RECQL4 (original) (raw)
Le RECQL4 est une hélicase à acide désoxyribonucléique dont le gène est le RECQL4 situé sur le chromosome 8 humain.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Gen lidské RECQ4 helikázy byl identifikován v roce 1998 a lokalizován na dlouhém raménku (q) chromozomu 8 v pozici 24.3. Gen RECQ4 je složen z 21 exonů a 13 intronů zahrnující 6 kb genomické DNA. Proteinový řetězec RECQ4 je kódován 1208 aminokyselinami s molekulovou hmotností 133 kDa zahrnující ve svém centru vysoce konzervovanou helikázovou doménu typickou pro členy RecQ rodiny. Nicméně, ve srovnání s ostatními RecQ helikázami RECQ4 postrádá RQC a HRDC domény zodpovědné primárně za vazbu k DNA. Na druhou stranu N-terminální část RECQ4 vykazuje vysokou homologii s proteinem Sld2, který je velmi důležitý pro začátek DNA replikace u kvasinek. Předpokládá se, že tato Sld2 doména by mohla určovat roli RECQ4 v průběhu replikace DNA v lidských buňkách. C-terminální část RECQ4 nebyla dosud[kdy?] řádně charakterizována. (cs) Le RECQL4 est une hélicase à acide désoxyribonucléique dont le gène est le RECQL4 situé sur le chromosome 8 humain. (fr) ATP-dependent DNA helicase Q4 is an enzyme that in humans is encoded by the RECQL4 gene. Mutations in RECQL4 are associated with the autosomal recessive disease Rothmund–Thomson syndrome, a disorder that has features of premature aging. In addition to the Rothmund–Thomson syndrome, RECQL4 mutations are also associated with RAPADILINO and Baller–Gerold syndromes. There are two types of Rothmund Thomson syndrome and it is Type 2 that occurs in patients carrying deleterious mutations in both copies of the RECQL4 gene. This condition is associated with a high risk of developing osteosarcoma (malignant tumor of the bone).RECQL4 gets its name from being homologous (sharing sequence) with other members of the RecQ helicase family. Two other genetic diseases are due to mutations in other RECQ helicases. Bloom syndrome is associated with mutations in the BLM gene and Werner syndrome is associated with mutations in the WRN gene. (en) RECQL4 (англ. RecQ like helicase 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 208 амінокислот, а молекулярна маса — 133 077. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, ядрі. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=rts |
| dbo:wikiPageID | 14812521 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 9896 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1116535383 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Nucleotide_excision_repair dbr:DNA_damage_theory_of_aging dbr:Double-strand_breaks dbr:RAPADILINO_syndrome dbr:Enzyme dbr:Gene dbr:Baller–Gerold_syndrome dbr:Base_excision_repair dbr:Osteosarcoma dbr:Bloom_syndrome dbr:Homologous_recombination dbr:RecQ_helicase dbr:Rothmund–Thomson_syndrome dbr:Werner_syndrome dbr:Non-homologous_end_joining |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description |
| gold:hypernym | dbr:Enzyme |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene dbo:Protein |
| rdfs:comment | Le RECQL4 est une hélicase à acide désoxyribonucléique dont le gène est le RECQL4 situé sur le chromosome 8 humain. (fr) Gen lidské RECQ4 helikázy byl identifikován v roce 1998 a lokalizován na dlouhém raménku (q) chromozomu 8 v pozici 24.3. Gen RECQ4 je složen z 21 exonů a 13 intronů zahrnující 6 kb genomické DNA. Proteinový řetězec RECQ4 je kódován 1208 aminokyselinami s molekulovou hmotností 133 kDa zahrnující ve svém centru vysoce konzervovanou helikázovou doménu typickou pro členy RecQ rodiny. Nicméně, ve srovnání s ostatními RecQ helikázami RECQ4 postrádá RQC a HRDC domény zodpovědné primárně za vazbu k DNA. Na druhou stranu N-terminální část RECQ4 vykazuje vysokou homologii s proteinem Sld2, který je velmi důležitý pro začátek DNA replikace u kvasinek. Předpokládá se, že tato Sld2 doména by mohla určovat roli RECQ4 v průběhu replikace DNA v lidských buňkách. C-terminální část RECQ4 nebyla dosud[kdy?] (cs) ATP-dependent DNA helicase Q4 is an enzyme that in humans is encoded by the RECQL4 gene. Mutations in RECQL4 are associated with the autosomal recessive disease Rothmund–Thomson syndrome, a disorder that has features of premature aging. In addition to the Rothmund–Thomson syndrome, RECQL4 mutations are also associated with RAPADILINO and Baller–Gerold syndromes. There are two types of Rothmund Thomson syndrome and it is Type 2 that occurs in patients carrying deleterious mutations in both copies of the RECQL4 gene. This condition is associated with a high risk of developing osteosarcoma (malignant tumor of the bone).RECQL4 gets its name from being homologous (sharing sequence) with other members of the RecQ helicase family. Two other genetic diseases are due to mutations in other RECQ heli (en) RECQL4 (англ. RecQ like helicase 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 208 амінокислот, а молекулярна маса — 133 077. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | RECQ4 (cs) RECQL4 (fr) RECQL4 (en) RECQL4 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:RECQL4 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/RECQL4 wikidata:RECQL4 http://bs.dbpedia.org/resource/RECQL4 dbpedia-cs:RECQL4 dbpedia-fr:RECQL4 http://tt.dbpedia.org/resource/RECQL4 dbpedia-uk:RECQL4 https://global.dbpedia.org/id/jtyu |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:RECQL4?oldid=1116535383&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:RECQL4 |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:RECQ4_(gene) dbr:RECQL4_(gene) |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Saethre–Chotzen_syndrome dbr:DNA_damage_theory_of_aging dbr:DNA_repair-deficiency_disorder dbr:List_of_human_protein-coding_genes_3 dbr:RAPADILINO_syndrome dbr:Helicase dbr:Chromosome_8 dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Homologous_recombination dbr:RecQ_helicase dbr:Cancer_syndrome dbr:Rothmund–Thomson_syndrome dbr:Trisomy_8 dbr:RECQ4_(gene) dbr:RECQL4_(gene) |
| is dbp:name of | dbr:RecQ_helicase |
| is dbp:symbol of | dbr:RecQ_helicase |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:RECQL4 |