Timeline of tuberous sclerosis (original) (raw)
يمتدُ تاريخُ أبحاثِ التصلب الحَدَبِي إلى أقلِ من 200 عام. التصلب الحَدَبي (بالإنجليزية: Tuberous Sclerosis) ويُدعى اختصارًا TSC، هوَ اضطرابٌ جينيٌ نادرٌ مٌتعددُ الأجهزة، ويُمكنُ أن يؤدي إلى نمو أورامٍ حميدة في الدماغ أو في الأعضاءِ الحيوية الأخرى مثل الكلية، والقلب، والعين، والرئة، والجلد. يَترافقُ التصلب الحَدَبي مع مجموعةٍ من الأعراض والتي تتضمن نوباتٍ صرعية، وتأخرٍ نمائي، واضطراباتٍ سلوكية، وتشوهاتٍ جلدية، بالإضافة إلى أمراضٍ في الرئة والكلية. يحدثُ التصلب الحَدبي بسبب طفراتٍ في واحدٍ من الجينين، TSC1 وTSC2، واللذان على الترتيب يُشفران بروتيني همراتن وتوبرين، حيثُ تعمل هذه البروتينات كابتاتٍ للنمو الورمي ومنظماتٍ لتمايُزِ وتكاثرُ الخلايا. سابقًا كان التَصلب الحَدَبي يُعتبر مرضًا نادرًا لافتًا للنظر، ولكنهُ الآن أصبح محورًا مُهمًا للبحثِ حول تكونِ الأورام وكبتها.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | يمتدُ تاريخُ أبحاثِ التصلب الحَدَبِي إلى أقلِ من 200 عام. التصلب الحَدَبي (بالإنجليزية: Tuberous Sclerosis) ويُدعى اختصارًا TSC، هوَ اضطرابٌ جينيٌ نادرٌ مٌتعددُ الأجهزة، ويُمكنُ أن يؤدي إلى نمو أورامٍ حميدة في الدماغ أو في الأعضاءِ الحيوية الأخرى مثل الكلية، والقلب، والعين، والرئة، والجلد. يَترافقُ التصلب الحَدَبي مع مجموعةٍ من الأعراض والتي تتضمن نوباتٍ صرعية، وتأخرٍ نمائي، واضطراباتٍ سلوكية، وتشوهاتٍ جلدية، بالإضافة إلى أمراضٍ في الرئة والكلية. يحدثُ التصلب الحَدبي بسبب طفراتٍ في واحدٍ من الجينين، TSC1 وTSC2، واللذان على الترتيب يُشفران بروتيني همراتن وتوبرين، حيثُ تعمل هذه البروتينات كابتاتٍ للنمو الورمي ومنظماتٍ لتمايُزِ وتكاثرُ الخلايا. سابقًا كان التَصلب الحَدَبي يُعتبر مرضًا نادرًا لافتًا للنظر، ولكنهُ الآن أصبح محورًا مُهمًا للبحثِ حول تكونِ الأورام وكبتها. عادةً ما يُقسم تاريخُ البُحوث المتعلقة بالتصلب الحَدبَي إلى أربعِ فترات. في أواخرٍ القرن التاسع عشر، وصفَ أطباءٌ بارزون يعلمون في المستشفياتِ التعليمية الأوروبية أولًا المظاهر الطبية القشرية والجلدية، وقد كرمَ هؤلاء الباحثون الأوائل بتسمياتٍ للتصلب الحَدبي مرُتبطةٍ بأسمائهم مثل «مرض برنفيل» و«ورم برينغل الغدي الزهمي». في بدايةِ القرن العشرين، حُددت هذه الأعراض بأنها مرتبطةٌ بحالةٍ طبيةٍ واحدة، واكتُشف أنَّ المرض يُصيب أعضاء أُخرى، وأنَّ المرض مُتباينٌ في شدته وتختلفُ مظاهره من حالةٍ إلى أُخرى. شهدت أواخر القرن العشرين تحسُناتٍ كبيرة في تقنيات التصوير القحفي، وأيضًا اكتُشف الجينين المُرتبطان بالمرض. أخيرًا، شهدت بدايةُ القرن الحادي والعشرين بدايةً في الفهم الجزيئي للمرض، بالإضافة إلى جوانب علاجية غير جراحية مُحتملة. (ar) The history of tuberous sclerosis (TSC) research spans less than 200 years. TSC is a rare, multi-system genetic disease that can cause benign tumours to grow on the brain or other vital organs such as the kidneys, heart, eyes, lungs, and skin. A combination of symptoms may include seizures, developmental delay, behavioural problems and skin abnormalities, as well as lung and kidney disease. TSC is caused by mutations on either of two genes, TSC1 and TSC2, which encode for the proteins hamartin and tuberin respectively. These proteins act as tumour growth suppressors and regulate cell proliferation and differentiation. Originally regarded as a rare pathological curiosity, it is now an important focus of research into tumour formation and suppression. The history of TSC research is commonly divided into four periods. In the late 19th century, notable physicians working in European teaching hospitals first described the cortical and dermatological manifestations; these early researchers have been