Trisomy 8 (original) (raw)
تثلث الصبغي 8 هو اضطراب يصيب البشر ناجم عن وجود ثلاث نسخ ( تثلث الصبغي ) من كروموسوم 8 . يمكن أن تظهر مع أو بدون . وتسمى أحيانا تثلث الصبغي 8 (Warkany )أو متلازمة (Warkany 2).
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| dbo:abstract | تثلث الصبغي 8 هو اضطراب يصيب البشر ناجم عن وجود ثلاث نسخ ( تثلث الصبغي ) من كروموسوم 8 . يمكن أن تظهر مع أو بدون . وتسمى أحيانا تثلث الصبغي 8 (Warkany )أو متلازمة (Warkany 2). (ar) تثلث صبغي أو تثلث كروموسومي (بالإنجليزية: Trisomy) هو نوع من التعدّد الصبغي حيث يكون عدد إحدى الكروموسومات 3 بدل 2، وهو نوع من الاختلال في الصيغة الصبغيّة، وسببه هو خلل في افتراق أزواج الكروموسومات خلال انقسام الخليّة ممّا يؤدّي إلى وجود نسخة إضافيّة من الكروموسوم. (ar) Una trisomia, en genètica, és l'existència d'un cromosoma extra en un organisme diploide. En comptes d'un parell homòleg de cromosomes és un triplet (2n + 1 cromosoma). Els efectes de les trisomies van en paral·lel als de les monosomies. L'addició d'un cromosoma extra dona lloc a individus una mica més viables que en el cas de la pèrdua d'un cromosoma. La variació dels del tipus trisomia té un efecte menys greu en el fenotip que les variacions autosòmiques. En l'espècie humana, l'addició d'un cromosoma extra X o Y a una dona o un home dona lloc a individus viables que presenten diverses síndromes, com la síndrome de Klinefelter, la síndrome del triple X o la síndrome del XYY. L'addició d'un autosoma gran a la dotació diploide té greus efectes i normalment és letal durant el seu desenvolupament. (ca) La trisomia 8 és una anomalia cromosòmica que en la majoria dels casos descrits correspon a un mosaic (indica que una persona posseeix una composició cromosòmica en les seves cèl·lules que no és homogènia sinó que presenta variant). La trisomia 8 en mosaic es caracteritza per la presència de tres còpies del cromosoma 8 en algunes cèl·lules de l'organisme. Aquesta malaltia és el resultat d'un esdeveniment post-zigòtic (error en la segregació dels cromosomes durant la mitosi en un fetus amb cariotip normal o una correcció espontània de la trisomia 8). Sovint resulta en un avortament involuntari durant el primer trimestre d'embaràs. (ca) H τρισωμία είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία στην οποία παρατηρείται η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος σε μερικά ή όλα τα κύτταρα του σώματος. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την ύπαρξη συνολικά τριών αντιγράφων αυτού του χρωμοσώματος αντί για τα κανονικά δύο αντίγραφα. Για παράδειγμα, το σύνδρομο Ντάουν (τρισωμία 21) προκαλείται από την ύπαρξη τριών αντιγράφων του χρωμοσώματος 21 αντί των συνηθισμένων δύο αντιγράφων. Αντιστοίχως, το σύνδρομο Έντουαρντς (τρισωμία 18) προκαλείται από την ύπαρξη τριών αντιγράφων του χρωμοσώματος 18, και το σύνδρομο Πατάου (τρισωμία 13) από την ύπαρξη τριών αντιγράφων χρωμοσώματος 13. Η τρισωμία είναι ένας τύπος ανευπλοειδίας, όπου υπάρχει αριθμητική ανωμαλία των χρωμοσωμάτων, και συγκεκριμένα ένα επιπλέον χρωμόσωμα. (el) Von einer Trisomie (von altgriechisch τρία tría, deutsch ‚drei, dreierlei‘ und σῶμα sôma, deutsch ‚Körper‘; hier Chromosomenkörper als Träger der Erbinformationen) spricht man, wenn aufgrund einer unüblichen Reifeteilung von Eizelle oder Spermium ein Chromosom oder ein Teil eines Chromosoms dreifach (trisom) statt zweifach (disom) in allen oder einigen Körperzellen vorliegt. Es wird allgemein unterschieden zwischen einfachen Trisomien (nur ein Chromosom liegt verdreifacht vor) und mehrfachen Trisomien (mehrere Chromosomen liegen verdreifacht vor). (de) Die Trisomie 8, auch bekannt unter dem Namen Warkany-Syndrom 2 (benannt nach dem Kinderarzt Joseph Warkany, 1902–1992), ist eine Chromosomenbesonderheit auf der Grundlage einer Genommutation, bei der Erbmaterial des Chromosoms 8 in allen oder einigen Körperzellen des Menschen dreifach (trisom) statt üblicherweise zweifach (diploid) vorhanden ist. Meistens liegt eine Mosaik-Trisomie 8 vor, bei der nur ein Teil der Zellen