Cornelia de Lange syndrome (original) (raw)

About DBpedia

متلازمة كورنيليا دي لانج (بالإنجليزية: Cornelia de Lange Syndrome )‏ وتسمى أيضا بمتلازمة بوشي والمعروف أيضا باسم متلازمة أقزام أمستردام (بالإنجليزية: Amsterdam Dwarf Syndrome)‏، وهو اضطراب وراثي نادر يمكن أن يؤدي إلى شذوذ تنموي شديد. لأنه يؤثر على النمو البدني والفكري للطفل.وصفه الدكتور عام 1916م، كمجموعة من الحالات تتميز بالشكل المميز للرأس والأطراف وقصر القامة، وعرفت بأقزام أمستردام، ثم تبعه مواطنه الهولندي طبيب الأطفال الدكتور عام 1933، والذي سميت هذه المتلازمة باسمه، وكلاهما قام بالشرح عن صفات الحالة ومميزاتها التشخيصية.

thumbnail

Property Value
dbo:abstract متلازمة كورنيليا دي لانج (بالإنجليزية: Cornelia de Lange Syndrome )‏ وتسمى أيضا بمتلازمة بوشي والمعروف أيضا باسم متلازمة أقزام أمستردام (بالإنجليزية: Amsterdam Dwarf Syndrome)‏، وهو اضطراب وراثي نادر يمكن أن يؤدي إلى شذوذ تنموي شديد. لأنه يؤثر على النمو البدني والفكري للطفل.وصفه الدكتور عام 1916م، كمجموعة من الحالات تتميز بالشكل المميز للرأس والأطراف وقصر القامة، وعرفت بأقزام أمستردام، ثم تبعه مواطنه الهولندي طبيب الأطفال الدكتور عام 1933، والذي سميت هذه المتلازمة باسمه، وكلاهما قام بالشرح عن صفات الحالة ومميزاتها التشخيصية. (ar) Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a genetic disorder. People with this syndrome experience a range of physical, cognitive, and medical challenges ranging from mild to severe. The syndrome has a widely varied phenotype, meaning people with the syndrome have varied features and challenges. The typical features of CdLS include thick or long eyebrows, a small nose, small stature, developmental delay, long or smooth philtrum, thin upper lip and downturned mouth. The syndrome is named after Dutch pediatrician Cornelia Catharina de Lange, who described it in 1933. It is often termed Brachmann de Lange syndrome or Bushy syndrome and is also known as Amsterdam dwarfism. Its exact incidence is unknown, but it is estimated at 1 in 10,000 to 30,000. (en) Das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) wird als Dysmorphiensyndrom bezeichnet, was multiple angeborene Fehlbildungen meint, die meist im Zusammenhang mit einer kognitiven Behinderung in Erscheinung treten. Cornelia de Lange, eine niederländische Kinderärztin, beschrieb dieses Syndrom 1933. Synonym: Brachmann-de-Lange-Syndrom nach dem Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1916 durch den deutschen Arzt Winfried Robert Clemens Brachmann. (de) El síndrome de Cornelia de Lange (siglas en inglés CdLS) es una alteración genética poco conocida que conduce a anormalidades severas del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo físico como intelectual del niño. La prevalencia exacta se desconoce, estimándose alrededor de 1 entre 10.000 a 30.000.​ (es) Le syndrome de Cornelia de Lange ou syndrome de Brachmann-de Lange est une maladie génétique associant un visage caractéristique avec synophris, un retard de croissance intra utérin avec microcéphalie, un hirsutisme, un comportement agressif et des anomalies des membres supérieurs atteignant surtout les doigts allant d'anomalies très légères à une oligodactylie (diminution du nombre de doigts ou d'orteils). Le diagnostic repose sur l'association dysmorphisme, retard de croissance, retard mental, anomalies des membres et hirsutisme. La mutation du gène est retrouvée dans 50 % par séquençage. La mutation du gène est retrouvée dans un petit nombre de cas. (fr) 코넬리아디란지 증후군(Cornelia de Lange Syndrome, 이하 CdLS)은 선천적 유전질환으로 육체적, 인지적, 그리고 의학적으로 광범위한 증상에 영향을 주게 된다. Brachmann-de Lange Syndrome(BdLS) 혹은 Amsterdam dwarfism으로도 알려져있는 이 질환은 아이의 육체적, 지적 발달에 영향을 끼쳐 심각한 발달이상으로 이어질 수 있다. 1916년 독일 드레스덴 어린이병원의 Winfried Robert Clemens Brachmann은 생후 19일만에 폐렴으로 사망한 아이의 임상적 특징에 대해 기록했다. 