Thyrotoxic periodic paralysis (original) (raw)
Tyreotoksyczne porażenie okresowe (ang. TPP - thyreotoxic periodic paralysis) jest jednym z porażeń okresowych. Charakteryzuje się czasowym osłabieniem mięśni, głównie obręczy biodrowej i uda. Objawy występują na skutek hipokaliemii u predysponowanych (m.in. genetycznie) chorych z niewyrównaną nadczynnością tarczycy. Choroba ta najbardziej rozpowszechniona jest na Dalekim Wschodzie.
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| dbo:abstract | الشلل الانسمامي الدرقي الدوري (بالإنجليزية: Thyrotoxic periodic paralysis) هي حالة تؤدي إلى هجمات من الضعف العضلي أثناء فرط في نشاط الغدة الدرقية. نقص بوتاسيوم الدم (انخفاض مستوى البوتاسيوم في الدم) عادة ما يكون حاضرًا أثناء الهجمات. قد تشكل هذه الحالة خطرًا على الحياة إذا ما أصاب الضعف العضلي عضلات التنفس، حيث يتسبب الأمر في صعوبة بالتنفس من ناحية، أو يؤدي في حالة انخفاض نسبة البوتاسيوم في الدم إلى اضطراب في دقات القلب. وإن لم يعالج، وهي مُتكررة بعادتها في الطبيعة. تم ربط الحالة مع التحولات الوراثية في الجينات المسؤولة عن رمز معين للقنوات الأيونية الناقلة للكهرل (الصوديوم والبوتاسيوم) عبر أغشية الخلايا. وأهمها قناة الكالسيوم من نوع (Cav1.1). و(Kir2.6) وتصنف على أنها (Channelopathy). ويعتقد أن هذه الظاهرة الشاذة في القناة تؤدي إلى التغييرات في نقل البوتاسيوم إلى الخلايا، في ظل ظروف ارتفاع مستويات هرمون الغدة الدرقية، وعادة مع يكون مع مرسب إضافي. علاج نقص بوتاسيوم الدم، المتبعة من تصحيح فرط نشاط الغدة الدرقية، الذي يؤدي إلى استكمال الهجمات. يصيب في الغالب الذكور من أصل صيني وياباني وفيتنامي وفلبيني وكوري. الشلل الانسمامي الدرقي الدوري هو واحد من العديد من الحالات التي يمكن أن تسبب الشلل الدوري. (ar) Η Θυρεοτοξική περιοδική παράλυση είναι ασθένεια η οποία χαρακτηρίζεται από κρίσεις παρουσία υπερθυρεοειδισμού (υπερδραστηριότητας του θυρεοειδούς αδένα). Κατά τη διάρκεια των κρίσεων είναι συνήθως παρούσα (μειωμένα επίπεδα καλίου στο αίμα). Η ασθένεια μπορεί να αποβεί θανατηφόρα εάν η αδυναμία των εισπνευστικών μυών οδηγήσει σε , ή τα χαμηλά επίπεδα καλίου οδηγήσουν σε καρδιακή αρρυθμία. Εάν δε θεραπευθεί, τότε η ασθένεια τυπικά υποτροπιάζει. Η ασθένεια έχει συνδεθεί με γενετικές μεταλλάξεις σε γονίδια, τα οποία κωδικεύουν συγκεκριμένους ιοντικούς διαύλους, τα οποία μεταφέρουν ηλεκτρολύτες (νάτριο και κάλιο) κατά μήκος των . Οι κύριοι είναι υπομονάδα α1 του διαύλου ασβεστίου τύπου- L και ο δίαυλος εσωτερικής επαναφοράς καλίου ως εκ τούτου κατατάσσεται ως πάθηση ιοντικών διαύλων. Η ανωμαλία στο δίαυλο θεωρείται ότι οδηγεί σε διακυμάνσεις καλίου στα κύτταρα, κάτω από συνθήκες υψηλών επιπέδων θυροξίνης. Η θεραπεία της υποκαλιαιμίας, ακολουθούμενη από διόρθωση του υπερθυρεοειδισμού, οδηγεί σε πλήρη εξαφάνιση των κρίσεων. Συμβαίνει κυρίως σε άνδρες Κινεζικής, Ιαπωνικής, Βιετναμέζικης, Φιλιππινέζικης και Κορεάτικης καταγωγής. Η θυρεοτοξική περιοδική παράλυση είναι μια από τις πολλές ασθένειες που μπορούν να προκαλέσουν . (el) La Parálisis Tirotoxica Periódica es una enfermedad caracterizada por un cuadro de hipertiroidismo (sobreactividad de la glándula tiroides) en el que concurren episodios de debilidad muscular y episodios de hipopotasemia (nivel de potasio disminuido en sangre). Se caracteriza por tener una predominio en pacientes masculinos descendientes de chinos, japoneses, vietnamitas, filipinos, y coreanos. La condición puede constituir una amenaza para la vida si la debilidad de los músculos de la respiración es suficiente para producir una insuficiencia respiratoria, o si los niveles de potasio disminuyen a un nivel que produzca arritmias cardíacas (irregularidades en el ritmo cardíaco). Sin tratamiento suele ser de naturaleza recurrente. Es parte de un grupo de enfermedades que pueden causar