das zusätzliche Chromosom besitzt und gleichzeitig eine Zelllinie mit dem üblichen disomen Chromosomensatz existiert. Dieses parallele Vorliegen mehrerer Karyotypen innerhalb eines Organismus wird in der Genetik als Mosaik bezeichnet. Der Karyotyp der Mosaik-Trisomie 8 lautet 46,XX/47,XX,+8 bzw. 46,XY/47,XY,+8. Seltener ist die Freie Trisomie 8, bei der in allen Körperzellen das zusätzliche Chromosom 8 nachgewiesen werden kann (Karyotyp: 47,XX,+8 bzw. 47,XY,+8). (de) En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2 + 1 cromosomas). Los efectos de las trisomías van en paralelo a los de las monosomías. La adición de un cromosoma extra da lugar a individuos algo más viables que en el caso de la pérdida de un cromosoma. La variación de los cromosomas sexuales del tipo trisomía tiene un efecto menos grave en el fenotipo que las variaciones autosómicas. En la especie humana, la adición de un cromosoma extra X o Y a una mujer o un varón da lugar a individuos viables que presentan diversos síndromes (como el síndrome de Klinefelter, el síndrome del triple X o el síndrome del XYY). La adición de un autosoma grande a la dotación diploide tiene graves efectos y normalmente es letal durante su desarrollo. Tanto en vegetales como en animales, las trisomías se pueden detectar mediante observación citológica de la división meiótica. Ya que hay tres copias de uno de los cromosomas, las configuraciones de apareamiento son normalmente irregulares.En una región dada a lo largo del cromosoma sólo dos de los tres homólogos pueden establecer sinapsis, aunque regiones diferentes del trío pueden estar apareadas. Cuando están en sinapsis tres copias de un cromosoma, la configuración se denomina . En algunos casos, en lugar de un trivalente se puede encontrar un y un (un cromosoma no emparejado) en la primera división meiótica. Así, la meiosis produce gametos con una cromosómica de (n + 1), que puede perpetuar la situación trisómica. (es) La trisomía 8 es una enfermedad que se caracteriza por la existencia de tres copias del cromosoma 8 en el núcleo de las células, en lugar de las 2 que existen habitualmente, lo cual ocasiona malformaciones que afectan a diversos órganos. Pertenece al grupo de trastornos conocidos como aneuploidías, enfermedades en las que está alterado el número de cromosomas, la aneuploidía más frecuente es la trisomía 21 o síndrome de Down. Existen dos formas principales de presentación, la trisomía 8 completa que generalmente provoca aborto espontáneo en el primer trimestre de la gestación, y el mosaicismo, en el cual algunas células están afectadas y otras no, presentando estos pacientes manifestaciones más benignas y supervivencias más largas, que pueden llegar a la normalidad si no existen malformaciones graves. El trastorno aparece de manera esporádica sin que existan por lo general antecedentes familiares. El diagnóstico se basa en la realización de un cariotipo en los casos sospechoso que muestra el cromosoma 8 extra. Es posible el diagnóstico prenatal realizando previamente una amniocentesis. (es) Le syndrome de Warkany, aussi appelé trisomie 8 est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 8e paire. Les personnes atteintes de trisomie 8 mosaïque peuvent vivre comme les personnes atteintes de trisomie 21, les symptômes et les anomalies physiques étant sensiblement les mêmes, alors que les fœtus atteints de trisomie 8 complète arrivent très rarement à terme et décèdent in utero. Comme pour la trisomie 21 et la trisomie 13, le risque augmente avec l'âge maternel. (fr) La trisomie est une anomalie chromosomique. C'est un cas particulier d’aneuploïdie. Normalement, les chromosomes vont par paires (23 paires chez l'être humain). Dans le cas d'une trisomie, au moins une des paires est un triplet, d'où le nom de « trisomie ». Celle-ci peut survenir si l'un ou l'autre des géniteurs apporte deux chromosomes au lieu d'un ; ce phénomène peut également se produire par mauvaise répartition lors de la première