Hypokalemic periodic paralysis (original) (raw)
شَلَلُ نَقْصِ بُوتاسيوم الدَّمِ الدَّورِيّ (بالإنجليزية: Hypokalemic periodic paralysis) هو نادر، وهو اعتلال القنوات سيادي يؤدي إلى نوبات متكررة من ضًعف العضلات وأحيانًا نقص في مستوى البوتاسيوم في الدم (يرجع السبب بشكل أساسي إلى ).
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| dbo:abstract | شَلَلُ نَقْصِ بُوتاسيوم الدَّمِ الدَّورِيّ (بالإنجليزية: Hypokalemic periodic paralysis) هو نادر، وهو اعتلال القنوات سيادي يؤدي إلى نوبات متكررة من ضًعف العضلات وأحيانًا نقص في مستوى البوتاسيوم في الدم (يرجع السبب بشكل أساسي إلى ). (ar) Hypokalemic periodic paralysis (hypoKPP), also known as familial hypokalemic periodic paralysis (FHPP), is a rare, autosomal dominant channelopathy characterized by muscle weakness or paralysis when there is a fall in potassium levels in the blood. In individuals with this mutation, attacks sometimes begin in adolescence and most commonly occur with individual triggers such as rest after strenuous exercise (attacks during exercise are rare), high carbohydrate meals, meals with high sodium content, sudden changes in temperature, and even excitement, noise, flashing lights, cold temperatures and stress. Weakness may be mild and limited to certain muscle groups, or more severe full-body paralysis. During an attack, reflexes may be decreased or absent. Attacks may last for a few hours or persist for several days. Recovery is usually sudden when it occurs, due to release of potassium from swollen muscles as they recover. Some patients may fall into an abortive attack or develop chronic muscle weakness later in life. Some people only develop symptoms of periodic paralysis due to hyperthyroidism (overactive thyroid). This entity is distinguished with thyroid function tests, and the diagnosis is instead called thyrotoxic periodic paralysis. (en) La paralysie périodique hypokaliémique ou maladie de Westphal est une maladie génétique se manifestant sous deux phénotypes différents : la forme paralytique et la forme myopathique associée à une hypokaliémie. * La forme paralytique se manifeste par des accès de paralysie réversible s'accompagnant d'hypokaliémie. Ces attaques conduisent à une paraparésie ou à une tétraparésie mais épargnent les muscles respiratoires et cardiaques. Ces accès aigus durent de quelques heures à quelques jours. Des personnes souffriront d'une seule attaque mais la plupart subiront des accès périodiques de façon quotidienne, hebdomadaire, et mensuelle ou parfois annuelle. Ces accès sont déclenchés par un repas riche en glucides ou après un exercice et beaucoup plus rarement par le froid. Les intervalles entre ces crises sont prolongés par la prise de potassium ou d'acétazolamide. L'âge d'apparition de ces accès est de un an à 20 ans. La fréquence maximum de ces attaques se situe entre 15 et 35 ans et diminue avec l'âge. * La forme myopathique est la forme se manifestant chez un quart des individus comme une faiblesse musculaire qui apparaît surtout après l'exercice et atteint les membres inférieurs à des âges très variables. Ces accès de faiblesse musculaire sont indépendants de la forme paralytique et peuvent être la seule manifestation de la paralysie périodique hypokaliémique. Les personnes atteintes de paralysie périodique hypokaliémique ont autant de risque d'hyperthermie maligne que les individus porteurs du gène responsable de cette pathologie. Le diagnostic de paralysie périodique hypokaliémique se fonde sur des accès de paralysie avec une hypokaliémie (<3.5 mmol/L), une absence de myotonie et une histoire familiale de maladie à transmission autosomique dominante. (fr) La paralisi periodica ipocaliemica sigla inglese HypoKPP) è un disturbo miopatico che prevede la presenza di occasionali episodi di debolezza muscolare fluttuante, dovuto a eccessivo consumo di potassio durante le fasi critiche, a causa di disfunzioni dei canali ionici della giunzione neuromuscolare. Si tratta di una canalopatia neuromuscolare. Le cellule assorbono troppo potassio lasciandone poco disponibile nel sangue: a causa di una disfunzione dei canali del sodio o del calcio, i canali del potassio diventano iperattivi consumandone troppo. Fa parte di un gruppo di malattie genetiche che include paralisi periodica tireotossica e , denominato paralisi periodiche famigliari. Solitamente sono malattie ereditarie con trasmissione dominante sebbene di possa verificare la