Синдром де Ля Шапеля | это... Что такое Синдром де Ля Шапеля? (original) (raw)

Синдро́м де Ля Шапе́ля (de la Chapelle syndrome, синдром XX у мужчин, XX извращённый пол) — назван в честь исследователя, впервые охарактеризовавшего его в 1972 году[1]. Синдром относится к редкой хромосомной патологии, возникающей в результате кроссинговера между X и Y хромосомами в процессе мейоза в результате чего одна или обе X-хромосомы содержат нормальный мужской SRY ген. Распространённость данного синдрома составляет 4—5 на 100 000, что меньше встречаемости синдрома Клайнфельтера[2][3].

Содержание

• 1 Этиология и патогенез
• 2 Клиническая картина
• 3 Диагностика
• 4 Лечение
• 5 См. также
• 6 Примечания
• 7 Ссылки

Этиология и патогенез

Этиология неизвестна. Заболевание редкое. Патология обусловлена аномалией половых хромосом, вызываемой транслокацией генов, ответственных за закладку и формирование в раннем эмбриональном периоде мужских половых органов, с Y-хромосомы на X-хромосому[4].

Клиническая картина

Большинство пациентов фенотипически мужчины или мальчики. По данным некоторых авторов, рост волос на лице, как правило, скудный и либидо, за редким исключением, снижено, выявляется гинекомастия различной степени выраженности[5].

Клиническая картина синдрома де Ля Шапеля напоминает синдром Клайнфельтера, но в отличие от последнего пациенты невысокого роста и не имеют евнухоидных пропорций тела. Основной жалобой является бесплодие. Соматической патологии обычно не выявляется. Интеллект пациентов не нарушен[4].

Диагностика

Основывается на выявлении у мужчин положительного полового хроматина, при кариотипировании — наличие 46, XX кариотипа. Патогистологическое исследование биоптата яичка обнаруживает гиалиноз семенных канальцев, отсутствие полового эпителия и клеток Сертоли, пролиферацию клеток Лейдига, исследование семенной жидкости — азооспермию. Гормональное исследование обнаруживает колебания уровня тестостерона от недостаточного до нормального, секреция гонадотропинов повышена (гипергонадотропный гипогонадизм)[4].

Лечение

Терапию препаратами мужских половых гормонов проводят на фоне явлений недостаточной андрогенизации. Лечение бесплодия при данном синдроме бесперспективно[4].

См. также

• Синдром Клайнфельтера
• Синдром нечувствительности к андрогенам
• Гипогонадизм
• X-хромосома
• Y-хромосома
• SRY ген
• Синдром Суайра

Примечания

1. ↑ de la Chapelle A (1972). «Analytic review: nature and origin of males with XX sex chromosomes». Am J Hum Genet 24 (1): 71–105. PMID 4622299.
2. ↑ Vorona E, Zitzmann M, Gromoll J, Schüring AN, Nieschlag E (September 2007). «Clinical, endocrinological, and epigenetic features of the 46,XX male syndrome, compared with 47,XXY Klinefelter patients». J. Clin. Endocrinol. Metab. 92 (9): 3458–65. DOI:10.1210/jc.2007-0447. PMID 17579198.
3. ↑ http://www.healthline.com/galecontent/xx-male-syndrome Healthline.com: XX Male Syndrome
4. ↑ 1 2 3 4 Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 312. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5
5. ↑ Lisker R, Flores F, Cobo A, Rojas FG (December 1970). «A case of XX male syndrome». J. Med. Genet. 7 (4): 394–398. DOI:10.1136/jmg.7.4.394. PMID 5501706.

Ссылки

Синдромы в эндокринологии
Эпифиз	Синдром апинеализма
Гипоталамус	Синдром Пархона (неадекватной продукции АДГ) • Синдром Сотоса (церебральный гигантизм) • Синдром Пехкранца — Бабинского — Фрелиха (адипозо-генитальная дистрофия) • Синдром Каллмана • Синдром Килина (анорексия)
Гипофиз	Синдром Симмондса • Синдром Шихана • Синдром Мэддока • Синдром «пустого» турецкого седла • Синдром Нельсона • Синдром Лорена • Синдром персистирующей лактореи-аменореи (англ.)русск. (синдром Форбса-Олбрайта, синдром Чиарри-Фроммеля, синдром Аюмады-Аргонса-дель Кастильо)
Щитовидная железа	Токсическая аденома (синдром Пламмера) • Синдром Пендреда
Надпочечники	Синдром гиперкортицизма (синдром Кушинга) • Врождённая гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром) • Синдром Уотерхауса-Фридериксена • Гипокортицизм • Синдром Конна
Половые железы	Синдром Шерешевского — Тёрнера • Синдром поликистозных яичников (Штейна — Левенталя) • Синдром нечувствительности к андрогенам (Морриса, тестикулярной феминизации) • Синдром Рейфенштейна • Синдром Клайнфельтера • Синдром Прадера — Вилли • Синдром Паскуалини («фертильных евнухов») • Синдром де Ля Шапеля • Синдром Суайра
Паращитовидные железы	Синдром Ди Джоржи • Синдром де Тони — Дебре — Фанкони • Множественная эндокринная неоплазия
Островки Лангерганса	Синдром Мориака • Синдром Нобекура
Диффузная нейроэндокринная система	Синдром Золлингера — Эллисона (апудома) • Нейрофиброматоз I типа • Синдром Карнея Множественная эндокринная неоплазия: синдром Вермера (МЭН-I), синдром Сиппла (МЭН-IIa), синдром Горлина (МЭН-IIb, МЭН-III)
Прочие:	Синдром Альстрёма • Синдром Барттера • DIDMOAD-синдром (синдром Вольфрама) • Гипогликемический синдром • Синдром Ларона • Синдром Лиддла • Синдром Нунан • Синдром Рассела-Сильвера • Синдром хронической передозировки инсулина (Сомоджи) • Метаболический синдром (синдром X) • Синдром MELAS • Аутоиммунный полиэндокринный синдром: синдром MEDAC (типа 1), синдром Шмидта (типа 2)