SLC22A5 (original) (raw)
SLC22A5 is a membrane transport protein associated with primary carnitine deficiency. This protein is involved in the active cellular uptake of carnitine. It acts a symporter, moving sodium ions and other organic cations across the membrane along with carnitine. Such polyspecific organic cation transporters in the liver, kidney, intestine, and other organs are critical for the elimination of many endogenous small organic cations as well as a wide array of drugs and environmental toxins. Mutations in the SLC22A5 gene cause systemic primary carnitine deficiency, which can lead to heart failure.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | SLC22A5 is a membrane transport protein associated with primary carnitine deficiency. This protein is involved in the active cellular uptake of carnitine. It acts a symporter, moving sodium ions and other organic cations across the membrane along with carnitine. Such polyspecific organic cation transporters in the liver, kidney, intestine, and other organs are critical for the elimination of many endogenous small organic cations as well as a wide array of drugs and environmental toxins. Mutations in the SLC22A5 gene cause systemic primary carnitine deficiency, which can lead to heart failure. (en) SLC22A5 (англ. Solute carrier family 22 member 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 557 амінокислот, а молекулярна маса — 62 752. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, симпортний транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іоном натрію. Локалізований у мембрані. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | http://www.arup.utah.edu/database/OCTN2/OCTN2_welcome.php/ |
| dbo:wikiPageID | 10744725 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 19068 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1116932574 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Cardiomyopathy dbr:Carnitine dbr:Protein_kinase_A dbr:Membrane_transport_protein dbr:Beta_oxidation dbr:Reye_syndrome dbr:Cytosol dbr:Integral_membrane_protein dbr:Protein–protein_interaction dbr:PDZK1 dbr:Nonsense_mutation dbr:Zygosity dbr:Sudden_infant_death_syndrome dbr:Compound_heterozygosity dbr:Deletion_(genetics) dbr:Fatty_acid dbr:Protein_kinase_C dbr:Heart_failure dbr:Ion dbr:Amino_acids dbc:Amphetamine dbc:Solute_carrier_family dbr:Chromosome_5 dbr:Heart_arrhythmia dbr:Hepatic_encephalopathy dbr:Asymptomatic dbr:Ions dbr:Tetraethylammonium dbr:Solute_carrier_family dbr:ATP-binding_motif dbr:Missense_mutation dbr:Phenotype dbr:Carnitine-acylcarnitine_translocase_deficiency dbr:Sodium_in_biology dbr:Symporter dbr:Organic_cation_transport_proteins dbr:Myopathy dbr:N-linked_glycosylation dbr:Skeletal_muscle dbr:Systemic_primary_carnitine_deficiency dbr:Transmembrane_domains dbr:Primary_carnitine_deficiency |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:MeshName dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:NLM_content dbt:Membrane_transport_proteins |
| dct:subject | dbc:Amphetamine dbc:Solute_carrier_family |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene dbo:Protein |
| rdfs:comment | SLC22A5 is a membrane transport protein associated with primary carnitine deficiency. This protein is involved in the active cellular uptake of carnitine. It acts a symporter, moving sodium ions and other organic cations across the membrane along with carnitine. Such polyspecific organic cation transporters in the liver, kidney, intestine, and other organs are critical for the elimination of many endogenous small organic cations as well as a wide array of drugs and environmental toxins. Mutations in the SLC22A5 gene cause systemic primary carnitine deficiency, which can lead to heart failure. (en) SLC22A5 (англ. Solute carrier family 22 member 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 557 амінокислот, а молекулярна маса — 62 752. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | SLC22A5 (en) SLC22A5 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:SLC22A5 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/SLC22A5 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/drugbank/resource/targets/118 wikidata:SLC22A5 http://bs.dbpedia.org/resource/SLC22A5 http://tt.dbpedia.org/resource/SLC22A5 dbpedia-uk:SLC22A5 https://global.dbpedia.org/id/VmSm |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:SLC22A5?oldid=1116932574&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:SLC22A5 |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:SLC22A5_(gene) dbr:OCTN2 |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Inborn_error_of_lipid_metabolism dbr:List_of_human_protein-coding_genes_3 dbr:Meldonium dbr:Organic_cation_transport_protein dbr:Major_facilitator_superfamily dbr:Amphetamine dbr:Chromosome_5 dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Solute_carrier_family dbr:Methamphetamine dbr:SLC22A5_(gene) dbr:Systemic_primary_carnitine_deficiency dbr:OCTN2 |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:SLC22A5 |