Uhl anomaly (original) (raw)
The Uhl anomaly is a partial or total loss of the myocardial muscle in the right ventricle. A congenital heart disease, it is very rare: fewer than 100 cases in 1900–1993. It was first described in 1952 by Dr. Henry Uhl (1921–2009) upon examining one of his patients. Three findings are enlarged right ventricular cavity without apical trabeculation with a thin hypokinetic ventricular wall.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Décrite en 1952, l'anomalie d'Uhl est une cardiopathie congénitale caractérisée par l’absence partielle ou totale de cellules musculaires myocardiques (myocarde) dans la paroi libre du ventricule droit. Les termes de maladie de Uhl, malformation de Uhl, ventricule droit papyracé ou cœur parcheminé font référence à la même entité. Son incidence serait de 1 pour 100 000 naissances. C'est une malformation exceptionnelle (83 cas recensés en 1993 depuis la première description), probablement souvent confondue avec une autre malformation du ventricule droit d’individualisation plus récente, la dysplasie ventriculaire droite arythmogène. La cause de cette anomalie reste incertaine. L’hypothèse la plus récente mettrait en cause un phénomène d'apoptose cellulaire, normal lors du développement fœtal mais excessif dans cette malformation et qui détruirait électivement les cellules myocardiques de la paroi libre du ventricule droit. Expérimentalement, des lésions comparables du ventricule droit ont pu être observées après une infection par virus Coxsackie B3. Cette malformation est responsable d'une insuffisance ventriculaire droite majeure apparaissant dès les premières semaines de vie (et probablement dès la vie utérine), presque constamment mortelle à brève échéance sans tentative de cure chirurgicale. (fr) The Uhl anomaly is a partial or total loss of the myocardial muscle in the right ventricle. A congenital heart disease, it is very rare: fewer than 100 cases in 1900–1993. It was first described in 1952 by Dr. Henry Uhl (1921–2009) upon examining one of his patients. Three findings are enlarged right ventricular cavity without apical trabeculation with a thin hypokinetic ventricular wall. (en) Anomalia Uhla (choroba Uhla, ang. Uhl anomaly) – rzadka wada wrodzona serca (do 1993 roku opisano 84 przypadki odpowiadające tej chorobie) charakteryzująca się częściowym lub całkowitym brakiem mięśnia sercowego prawej komory. Typowy obraz anatomiczny wolnej ściany prawej komory to stykające się ze sobą blaszki wsierdzia i osierdzia bez leżącej między nimi warstwy tkanki mięśniowej czy łącznej, bez cech procesu zapalnego. Przegroda międzykomorowa i lewa komora zbudowane są prawidłowo. W obrazie klinicznym dominują objawy prawokomorowej niewydolności serca. W istotny sposób nie predysponuje do komorowych zaburzeń rytmu. Jednostkę chorobową opisał jako pierwszy amerykański kardiolog Henry Stephen Magraw Uhl w 1951 roku. (pl) Uhls sjukdom (dilaterad högerkammarkardiomyopati) är en väldigt ovanlig hjärtsjukdom som drabbar hjärtats högra kammare, som utvidgas och får en partiell eller total avsaknad av myokardium. Ursprungligen beskrevs det som en medfödd sjukdom, men senare har man funnit liknande sjukdomsbild hos vuxna, som verkar ha utvecklat den i vuxen ålder. Vad sjukdomen beror på är inte känt. Kirurgisk behandling har ej givit lyckat resultat och behandlingsmetoden för närvarande som erbjuds till patienter med svårbehandlade fall av sjukdomen är hjärttransplantation. (sv) |
| dbo:icd9 | (CDC/BPA746.882) 746.8 |
| dbo:omim | 107970 (xsd:integer) |
| dbo:orpha | 3403 |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_dominant_-_en.svg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-uhl.pdf http://www.orpha.net/static/GB/uhl_anomaly.html |
| dbo:wikiPageID | 6475897 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 2793 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1052873660 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Congenital_heart_disease dbr:Right_ventricle dbr:Orphanet dbr:Apical_(anatomy) dbc:Rare_diseases dbc:Congenital_heart_defects dbr:Ventricle_(heart) dbr:Trabecula dbr:Hypokinetic dbr:Myocard dbr:CDC/BPA |