division cellulaire, ce qui est le cas le plus fréquent, ou lors de la deuxième division cellulaire ou des suivantes. Les cellules de l'individu seront dans ce cas un mélange de cellules saines et de cellules trisomiques. On parle dans ce cas de trisomie mosaïque. Si au contraire toutes les cellules sont touchées on parle alors de trisomie homogène. La trisomie est dite libre si les chromosomes sont détachés les uns des autres; en cas de translocation le chromosome surnuméraire est accolé à un autre. Le terme « trisomique » s'emploie généralement pour désigner une personne atteinte de trisomie 21, ou syndrome de Down, mais les trisomies peuvent concerner n'importe quelle paire de chromosomes. Selon le chromosome concerné, et le type de trisomie (mosaïque ou non), l'individu affecté sera viable ou non. Chez l'être humain, la plupart des trisomies entraînent un avortement naturel (fausse couche), mais certaines permettent la naissance d'enfants vivants. (fr) La sindrome di Warkany 2, o trisomia 8, è una patologia genetica molto rara con un'incidenza di 1:30.000 nati vivi. La condizione spesso si conclude con un aborto spontaneo, tra i nati vivi sono presenti ritardi mentali, anormalità cranio-facciali e dell'apparato muscolo scheletrico, nonché problemi ai vari organi. Da non confondere con l'omonima sindrome cromosomica recessiva legata al cromosoma X. Entrambe le sindromi prendono il nome dal genetista e pediatra austro-americano che la descrisse nel 1961. In Italia è conosciuta anche come la sindrome Strafella-Andreone-Ferrarelli (unici detentori italiani). (it) Trisomy 8 causes Warkany syndrome 2, a human chromosomal disorder caused by having three copies (trisomy) of chromosome 8. It can appear with or without mosaicism. (en) La trisomia è un'anomalia genomica, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più. Il cariotipo dell'uomo è costituito da 46 cromosomi (23 coppie), o meglio 22 coppie di autosomi (cromosomi dai quali dipendono i caratteri somatici) più i due cromosomi sessuali che sono uguali nella femmina (XX), ma diversi nel maschio (XY). In alcuni casi, in seguito a errori che si verificano nella meiosi, una delle cellule gametiche contiene 24 cromosomi anziché i 23 normali (metà del corredo cromosomico delle cellule somatiche). Al momento della fecondazione si formeranno individui che avranno 47 cromosomi (23+24), anziché i 46 (23+23) normali. Si parla in questo caso di trisomia (i cromosomi di una "coppia" saranno 3 anziché 2). Le principali trisomie autosomiche che non determinano la morte dell'individuo prima della nascita: * la trisomia 13 che è nota come sindrome di Patau e con un'incidenza di 1/5000. Il fenotipo clinico associato è caratterizzato da grave ritardo mentale, testa piccola e malformata, piede a piccozza e labbro leporino. L'aspettativa di vita è di circa 130 giorni dalla nascita. * la trisomia 18 che produce la sindrome di Edwards, con pochissime possibilità di sopravvivenza e anomalie gravissime; * la trisomia 21 associata alla sindrome di Down, con sintomi di gravità variabile che permettono decenni di sopravvivenza e numerose attività. Si noti che in entrambi i casi si tratta di cromosomi piuttosto piccoli, con un numero di geni più piccolo rispetto ad altri. * la trisomia 8 detta anche sindrome di Warkany 2. * la trisomia 9 causata dalla presenza di 3 copie del cromosoma 9. * la trisomia 22 che causa la e la sindrome degli occhi di gatto. * la trisomia 16 in cui ci sono 3 copie del cromosoma 16, invece di due. Le trisomie che riguardano cromosomi sessuali: * XXX - sindrome della tripla X * XXY - sindrome di Klinefelter * XYY - sindrome 47,XYY (it) Trisomie is een erfelijke afwijking waarbij er van een chromosoom drie stuks aanwezig zijn, in plaats van de normale twee. (nl) Trisomie 8 wordt ook wel Warkany-syndroom 2 genoemd, naar Josef Warkany, die in 1962 als eerste een patiënt met de kenmerken van trisomie 8 beschreef.Het is een vorm van trisomie, er zijn drie hele kopieën