mutazione genetica casuale in famiglia. Si osservano due forme distinte di coinvolgimento muscolare nella paralisi periodica ipocaliemica, episodi di paralisi e miopatia fissa, possono verificarsi separatamente o insieme. La pura forma paralitica episodica si verifica più comunemente, la combinazione di episodi di paralisi e di una miopatia lentamente progressiva è meno comune, la forma pura miopatica senza o quasi episodi di paralisi è rara: Tipo 1, con episodi di paralisi (appartenente alle canalopatie calciche): il sintomo principale è costituito da attacchi di paralisi flaccida reversibile con una concomitante ipocaliemia che generalmente porta a paraparesi o tetraparesi, ma risparmia i muscoli respiratori. Tipo 2, forma miopatica, con talvolta sporadiche paralisi o debolezza fluttuante (ipostenia) di segmenti muscolari, o generale (gruppo delle canalopatie sodiche): miopatia lentamente progressiva, affaticabilità muscolare fissa (astenia), con possibile miotonia, ipereccitabilità neuromuscolare, spasmo, contrattura, mialgia e crampi (spasmodicità, rigidità lieve e flaccidità possono coesistere nella forma miopatica); inizia spesso come intolleranza all'esercizio prevalentemente agli arti inferiori; di solito non porta a una grave invalidità. Questa debolezza fissa astenica-ipostenica lieve deve essere distinta dalla debolezza reversibile ipostenica che esiste tra gli attacchi acuti di debolezza muscolare in alcuni individui affetti. Un episodio acuto può essere scatenato da fatti che causano eccessivo consumo di potassio, come assunzione di grandi quantità di carboidrati, perdita di potassio per disidratazione e ipovolemia (sanguinamento, mancata assunzione di liquidi, sudorazione eccessiva per caldo, fatica fisica o fattori emotivi), eccessiva assunzione di sale, eccessiva assunzione di alcol (dopo periodo di riposo) o di zuccheri, stress con paura/ansia, freddo, anestesia generale, riposo dopo esercizio intenso, o direttamente l'esercizio fisico intenso o lo sforzo ripetuto eccessivo. Una percentuale di pazienti, circa il 74%, in entrambe le forme e non solo nella 2, può sviluppare un'ulteriore miopatia con ipostenia fissa del muscolo scheletrico, detta miopatia vacuolare; altri hanno comorbilità con la cardiomiotonia detta sindrome di Andersen-Tawil, di cui la paralisi periodica è un sintomo comune assieme ai disturbi del sistema di conduzione del cuore e anomalie come clinodattilia (curvatura ossea anomala delle dita); occorre quindi controllare la possibile presenza di aritmia cardiaca fissa (aritmie lievi transitorie - tachicardia, bradicardia o battito irregolare - possono invece verificarsi durante un attacco di debolezza di HypoKPP). Il trattamento consiste nell'evitare situazioni scatenanti e nel curare i sintomi (ad esempio con farmaci o assunzione di potassio nei momenti di crisi muscolare). (it) Paralisia periódica hipocalémica (hipoPP) uma doença hereditária rara caracterizada por episódios de com duração de algumas horas a 24-48 horas e associada a baixos níveis de potássio no sangue. A doença afeta geralmente os quatro membros e resulta em tetraplegia. Estima-se que a doença afete 1 em cada 100 000 pessoas. (pt) Okresowy paraliż hipokaliemiczny (lub hipokaliemiczne porażenie okresowe) jest rzadką kanałopatią, charakteryzującą się okresowym niedowładem lub porażeniem występującym wraz ze znacznym spadkiem poziomu potasu we krwi. Objawy choroby mają charakter napadowy i zdarzają się najczęściej w nocy lub rano, przy nagłych zmianach temperatury, lub po spożyciu posiłku z dużą ilością węglowodanów albo sodu. Mogą trwać od kilku do nawet 48 godzin. Niedowład może być łagodny i ograniczony do jednej grupy mięśni, lecz może wystąpić także uogólniony paraliż prowadzący do niewydolności oddechowej i śmierci. Choroba dziedziczy się autosomalnie dominująco. U jej podłoża leżą mutacje w genach CACNA1S, SCN4A i KCNE3 kodujących odpowiednio: zależny od potencjału kanał wapniowy 1.1 obecny w kanalikach T komórek mięśni poprzecznie prążkowanych, zależny od potencjału kanał sodowy 1.4 w płytce nerwowo-mięśniowej oraz zależny od potencjału kanał potasowy. Leczenie podczas napadu polega na doustnym podaniu potasu. Profilaktyka polega na niedopuszczaniu do hipokaliemii, unikaniu czynników mogących wywołać napad oraz stosowaniu inhibitora anhydrazy węglanowej (acetazolamid). (pl) |
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