهات غير معروف. (ar) Phokomelie (von altgriechisch φώκη phōkē ‚Robbe, Seehund‘ und μέλος mélos ‚Glied‘; Synonyme Robbengliedrigkeit und Phokomelus) bezeichnet eine Fehlbildung der Gliedmaßen des Fötus (Dysmelie) mit flossenartigem Sitz der Hände bzw. Füße am Schulter- bzw. Hüftgelenk oder fehlenden langen Röhrenknochen der Gliedmaßen. Phokomelien können wie andere Arten von Dysmelien vererbt, beispielsweise beim Roberts-Syndrom oder Al-Awadi-Raas-Rothschild-Syndrom, oder durch äußere Einflüsse hervorgerufen sein, beispielsweise als Nebenwirkungen von Medikamenten und Hormonpräparaten. (de) La focomelia (etimológicamente del griego φώκη -fõkē- y μέλος -melos- miembro) es una enfermedad que se manifiesta por una malformación de origen teratogénico, consistente en la ausencia de elementos óseos y musculares en los miembros superiores o inferior. Puede afectar a un solo miembro o a varios. El miembro afectado queda reducido a un muñón o prominencia que se implanta a nivel del hombro o de la cintura y que asemeja las aletas de la foca. . (es) Phocomelia is a condition that involves malformations of human arms and legs. Although many factors can cause phocomelia, the prominent roots come from the use of the drug thalidomide and from genetic inheritance. Occurrence in an individual results in various abnormalities to the face, limbs, ears, nose, vessels and many other underdevelopments. Although operations may improve some abnormalities, many are not surgically treatable due to the lack of nerves and other related structures. (en) La phocomélie (du grec φώκη (phốkê), phoque et μέλος (mélos), membre) est une malformation par phénocopie (une anomalie du développement) durant la grossesse aboutissant à un individu ectromélien (arrêt de développement d'un ou de plusieurs membres) se caractérisant par une atrophie des membres aboutissant en quelque sorte à l'implantation directe des mains et des pieds sur le tronc. Le terme a été emprunté à celui de phoque auquel ressemble le phocomèle.On désigne les patients sous le nom de phocomèles. (fr) A focomelia é uma anomalia congênita que impede a formação normal de braços e pernas. Caracteriza-se pela aproximação ou encurtamento dos membros do feto, tornando-os semelhantes aos de uma foca. 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