awarded with eponyms such as "Bourneville's disease" and "Pringle's adenoma sebaceum". At the start of the 20th century, these symptoms were recognised as belonging to a single medical condition. Further organ involvement was discovered, along with a realisation that the condition was highly variable in its severity. The late 20th century saw great improvements in cranial imaging techniques and the discovery of the two genes. Finally, the start of the 21st century saw the beginning of a molecular understanding of the illness, along with possible non-surgical therapeutic treatments. (en) Historia odkrycia stwardnienia guzowatego i badań nad tą chorobą liczy dopiero niecałe 200 lat. Stwardnienie guzowate (tuberous sclerosis, tuberous sclerosis complex, TSC) jest rzadką, wielonarządową chorobą genetyczną, w której rozwijają się łagodne guzy mózgu i guzy innych ważnych życiowo narządów: nerek, serca, oczu, płuc i skóry. Zespół objawów może obejmować napady drgawkowe, opóźnienie rozwoju, zaburzenia behawioralne i schorzenia dermatologiczne, a także objawy wynikające z zajęcia płuc i nerek. TSC może być spowodowane mutacją w jednym z dwóch genów: TSC1 i TSC2, kodujących, odpowiednio, hamartynę i tuberynę. Oba geny należą do genów supresorowych (antyonkogenów), gdyż funkcją kodowanych przez nie białek jest regulacja cyklu komórkowego i procesu różnicowania komórek. W przeszłości zachorowania na tę chorobę traktowano jak ciekawe przypadki kazuistyczne; obecnie, badaniom nad patogenezą TSC przypisuje się istotne znaczenie w poznawaniu procesu nowotworzenia i supresji nowotworów. Historię badań nad stwardnieniem guzowatym można podzielić na cztery okresy. Pod koniec XIX wieku, wybitni lekarze pracujący w największych szpitalach klinicznych pierwsi opisali korowe i dermatologiczne objawy choroby; uczonych tych uhonorowano eponimicznymi określeniami – "choroby Bourneville'a" i "znamienia Pringle'a". Na początku XX wieku skojarzono te objawy jako charakterystyczne dla jednej jednostki chorobowej. Stwierdzono, że choroba może zajmować inne narządy i zdano sobie sprawę ze zmienności obrazu klinicznego i ciężkości choroby. Pod koniec XX wieku dokonał się wielki postęp w technikach obrazowania układu nerwowego, odkryto też dwa geny, których mutacje wywołują chorobę. W końcu, na początku XXI wieku miały miejsce pierwsze odkrycia pozwalające zrozumieć patomechanizm choroby na poziomie subkomórkowym, otwierające równocześnie nowe możliwości niechirurgicznego leczenia. (pl) |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Désiré-Magloire_Bourneville.jpg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | http://www.tsdev.de/92001/Uploaded/hhehn%7Cgeschichte_der_tsc2005.pdf https://web.archive.org/web/20070315134445/http:/www.tsdev.de/92001/Uploaded/hhehn%7Cgeschichte_der_tsc2005.pdf |
| dbo:wikiPageID | 8888697 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 52012 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1114881831 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Camphor dbr:Cardiac dbr:Rudolf_Virchow dbr:Electroencephalography dbr:Epilepsy dbr:Eponym dbr:Mutation dbr:Hereditary dbr:Monograph dbr:File:Head_CT_scan.jpg dbr:Bicêtre_Hospital dbr:Human_brain dbr:Human_heart dbr:Human_lung dbr:Renal dbr:Retina dbr:Retinoblastoma dbr:Vigabatrin dbr:Dermatology dbr:Désiré-Magloire_Bourneville dbr:Jan_van_der_Hoeve