SCN5A (original) (raw)
قناة الصوديوم Nav1.5 هي قناة صوديوم أيونية بروتينية جينها يدعى SCN5A. طفرات في هذا الجين مرتبطة بالطراز الثالث من متلازمة كيو تي الطويلة، متلازمة بروجادا، مرض التوصيل الأولي والرجفان البطيني مجهول السبب.هذا البروتين يكوّن بروتين غشائي مدمج يبني قناة صوديوم تبويها متعلق بالجهد الغشائي وهي مقاومة لسم التترودوتوكسين.البروتين الناتج موجود بالأساس في القلب وهو المسؤول عن القفزة الحادة في بداية جهد الفعل والتي يتم مشاهدة أثرها في جهاز تحطيط كهربية القلب.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | قناة الصوديوم Nav1.5 هي قناة صوديوم أيونية بروتينية جينها يدعى SCN5A. طفرات في هذا الجين مرتبطة بالطراز الثالث من متلازمة كيو تي الطويلة، متلازمة بروجادا، مرض التوصيل الأولي والرجفان البطيني مجهول السبب.هذا البروتين يكوّن بروتين غشائي مدمج يبني قناة صوديوم تبويها متعلق بالجهد الغشائي وهي مقاومة لسم التترودوتوكسين.البروتين الناتج موجود بالأساس في القلب وهو المسؤول عن القفزة الحادة في بداية جهد الفعل والتي يتم مشاهدة أثرها في جهاز تحطيط كهربية القلب. (ar) Das SCN5A-Gen ist für die Kodierung der alpha-Untereinheit des kardialen Natriumionenkanals (engl. sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) verantwortlich und ist auf dem kurzen Arm von Chromosom 3 (3p21) lokalisiert. Das von diesem Gen kodierte Protein kommt vor allem in den Herzmuskelzellen vor und spielt hierbei eine entscheidende Rolle in der Regulierung der elektrischen Funktion des Herzens. Die betroffenen Natriumkanäle spielen bei der Koordination, der Kontraktion der Vorhöfe und Herzkammern und bei der Aufrechterhaltung des normalen Herzrhythmus eine wichtige Rolle. (de) Le SCN5A est un gène humain codant la sous-unité alpha d'un canal sodique, voltage dépendant, de type V. (fr) Sodium channel protein type 5 subunit alpha, also known as NaV1.5 is an integral membrane protein and tetrodotoxin-resistant voltage-gated sodium channel subunit. NaV1.5 is found primarily in cardiac muscle, where it mediates the fast influx of Na+-ions (INa) across the cell membrane, resulting in the fast depolarization phase of the cardiac action potential. As such, it plays a major role in impulse propagation through the heart. A vast number of cardiac diseases is associated with mutations in NaV1.5 (see paragraph ). SCN5A is the gene that encodes the cardiac sodium channel NaV1.5. (en) SCN5A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 016 амінокислот, а молекулярна маса — 226 940. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1517/ https://semanticscholar.org/paper/2e6f7e97c54bc8cd20f0c9a6efb0deb6f5b5e20b https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=rws |
| dbo:wikiPageID | 7011336 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 25142 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1115206230 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Calmodulin dbr:Electrocardiogram dbr:Electrocardiography dbr:Endocardium dbr:Three_prime_untranslated_region dbr:Pharmacology dbr:Ventricular_tachycardia dbr:Depolarization dbr:Integral_membrane_protein dbr:Lev's_disease dbc:Electrophysiology dbr:Genome-wide_association_study dbr:Sinoatrial_node dbr:SCN1B dbr:PKP2 dbr:Electrical_conduction_system_of_the_heart dbr:Epicardium dbr:Gene dbr:SCN4B dbr:Sick_sinus_syndrome dbr:PR_interval dbr:Action_potential dbr:Irritable_bowel_syndrome dbr:Large_intestine dbr:Locus_(genetics) dbr:SCN3B dbr:ANK3 dbr:Cardiac_muscle dbr:Cell_membrane dbr:QRS_complex dbr:QT_interval dbr:Atrioventricular_block dbr:Atrioventricular_node dbr:Tetrodotoxin dbr:Transmembrane_protein dbr:Atrial_fibrillation dbc:Sodium_channels dbr:Abdominal_pain dbr:Dilated_cardiomyopathy dbr:CAMK2D dbr:Mexiletine dbr:Brugada_syndrome dbr:Nav1.1 dbr:Nav1.2 dbr:Long_QT_syndrome dbr:Single-nucleotide_polymorphism dbr:Sodium_channel dbr:Exon dbr:Five_prime_untranslated_region dbr:Nav1.4 dbr:Nav1.7 dbr:Nav1.8 dbr:Nav1.9 dbr:SCN2B dbr:Sodium_channel_blocker dbr:Smooth_muscle_tissue dbr:Transmembrane_domains dbr:First-degree_AV_block dbr:Nav1.3 dbr:Nav1.6 dbr:Second-degree_AV_block |