parálisis periódica. La enfermedad ha sido asociada a mutaciones en genes que codifican para canales iónicos que intercambian electrólitos (sodio y potasio) a través de la membrana celular. Los más implicados son los canales de calcio tipo L subunidad α1 y el canal de potasio de rectificación interna 2.6; por lo tanto la enfermedad es clasificada como una canalopatia. Ésta conduce a anormalidades en el gradiente de electrolitos bajo condiciones de tirotoxicosis (niveles altos de hormona tiroides en sangre) y la presencia de factores adicionales precipitantes. El tratamiento de la hipopotasemia, así como la posterior corrección del hipertiroidismo son necesarios para la resolución de los ataques. (es) La paralysie périodique thyrotoxique (PPT) est une maladie génétique qui se traduit par des accès temporaires de paralysie. Elle est due à une hyperactivité de la glande thyroïde et fut identifiée la première fois par Carl Westphal en 1885. Elle touche généralement des individus de sexe masculin d'origine asiatique entre 20 et 50 ans. Elle se manifeste par la survenue brutale d'une faiblesse musculaire et/ou d'une paralysie sans atteinte sensitive chez des personnes hyperthyroïdiennes (ayant une hyperactivité de la glande thyroïde). Une hypokaliémie (baisse du taux de potassium dans le sang) est habituellement constatée au moment des crises. La crise peut conduire exceptionnellement à la mort si la faiblesse des muscles respiratoires entraîne une insuffisance respiratoire ou si l'hypokaliémie entraîne un trouble sévère du rythme cardiaque. Non traitées, ces crises ont généralement un caractère récurrent. La maladie est liée à des mutations génétiques des gènes codant certains des canaux ioniques permettant le transport des électrolytes (sodium et potassium) à travers les membranes cellulaires. Les principales mutations portent sur le gène CACNA1S qui code la protéine formant la Cav1.1 d'un canal calcique des muscles squelettiques et le gène KCNJ18 qui code la protéine d'un canal potassique rectifiant entrant (Kir2.6) ; la maladie est donc classée comme une canalopathie. L'anomalie est considérée être liée à une entrée rapide du potassium à l'intérieur des cellules lors d'une hyperthyroxinémie (concentration anormalement haute d'hormone thyroïdienne dans le sang), généralement avec un facteur déclenchant supplémentaire. Le traitement de l'hypokaliémie, suivi de la correction de l'hyperthyroïdie, conduit à la disparition complète des crises. La PPT est une des causes de paralysie périodique. (fr) Kelumpuhan berkala tirotoksik (thyrotoxic periodic paralysis, TPP) adalah suatu penyakit dengan gejala serangan kelemahan otot karena adanya hipertiroidisme (aktivitas kelenjar tiroid yang berlebihan). Selama serangan terjadi, biasanya juga muncul hipokalemia (penurunan kadar kalium dalam darah). Penyakit ini dapat mengancam jiwa karena kelemahan otot pernapasan bisa menyebabkan kegagalan pernapasan, sedangkan kadar kalium yang rendah bisa menyebabkan aritmia jantung (ketidakteraturan dalam denyut jantung). Jika tidak diobati, biasanya bersifat kambuhan. Penyakit ini telah dikaitkan dengan mutasi genetik pada gen yang menyandi kanal ion natrium dan kalium melintasi membran sel, terutama kanal kalsium tipe-L subunit α-1 dan Kir2.6. Abnormalitas pada kanal diperkirakan menyebabkan perpindahan kalium ke dalam sel, dalam kondisi kadar tiroksin yang tinggi, biasanya dengan faktor pemicu tambahan. Pengobatan hipokalemia, diikuti dengan koreksi hipertiroidisme, mengarah pada perbaikan yang lengkap. Penyakit ini terjadi terutama pada pria keturunan Cina, Jepang, Vietnam, Filipina, dan Korea. TPP merupakan