SRY | это... Что такое SRY? (original) (raw)

Ген SRY (англ. Sex-determining Region Y) располагается на Y-хромосоме большинства млекопитающих, и принимает участие в развитии организма по мужскому типу.

Ген SRY не имеет интронов и кодирует белковый фактор развития семенников, также называемый белком SRY, который инициирует развитие мужского организма.

Мутации

Мутации в гене SRY могут привести к появлению женского организма с генотипом XY (синдром Суайра).

Транслокация части Y-хромосомы, содержащей этот ген, на X-хромосому приводит к появлению мужского организма с генотипом XX (синдром де Ля Шапеля).

Влияние на анатомический пол

Значение этого гена в определении пола было установлено, в частности, из следующих фактов:

• Люди с одной Y-хромосомой и несколькими X-хромосомами (XXY, XXXY) обычно мужчины.
• Встречаются лица с мужским фенотипом и женским (XX) генотипом. У этих мужчин SRY-ген расположен на одной из X-хромосом (либо на обеих) вследствие хромосомной транслокации (однако такие мужчины бесплодны).
• Подобным образом, встречаются женщины с генотипом XXY или XY. У этих женщин отсутствует SRY-ген на их Y-хромосоме, либо он присутствует, но дефективен (из-за мутаций).