Pseudohypoaldosteronism (original) (raw)
نقص الألدوستيرونية الكاذب هي حالة طبية مقلدة لنقص الألدوستيرونية لكن الحالة تحدث بسبب عدم قدرة الجسم على الاستجابة للألدوستيرون الذي يتكون مستوياته مرتفعة بسبب غياب التثبيط الارتجاعي.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | El pseudohipoaldosteronisme tipus II, també anomenat síndrome de Gordon, es caracteritza per ocasionar problemes per regular la quantitat de sodi i potassi del cos. Es tracta d'una causada per mutacions i delecions en els gens que codifiquen les proteïnes i encarregades de participar en la regulació de sodi i potassi a la sang. Depenent de en quin dels dos gens es troba la mutació, trobem dos tipus de pseudohipoaldosteronisme: PHAIIB (WNK4) i PHAIIC (WNK1).Degut al funcionament anòmal d'aquestes proteïnes els malalts de PHAII presenten una pressió sanguínia elevada (hipertensió arterial) i nivells elevats de potassi a la sang (hiperpotassèmia). A més a més, també podem manifestar , acidosi metabòlica i nivells disminuïts de renina.El PHAII és una malaltia poc comú, i la prevalença exacta és desconeguda. Tot i això, presenta una penetrància elevada (ja que és autosòmica dominant). L'edat en què es comença a manifestar la malaltia és variable; alguns individus afectats són diagnosticats a la infància mentre que altres manifesten els símptomes a l'edat adulta. (ca) نقص الألدوستيرونية الكاذب هي حالة طبية مقلدة لنقص الألدوستيرونية لكن الحالة تحدث بسبب عدم قدرة الجسم على الاستجابة للألدوستيرون الذي يتكون مستوياته مرتفعة بسبب غياب التثبيط الارتجاعي. (ar) Beim Pseudohypoaldosteronismus handelt es sich um eine Gruppe genetischer Defekte, die bei funktionierender Aldosteronsekretion das Krankheitsbild eines Hypoaldosteronismus auslösen.Bei der dominanten Form des Typ I handelt es sich um einen Funktionsverlust des Mineralokortikoidrezeptors, bei der rezessiven Form um einen Defekt des ENaC (epithelialer Natriumkanal). Um einen Pseudohypoaldosteronismus vom Typ II handelt es sich beim Fehlen einer funktionellen Wnk-Lysinkinase. Beide Formen des Typ I Pseudohypoaldosteronismus resultieren in einer Verminderung der Aktivität des ENaC (epithelialer Natriumkanal), welcher in der Natriumreabsorption im Verbindungstubulus und Sammelrohr der Niere eine wichtige Rolle spielt. Durch ungenügende ENaC-Aktivität in diesen Segmenten kommt es zu einer erhöhten Natriumausscheidung im Urin, was eigentlich dem Krankheitsbild eines Hypoaldosteronismus entsprechen würde. Aldosteron, welches normalerweise den Einbau von ENaC in die apikale Plasmamembran stimulieren sollte, ist in normaler bis erhöhter Konzentration vorhanden, kann aber auf Grund der Mutationen nicht wirken. Die erhöhte Natriumausscheidung hat einen erhöhten Flüssigkeitsverlust zur Folge, was eine schwere Hypovolämie hervorruft. Die verminderte Natriumreabsorption in den Hauptzellen des Sammelrohres verursacht den Verlust des elektrochemischen Gradienten, was wiederum die Sekretion von Kalium und Wasserstoff herabsetzt und so eine Hyperkaliämie und eine Azidose hervorruft. Beim Typ II treten zwar auch Hyperkaliämie und Azidose auf, jedoch kommt es anstelle eines Blutdruckabfalls zur Hypertension. Da hier die Hemmung des wegfällt, nimmt dieser in großem Ausmaß Natrium- und Chloridionen auf, Wasser folgt osmotisch. (de) Le pseudohypoaldostéronisme est un état pathologique rare défini par l'insuffisance d'action d'une hormone, l'aldostérone, secrétée par la cortico-surrénale, sur des organes cibles, les reins. Les récepteurs ciblent de l'aldostérone sont situés au niveau du tube contourné distal des néphrons. Cliniquement, la maladie ressemble à l’ (caractérisée par un manque de sécrétion hormonal) mais les différents dosage d'aldostérone retrouvent un taux élevé, une hyperaldostéronémie qui dans cette situation particulière s'accompagne paradoxalement d'une hyperkaliémie. (fr) Pseudohypoaldosteronism (PHA) is a condition that mimics hypoaldosteronism. However, the condition is due to a failure of response to aldosterone, and levels of aldosterone are actually elevated, due