van chromosoom 8 in iedere lichaamscel aanwezig en dat leidt ertoe dat de vrucht zeer vroeg in de zwangerschap sterft. Als er sprake is van een mozaïek trisomie of een partiële trisomie heeft de vrucht met het syndroom wel de kans om te blijven leven. De meeste mensen met trisomie 8 hebben een mozaïek trisomie. (nl) Zespół Warkany’ego 2, trisomia 8 (ang. Warkany syndrome 2) – zespół wad wrodzonych spowodowany aberracją chromosomową polegającą na trisomii 8 chromosomu. Całkowita trisomia 8 chromosomu jest stanem letalnym, natomiast mozaicyzm 46,XY/47,XY,+8 lub 46,XX/47,XX,+8 objawia się jako ciężki zespół z opóźnieniem psychoruchowym i licznymi wadami wrodzonymi. Ciężkość objawów i przebiegu zależą od liczby komórek z trisomią. Nazwa zespołu upamiętnia amerykańskiego genetyka i pediatrę austriackiego pochodzenia, Josefa Warkany’ego (1902-1992) z Cincinnati. Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii. (pl) A síndrome de Warkany ou trissomia 8 é uma anomalia cromossômica, descoberta pelo pediatra austríaco-estadunidense . A trissomia simples do 8 é fatal, levando o feto ao aborto espontâneo. Os indivíduos sobreviventes apresentam a trissomia na forma de mosaicismo. (pt) Trisomia – obecność dodatkowego (trzeciego) chromosomu w danej parze homologicznej (aberracja chromosomowa genomowa). (pl) A trissomia consiste na presença de três cromossomos (e não dois, como seria normal) de um tipo específico num organismo. Portanto, a presença de três cromossomas 21 é designada de trissomia 21. A maioria das trissomias resultam num número variável de deficiências à nascença (geralmente presentes na maioria dos indivíduos com cromossomas extra). Muitas trissomias resultam em mortes precoces. Uma trissomia diz-se parcial quando parte de um cromossoma extra (e não todo) é acoplado a um dos outros cromossomas. Uma trissomia em mosaico é uma condição em que nem todas as células contêm a informação genética do cromossoma extra. Embora a trissomia possa ocorrer com qualquer cromossoma, os tipos mais comuns (em humanos) são: * Trissomia 21 (Síndrome de Down) * Trissomia 18 (Síndrome de Edward) * Trissomia 13 (Síndrome de Patau) * Trissomia 8 (Síndrome de Warkany) Trissomia relacionada com cromossomas sexuais: * Trissomia X (Síndrome Triplo X) * Síndrome de Klinefelter (XXY) * XYY (pt) Trisomi är en typ av kromosomrubbning, som innebär att man har tre exemplar i stället för det normala två av någon kromosom i sina celler. Den vanligaste trisomin är den för kromosom 21, vilket ger upphov till Downs syndrom. En äldre term för Downs syndrom är mongolism och då kallades en person som hade syndromet för mongoloid eller mongolid. Uttrycket uppfattas idag som kränkande. Uttrycket mongolism uppkom på grund av det så kallade mongolvecket. Vecket vid ögat som personer med Downs syndrom har, vilket också är vanligt hos folk med östasiatisk bakgrund. Andra trisomier är Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13). Trisomierna brukar medföra utvecklingsstörning och kroppsliga missbildningar. Deras allvarlighet beror på typ av trisomi (Downs syndrom är lindrigt i jämförelse med de andra två exemplen, medan trisomier på andra kromosomer ger så grava missbildningar att de oftast ger upphov till missfall), och därtill på "grad" av trisomi. Det finns nämligen förutom vanlig trisomi även mosaicistisk trisomi, vilket innebär en extra kromosom i vissa men inte alla kroppens celler, och partiell trisomi, vilket innebär en del av en extra kromosom i cellerna i stället för en hel sådan. Sådana trisomiformer kan innebära lindrigare handikapp. (sv) Клиническая картина синдрома трисомии 8 впервые описана разными авторами в 1962 и 1963 гг. у детей с отставанием в умственном развитии, отсутствием надколенника и другими врождёнными пороками развития. Цитогенетически констатирован мозаицизм по хромосоме из группы С или D, поскольку индивидуальной идентификации хромосом в тот период ещё не было. Полные трисомии 8, как правило, летальны. Их часто