Синдром кажущегося избытка минералокортикоидов | это... Что такое Синдром кажущегося избытка минералокортикоидов? (original) (raw)
Синдром кажущегося избытка минералокортикоидов | ||
---|---|---|
OMIM | 218030 | 218030 |
DiseasesDB | 12740 | 12740 |
MeSH | D043204 | D043204 |
Синдром кажущегося избытка минералокортикоидов - редкое расстройство, вызываемое мутацией гена HSD11B2 и проявляющееся в гипертензии и гипокалиемии.
Кодируемый данным геном фермент 11β-HSD-2 преобразует стероид кортизол в менее активный кортизон. Кортизол является сильным активатором почечных минералокортикоидных рецепторов, в десять раз превосходя в этом отношении альдостерон. Постоянная «деактивация» кортизола, происходящая в почках у носителей нормального гена HSD11B2, при мутациях становится невозможной, что приводит к симптомам, внешне напоминающим избыточное действие альдостерона и других минералокортикоидов.
Заболевание обычно начинается в детском возрасте. Отмечается повышенное давление, гипокалиемия, пониженные уровни ренина и альдостерона. Яркий признак синдрома - выраженный избыток метаболитов кортизола по сравнению с метаболитами кортизона в моче пациентов.
Ссылки
- Monogenic Forms of Low-Renin Hypertension: Syndrome of Apparent Mineralocorticoid Excess - "Моногенные фонмы низкорениновой гипертензии: синдром кажущегося избытка минералокортикоидов", eMedicine
Врождённые нарушения метаболизма стероидов: | |
---|---|
Мевалонатный путь | Недостаточность HMG-CoA лиазыСиндром гипер-IgD · Недостаточность мевалонаткиназы |
Метаболизм холестерина: | Путь 7-дегидрохолестерола: Дисплазия Гринберга · CHILD-синдром · Синдром Конради-Хюнерманна · Латостеролоз · Синдром Смита-Лемли-Опитца десмостерольный путь: Десмостеролоз |
Метаболизм стероидов: | Кортикостероидов, включая врождённную гиперплазию коры надпочечников (ВГКН) альдостерон: Глюкокортикоид-корригируемый альдостеронизм_кортизол/кортизон:_ ВГКН (17α-гидроксилаза) · ВГКН (11β-гидроксилаза) оба: ВГКН (3β-HSD) · ВГКН (21α-гидроксилаза) · Ложный избыток минералокортикоидов (11β-HSD2) Половых гормонов: В андрогены Недостаточность 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы · Недостаточность 5-альфа-редуктазы (Псевдовагинальная перинеоскротальная гипоспадия) В эстрогены Недостаточность ароматазы Другое X-связанный ихтиоз · Синдром Антли-Бикслера |
См. также: ферменты, метаболиты. |