하지만 불행하게도 그가 제1차 세계대전에 징집되어 전사하며 이 증후군에 관한 연구가 제대로 진행되지 못했다. 1933년, 네덜란드 출신 여의사인 Cornelia Catharina de Lange는 몇 주 간격으로 입원한 17개월, 6개월 아이의 비슷한 증상과 외모를 발견해 이를 연구하기 시작했고 Amsterdam degeneration type이라 설명했는데 이것이 CdLS가 세상에 알려진 첫 연구가 되었다. 한편 대한민국에서는 모언론의 보도와 이를 오해한 연극 등의 영향으로 "웃거나 울면 기도가 막혀 죽게 되는 희귀병"으로 잘못 알려져있다. 발생빈도는 10,000-30,000명당 1명이다. 미국에서의 계산법을 대입하면 국내 환자는 약 3,700명으로 예상되지만 실제 등록된 환자는 100명 이하이다. 한국에서는 발음에 따라 "코넬리아디랑에", "코넬리아디랑게", "코넬리아드랑에", "코넬리아드랑게" 등으로도 불린다. (ko) La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS), o sindrome di Brachmann-de Lange o typus degenerativus amstelodamensis o nanismo degenerativo tipo di Amsterdam o anche nanismo Amsterdam, è un insieme di malformazioni caratteristiche che possono colpire un individuo, scoperta nel 1933 dalla pediatra olandese , anche se in precedenza già un altro medico tedesco aveva descritto la sindrome e per questo come in altri casi la sindrome è conosciuta anche con i due nomi (Brachmann-de Lange). In Italia ne ha parlato il "Corriere della Sera" che ha descritto il caso di un bimbo inglese. nel maggio 2011. (it) Het syndroom van Cornelia de Lange, ook bekend als CDLS, is een aangeboren genetische afwijking. Het syndroom werd het eerst beschreven door de Nederlandse kinderarts Cornelia de Lange (1871-1950). De aandoening heeft verschillende kenmerken, die niet tegelijk voor hoeven te komen. Veel voorkomende kenmerken zijn: onderontwikkelde hersenen en schedel (microcefalie), een ontwikkelingsstoornis van de kaak inclusief de kin (micrognathie), bossige, doorlopende wenkbrauwen, lange wimpers, lage haargrens, kleine neus, wijde neusvleugels, laag philtrum, dunne lippen, kleine gestalte, onderontwikkelde of afwezige ledematen (focomelie), hypertrofie van de spieren en bewegingsstoornissen. Een verstandelijke handicap is vrijwel altijd aanwezig, maar de mate van ernst varieert. Regelmatig voorkomende medische problemen zijn onder andere hartafwijkingen, reflux, en verdraaiing van maag en darmen. Er is geen eenduidige oorzaak aan te wijzen die het syndroom veroorzaakt, in veel gevallen gaat het om een spontane genetische mutatie. Anno 2016 zijn er vijf genetische veranderingen bekend die aanleiding kunnen geven tot het syndroom. Dit zijn mutaties op de genen , , , en . Bij ongeveer 65% van de patiënten waarbij de klinische diagnose CDLS werd gesteld, is een mutatie in een van deze vijf genen aangetroffen. Het grootste deel betreft heterozygote mutaties in het NIPBL-gen. Dit is de klassieke en veelal ernstigere variant van CDLS. (nl) Zespół Cornelii de Lange (zespół Brachmanna i de Lange, zespół karłowatości amsterdamskiej de Lange, typus degenerativus amstelodamensis, ang. Cornelia de Lange Syndrome, CdLS) – grupa zespołów wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie, o możliwym różnym typie dziedziczenia (autosomalne dominujące, autosomalne recesywne, sprzężone z płcią, mutacje de novo), których wspólną cechą jest współistnienie następujących objawów: * niepełnosprawność intelektualna * opóźnienie wzrastania i w wyniku tego