salah satu dari beberapa penyakit yang dapat menyebabkan kelumpuhan berulang. (in) Thyrotoxic periodic paralysis (TPP) is a condition featuring attacks of muscle weakness in the presence of hyperthyroidism (overactivity of the thyroid gland). Hypokalemia (a decreased potassium level in the blood) is usually present during attacks. The condition may be life-threatening if weakness of the breathing muscles leads to respiratory failure, or if the low potassium levels lead to cardiac arrhythmias (irregularities in the heart rate). If untreated, it is typically recurrent in nature. The condition has been linked with genetic mutations in genes that code for certain ion channels that transport electrolytes (sodium and potassium) across cell membranes. The main ones are the L-type calcium channel α1-subunit and potassium inward rectifier 2.6; it is therefore classified as a channelopathy. The abnormality in the channel is thought to lead to shifts of potassium into cells, under conditions of high thyroxine (thyroid hormone) levels, usually with an additional precipitant. Treatment of the hypokalemia, followed by correction of the hyperthyroidism, leads to complete resolution of the attacks. It occurs predominantly in males of Chinese, Japanese, Vietnamese, Filipino, and Korean descent. TPP is one of several conditions that can cause periodic paralysis. (en) La paralisi periodica tireotossica (PPT) è una malattia caratterizzata da improvvisi episodi di paralisi in presenza di ipertiroidismo (iperattività della tiroide). Durante gli attacchi si riscontra generalmente ipokaliemia, ovvero bassi livelli di potassio nel sangue. La malattia può comportare pericolo per la vita quando la paralisi coinvolge i muscoli respiratori portando a insufficienza respiratoria, oppure quando l'eccessiva riduzione del potassio provoca l'insorgenza di aritmie. In assenza di un trattamento appropriato, gli episodi tendono a ripetersi. La causa della malattia è stata identificata in alcune mutazioni nei geni che codificano per i canali ionici deputati al trasporto di ioni sodio e potassio attraverso le membrane cellulari. In particolare sono coinvolti i geni e , che codificano rispettivamente per la subunità α1 dei canali del calcio di tipo L e per il canale rettificante interno del potassio 2.6; la PPT è quindi classificata tra le canalopatie. Si pensa che l'anomalia dei canali porti al passaggio di potassio all'interno delle cellule quando sono presenti elevati livelli di tiroxina associati, in genere, a un evento o fattore precipitante. Il trattamento dell'ipokaliemia, seguito dalla correzione dell'ipertiroidismo, porta alla scomparsa degli attacchi. La paralisi periodica tireotossica ha una maggiore frequenza tra i maschi di origine cinese, giapponese, vietnamita, filippina e coreana. La PPT è solo una delle malattie associate a paralisi periodica. (it) Tyreotoksyczne porażenie okresowe (ang. TPP - thyreotoxic periodic paralysis) jest jednym z porażeń okresowych. Charakteryzuje się czasowym osłabieniem mięśni, głównie obręczy biodrowej i uda. Objawy występują na skutek hipokaliemii u predysponowanych (m.in. genetycznie) chorych z niewyrównaną nadczynnością tarczycy. Choroba ta najbardziej rozpowszechniona jest na Dalekim Wschodzie. (pl) A paralisia periódica tirotóxica ou tireotóxica (PPT) é uma condição que apresenta ataques de fraqueza muscular na presença de hipertireoidismo (hiperatividade da glândula tireoide). A hipocaliemia (a diminuição do nível de potássio no sangue) geralmente está presente durante os ataques. A condição pode ser fatal se a fraqueza dos músculos respiratórios levar à insuficiência