dbr:Pitié-Salpêtrière_Hospital dbr:Computed_tomography dbr:Mental_institution dbr:Genetic_disorder dbr:Louis_Delasiauve dbr:Émile_Leredde dbr:Ventricular_system dbr:Friedrich_Daniel_von_Recklinghausen dbr:Félix_Balzer dbr:Gene dbr:Brain dbr:The_Lancet dbr:Thomas_Addison dbr:Brown_Rat dbr:Animal_model dbr:Ann_Mercy_Hunt dbr:Leech dbr:Leo_Kanner dbr:Lymphangioleiomyomatosis dbr:Magnetic_resonance_imaging dbr:Mammalian_target_of_rapamycin dbr:Status_epilepticus dbr:Édouard_Brissaud dbr:François_Henri_Hallopeau dbr:John_James_Pringle dbr:Portmanteau dbr:Tumor_suppressor_gene dbr:Autism dbr:Autistic dbr:Bromide dbr:Tuberous_sclerosis dbr:Heart_murmur dbr:Heinrich_Vogt_(neurologist) dbr:Lateral_ventricles dbr:Adenoma dbc:Medicine_timelines dbr:Alfred_G._Knudson dbr:Alfred_Walter_Campbell dbr:Amyl_nitrite dbr:Everolimus dbr:Fibrosarcoma dbr:Angiomyolipoma dbr:Barrister dbr:Papule dbr:Germline_mutation dbr:Fluid_attenuated_inversion_recovery dbr:MacDonald_Critchley dbr:Magnetoencephalography dbr:Visual_field dbr:Pierre_François_Olive_Rayer dbr:Protein dbr:Psychomotor_retardation dbr:Guy's_Hospital dbr:Teaching_hospital dbr:Pathological dbr:Argon_laser dbr:Astrocytoma dbr:Kidney dbr:Blood_vessel dbr:Cohort_study dbr:Heterotopia_(medicine) dbr:Autopsy dbr:Phenotype dbr:Pneumoencephalography dbr:Pneumothorax dbr:Polycystic_kidney_disease dbr:Positron_emission_tomography dbr:Human_eye dbr:Human_skin dbr:Knudson_hypothesis dbr:Metastases dbr:Neurofibromatosis dbr:Ophthalmologist dbr:Rapamycin dbr:Cerebral_cortex dbr:Sebaceous_glands dbr:Seizure dbr:X-ray dbr:Manuel_Rodríguez_Gómez dbr:Member_of_the_Most_Excellent_Order_of_the_British_Empire dbr:Mental_retardation dbr:Medical_sign dbr:Sclerosis_(medicine) dbr:Somatic_cell dbr:Neuroimaging dbr:Shagreen dbr:Sir_William_Gull,_1st_Baronet dbr:Quinquina dbr:Rhabdomyoma dbr:Physician dbr:Pierre_Eugène_Ménétrier dbr:TSC1 dbr:TSC2 dbr:Medical_ultrasonography dbr:Stereotypy_(psychiatry) dbr:Linkage_analysis dbr:Phakomatoses dbr:Tuberous_Sclerosis_Association dbr:Tumour dbr:Jean_Martin_Charcot dbr:Benign dbr:Myelination dbr:Infantile_spasms dbr:File:Désiré-Magloire_Bourneville.jpg dbr:File:PET-image.jpg dbr:File:Retinal_phakoma_(1921_drawing_by_Jan_van_der_Hoeve).jpg dbr:File:Sirolimus3d.png dbr:File:TuberousSclerosis-BournevilleBrissaud.jpg dbr:File:TuberousSclerosis-Pezzoli.jpg dbr:File:TuberousSclerosis-Rayer-ColourSmall.jpg |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_book dbt:Cite_journal dbt:Cite_web dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Featured_list |
| dcterms:subject | dbc:Medicine_timelines |
| rdf:type | yago:WikicatMedicineTimelines yago:Abstraction100002137 yago:Chronology106503224 yago:Communication100033020 yago:Evidence106643408 yago:Indication106797169 yago:Record106647206 yago:WrittenRecord106502378 yago:Timeline106504965 |
| rdfs:comment | يمتدُ تاريخُ أبحاثِ التصلب الحَدَبِي إلى أقلِ من 200 عام. التصلب الحَدَبي (بالإنجليزية: Tuberous Sclerosis) ويُدعى اختصارًا TSC، هوَ اضطرابٌ جينيٌ نادرٌ مٌتعددُ الأجهزة، ويُمكنُ أن يؤدي إلى نمو أورامٍ حميدة في الدماغ أو في الأعضاءِ الحيوية الأخرى مثل الكلية، والقلب، والعين، والرئة، والجلد. يَترافقُ التصلب الحَدَبي مع مجموعةٍ من الأعراض والتي تتضمن نوباتٍ صرعية، وتأخرٍ نمائي، واضطراباتٍ سلوكية، وتشوهاتٍ جلدية، بالإضافة إلى أمراضٍ في الرئة والكلية. يحدثُ التصلب الحَدبي بسبب طفراتٍ في واحدٍ من الجينين، TSC1 وTSC2، واللذان على الترتيب يُشفران