niski wzrost (jako dorośli osiągają wzrost rzędu 120–150 cm) * * niskie osadzenie uszu * szyja z podłużnym fałdem skórnym przechodząca na klatkę piersiową (płetwistość szyi) * zrośnięte brwi (synophrys), które są bardzo wyraźne, jakby narysowane ołówkiem, zwykle z długimi rzęsami * długa warga górna, kąciki ust skierowane są ku przodowi, podobnie jak nozdrza, podbródek jest mały * wady kończyn – płaskie, małe dłonie i stopy, czasami występuje brak palców * częste wady serca * refluks żołądkowo-przełykowy * głuchota. Nazwa pochodzi od nazwiska Cornelii de Lange, która w 1933 roku w Amsterdamie opisała po raz pierwszy ten zespół chorobowy. (pl) Síndrome Cornélia de Lange (CDLS) é uma rara doença de origem genética e até o momento foram descritas alterações em 5 genes que produzem uma grande variedade de anomalias e malformações; sua prevalência na população geral é estimada entre 1/62.500 a 1/45.000. (pt) Cornelia de Langes syndrom (CdL) eller Brachmann-de Langes syndrom kännetecknas av medfödda missbildningar, kortväxthet och utvecklingsstörning. Syndromet beskrevs första gången 1916 av W. Brachmann och 1933 av barnläkaren Cornelia de Lange i Amsterdam. (sv) Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана-Ланге) — наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Частота заболевания — примерно 1 на 10000. Впервые случай такого заболевания описан в 1916 году немецким врачом В. Брахманом (W. R. C. Brachmann), название синдром получил по имени голландского педиатра Корнелии де Ланге (Cornelia de Lange), в 1933 году описавшей синдром на основе анализа пяти случаев заболевания. (ru)
dbo:diseasesDB 29651
dbo:eMedicineSubject ped (en)
dbo:eMedicineTopic 482 (en)
dbo:icd10 Q87.1 (ILDSQ87.170)
dbo:icd9 759.89
dbo:omim 122470 (xsd:integer)
dbo:thumbnail wiki-commons:Special:FilePath/Eli_CDLS.jpg?width=300
dbo:wikiPageExternalLink http://www.jpad.com.pk/index.php/jpad/article/view/475 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=cdls
dbo:wikiPageID 11526933 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength 19067 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID 1109690002 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink dbr:Ptosis_(eyelid) dbr:Scoliosis dbr:Mouth dbr:Myopia dbr:Pathologic_nystagmus dbr:DNA_repair dbr:Premature_greying_of_hair dbr:Pediatrician dbc:Syndromes_with_cleft_lip_and/or_palate dbc:Syndromes_with_craniofacial_abnormalities dbr:Gastrointestinal_tract dbr:Gene_expression dbr:Genetic_disorder dbr:Nose dbr:Sister_chromatids dbr:Cleft_palate dbr:Clinodactyly dbr:Constipation dbc:Nucleus_diseases dbr:Cornelia_Catharina_de_Lange dbr:Ageing dbr:HDAC8 dbr:Lip dbr:Osteoporosis dbr:Chromosome dbr:Chromosome_10 dbr:Chromosome_5 dbr:Chromosome_segregation dbr:Diarrhea dbc:Rare_syndromes dbr:Heart dbr:Hirsutism dbr:Hypertropia dbr:Atrial_septal_defect dbc:Syndromes_affecting_stature dbr:Children's_Hospital_of_Philadelphia dbr:Synophrys dbr:Coarctation_of_the_aorta dbr:Cohesin dbr:X_chromosome dbr:Mitosis dbr:Diaphragmatic_hernia dbr:Phenotype dbr:Intellectual_disability dbr:Microcephaly dbr:Occupational_therapy dbr:Seizures dbr:Ventricular_septal_defect dbr:Eyebrow dbr:RAD21 dbr:Speech_therapy dbr:University_of_Newcastle_upon_Tyne dbr:Philtrum dbr:Physician dbr:SMC1A dbr:NIPBL dbr:SMC3 dbr:Barrett’s_esophagus dbr:Physical_therapist dbr:ILDS dbr:Gastroesophageal_reflux dbr:Pulmonary_stenosis dbr:OMIM dbr:Winfried_Robert_Clemens_Brachmann
