albinisme – Store medisinske leksikon (original) (raw)
Den amerikanske skodespelaren Shaun Ross (fødd i 1991) har albinisme
Albinisme er ein arveleg tilstand med medfødde utviklingsforstyrringar i auga og oftast mangel på fargestoffet melanin i hud, hår og auge. Biletet viser ein baby med okulokutan albinisme (den vanlegaste forma for albinisme), som rammar hud, hår og auge.
Albinisme er ein arveleg tilstand med medfødde utviklingsforstyrringar i auga og oftast mangel på fargestoffet melanin i hud, hår og auge. Pigmentmangelen fører til at ein person med albinisme er meir sårbar for ultrafiolett stråling frå sola, og gir høg risiko for hudkreft og andre hudforandringar.
Det finst to hovudformer:
- okulokutan albinisme (av latin oculus, 'auge' og cutis, 'hud'), som rammar hud, hår og auge
- okulær albinisme, som berre gir symptom frå auga
Okulokutan albinisme er mest vanleg.
Albinisme kan klassifiserast både som ein arveleg, medfødd stoffskiftesjukdom og som eit medfødd utviklingsavvik i auga. Det kan òg sjåast som del av nokre svært sjeldne, genetiske syndrom som har ei anna genetisk årsak, og der albinisme berre er eitt av fleire trekk.
Årsaker
Genetikk. Når ein recessiv sjukdom ligg på eit autosom (eit kromosom som ikkje er kjønnskromosom), vil 25 prosent av barna bli ramma, 50 prosent blir friske berarar, og 25 prosent blir ikkje påverka. I dette tilfellet er både mor og far friske berarar. Hadde éin av dei vore sjuke, ville resultatet blitt annleis.
Okulokutan albinisme
Årsaka til okulokutan albinisme er genforandringar som påverkar funksjonen til cellene som dannar melanin, melanocyttane. Det er beskrive minst sju ulike typar okulokutan albinisme (OCA1–OCA7), og det er påvist like mange årsaksgen.
Den vanlegaste og mest kjende årsaka til okulokutan albinisme er mangelfull omdanning av aminosyra tyrosin til melanin, som er avhengig av enzymet tyrosinase. Når tyrosinase manglar heilt, blir det ikkje danna noko melanin. Ettersom det er heilt mangel på tyrosinase, blir sjukdommen kalla tyrosinase-negativ. Når aktiviteten til tyrosinase berre er lågare enn vanleg, og det blir danna litt melanin, er det okulokutan albinisme av tyrosinase-positiv type.
Arvegangen ved okulokutan albinisme er nesten alltid autosomal recessiv, som inneber at ein person med albinisme har arva ein sjukdomsgivande variant både frå mor og frå far i eit gen. Personar som arvar berre éin slik variant, blir kalla heterozygote og er friske arveberarar. Når to friske arveberarar for okulokutan albinisme får barn saman, er det i kvart svangerskap 25 prosent sjanse for at barnet får tilstanden.
- Les meir om nedarving av eigenskapar i artikkelen om genetikk.
Okulær albinisme
Årsaka til okulær albinisme er nesten alltid ein sjukdomsgivande variant i eit kjent gen på X-kromosomet, og sjukdommen følgjer då X-bunde recessivt arvemønster. Fordi sjukdommen er X-bunden recessiv, og gutar og menn berre har eitt X-kromosom, er éin sjukdomsgivande variant tilstrekkeleg for å gi sjukdom hos ein gut. Jenter kan få okulær albinisme berre dersom dei arvar to sjukdomsgivande variantar, eitt frå far (med tilstanden) og eitt frå mor (arveberar). Det er rapportert om nokre få personar som har ein autosomal recessivt arveleg type okulær albinisme med sjukdomsgen på eit anna kromosom. For desse er arvegangen som beskrive for okulokutan albinisme.
Genetisk diagnostikk
Kvar familie med albinisme kan ha sin eigen eller sine eigne sjukdomsgivande variantar i genet som ligg til grunn. Dei fleste sjukdomsgivande variantane er små punktmutasjonar som kan identifiserast anten ved sekvenseringsanalyse av berre dei gena som passar med symptoma til personen, eller ved ein meir omfattande sekvenseringsanalyse som omfattar fleire eller alle gena til mennesket (genomet).
Nokre sjukdomsgivande variantar, og omtrent halvparten av dei som er sette ved okulær albinisme, er større utfall av arvemateriale (delesjonar) som i dag best kan påvisast ved ein analyse av kopitalsvariasjon. Når den eller dei to sjukdomsgivande genvariantane er identifiserte hos personen med albinisme, kan slektningar få testa direkte om dei er arveberarar for éin eller begge variantane. Okulokutan albinisme finst vanlegvis berre i éin generasjon eller søskenflokk, då sjukdommen med få unntak føreset at begge foreldra må vere arveberarar. Okulær albinisme blir oftare nedarva gjennom fleire generasjonar fordi éin sjukdomsgivande variant er tilstrekkeleg for å få tilstanden. Ei kvinne som er arveberar for ein sjukdomsgivande variant for okulær albinisme, har vanlegvis ingen merkbare symptom på albinisme.