обнаруживают у пренатально погибших эмбрионов и плодов. Среди новорождённых трисомия 8 встречается с частотой не более чем 1:50000(5000), преобладают больные мальчики (соотношение мальчиков и девочек 5:2). Большинство описанных случаев (около 90%) относится к мозаичным формам. Заключение о полной трисомии у 10% больных основывалось на исследовании одной ткани, чего в строгом смысле недостаточно для исключения мозаицизма. Трисомия 8 - результат вновь возникшей мутации (нерасхождение хромосом) на ранних стадиях бластулы, за исключением редких случаев новой мутации в гаметогенезе. Различий в клинической картине полных и мозаичных форм не выявлено. Тяжесть клинической картины широко варьирует. Причины таких вариаций неизвестны. Корреляций между тяжестью заболевания и долей трисомных клеток не обнаружено. Дети с трисомией 8 рождаются доношенными. Возраст родителей из общей выборки не выделяется. Для болезни наиболее характерны отклонения в строении лица, пороки опорно-двигательного аппарата и мочевой системы. При клиническом обследовании выявляются выступающий лоб, косоглазие, эпикантус, глубоко посаженные глаза, гипертелоризм глаз и сосков, высокое нёбо (иногда расщелина), толстые губы, вывернутая нижняя губа, большие ушные раковины. (ru) 染色體三倍體症（英語：Trisomy），或稱三體症、三體性、三染色體症、三染色體性，是一種因為遺傳基因失調而引起的染色體倍性現象，以致身體細胞分裂時，某一對染色體得到了三條，而不是正常的兩條。 (zh) |
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Entrambe le sindromi prendono il nome dal genetista e pediatra austro-americano che la descrisse nel 1961. In Italia è conosciuta anche come la sindrome Strafella-Andreone-Ferrarelli (unici detentori italiani). (it) Trisomy 8 causes Warkany syndrome 2, a human chromosomal disorder caused by having three copies (trisomy) of chromosome 8. It can appear with or without mosaicism. (en) Trisomie is een erfelijke afwijking waarbij er van een chromosoom drie stuks aanwezig zijn, in plaats van de normale twee. (nl) Trisomie 8 wordt ook wel Warkany-syndroom 2 genoemd, naar Josef Warkany, die in 1962 als eerste een patiënt met de kenmerken van trisomie 8 beschreef.Het is een vorm van trisomie, er zijn drie hele kopieën van chromosoom 8 in iedere lichaamscel aanwezig en dat leidt ertoe dat de vrucht zeer vroeg in de zwangerschap sterft. Als er sprake is van een mozaïek trisomie of een partiële trisomie heeft de vrucht met het syndroom wel de kans om te blijven leven. 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L'addició d'un autosoma gran a la dotació diploide té greus efectes i normalment és letal durant el seu desenvolup (ca) Die Trisomie 8, auch bekannt unter dem Namen Warkany-Syndrom 2 (benannt nach dem Kinderarzt Joseph Warkany, 1902–1992), ist eine Chromosomenbesonderheit auf der Grundlage einer Genommutation, bei der Erbmaterial des Chromosoms 8 in allen oder einigen Körperzellen des Menschen dreifach (trisom) statt üblicherweise zweifach (diploid) vorhanden ist. Seltener ist die Freie Trisomie 8, bei der in allen Körperzellen das zusätzliche Chromosom 8 nachgewiesen werden kann (Karyotyp: 47,XX,+8 bzw. 47,XY,+8). (de) En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2 + 1 cromosomas). Los efectos de las trisomías van en paralelo a los de las monosomías. La adición de un cromosoma extra da lugar a individuos algo más viables que en el caso de la pérdida de un cromosoma. La variación de los cromosomas sexuales del tipo trisomía tiene un efecto menos grave en el fenotipo que las variaciones autosómicas. En la especie humana, la adición de un cromosoma extra X o Y a una mujer o un varón da lugar a individuos viables que presentan diversos síndromes (como el síndrome de Klinefelter, el síndrome del triple X o el síndrome del XYY). La adición de un autosoma grande a la dotación diploide tiene graves efectos y nor (es) La trisomía 8 es una enfermedad que se caracteriza por la existencia de tres copias del cromosoma 8 en el núcleo de las células, en lugar de las 2 que existen habitualmente, lo cual ocasiona malformaciones que afectan