SMC1A (original) (raw)
La Proteína Estructural del Cromosoma 1A (en inglés Structural maintenance of chromosomes protein 1A) es una proteína que en el ser humano es codificada por el gen SMC1A una mutación en este gen humano provoca un tipo de epilepsia en el ser humano que sólo afecta a niñas y se caracteriza por retraso mental y epilepsia.
_and_SMC1_(green)_(PDB_2WD5)_from_mice_(Kurze_et_al._2009).png?width=300)
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | La Proteína Estructural del Cromosoma 1A (en inglés Structural maintenance of chromosomes protein 1A) es una proteína que en el ser humano es codificada por el gen SMC1A una mutación en este gen humano provoca un tipo de epilepsia en el ser humano que sólo afecta a niñas y se caracteriza por retraso mental y epilepsia. (es) Structural maintenance of chromosomes protein 1A (SMC1A) is a protein that in humans is encoded by the SMC1A gene. SMC1A is a subunit of the cohesin complex which mediates sister chromatid cohesion, homologous recombination and DNA looping. In somatic cells, cohesin is formed of SMC1A, SMC3, RAD21 and either SA1 or SA2 whereas in meiosis, cohesin is formed of SMC3, SMC1B, REC8 and SA3. SMC1A is a member of the SMC protein family. Members of this family are key regulators of DNA repair, chromosome condensation and chromosome segregation from bacteria to humans. (en) SMC1A (англ. Structural maintenance of chromosomes 1A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 233 амінокислот, а молекулярна маса — 143 233. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинний цикл, поділ клітини, пошкодження ДНК, репарація ДНК, мітоз, мейоз, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у ядрі, хромосомах, центромерах, кінетохорі. (uk) |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Structure_of_the_inte...ice_(Kurze_et_al._2009).png?width=300 |
| dbo:wikiPageID | 12035645 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 21112 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1116592816 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:STAG3 dbr:DNA_repair dbr:Dysmorphic_feature dbr:STAG2 dbr:Cornelia_de_Lange_syndrome dbr:Establishment_of_sister_chromatid_cohesion dbr:Gene dbr:REC8 dbr:Sister_chromatid dbr:Topologically_associating_domain dbr:ATP-binding_cassette_transporter dbr:Chromosome dbr:Global_developmental_delay dbr:Protein dbr:BRCA1 dbr:Cohesin dbr:Intellectual_disability dbr:Ataxia_telangiectasia_mutated dbr:SMC_protein dbr:STAG1 dbr:RAD21 dbr:SMC1B dbr:SMC3 dbr:Walker_motifs dbr:Phosphorylated dbr:X-chromosome dbr:X_inactivation dbr:File:Structure_of_the_interface_betwee...dding_yeast_(Haering_et_al._2004).png dbr:File:Structure_of_the_interface_betwee...D5)_from_mice_(Kurze_et_al._2009).png dbr:SMC1L2 |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Infobox_gene dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Academic-written_review |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene dbo:Protein |
| rdfs:comment | La Proteína Estructural del Cromosoma 1A (en inglés Structural maintenance of chromosomes protein 1A) es una proteína que en el ser humano es codificada por el gen SMC1A una mutación en este gen humano provoca un tipo de epilepsia en el ser humano que sólo afecta a niñas y se caracteriza por retraso mental y epilepsia. (es) Structural maintenance of chromosomes protein 1A (SMC1A) is a protein that in humans is encoded by the SMC1A gene. SMC1A is a subunit of the cohesin complex which mediates sister chromatid cohesion, homologous recombination and DNA looping. In somatic cells, cohesin is formed of SMC1A, SMC3, RAD21 and either SA1 or SA2 whereas in meiosis, cohesin is formed of SMC3, SMC1B, REC8 and SA3. SMC1A is a member of the SMC protein family. Members of this family are key regulators of DNA repair, chromosome condensation and chromosome segregation from bacteria to humans. (en) SMC1A (англ. Structural maintenance of chromosomes 1A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 233 амінокислот, а молекулярна маса — 143 233. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | SMC1A (es) SMC1A (en) SMC1A (uk) |
| owl:sameAs | freebase:SMC1A wikidata:SMC1A dbpedia-es:SMC1A http://tt.dbpedia.org/resource/SMC1A dbpedia-uk:SMC1A https://global.dbpedia.org/id/XPKj |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:SMC1A?oldid=1116592816&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Structure_of_the_inte...dding_yeast_(Haering_et_al._2004).png wiki-commons:Special:FilePath/Structure_of_the_inte...D5)_from_mice_(Kurze_et_al._2009).png |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:SMC1A |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:SMC1A_(gene) |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_genetic_disorders dbr:List_of_human_protein-coding_genes_4 dbr:STAG2 dbr:Cornelia_de_Lange_syndrome dbr:Establishment_of_sister_chromatid_cohesion dbr:GATA1 dbr:Acute_megakaryoblastic_leukemia dbr:ATM_serine/threonine_kinase dbr:Cohesin dbr:SMC_protein dbr:WAPAL dbr:STAG1 dbr:Shugoshin_1 dbr:RAD21 dbr:Transient_myeloproliferative_disease dbr:PDS5B dbr:SMC3 dbr:SMC1A_(gene) |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:SMC1A |