Symptom
Dei synlege symptoma ved okulokutan albinisme vil avhenge av den naturlege mengda pigment i hud, hår og auge i befolkninga pasienten kjem frå, kva gen som er forandra, og truleg også ukjende genetiske faktorar. Håret er gjerne blondt. Auga er uvanleg lyse og kjenslevare for lys. Huda er bleik, og personen blir lett solbrend.
Tyrosinase-negativ sjukdomstype
Personar med tyrosinase-negativ sjukdomstype er sterkast ramma. Huda deira er kvit til lys raud, uansett kva befolkningsgruppe dei kjem frå. Håret er kvitt eller gulkvitt, og pupillane har eit raudleg skjer, som kjem av ein lysrefleks frå blodkara på netthinna i auget. I tillegg til å mangle hud- og hårpigment er dei sterkt svaksynte med nystagmus, som er ein type raske rørsler av auget, og dei er lyssky.
Dei blir svært lett solbrende og er meir utsette for hudkreft på lysutsette stader. Hudkreft av typen plateepitel- eller basalcellekarsinom oppstår ikkje sjeldan fleire stader på kroppen. Kreftsjukdommen kan vere meir aggressiv hos personar med albinisme enn hos andre, og varmt og solfylt klima er ein disponerande faktor. Særleg i Afrika har pasientar med albinisme hatt monaleg redusert forventa levealder på grunn av hudkreft kombinert med manglande oppfølging. Fordi ultrafiolett stråling skader proteinet aktin i huda, har pasientane òg auka risiko for solar keratose, som er ei godarta hudforandring. Hudkomplikasjonane oppstår ofte før 30-årsalderen.
Tyrosinase-positiv type
Personar med albinisme som ikkje kjem av tyrosinasemangel, utviklar vanlegvis noko pigment i hud, hår og auge etter fødselen, og dei toler meir sol og har betre syn enn dei som har tyrosinase-negativ type.
Ved okulær albinisme er regnbogehinna gråblå og gjennomskinleg, augebotnen manglar pigment, blodkara i årehinna er synlege, og den gule og den blinde flekken i netthinna er underutvikla. Hud- og hårfarge er ikkje synleg påverka, men mikroskopisk undersøking kan vise uregelmessig fordeling av pigment i huda.
Utviklingsforstyrringar av auget
Utviklingsforstyrringar av auget er meir eller mindre dei same ved alle typar albinisme. Underutvikling av den blinde og den gule flekken på netthinna kan gi medfødde synsforstyrringar og nystagmus. Atypisk kryssing av fibrar i synsnervekryssinga kan føre til endra djupnesyn og skjegling. Mangel på pigment i regnbogehinna gir lyssensitivitet og redusert absorpsjon av lys. Pigmentmangel på netthinna gir synsforstyrringar, og skarpsynet kan vere nedsett. Underutvikling av synsnerven kan gi alvorleg synshemming og førekjem hyppigast ved tyrosinase-negativ, okulokutan albinisme.
Behandling og førebygging av komplikasjonar
Ved albinisme er det først og fremst viktig å unngå sol og å bruke solvernande klede og kremar, primært for å unngå solforbrenning og førebyggje hudkreft. Huda bør kontrollerast hyppig for å oppdage hudkreft tidleg.
Det er òg nødvendig med kontrollar hos augelege, eventuelt korreksjon av utviklingsavvik i auge, synshjelpemiddel og spesialopplæring for nedsett synsfunksjon.
Nokre personar med albinisme treng psykososial støtte, mellom anna fordi problem med synet, ein annleis utsjånad og livslang auka risiko for komplikasjonar av pigmentmangel kan påverke livskvaliteten.
Medikamentell behandling har vore diskutert, særleg ved tyrosinase-positiv, okulokutan albinisme, men kliniske studiar er enno ikkje gjennomførte.
Førekomst
Albinisme finst hos alle folkeslag og er ein velkjend genetisk tilstand som blei beskriven allereie i antikken av Plinius og Pompeius. På verdsbasis blir cirka 1 av 20 000 fødde med albinisme. Nær halvparten har den tyrosinase-negative forma og halvparten ei tyrosinase-positiv form. Førekomsten varierer i ulike geografiske område, med relativ låg førekomst i USA og høg førekomst fleire stader i Sør-Amerika, Japan og Sør-Afrika, der tyrosinase-positive former dominerer. Som for andre autosomale og X-bunde recessivt arvelege sjukdommar er førekomsten spesielt høg i ein del befolkningar der inngifte er vanleg.
Dei fleste med albinisme har den okulokutane forma. Førekomsten av den tyrosinase-negative typen er cirka 1 av 40 000 i befolkninga, og cirka 1 av 100 personar er heterozygot arveberar for denne typen, som er den vanlegaste blant europearar. Førekomsten av tyrosinase-positiv, okulokutan albinisme, og dermed òg talet på heterozygote arveberarar, er noko høgare på verdsbasis.
Okulær albinisme er svært sjeldan, og på verdsbasis er førekomsten rapportert å vere cirka 1 av 100 000 i befolkninga. Rapportar frå Danmark og USA tyder på at 1 gut av 50 000–60 000 nyfødde barn har okulær albinisme. Talet på kvinner som er heterozygote arveberarar for ein sjukdomsgivande genvariant på X-kromosomet som kan gi okulær albinisme, er ikkje kjent.