respiratória, ou se os baixos níveis de potássio levarem a arritmias cardíacas (irregularidades na frequência cardíaca). Se não for tratada, torna-se naturalmente recorrente. A condição tem sido associada a mutações genéticas em genes que codificam certos canais iônicos que transportam eletrólitos (sódio e potássio) através das membranas celulares. As principais são a e o ; é, portanto, classificado como uma . Acredita-se que a anormalidade no canal conduza a mudanças de potássio nas células, sob condições de altos níveis de tiroxina (hormônio tireoidiano), geralmente com um precipitante adicional. O tratamento da hipocalemia, seguido pela correção do hipertireoidismo, leva à resolução completa dos ataques. Ocorre predominantemente em homens de ascendência chinesa, japonesa, vietnamita, filipina e coreana. A PPT é uma das várias condições que podem causar paralisia periódica. (pt) Тиреотоксический периодический паралич (ТПП) — это состояние, характеризующееся приступами мышечной слабости на фоне гипертиреоза (повышенной активности щитовидной железы). Приступы обычно сопровождаются гипокалиемией (снижение уровня калия в крови). Состояние может быть опасным для жизни, поскольку слабость дыхательных мышц приводит к дыхательной недостаточности, а низкий уровень калия приводит к сердечным аритмиям (нарушениям частоты сердечных сокращений). При отсутствии лечения эти приступы обычно повторяются. Состояние связано с генетическими мутациями в генах, которые кодируют определённые ионные каналы, транспортирующие электролиты (натрий и калий) через клеточные мембраны. Основными из них являются α1-субъединица кальциевого канала L-типа (Cav1.1) и калиевый внутренний выпрямитель (Kir2.6); поэтому данная болезнь классифицируется как каналопатия. Считается, что аномалия канала приводит к перемещению калия в клетки в условиях высокого уровня тироксина (гормон щитовидной железы), обычно с дополнительным провоцирующим фактором. Лечение гипокалиемии с последующей коррекцией гипертиреоза приводит к полному исчезновению приступов. ТПП встречается, в основном, у мужчин китайского, японского, вьетнамского, филиппинского и корейского происхождения. ТПП является одной из причин периодического паралича. (ru) 甲狀腺毒性週期性麻痺症（英語：Thyrotoxic periodic paralysis，簡稱TPP）是一種因甲狀腺機能亢進引起的病況，特徵是病發時會有的症狀。症狀發作時一般會伴隨有低血鉀的狀況。若一旦引致呼吸肌無力導致呼吸衰竭，或血鉀過低下導致心律不整時，患者可能有生命危險。一般而言，若患者不接受治療的話，疾病會反覆發作。 這種病況與某些離子通道的編碼基因出現基因突變有關，而離子通道負責的是電解質（如鈉和鉀）的跨細胞膜運送。最主要的相關通道為L型鈣通道α1亞基和；因此這種病被歸分為。目前認為是通道的異常導致鉀離子在高甲狀腺激素的情況下流入細胞中。 TPP屬於的一種，要完全消除發病機會，就需要治療低鉀血症，並調整甲狀腺機能。本疾病最常發生於中國、日本、越南、菲律賓和朝鮮裔男性身上。 (zh) |
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(pl) 甲狀腺毒性週期性麻痺症（英語：Thyrotoxic periodic paralysis，簡稱TPP）是一種因甲狀腺機能亢進引起的病況，特徵是病發時會有的症狀。症狀發作時一般會伴隨有低血鉀的狀況。若一旦引致呼吸肌無力導致呼吸衰竭，或血鉀過低下導致心律不整時，患者可能有生命危險。一般而言，若患者不接受治療的話，疾病會反覆發作。 這種病況與某些離子通道的編碼基因出現基因突變有關，而離子通道負責的是電解質（如鈉和鉀）的跨細胞膜運送。最主要的相關通道為L型鈣通道α1亞基和；因此這種病被歸分為。目前認為是通道的異常導致鉀離子在高甲狀腺激素的情況下流入細胞中。 TPP屬於的一種，要完全消除發病機會，就需要治療低鉀血症，並調整甲狀腺機能。本疾病最常發生於中國、日本、越南、菲律賓和朝鮮裔男性身上。 (zh) الشلل الانسمامي الدرقي الدوري (بالإنجليزية: Thyrotoxic periodic paralysis) هي حالة تؤدي إلى هجمات من الضعف العضلي أثناء فرط في نشاط الغدة الدرقية. نقص بوتاسيوم الدم (انخفاض مستوى البوتاسيوم في الدم) عادة ما يكون حاضرًا أثناء الهجمات. قد تشكل هذه الحالة خطرًا على الحياة إذا ما أصاب الضعف العضلي عضلات التنفس، حيث يتسبب الأمر في صعوبة بالتنفس من ناحية، أو يؤدي في حالة انخفاض نسبة البوتاسيوم في الدم إلى اضطراب في دقات القلب. وإن لم يعالج، وهي مُتكررة بعادتها في الطبيعة. (ar) Η Θυρεοτοξική περιοδική παράλυση είναι ασθένεια η οποία χαρακτηρίζεται από κρίσεις παρουσία υπερθυρεοειδισμού (υπερδραστηριότητας του θυρεοειδούς αδένα). Κατά τη διάρκεια των κρίσεων είναι συνήθως