Transient myeloproliferative disease (original) (raw)
Das Transiente myeloproliferative Syndrom (TMD) ist eine leukämoide Reaktion bei Neugeborenen. Die meisten der Betroffenen haben das Down-Syndrom. Synonyme sind: Transiente abnormale Myelopoese; Transiente myeloproliferative Krankheit Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1951 vom US-amerikanischen Pathologen William G. Bernhard und Mitarbeiter.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | يحدث داء التكاثر النقوي العابر (TMD) عند نسبة كبيرة من مرضى الاضطراب الوراثي الخلقي متلازمة داون. قد يحدث عند الأفراد غير المصابين بمتلازمة داون ولكن لديهم بعض الخلايا الدموية التي تحتوي على تشوهات وراثية مماثلة لتلك الموجودة في متلازمة داون. يتطور عادةً داء التكاثر النقوي العابر في الرحم، ويُشخص قبل الولادة أو في غضون 3 أشهر تقريبًا من الولادة، وتنتهي الأعراض بعد ذلك بسرعة وبشكل تلقائي. ومع ذلك، خلال فترة ما قبل الولادة إلى ما بعد الولادة، قد يتسبب المرض في أضرار لا يمكن إصلاحها لمختلف الأعضاء وفي حوالي 20% من الحالات يؤدي المرض إلى الموت. علاوة على ذلك، يصاب حوالي 10% من الأفراد المصابين بداء التكاثر النقوي العابر (TMD) بسرطان الدم الضخم الأرومات في وقت ما خلال السنوات الخمس التالية بعد التشخيص. اضطرابات التكاثر النقوي هي حالة مهددة للحياة ومقدمة للتسرطن تصيب الأجنة وكذلك الرضع في الأشهر القليلة الأولى من حياتهم. ينطوي مرض التكاثر النقوي العابر على الانتشار المفرط للأرومة الضخمة غير الخبيثة. أرومات النواء هي خلايا طليعية للدم تنضج إلى خلايا النواء. تفرز الخلايا العملاقة الصفائح الدموية في مجرى الدم. تعتبر الصفائح الدموية ضرورية لتخثر الدم الطبيعي. نتيجة لهذه الطفرة، تفشل الأرومات الضخمة في النضج بشكل صحيح، وتتراكم في أعضاء متعددة، وقد تؤدي إلى تلف هذه الأعضاء، وقد تصبح سرطانية. تؤدي الحالة أيضًا إلى نقص نضوج كرات الدم الحمراء في الدم، وبالتالي فقر الدم الخفيف. معظم الأفراد الذين يعانون من اضطرابات داء التكاثر النقوي العابر لديهم دليل سريري على حدوث تلف في أعضاء مختلفة، وخاصة الكبد، بسبب تسلل الأرومة الضخمة، وتراكم السوائل في أجزاء الأنسجة المختلفة، وميل للنزيف بسبب انخفاض مستويات الصفائح الدموية (أي قلة الصفيحات)، وفقر الدم بسبب انخفاض إنتاج خلايا الدم الحمراء، و/أو علامات أو أعراض الاضطراب الأخرى. ومع ذلك، فإن بعض الأفراد المصابين بمرض التكاثر النقوي العابر لديهم استنساخ صغير يُفترض من أرومات النوى الضخمة سريعة الانتشار مع طفرات GATA1 المعطلة، ولكن لا توجد علامات أو أعراض أخرى للمرض. يُطلق على هذا النوع من الاضطرابات من داء التكاثر النقوي العابر داء تكوين النخاع غير الطبيعي الصامت العابر (أي TAM الصامت). تكون النخاع غير الطبيعي العابر الصامت له أهمية سريرية لأنه، مثل داء التكاثر النقوي العابر المصحوب بأعراض، قد يتطور إلى سرطان الدم ضخم الأرومات. يحدث هذا التطور في حوالي 10% من حالات اضطرابات داء التكاثر النقوي العابر في وقت ما خلال 4-5 أشهر بعد الولادة ويرجع ذلك إلى استنساخ الأرومة الضخمة بسرعة لطفرات الأورام في الجينات الأخرى. تُستخدم أنظمة العلاج الكيميائي لعلاج الأفراد الذين يعانون من اضطرابات داء التكاثر النقوي العابر ولكن ليس الجميع، إنما فقط أولئك الذين يعانون من مضاعفات المرض التي تهدد الحياة. من غير المعروف ما إذا كانت هذه الأنظمة العلاجية لها تأثير على تطور ابيضاض الدم ضخم الأرومات الحاد. حاليًا، يوصى بمتابعة الأفراد الذين يعانون من اضطرابات داء التكاثر النقوي العابر طبيًا للبحث عن علامات أو أعراض أو أدلة مخبرية على تطوره إلى المرحلة الخبيثة لأن العلاج المبكر يؤدي إلى نتائج سريرية جيدة. (ar) Das Transiente myeloproliferative Syndrom (TMD) ist eine leukämoide Reaktion bei Neugeborenen. Die meisten der Betroffenen haben das Down-Syndrom. Synonyme sind: Transiente abnormale Myelopoese; Transiente myeloproliferative Krankheit Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1951 vom US-amerikanischen Pathologen William G. Bernhard und Mitarbeiter. (de) Transient myeloproliferative disease (TMD) occurs in a significant percentage of individuals born with the congenital genetic disorder, Down syndrome. It may occur in individuals who are not diagnosed with the syndrome but have some hematological cells containing genetic abnormalities that are similar to those found in Down syndrome. TMD usually develops in utero, is diagnosed prenatally or within ~3 months of birth, and thereafter resolves rapidly