| dbp:date | April 2017 (en) |
| dbp:reason | Secondary sources needed to support medical claims (en) |
| dbp:sure | y (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Clear dbt:Infobox_gene dbt:MeshName dbt:PDB_Gallery dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Use_dmy_dates dbt:Unreliable_medical_source dbt:Academic-written_review dbt:Ion_channels dbt:PDBe-KB2 |
| dcterms:subject | dbc:Electrophysiology dbc:Sodium_channels |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene |
| rdfs:comment | قناة الصوديوم Nav1.5 هي قناة صوديوم أيونية بروتينية جينها يدعى SCN5A. طفرات في هذا الجين مرتبطة بالطراز الثالث من متلازمة كيو تي الطويلة، متلازمة بروجادا، مرض التوصيل الأولي والرجفان البطيني مجهول السبب.هذا البروتين يكوّن بروتين غشائي مدمج يبني قناة صوديوم تبويها متعلق بالجهد الغشائي وهي مقاومة لسم التترودوتوكسين.البروتين الناتج موجود بالأساس في القلب وهو المسؤول عن القفزة الحادة في بداية جهد الفعل والتي يتم مشاهدة أثرها في جهاز تحطيط كهربية القلب. (ar) Das SCN5A-Gen ist für die Kodierung der alpha-Untereinheit des kardialen Natriumionenkanals (engl. sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) verantwortlich und ist auf dem kurzen Arm von Chromosom 3 (3p21) lokalisiert. Das von diesem Gen kodierte Protein kommt vor allem in den Herzmuskelzellen vor und spielt hierbei eine entscheidende Rolle in der Regulierung der elektrischen Funktion des Herzens. Die betroffenen Natriumkanäle spielen bei der Koordination, der Kontraktion der Vorhöfe und Herzkammern und bei der Aufrechterhaltung des normalen Herzrhythmus eine wichtige Rolle. (de) Le SCN5A est un gène humain codant la sous-unité alpha d'un canal sodique, voltage dépendant, de type V. (fr) Sodium channel protein type 5 subunit alpha, also known as NaV1.5 is an integral membrane protein and tetrodotoxin-resistant voltage-gated sodium channel subunit. NaV1.5 is found primarily in cardiac muscle, where it mediates the fast influx of Na+-ions (INa) across the cell membrane, resulting in the fast depolarization phase of the cardiac action potential. As such, it plays a major role in impulse propagation through the heart. A vast number of cardiac diseases is associated with mutations in NaV1.5 (see paragraph ). SCN5A is the gene that encodes the cardiac sodium channel NaV1.5. (en) SCN5A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 016 амінокислот, а молекулярна маса — 226 940. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | قناة الصوديوم Nav1.5 (ar) SCN5A (de) SCN5A (fr) SCN5A (en) SCN5A (uk) |
| owl:sameAs | wikidata:SCN5A dbpedia-ar:SCN5A http://arz.dbpedia.org/resource/قناة_الصوديوم_Nav1.5 http://bs.dbpedia.org/resource/SCN5A dbpedia-de:SCN5A dbpedia-fa:SCN5A dbpedia-fr:SCN5A dbpedia-uk:SCN5A https://global.dbpedia.org/id/Vcuj |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:SCN5A?oldid=1115206230&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:SCN5A |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Nav1.5 dbr:SCN5A_(gene) dbr:Cardiac_sodium_channel |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Cardiac_action_potential dbr:Benign_early_repolarization dbr:EF_hand dbr:Lev's_disease dbr:GPD1L dbr:List_of_human_protein-coding_genes_3 dbr:Desmoglein-2 dbr:Cation_channel_superfamily dbr:HEY2 dbr:Telethonin dbr:Ajmaline dbr:PDZ_domain dbr:Chromosome_3 dbr:KCNE5 dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Coxsackievirus_and_adenovirus_receptor dbr:Overlap_syndrome dbr:Atrial_fibrillation dbr:Dilated_cardiomyopathy dbr:Brugada_syndrome dbr:Nav1.5 dbr:Long_QT_syndrome dbr:Sinus_node_dysfunction dbr:Sudden_arrhythmic_death_syndrome dbr:Plakophilin-2 dbr:Nav1.8 dbr:SGK1 dbr:Romano–Ward_syndrome dbr:SCN5A_(gene) dbr:Cardiac_sodium_channel |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:SCN5A |