dbp:caption One-year-old boy with Cornelia de Lange syndrome (en)
dbp:diseasesdb 29651 (xsd:integer)
dbp:emedicinesubj ped (en)
dbp:emedicinetopic 482 (xsd:integer)
dbp:icd 759.890000 (xsd:double) (en) Q87.1 (en)
dbp:imageSize 250 (xsd:integer)
dbp:name Cornelia de Lange syndrome (en)
dbp:omim 122470 (xsd:integer)
dbp:synonyms Bushy syndrome (en)
dbp:wikiPageUsesTemplate dbt:GALE dbt:Authority_control dbt:Citation_needed dbt:Cite_journal dbt:Commons_category dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:More_citations_needed_section dbt:Reflist dbt:Nucleus_diseases dbt:OMIM
dcterms:subject dbc:Syndromes_with_cleft_lip_and/or_palate dbc:Syndromes_with_craniofacial_abnormalities dbc:Nucleus_diseases dbc:Rare_syndromes dbc:Syndromes_affecting_stature
rdf:type owl:Thing wikidata:Q12136 dbo:Disease
rdfs:comment متلازمة كورنيليا دي لانج (بالإنجليزية: Cornelia de Lange Syndrome )‏ وتسمى أيضا بمتلازمة بوشي والمعروف أيضا باسم متلازمة أقزام أمستردام (بالإنجليزية: Amsterdam Dwarf Syndrome)‏، وهو اضطراب وراثي نادر يمكن أن يؤدي إلى شذوذ تنموي شديد. لأنه يؤثر على النمو البدني والفكري للطفل.وصفه الدكتور عام 1916م، كمجموعة من الحالات تتميز بالشكل المميز للرأس والأطراف وقصر القامة، وعرفت بأقزام أمستردام، ثم تبعه مواطنه الهولندي طبيب الأطفال الدكتور عام 1933، والذي سميت هذه المتلازمة باسمه، وكلاهما قام بالشرح عن صفات الحالة ومميزاتها التشخيصية. (ar) Das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) wird als Dysmorphiensyndrom bezeichnet, was multiple angeborene Fehlbildungen meint, die meist im Zusammenhang mit einer kognitiven Behinderung in Erscheinung treten. Cornelia de Lange, eine niederländische Kinderärztin, beschrieb dieses Syndrom 1933. Synonym: Brachmann-de-Lange-Syndrom nach dem Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1916 durch den deutschen Arzt Winfried Robert Clemens Brachmann. (de) El síndrome de Cornelia de Lange (siglas en inglés CdLS) es una alteración genética poco conocida que conduce a anormalidades severas del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo físico como intelectual del niño. La prevalencia exacta se desconoce, estimándose alrededor de 1 entre 10.000 a 30.000.​ (es) 코넬리아디란지 증후군(Cornelia de Lange Syndrome, 이하 CdLS)은 선천적 유전질환으로 육체적, 인지적, 그리고 의학적으로 광범위한 증상에 영향을 주게 된다. Brachmann-de Lange Syndrome(BdLS) 혹은 Amsterdam dwarfism으로도 알려져있는 이 질환은 아이의 육체적, 지적 발달에 영향을 끼쳐 심각한 발달이상으로 이어질 수 있다. 1916년 독일 드레스덴 어린이병원의 Winfried Robert Clemens Brachmann은 생후 19일만에 폐렴으로 사망한 아이의 임상적 특징에 대해 기록했다. 하지만 불행하게도 그가 제1차 세계대전에 징집되어 전사하며 이 증후군에 관한 연구가 제대로 진행되지 못했다. 1933년, 네덜란드 출신 여의사인 Cornelia Catharina de Lange는 몇 주 간격으로 입원한 17개월, 6개월 아이의 비슷한 증상과 외모를 발견해 이를 연구하기 시작했고 Amsterdam degeneration type이라 설명했는데 이것이 CdLS가 세상에 알려진 첫 연구가 되었다. 한편 대한민국에서는 모언론의 보도와 이를 오해한 연극 등의 영향으로 "웃거나 울면 기도가 막혀 죽게 되는 희귀병"으로 잘못 알려져있다. 발생빈도는 10,000-30,000명당 1명이다. 미국에서의 계산법을 대입하면 국내 환자는 약 3,700명으로 예상되지만 실제 등록된 환자는 100명 이하이다. 