Plakophilin-2 (original) (raw)
La plakophiline 2 est une protéine constitutive du desmosome. Son gène est le PKL2. La mutation de ce dernier peut entraîner une dysplasie ventriculaire droite arythmogène.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | La plakophiline 2 est une protéine constitutive du desmosome. Son gène est le PKL2. La mutation de ce dernier peut entraîner une dysplasie ventriculaire droite arythmogène. (fr) Plakophilin-2 is a protein that in humans is encoded by the PKP2 gene. Plakophilin 2 is expressed in skin and cardiac muscle, where it functions to link cadherins to intermediate filaments in the cytoskeleton. In cardiac muscle, plakophilin-2 is found in desmosome structures located within intercalated discs. Mutations in PKP2 have been shown to be causal in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. (en) PKP2 (англ. Plakophilin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 881 амінокислот, а молекулярна маса — 97 415. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі, клітинних контактах. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1131/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/604772,605676,601214,107970,125645,125647,125671,173325,180902,190230,600996,602086,602087,602861,604400,604401,607450,609040,609160,610193,610476,611528,612048,107970,125645,125647,125671,173325,180902,190230,600996,602086,602087,602861,604400,604401,607450,609040,609160,610193,610476,611528,612048 |
| dbo:wikiPageID | 14795539 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 33987 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1116722104 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Cadherin dbr:Calpain dbr:Premature_ventricular_contraction dbr:Protein-protein_interaction dbr:Trabeculae dbr:Desmosome dbr:RhoA dbr:Cytoplasm dbr:Cytoskeleton dbr:Ventricular_tachycardia dbr:Cardiomyocyte dbr:Desmoplakin dbr:Intercalated_disc dbr:Intermediate_filament dbr:Penetrance dbr:GJA1 dbr:Gene dbr:Myxoma dbr:Armadillo_repeat dbr:Desmosomes dbr:T_wave dbr:Actin dbr:Action_potential dbr:Adherens_junction dbr:Gap_junction dbr:DSC1 dbr:DSC2 dbr:PKC_alpha dbr:Plakoglobin dbr:ANK3 dbr:Amino_acid dbr:Alternative_splicing dbr:Cardiac_muscle dbr:Isoform dbr:Protein dbr:ATP-sensitive_potassium_channel dbr:Heart_arrhythmia dbr:Heterozygous dbc:Armadillo-repeat-containing_proteins dbc:Genes_on_human_chromosome_12 dbr:Biomolecular_complex dbr:C-terminus dbr:DSG1 dbr:DSG2 dbr:Brugada_syndrome dbr:Cadherins dbr:Sudden_cardiac_death dbr:Ventricle_(heart) dbr:Sodium_channel dbr:Sarcolemma dbr:Immunohistochemistry dbr:Skin_fragility_syndrome dbr:N-terminus dbr:SCN5A dbr:E-cadherin dbr:Arrhythmogenic_right_ventricular_cardiomyopathy dbr:KCNJ11 dbr:SiRNA dbr:CTNNB1 dbr:Cardiomyocytes dbr:POLR3A |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Use_dmy_dates dbt:Cytoskeletal_proteins |
| dcterms:subject | dbc:Armadillo-repeat-containing_proteins dbc:Genes_on_human_chromosome_12 |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene |
| rdfs:comment | La plakophiline 2 est une protéine constitutive du desmosome. Son gène est le PKL2. La mutation de ce dernier peut entraîner une dysplasie ventriculaire droite arythmogène. (fr) Plakophilin-2 is a protein that in humans is encoded by the PKP2 gene. Plakophilin 2 is expressed in skin and cardiac muscle, where it functions to link cadherins to intermediate filaments in the cytoskeleton. In cardiac muscle, plakophilin-2 is found in desmosome structures located within intercalated discs. Mutations in PKP2 have been shown to be causal in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. (en) PKP2 (англ. Plakophilin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 881 амінокислот, а молекулярна маса — 97 415. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | Plakophiline 2 (fr) Plakophilin-2 (en) PKP2 (uk) |
| owl:sameAs | yago-res:Plakophilin-2 wikidata:Plakophilin-2 dbpedia-fr:Plakophilin-2 http://tt.dbpedia.org/resource/PKP2 dbpedia-uk:Plakophilin-2 https://global.dbpedia.org/id/kDkD |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Plakophilin-2?oldid=1116722104&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Plakophilin-2 |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:PKP2 dbr:PKP2_(gene) dbr:Plakophilin_2 |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:PKP2 dbr:Gap_junction_modulation dbr:Heart dbr:Brugada_syndrome dbr:PKP2_(gene) dbr:Plakophilin_2 |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Plakophilin-2 |