and spontaneously. However, during the prenatal-to-postnatal period, the disease may cause irreparable damage to various organs and in ~20% of individuals death. Moreover, ~10% of individuals diagnosed with TMD develop acute megakaryoblastic leukemia at some time during the 5 years following its resolution. TMD is a life-threatening, precancerous condition in fetuses as well as infants in their first few months of life. Transient myeloproliferative disease involves the excessive proliferation of non-malignant megakaryoblasts. Megakaryoblasts are hematological precursor cells which mature to megakaryocytes. Megakaryocytes release platelets into the bloodstream. Platelets are critical for normal blood clotting. In consequence of this mutation, megkaryoblasts fail to mature properly, accumulate in multiple organs, may damage these organs, and may become cancerous. The diseases also causes a reduction in the maturation of erythroblasts to circulating red blood cells and, consequently, mild anemia. Most individuals with TMD have clinical evidence of damage to various organs, particularly the liver, due to megakaryoblast infiltration, the accumulation of fluid in various tissue compartments, a bleeding tendency due to low levels of circulating platelets (i.e. thrombocytopenia), anemia due to reduced production of red blood cells, and/or other signs or symptoms of the disorder. However, some individuals with transient myeloproliferative disease have a presumably small clone of rapidly proliferating megakaryoblasts with inactivating GATA1 mutations but no other signs or symptoms of the disease. This form of TMD is termed silent transient abnormal myelopoiesis (i.e. silent TAM). Silent TAM is of clinical significance because it, like symptomatic TMD, may progress to an acute megakaryoblastic leukemia. This progression occurs in ~10% of TMD cases at some time during the 4-5 following birth and is due to the acquisition by the rapidly proliferating megakaryoblast clones of oncogenic mutations in other genes. Chemotherapeutic regimens are used to treat individuals with TMD but only those who have life-threatening complications of the disease. It is not known if these regimens have an impact on the development of acute megakaryoblastic leukemia. Currently, it is recommended that individuals with TMD be followed medically for signs, symptoms, or laboratory evidence of its progression to this malignant disease with the notion that its early treatment may be of clinical benefit. (en) |
| dbo:wikiPageID | 68511227 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 35845 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1101943827 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Cancer dbr:MicroRNA dbr:Mosaic_(genetics) dbr:Mutation dbr:Megakaryoblast dbr:Megakaryocyte dbr:Thrombopoietin_receptor dbr:Dendritic_cells dbr:Uterus dbr:Down_syndrome dbr:ERG_(gene) dbr:Leukocytosis dbr:Nuclear_protein dbr:Precancerous_condition dbr:STAG2 dbr:Complete_blood_count dbr:Medical_ultrasound dbr:Meiosis dbr:Genetic_disorder dbr:RUNX1 dbr:Circulatory_system dbr:Cochrane_(organisation) dbr:Enzyme dbr:Gestational_age_(obstetrics) dbr:Myeloid_leukemia dbr:Blast_cell dbr:Somatic_evolution_in_cancer dbr:TP53 dbr:Anemia dbr:Leukemia_cutis dbr:Liver_function_test dbr:Stem_cell dbr:PRC2 dbr:Platelet dbr:Protein_kinase dbc:Acute_myeloid_leukemia dbr:GATA1 dbr:DYRK1A dbr:Acute_megakaryoblastic_leukemia dbr:Acute_myeloid_leukemia dbr:Amino_acids dbr:Cytarabine dbr:DNA_sequencing dbr:Exons dbr:Base_pair dbr:Cell_division dbr:Chromosome_21 dbr:Isochromosome dbr:Eosinophils dbr:Pericardial_effusion dbr:Transcription_factor dbr:Precursor_cell dbr:Premature_birth dbr:Red_blood_cell dbc:Congenital_disorders dbr:Jaundice dbr:Hydrops_fetalis dbr:Hyperviscosity_syndrome dbr:Fibroblasts dbr:Promegakaryocyte dbr:Ascites dbr:Atomic_mass dbr:Atrial_septal_defect dbr:KRAS dbr:Coagulopathy dbr:Egg_cell dbr:X_chromosome dbr:White_blood_cells dbr:Disseminated_intravascular_coagulation dbr:Bone_marrow_examination dbr:CTCF