한국에서는 발음에 따라 "코넬리아디랑에", "코넬리아디랑게", "코넬리아드랑에", "코넬리아드랑게" 등으로도 불린다. (ko) La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS), o sindrome di Brachmann-de Lange o typus degenerativus amstelodamensis o nanismo degenerativo tipo di Amsterdam o anche nanismo Amsterdam, è un insieme di malformazioni caratteristiche che possono colpire un individuo, scoperta nel 1933 dalla pediatra olandese , anche se in precedenza già un altro medico tedesco aveva descritto la sindrome e per questo come in altri casi la sindrome è conosciuta anche con i due nomi (Brachmann-de Lange). In Italia ne ha parlato il "Corriere della Sera" che ha descritto il caso di un bimbo inglese. nel maggio 2011. (it) Síndrome Cornélia de Lange (CDLS) é uma rara doença de origem genética e até o momento foram descritas alterações em 5 genes que produzem uma grande variedade de anomalias e malformações; sua prevalência na população geral é estimada entre 1/62.500 a 1/45.000. (pt) Cornelia de Langes syndrom (CdL) eller Brachmann-de Langes syndrom kännetecknas av medfödda missbildningar, kortväxthet och utvecklingsstörning. Syndromet beskrevs första gången 1916 av W. Brachmann och 1933 av barnläkaren Cornelia de Lange i Amsterdam. (sv) Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана-Ланге) — наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Частота заболевания — примерно 1 на 10000. Впервые случай такого заболевания описан в 1916 году немецким врачом В. Брахманом (W. R. C. Brachmann), название синдром получил по имени голландского педиатра Корнелии де Ланге (Cornelia de Lange), в 1933 году описавшей синдром на основе анализа пяти случаев заболевания. (ru) Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a genetic disorder. People with this syndrome experience a range of physical, cognitive, and medical challenges ranging from mild to severe. The syndrome has a widely varied phenotype, meaning people with the syndrome have varied features and challenges. The typical features of CdLS include thick or long eyebrows, a small nose, small stature, developmental delay, long or smooth philtrum, thin upper lip and downturned mouth. The syndrome is named after Dutch pediatrician Cornelia Catharina de Lange, who described it in 1933. (en) Le syndrome de Cornelia de Lange ou syndrome de Brachmann-de Lange est une maladie génétique associant un visage caractéristique avec synophris, un retard de croissance intra utérin avec microcéphalie, un hirsutisme, un comportement agressif et des anomalies des membres supérieurs atteignant surtout les doigts allant d'anomalies très légères à une oligodactylie (diminution du nombre de doigts ou d'orteils). (fr) Het syndroom van Cornelia de Lange, ook bekend als CDLS, is een aangeboren genetische afwijking. Het syndroom werd het eerst beschreven door de Nederlandse kinderarts Cornelia de Lange (1871-1950). De aandoening heeft verschillende kenmerken, die niet tegelijk voor hoeven te komen. Veel voorkomende kenmerken zijn: onderontwikkelde hersenen en schedel (microcefalie), een ontwikkelingsstoornis van de kaak inclusief de kin (micrognathie), bossige, doorlopende wenkbrauwen, lange wimpers, lage haargrens, kleine neus, wijde neusvleugels, laag philtrum, dunne lippen, kleine gestalte, onderontwikkelde of afwezige ledematen (focomelie), hypertrofie van de spieren en bewegingsstoornissen. Een verstandelijke handicap is vrijwel altijd aanwezig, maar de mate van ernst varieert. Regelmatig voorkomende (nl) Zespół Cornelii de Lange (zespół Brachmanna i de Lange, zespół karłowatości amsterdamskiej de Lange, typus degenerativus amstelodamensis, ang. Cornelia de Lange Syndrome, CdLS) – grupa zespołów wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie, o możliwym różnym typie dziedziczenia (autosomalne dominujące, autosomalne recesywne, sprzężone z płcią, mutacje de novo), których wspólną cechą jest współistnienie następujących objawów: Nazwa pochodzi od nazwiska Cornelii de Lange, która w 1933 roku w Amsterdamie opisała po raz pierwszy ten zespół chorobowy. (pl)
