Bloom syndrome (original) (raw)
La síndrome de Bloom, és un estrany causat per un gen autosòmic recessiu, que consisteix en una alta freqüència de trencaments i canvis en els cromosomes de la persona afectada. La síndrome, va ser descoberta i primer descrita pel doctor en dermatologia en 1954.
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| dbo:abstract | La síndrome de Bloom, és un estrany causat per un gen autosòmic recessiu, que consisteix en una alta freqüència de trencaments i canvis en els cromosomes de la persona afectada. La síndrome, va ser descoberta i primer descrita pel doctor en dermatologia en 1954. (ca) متلازمة بلوم (بالإنجليزية: Bloom syndrome) ، هيَّ مرض وراثي نادر سَببه اضطراب شَديد في إِعادة ترتيب الكرموسومات في الشَخص المُتأثر. (ar) Beim Bloom-Syndrom, welches auch unter dem Begriff kongenitales teleangiektatisches Syndrom bekannt ist, handelt es sich um eine sehr seltene, erbliche Krankheit, die von den Humangenetikern in die Gruppe der so genannten Chromosomenbruchsyndrome eingeordnet wird. Die Weitergabe der mit dieser Krankheit assoziierten Mutationen folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Diese Form der Vererbung lässt sich auch bei anderen Chromosomen-Instabilitätssyndromen, wie beispielsweise der Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-Syndrom) oder der Fanconi-Anämie beobachten. (de) Bloom syndrome (often abbreviated as BS in literature) is a rare autosomal recessive genetic disorder characterized by short stature, predisposition to the development of cancer, and genomic instability. BS is caused by mutations in the BLM gene which is a member of the RecQ DNA helicase family. Mutations in other members of this family, namely WRN and RECQL4, are associated with the clinical entities Werner syndrome and Rothmund–Thomson syndrome, respectively. More broadly, Bloom syndrome is a member of a class of clinical entities that are characterized by chromosomal instability, genomic instability, or both and by cancer predisposition. Cells from a person with Bloom syndrome exhibit a striking genomic instability that includes excessive crossovers between homologous chromosomes and sister chromatid exchanges (SCEs). The condition was discovered and first described by New York dermatologist Dr. David Bloom in 1954. Bloom syndrome has also appeared in the older literature as Bloom–Torre–Machacek syndrome. (en) El síndrome de Bloom (BLM), también conocido como síndrome de Bloom-Torre-Machacek, es una enfermedad rara, genética con patrón hereditario autosómico recesivo caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y reordenamientos en los cromosomas de los afectados. Fue descrita por primera vez por el dermatólogo en 1954 y en la actualidad se han descrito más de 100 casos. (es) Le syndrome de Bloom est une maladie génétique rare, autosomique récessive, qui se caractérise par : * un retard de croissance pré et post-natal avec un poids de naissance moyen de 1,760 kg, certains sont eutrophes ; * un crâne plutôt étroit avec une impression que le maxillaire et la mandibulaire sont sous développés à l'inverse du nez et des oreilles ; * une photosensibilité, avec des érythèmes des zones photo-exposées, remarquée en particulier à un ou deux ans de vie, la gravité des lésions variant selon les personnes ; * des troubles de l'alimentation, touchant la grande majorité des nouveau-nés et des jeunes enfants. Des reflux gastro-intestinaux peuvent être découverts entrainant des infections pulmonaires ou des otites moyennes aiguës voire chroniques ; * des troubles immunitaires, avec une concentration basse d'immunoglobuline dans le plasma, mais qui ne sont pas corrélés avec la fréquence des infections ; * une baisse de la fertilité : les hommes présentent une sévère oligospermie voire azoospermie les rendant stériles. Les femmes, souvent fertiles, présentent une ménopause précoce ; * des troubles de l'apprentissage qui varient fortement selon les individus. Certaines personnes peuvent d'ailleurs exceller à l'école et être diplômées ; * des complications médicales : diabète apparaissant le plus souvent à l'âge adulte, une insuffisance respiratoire obstructive pouvant être très sévère, une obstruction urinaire chez les hommes, une myélodysplasie pouvant évoluer en leucémie. Les individus atteints de ce syndrome ont également une incidence de cancer plus élevée que la population générale, sans spectre précis d'organes. Il s'agit de la principale cause de mortalité. Ces cancers surviennent précocement et peuvent être multiples. (fr) La sindrome di Bloom (BSyn) è una rara malattia ereditaria caratterizzata da un'alta frequenza nella rottura e nel riarrangiamento dei cromosomi della persona affetta. La malattia è stata descritta per la prima volta dal dermatologo nel 1954. (it) Zespół Blooma (ang. Bloom syndrome, BS, BLS) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, charakteryzująca się zwiększoną predyspozycją do uszkodzeń chromosomów. Chorobę odkrył i opisał w 1954 roku . (pl) Het syndroom van Bloom is een zeer zeldzame, recessief overervende aandoening waarbij waarschijnlijk een reparatie- of kopieermechanisme van het DNA gestoord is, zodat de chromosomen van de patiënt gemakkelijk breken. Dit geeft aanleiding tot de volgende symptomen: * kleine gestalte, met al voor de geboorte merkbaar achterblijven in groei. De patiënten zijn klein maar normaal geproportioneerd; * zonlichtovergevoeligheid met verwijde bloedvaatjes in de huid (teleangiectasiën); * versnelde veroudering; * verhoogde kans op het ontstaan van kwaadaardige tumoren; * vrouwen raken vroeg in de overgang; mannen zijn onvruchtbaar; * kortere dan normale levensverwachting; * soms een zekere mate van immuundeficiëntie; De intelligentie is meestal normaal. Bij zwangerschap van een patiënte bestaat er een verhoogde kans op vroeggeboorte. Het is een zeldzame tot zeer zeldzame erfelijke ziekte (in Nederland minder dan tien bekend, in de VS 170 gevallen beschreven) die wat vaker dan gemiddeld voorkomt bij Joden van Asjkenazische afkomst, maar ook daar zeer zeldzaam is. De New Yorkse dermatoloog beschreef de aandoening voor het eerst in 1954. De ziekte komt iets vaker voor bij jongens dan meisjes (1,3:1). (nl) A Síndrome de Bloom (BLM), é um raro distúrbio cromossômico de gene recessivo autossomo caracterizado pela alta freqüência de quebras e rearranjos nos cromossomos dos portadores. A doença foi descoberta e diagnosticada pela primeira vez pelo Doutor David Bloom em 1954. (pt) Синдром Блума или Синдром Блум-Торре-Мачэйкик — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, для которого характерны низкий рост больных и предрасположенность к онкологическим заболеваниям. Клетки больных синдромом Блума демонстрируют сильную геномную нестабильность, в частности, частую гомологичную рекомбинацию. Заболевание было обнаружено и впервые описано американским дерматологом доктором Дэвидом Блумом в 1954 году. (ru) 布盧姆綜合症（英語：Bloom syndrome，文獻中通常縮寫爲BS），又名布盧姆—托雷—Machacek综合征（Bloom-Torre-Machacek syndrome），係一種罕見的單基因常染色體隱性遺傳病。症狀爲身材矮小、易罹患癌症、基因組不穩定。布盧姆綜合症由BLM基因突變導致。BLM基因編碼一個RecQ家族的解旋酶。布魯姆综合征的患者的基因組尤其不穩定，同源染色體間過度交叉，姊妹染色分體交換（SCE）也處於過度狀態。布盧姆綜合症由紐約的皮膚病醫生大衛·布盧姆在1954年最早發現。 (zh) |
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