παρούσα (μειωμένα επίπεδα καλίου στο αίμα). Η ασθένεια μπορεί να αποβεί θανατηφόρα εάν η αδυναμία των εισπνευστικών μυών οδηγήσει σε , ή τα χαμηλά επίπεδα καλίου οδηγήσουν σε καρδιακή αρρυθμία. Εάν δε θεραπευθεί, τότε η ασθένεια τυπικά υποτροπιάζει. (el) La Parálisis Tirotoxica Periódica es una enfermedad caracterizada por un cuadro de hipertiroidismo (sobreactividad de la glándula tiroides) en el que concurren episodios de debilidad muscular y episodios de hipopotasemia (nivel de potasio disminuido en sangre). Se caracteriza por tener una predominio en pacientes masculinos descendientes de chinos, japoneses, vietnamitas, filipinos, y coreanos. La condición puede constituir una amenaza para la vida si la debilidad de los músculos de la respiración es suficiente para producir una insuficiencia respiratoria, o si los niveles de potasio disminuyen a un nivel que produzca arritmias cardíacas (irregularidades en el ritmo cardíaco). 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La crise peut conduire exceptionnellement à la mort si la faiblesse des muscles respiratoires entraîne une insuffisance respiratoire ou si l'hypokalié (fr) Kelumpuhan berkala tirotoksik (thyrotoxic periodic paralysis, TPP) adalah suatu penyakit dengan gejala serangan kelemahan otot karena adanya hipertiroidisme (aktivitas kelenjar tiroid yang berlebihan). Selama serangan terjadi, biasanya juga muncul hipokalemia (penurunan kadar kalium dalam darah). Penyakit ini dapat mengancam jiwa karena kelemahan otot pernapasan bisa menyebabkan kegagalan pernapasan, sedangkan kadar kalium yang rendah bisa menyebabkan aritmia jantung (ketidakteraturan dalam denyut jantung). Jika tidak diobati, biasanya bersifat kambuhan. (in) Thyrotoxic periodic paralysis (TPP) is a condition featuring attacks of muscle weakness in the presence of hyperthyroidism (overactivity of the thyroid gland). Hypokalemia (a decreased potassium level in the blood) is usually present during attacks. The condition may be life-threatening if weakness of the breathing muscles leads to respiratory failure, or if the low potassium levels lead to cardiac arrhythmias (irregularities in the heart rate). If untreated, it is typically recurrent in nature. (en) La paralisi periodica tireotossica (PPT) è una malattia caratterizzata da improvvisi episodi di paralisi in presenza di ipertiroidismo (iperattività della tiroide). Durante gli attacchi si riscontra generalmente ipokaliemia, ovvero bassi livelli di potassio nel sangue. La malattia può comportare pericolo per la vita quando la paralisi coinvolge i muscoli respiratori portando a insufficienza respiratoria, oppure quando l'eccessiva riduzione del potassio provoca l'insorgenza di aritmie. In assenza di un trattamento appropriato, gli episodi tendono a ripetersi. (it) A paralisia periódica tirotóxica ou tireotóxica (PPT) é uma condição que apresenta ataques de fraqueza muscular na presença de hipertireoidismo (hiperatividade da glândula tireoide). A hipocaliemia (a diminuição do nível de potássio no sangue) geralmente está presente durante os ataques. A condição pode ser fatal se a fraqueza dos músculos respiratórios levar à insuficiência respiratória, ou se os baixos níveis de potássio levarem a arritmias cardíacas (irregularidades na frequência cardíaca). Se não for tratada, torna-se naturalmente recorrente. (pt) Тиреотоксический периодический паралич (ТПП) — это состояние, характеризующееся приступами мышечной слабости на фоне гипертиреоза (повышенной активности щитовидной железы). Приступы обычно сопровождаются гипокалиемией (снижение уровня калия в крови). 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