بروتيني همراتن وتوبرين، حيثُ تعمل هذه البروتينات كابتاتٍ للنمو الورمي ومنظماتٍ لتمايُزِ وتكاثرُ الخلايا. سابقًا كان التَصلب الحَدَبي يُعتبر مرضًا نادرًا لافتًا للنظر، ولكنهُ الآن أصبح محورًا مُهمًا للبحثِ حول تكونِ الأورام وكبتها. (ar) The history of tuberous sclerosis (TSC) research spans less than 200 years. TSC is a rare, multi-system genetic disease that can cause benign tumours to grow on the brain or other vital organs such as the kidneys, heart, eyes, lungs, and skin. A combination of symptoms may include seizures, developmental delay, behavioural problems and skin abnormalities, as well as lung and kidney disease. TSC is caused by mutations on either of two genes, TSC1 and TSC2, which encode for the proteins hamartin and tuberin respectively. These proteins act as tumour growth suppressors and regulate cell proliferation and differentiation. Originally regarded as a rare pathological curiosity, it is now an important focus of research into tumour formation and suppression. (en) Historia odkrycia stwardnienia guzowatego i badań nad tą chorobą liczy dopiero niecałe 200 lat. Stwardnienie guzowate (tuberous sclerosis, tuberous sclerosis complex, TSC) jest rzadką, wielonarządową chorobą genetyczną, w której rozwijają się łagodne guzy mózgu i guzy innych ważnych życiowo narządów: nerek, serca, oczu, płuc i skóry. Zespół objawów może obejmować napady drgawkowe, opóźnienie rozwoju, zaburzenia behawioralne i schorzenia dermatologiczne, a także objawy wynikające z zajęcia płuc i nerek. TSC może być spowodowane mutacją w jednym z dwóch genów: TSC1 i TSC2, kodujących, odpowiednio, hamartynę i tuberynę. Oba geny należą do genów supresorowych (antyonkogenów), gdyż funkcją kodowanych przez nie białek jest regulacja cyklu komórkowego i procesu różnicowania komórek. W przeszłości (pl) |
| rdfs:label | التسلسل الزمني للتصلب الحدبي (ar) Historia odkrycia i badań nad stwardnieniem guzowatym (pl) Timeline of tuberous sclerosis (en) |
| owl:sameAs | yago-res:Timeline of tuberous sclerosis wikidata:Timeline of tuberous sclerosis dbpedia-ar:Timeline of tuberous sclerosis dbpedia-fa:Timeline of tuberous sclerosis dbpedia-pl:Timeline of tuberous sclerosis https://global.dbpedia.org/id/4wC7Y |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Timeline_of_tuberous_sclerosis?oldid=1114881831&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/PET-image.jpg wiki-commons:Special:FilePath/Désiré-Magloire_Bourneville.jpg wiki-commons:Special:FilePath/Head_CT_scan.jpg wiki-commons:Special:FilePath/Retinal_phakoma_(1921_drawing_by_Jan_van_der_Hoeve).jpg wiki-commons:Special:FilePath/Sirolimus3d.png wiki-commons:Special:FilePath/TuberousSclerosis-BournevilleBrissaud.jpg wiki-commons:Special:FilePath/TuberousSclerosis-Pezzoli.jpg wiki-commons:Special:FilePath/TuberousSclerosis-Rayer-ColourSmall.jpg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Timeline_of_tuberous_sclerosis |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Désiré-Magloire_Bourneville dbr:Jan_van_der_Hoeve dbr:Émile_Leredde dbr:Friedrich_Daniel_von_Recklinghausen dbr:Félix_Balzer dbr:Édouard_Brissaud dbr:François_Henri_Hallopeau dbr:John_James_Pringle dbr:Tuberous_sclerosis dbr:Heinrich_Vogt_(neurologist) dbr:Alfred_Walter_Campbell dbr:Pierre_François_Olive_Rayer dbr:Manuel_Rodríguez_Gómez |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Timeline_of_tuberous_sclerosis |