to a lack of feedback inhibition. (en) Lo pseudoipoaldosteronismo (PHA) è una condizione che mima l'ipoaldosteronismo. (it) Псе́вдоги́поальдостерони́зм (по́чечный солево́й диабе́т) — генетически обусловленное нарушение реабсорбции ионов натрия в канальцах вследствие низкой чувствительности рецепторов канальцевого эпителия к альдостерону. Вместе с натрием организм теряет значительный объём жидкости (полиурия), развиваются дегидратация, солевое истощение, дистрофия. Содержание натрия в плазме крови всегда ниже 130 ммоль/л, гипонатриемия и гиповолемия стимулируют избыточную секрецию альдостерона, однако несмотря на перенапряжение минералокортикоидной функции коры надпочечников, реабсорбция натрия в почках остаётся сниженной. В суточной моче пациентов определяется 60…80 мкг альдостерона при норме около 25 мкг. Первичные тубулопатии, проявляющиеся состоянием псевдогипоальдостеронизма, чаще обнаруживаются у детей в периоде новорожденности и грудном возрасте, у детей старшего возраста почечный солевой диабет развивается как вторичный чаще в связи с пиелонефритом. (ru) 假性醛固酮减少症（pseudohypoaldosteronism，PHA），是一种症状类似醛固酮减少症的病症，系肇因于机体对醛固酮无法作出反应，负反馈调节抑制机制缺陷，导致醛固酮含量异常。 (zh) |
| dbo:eMedicineSubject | article (en) |
| dbo:eMedicineTopic | 924100 (en) |
| dbo:icd10 | N25.8 |
| dbo:meshId | D011546 |
| dbo:omim | 9223372036854775807 (xsd:decimal) |
| dbo:orpha | 444916 |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Aldosterone-2D-skeletal.svg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK65707/ |
| dbo:wikiPageID | 5649162 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 9054 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1089468554 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Epithelial_sodium_channel dbr:Pseudohyperaldosteronism dbr:SCNN1B dbc:Pediatrics dbr:Hyperaldosteronism dbr:Hyperkalemia dbr:WNK1 dbc:Nephrology dbr:Aldosterone dbr:Gordon's_syndrome_(disambiguation) dbc:Rare_diseases dbr:Hyperchloremic_acidosis dbr:Hypoaldosteronism dbc:Channelopathies dbc:Transcription_factor_deficiencies dbr:Sodium_chloride dbr:Metabolic_acidosis dbr:Mineralocorticoid_receptor dbr:SCNN1A dbr:SCNN1G dbr:WNK4 dbr:TRPV6 dbr:OMIM |
| dbp:caption | In pseudohypoaldosteronism, aldosterone is elevated , but because the body fails to respond to it, it appears similar to hypoaldosteronism. (en) |
| dbp:emedicinesubj | article (en) |
| dbp:emedicinetopic | 924100 (xsd:integer) |
| dbp:icd | (en) N25.8 (en) |
| dbp:meshid | D011546 (en) |
| dbp:name | Pseudohypoaldosteronism (en) |
| dbp:omim | 9223372036854775807 (xsd:decimal) |
| dbp:orphanet | 444916 (xsd:integer) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Deficiencies_of_intracellular_signaling_peptides_and_proteins dbt:Citation_needed dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Channelopathy dbt:OMIM dbt:Urologic_disease dbt:Adrenal_gland_disorder dbt:Intracellular_receptor_deficiencies |
| dct:subject | dbc:Pediatrics dbc:Nephrology dbc:Rare_diseases dbc:Channelopathies dbc:Transcription_factor_deficiencies |
| gold:hypernym | dbr:Condition |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatTranscriptionFactorDeficiencies yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Lack114449405 yago:Need114449126 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 dbo:Disease yago:State100024720 |
| rdfs:comment | نقص الألدوستيرونية الكاذب هي حالة طبية مقلدة لنقص الألدوستيرونية لكن الحالة تحدث بسبب عدم قدرة الجسم على الاستجابة للألدوستيرون الذي يتكون مستوياته مرتفعة بسبب غياب التثبيط الارتجاعي. (ar) Le pseudohypoaldostéronisme est un état pathologique rare défini par l'insuffisance d'action d'une hormone, l'aldostérone, secrétée par la cortico-surrénale, sur des organes cibles, les reins. Les récepteurs ciblent de l'aldostérone sont situés au niveau du tube contourné distal des néphrons. Cliniquement, la maladie ressemble à l’ (caractérisée par un manque de sécrétion hormonal) mais les différents dosage d'aldostérone retrouvent un taux élevé, une hyperaldostéronémie qui dans cette situation particulière s'accompagne paradoxalement d'une hyperkaliémie. (fr) Pseudohypoaldosteronism (PHA) is a condition that mimics hypoaldosteronism. However, the condition is due to a failure of response to aldosterone, and levels of aldosterone are actually elevated, due to a lack of feedback inhibition. (en) Lo pseudoipoaldosteronismo (PHA) è una condizione che mima l'ipoaldosteronismo. (it) 假性醛固酮减少症（pseudohypoaldosteronism，PHA），是一种症状类似醛固酮减少症的病症，系肇因于机体对醛固酮无法作出反应，负反馈调节抑制机制缺陷，导致醛固酮含量异常。 (zh) El pseudohipoaldosteronisme tipus II, també anomenat síndrome de Gordon, es caracteritza per ocasionar problemes per regular la quantitat de sodi i potassi del cos. Es tracta d'una causada per mutacions i delecions en els gens que codifiquen les proteïnes i encarregades de participar en la regulació de sodi i potassi a la sang. Depenent de en quin dels dos gens es troba la mutació, trobem dos tipus de pseudohipoaldosteronisme: PHAIIB (WNK4) i PHAIIC (WNK1).Degut al funcionament anòmal d'aquestes proteïnes els malalts de PHAII presenten una pressió sanguínia elevada (hipertensió arterial) i nivells elevats de potassi a la sang (hiperpotassèmia). A més a més, també podem manifestar , acidosi metabòlica i nivells disminuïts de renina.El PHAII és una malaltia poc comú, i la prevalença exact (ca) Beim Pseudohypoaldosteronismus handelt es sich um eine Gruppe genetischer Defekte, die bei funktionierender Aldosteronsekretion das Krankheitsbild eines Hypoaldosteronismus auslösen.Bei der dominanten Form des Typ I handelt es sich um einen Funktionsverlust des Mineralokortikoidrezeptors, bei der rezessiven Form um einen Defekt des ENaC (epithelialer Natriumkanal). Um einen Pseudohypoaldosteronismus vom Typ II handelt es sich beim Fehlen einer funktionellen Wnk-Lysinkinase. (de) Псе́вдоги́поальдостерони́зм (по́чечный солево́й диабе́т) — генетически обусловленное нарушение реабсорбции ионов натрия в канальцах вследствие низкой чувствительности рецепторов канальцевого эпителия к альдостерону. Вместе с натрием организм теряет значительный объём жидкости (полиурия), развиваются дегидратация, солевое истощение, дистрофия. Содержание натрия в плазме крови всегда ниже 130 ммоль/л, гипонатриемия и гиповолемия стимулируют избыточную секрецию альдостерона, однако несмотря на перенапряжение минералокортикоидной функции коры надпочечников, реабсорбция натрия в почках остаётся сниженной. В суточной моче пациентов определяется 60…80 мкг альдостерона при норме около 25 мкг. (ru) |
| rdfs:label | نقص الألدوستيرونية الكاذب (ar) Pseudohipoaldosteronisme tipus II (ca) Pseudohypoaldosteronismus (de) Pseudoipoaldosteronismo (it) Pseudohypoaldostéronisme (fr) Pseudohypoaldosteronism (en) Псевдогипоальдостеронизм (ru) 假性醛固酮减少症 (zh) |
| owl:sameAs | freebase:Pseudohypoaldosteronism http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/967 yago-res:Pseudohypoaldosteronism wikidata:Pseudohypoaldosteronism dbpedia-ar:Pseudohypoaldosteronism dbpedia-ca:Pseudohypoaldosteronism dbpedia-de:Pseudohypoaldosteronism dbpedia-fr:Pseudohypoaldosteronism dbpedia-it:Pseudohypoaldosteronism dbpedia-ru:Pseudohypoaldosteronism dbpedia-zh:Pseudohypoaldosteronism https://global.dbpedia.org/id/v7e6 |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Pseudohypoaldosteronism?oldid=1089468554&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Aldosterone-2D-skeletal.svg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Pseudohypoaldosteronism |
| foaf:name | Pseudohypoaldosteronism (en) |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of | dbr:PHA |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_diseases_(P) dbr:Hyperkalemia dbr:WNK1 dbr:PHA dbr:Gitelman_syndrome dbr:Cilium dbr:Kelch-like_protein_3 dbr:List_of_MeSH_codes_(C12) dbr:List_of_MeSH_codes_(C16) dbr:List_of_MeSH_codes_(C18) dbr:Renal_tubular_acidosis dbr:Gordon's_syndrome dbr:Hyperchloremic_acidosis dbr:Hypoaldosteronism dbr:Eccrine_sweat_gland dbr:SCNN1A dbr:Tubulopathy dbr:Sodium-chloride_symporter dbr:WNK4 |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Pseudohypoaldosteronism |