rdfs:label Cornelia de Lange syndrome (en) متلازمة كورنيليا دي لانج (ar) Cornelia-de-Lange-Syndrom (de) Síndrome de Cornelia de Lange (es) Sindrome di Cornelia de Lange (it) Syndrome de Cornelia de Lange (fr) 코넬리아 디란지 증후군 (ko) Zespół Cornelii de Lange (pl) Syndroom van Cornelia de Lange (nl) Синдром Корнелии де Ланге (ru) Síndrome de Cornelia de Lange (pt) Cornelia de Langes syndrom (sv)
owl:sameAs wikidata:Cornelia de Lange syndrome dbpedia-ar:Cornelia de Lange syndrome dbpedia-az:Cornelia de Lange syndrome http://bs.dbpedia.org/resource/Sindrom_Cornelije_de_Lange dbpedia-de:Cornelia de Lange syndrome dbpedia-es:Cornelia de Lange syndrome dbpedia-fa:Cornelia de Lange syndrome dbpedia-fi:Cornelia de Lange syndrome dbpedia-fr:Cornelia de Lange syndrome dbpedia-he:Cornelia de Lange syndrome dbpedia-it:Cornelia de Lange syndrome dbpedia-kk:Cornelia de Lange syndrome dbpedia-ko:Cornelia de Lange syndrome dbpedia-nl:Cornelia de Lange syndrome dbpedia-no:Cornelia de Lange syndrome dbpedia-pl:Cornelia de Lange syndrome dbpedia-pt:Cornelia de Lange syndrome dbpedia-ru:Cornelia de Lange syndrome dbpedia-sv:Cornelia de Lange syndrome dbpedia-tr:Cornelia de Lange syndrome https://global.dbpedia.org/id/Bdqm
prov:wasDerivedFrom wikipedia-en:Cornelia_de_Lange_syndrome?oldid=1109690002&ns=0
foaf:depiction wiki-commons:Special:FilePath/Eli_CDLS.jpg
foaf:isPrimaryTopicOf wikipedia-en:Cornelia_de_Lange_syndrome
foaf:name Cornelia de Lange syndrome (en)
is dbo:differentialDiagnosis of dbr:Lesch–Nyhan_syndrome
is dbo:wikiPageRedirects of dbr:Bushy_Syndrome dbr:Cornelia_Delange_Syndrome dbr:Cornelia_De_Lange_syndrome dbr:Cornelia_de_Lange_Syndrome dbr:Cornelia_de_lange_syndrome dbr:De_Lange_syndrome dbr:Amsterdam_dwarfism dbr:De_lange_syndrome dbr:Brachman-de_Lange_syndrome dbr:Brachman_de_Lange_syndrome dbr:Brachmann-Cornelia_de_Lange_syndrome dbr:Brachmann-de-Lange_Syndrome dbr:Brachmann-de_Lange_Syndrome dbr:Brachmann-de_Lange_syndrome dbr:Brachmann–de_Lange_syndrome
is dbo:wikiPageWikiLink of dbr:Prognathism dbr:List_of_diseases_(C) dbr:List_of_eponymous_diseases dbr:Bushy_Syndrome dbr:Cornelia_Delange_Syndrome dbr:List_of_genetic_disorders dbr:Cutis_marmorata dbr:Dactyly dbr:List_of_neurological_conditions_and_disorders dbr:Prepubertal_hypertrichosis dbr:Mental_disorders_diagnosed_in_childhood dbr:Cleft_lip_and_cleft_palate dbr:Clinodactyly dbr:Cornelia_Catharina_de_Lange dbr:Lesch–Nyhan_syndrome dbr:Dandy–Walker_malformation dbr:Cornelia_De_Lange_syndrome dbr:Cornelia_de_Lange_Syndrome dbr:Cornelia_de_lange_syndrome dbr:Fetal_alcohol_spectrum_disorder dbr:Chromosome_5 dbr:De_Lange_syndrome dbr:Acheiria dbr:John_M._Opitz dbr:Ectrodactyly dbr:Webbed_toes dbr:Warsaw_breakage_syndrome dbr:Microcephaly dbr:Radioulnar_synostosis dbr:Kirner's_deformity dbr:NAALADL2 dbr:SMC1A dbr:NIPBL dbr:SMC3 dbr:SHOX2 dbr:Amsterdam_dwarfism dbr:De_lange_syndrome dbr:Brachman-de_Lange_syndrome dbr:Brachman_de_Lange_syndrome dbr:Brachmann-Cornelia_de_Lange_syndrome dbr:Brachmann-de-Lange_Syndrome dbr:Brachmann-de_Lange_Syndrome dbr:Brachmann-de_Lange_syndrome dbr:Brachmann–de_Lange_syndrome
is foaf:primaryTopic of wikipedia-en:Cornelia_de_Lange_syndrome