a diversos órganos. Pertenece al grupo de trastornos conocidos como aneuploidías, enfermedades en las que está alterado el número de cromosomas, la aneuploidía más frecuente es la trisomía 21 o síndrome de Down. (es) La trisomie est une anomalie chromosomique. C'est un cas particulier d’aneuploïdie. Normalement, les chromosomes vont par paires (23 paires chez l'être humain). Dans le cas d'une trisomie, au moins une des paires est un triplet, d'où le nom de « trisomie ». La trisomie est dite libre si les chromosomes sont détachés les uns des autres; en cas de translocation le chromosome surnuméraire est accolé à un autre. Chez l'être humain, la plupart des trisomies entraînent un avortement naturel (fausse couche), mais certaines permettent la naissance d'enfants vivants. (fr) La trisomia è un'anomalia genomica, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più. Il cariotipo dell'uomo è costituito da 46 cromosomi (23 coppie), o meglio 22 coppie di autosomi (cromosomi dai quali dipendono i caratteri somatici) più i due cromosomi sessuali che sono uguali nella femmina (XX), ma diversi nel maschio (XY). In alcuni casi, in seguito a errori che si verificano nella meiosi, una delle cellule gametiche contiene 24 cromosomi anziché i 23 normali (metà del corredo cromosomico delle cellule somatiche). Le trisomie che riguardano cromosomi sessuali: (it) Zespół Warkany’ego 2, trisomia 8 (ang. Warkany syndrome 2) – zespół wad wrodzonych spowodowany aberracją chromosomową polegającą na trisomii 8 chromosomu. Całkowita trisomia 8 chromosomu jest stanem letalnym, natomiast mozaicyzm 46,XY/47,XY,+8 lub 46,XX/47,XX,+8 objawia się jako ciężki zespół z opóźnieniem psychoruchowym i licznymi wadami wrodzonymi. Ciężkość objawów i przebiegu zależą od liczby komórek z trisomią. Nazwa zespołu upamiętnia amerykańskiego genetyka i pediatrę austriackiego pochodzenia, Josefa Warkany’ego (1902-1992) z Cincinnati. (pl) Клиническая картина синдрома трисомии 8 впервые описана разными авторами в 1962 и 1963 гг. у детей с отставанием в умственном развитии, отсутствием надколенника и другими врождёнными пороками развития. Цитогенетически констатирован мозаицизм по хромосоме из группы С или D, поскольку индивидуальной идентификации хромосом в тот период ещё не было. Полные трисомии 8, как правило, летальны. Их часто обнаруживают у пренатально погибших эмбрионов и плодов. Среди новорождённых трисомия 8 встречается с частотой не более чем 1:50000(5000), преобладают больные мальчики (соотношение мальчиков и девочек 5:2). Большинство описанных случаев (около 90%) относится к мозаичным формам. Заключение о полной трисомии у 10% больных основывалось на исследовании одной ткани, чего в строгом смысле недостаточно для (ru) A trissomia consiste na presença de três cromossomos (e não dois, como seria normal) de um tipo específico num organismo. Portanto, a presença de três cromossomas 21 é designada de trissomia 21. A maioria das trissomias resultam num número variável de deficiências à nascença (geralmente presentes na maioria dos indivíduos com cromossomas extra). Muitas trissomias resultam em mortes precoces. Uma trissomia diz-se parcial quando parte de um cromossoma extra (e não todo) é acoplado a um dos outros cromossomas. Uma trissomia em mosaico é uma condição em que nem todas as células contêm a informação genética do cromossoma extra. (pt) Trisomi är en typ av kromosomrubbning, som innebär att man har tre exemplar i stället för det normala två av någon kromosom i sina celler. Den vanligaste trisomin är den för kromosom 21, vilket ger upphov till Downs syndrom. En äldre term för Downs syndrom är mongolism och då kallades en person som hade syndromet för mongoloid eller mongolid. Uttrycket uppfattas idag som kränkande. Uttrycket mongolism uppkom på grund av det så kallade mongolvecket. Vecket vid ögat som personer med Downs syndrom har, vilket också är vanligt hos folk med östasiatisk bakgrund. (sv) |
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