dbr:Pleural_effusion dbr:Portal_hypertension dbr:Fibrosis dbr:HLCS dbr:CHAF1B dbr:Robertsonian_translocation dbr:Umbilical_cord dbr:Ventricular_septal_defect dbr:Neuroblastoma_RAS_viral_oncogene_homolog dbr:Extramedullary_hematopoiesis dbr:Congenital dbr:SH2B3 dbr:Platelet-derived_growth_factor dbr:RAD21 dbr:SUZ12 dbr:Oncogene dbr:SMC1A dbr:TGF_beta_1 dbr:NIPBL dbr:SMC3 dbr:Thrombocytopenia dbr:Vesiculopustular_eruption_and_leukemoid_reaction_in_Down_syndrome dbr:Trisomy_21 dbr:JAK1 dbr:JAK2 dbr:JAK3 dbr:Stromal_cells dbr:FLT3 dbr:Oncogenic dbr:Bleeding_disorders dbr:Blood_clotting dbr:Chemotherapeutic dbr:Chemotherapy_medication dbr:Erythroblasts dbr:X-linked |
| dbp:name | Transient myeloproliferative disease (en) |
| dbp:synonyms | Transient abnormal myelopoiesis , transient leukemia, myeloid leukemia of Down syndrome (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Citation_needed dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Main dbt:Reflist dbt:TOC_limit |
| dct:subject | dbc:Acute_myeloid_leukemia dbc:Congenital_disorders |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 dbo:Disease |
| rdfs:comment | Das Transiente myeloproliferative Syndrom (TMD) ist eine leukämoide Reaktion bei Neugeborenen. Die meisten der Betroffenen haben das Down-Syndrom. Synonyme sind: Transiente abnormale Myelopoese; Transiente myeloproliferative Krankheit Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1951 vom US-amerikanischen Pathologen William G. Bernhard und Mitarbeiter. (de) يحدث داء التكاثر النقوي العابر (TMD) عند نسبة كبيرة من مرضى الاضطراب الوراثي الخلقي متلازمة داون. قد يحدث عند الأفراد غير المصابين بمتلازمة داون ولكن لديهم بعض الخلايا الدموية التي تحتوي على تشوهات وراثية مماثلة لتلك الموجودة في متلازمة داون. يتطور عادةً داء التكاثر النقوي العابر في الرحم، ويُشخص قبل الولادة أو في غضون 3 أشهر تقريبًا من الولادة، وتنتهي الأعراض بعد ذلك بسرعة وبشكل تلقائي. ومع ذلك، خلال فترة ما قبل الولادة إلى ما بعد الولادة، قد يتسبب المرض في أضرار لا يمكن إصلاحها لمختلف الأعضاء وفي حوالي 20% من الحالات يؤدي المرض إلى الموت. علاوة على ذلك، يصاب حوالي 10% من الأفراد المصابين بداء التكاثر النقوي العابر (TMD) بسرطان الدم الضخم الأرومات في وقت ما خلال السنوات الخمس التالية بعد التشخيص. اضطرابات التكاثر النقوي هي حالة مهددة للحياة ومقدمة للتسرطن تصيب الأجنة وكذلك الرضع في الأشهر (ar) Transient myeloproliferative disease (TMD) occurs in a significant percentage of individuals born with the congenital genetic disorder, Down syndrome. It may occur in individuals who are not diagnosed with the syndrome but have some hematological cells containing genetic abnormalities that are similar to those found in Down syndrome. TMD usually develops in utero, is diagnosed prenatally or within ~3 months of birth, and thereafter resolves rapidly and spontaneously. However, during the prenatal-to-postnatal period, the disease may cause irreparable damage to various organs and in ~20% of individuals death. Moreover, ~10% of individuals diagnosed with TMD develop acute megakaryoblastic leukemia at some time during the 5 years following its resolution. TMD is a life-threatening, precancerou (en) |
| rdfs:label | داء التكاثر النقوي العابر (ar) Transientes myeloproliferatives Syndrom (de) Transient myeloproliferative disease (en) |
| owl:sameAs | wikidata:Transient myeloproliferative disease dbpedia-ar:Transient myeloproliferative disease dbpedia-de:Transient myeloproliferative disease dbpedia-tr:Transient myeloproliferative disease https://global.dbpedia.org/id/2yjZH |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Transient_myeloproliferative_disease?oldid=1101943827&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Transient_myeloproliferative_disease |
| foaf:name | Transient myeloproliferative disease (en) |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Down_syndrome dbr:Myelodysplastic_syndrome dbr:Myeloid_leukemia dbr:Leukemia dbr:Hematologic_disease dbr:Acute_megakaryoblastic_leukemia |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Transient_myeloproliferative_disease |