| dbp:caption | Uhl anomaly is inherited via autosomal dominant manner (en) |
| dbp:icd | 746.800000 (xsd:double) |
| dbp:name | Uhl anomaly (en) |
| dbp:omim | 107970 (xsd:integer) |
| dbp:orphanet | 3403 (xsd:integer) |
| dbp:synonyms | Parchment right ventricle (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_encyclopedia dbt:Cite_web dbt:Cn dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Circulatory-disease-stub dbt:Congenital_heart_defects |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dcterms:subject | dbc:Rare_diseases dbc:Congenital_heart_defects |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatCongenitalDisorders yago:Abnormality114501726 yago:Abstraction100002137 yago:Anomaly114505821 yago:Attribute100024264 yago:BirthDefect114465048 yago:Condition113920835 yago:Defect114464005 yago:Disease114070360 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Imperfection114462666 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 dbo:Disease yago:State100024720 |
| rdfs:comment | The Uhl anomaly is a partial or total loss of the myocardial muscle in the right ventricle. A congenital heart disease, it is very rare: fewer than 100 cases in 1900–1993. It was first described in 1952 by Dr. Henry Uhl (1921–2009) upon examining one of his patients. Three findings are enlarged right ventricular cavity without apical trabeculation with a thin hypokinetic ventricular wall. (en) Uhls sjukdom (dilaterad högerkammarkardiomyopati) är en väldigt ovanlig hjärtsjukdom som drabbar hjärtats högra kammare, som utvidgas och får en partiell eller total avsaknad av myokardium. Ursprungligen beskrevs det som en medfödd sjukdom, men senare har man funnit liknande sjukdomsbild hos vuxna, som verkar ha utvecklat den i vuxen ålder. Vad sjukdomen beror på är inte känt. Kirurgisk behandling har ej givit lyckat resultat och behandlingsmetoden för närvarande som erbjuds till patienter med svårbehandlade fall av sjukdomen är hjärttransplantation. (sv) Décrite en 1952, l'anomalie d'Uhl est une cardiopathie congénitale caractérisée par l’absence partielle ou totale de cellules musculaires myocardiques (myocarde) dans la paroi libre du ventricule droit. Les termes de maladie de Uhl, malformation de Uhl, ventricule droit papyracé ou cœur parcheminé font référence à la même entité. Son incidence serait de 1 pour 100 000 naissances. (fr) Anomalia Uhla (choroba Uhla, ang. Uhl anomaly) – rzadka wada wrodzona serca (do 1993 roku opisano 84 przypadki odpowiadające tej chorobie) charakteryzująca się częściowym lub całkowitym brakiem mięśnia sercowego prawej komory. Typowy obraz anatomiczny wolnej ściany prawej komory to stykające się ze sobą blaszki wsierdzia i osierdzia bez leżącej między nimi warstwy tkanki mięśniowej czy łącznej, bez cech procesu zapalnego. Przegroda międzykomorowa i lewa komora zbudowane są prawidłowo. Jednostkę chorobową opisał jako pierwszy amerykański kardiolog Henry Stephen Magraw Uhl w 1951 roku. (pl) |
| rdfs:label | Anomalie d'Uhl (fr) Anomalia Uhla (pl) Uhl anomaly (en) Uhls sjukdom (sv) |
| owl:sameAs | freebase:Uhl anomaly yago-res:Uhl anomaly wikidata:Uhl anomaly dbpedia-fa:Uhl anomaly dbpedia-fr:Uhl anomaly dbpedia-pl:Uhl anomaly dbpedia-sv:Uhl anomaly https://global.dbpedia.org/id/2epRM |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Uhl_anomaly?oldid=1052873660&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_dominant_-_en.svg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Uhl_anomaly |
| foaf:name | Uhl anomaly (en) |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of | dbr:Anomaly dbr:Uhl |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_diseases_(U) dbr:Anomaly dbr:Arrhythmogenic_cardiomyopathy dbr:Uhl dbr:Outline_of_cardiology |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Uhl_anomaly |
