Синдром кажущегося избытка минералокортикоидов | это... Что такое Синдром кажущегося избытка минералокортикоидов? (original) (raw)

Синдром кажущегося избытка минералокортикоидов
OMIM 218030 218030
DiseasesDB 12740 12740
MeSH D043204 D043204

Синдром кажущегося избытка минералокортикоидов - редкое расстройство, вызываемое мутацией гена HSD11B2 и проявляющееся в гипертензии и гипокалиемии.

Кодируемый данным геном фермент 11β-HSD-2 преобразует стероид кортизол в менее активный кортизон. Кортизол является сильным активатором почечных минералокортикоидных рецепторов, в десять раз превосходя в этом отношении альдостерон. Постоянная «деактивация» кортизола, происходящая в почках у носителей нормального гена HSD11B2, при мутациях становится невозможной, что приводит к симптомам, внешне напоминающим избыточное действие альдостерона и других минералокортикоидов.

Заболевание обычно начинается в детском возрасте. Отмечается повышенное давление, гипокалиемия, пониженные уровни ренина и альдостерона. Яркий признак синдрома - выраженный избыток метаболитов кортизола по сравнению с метаболитами кортизона в моче пациентов.

Ссылки

Просмотр этого шаблона Врождённые нарушения метаболизма стероидов:
Мевалонатный путь Недостаточность HMG-CoA лиазыСиндром гипер-IgD · Недостаточность мевалонаткиназы
Метаболизм холестерина: Путь 7-дегидрохолестерола: Дисплазия Гринберга · CHILD-синдром · Синдром Конради-Хюнерманна · Латостеролоз · Синдром Смита-Лемли-Опитца десмостерольный путь: Десмостеролоз
Метаболизм стероидов: Кортикостероидов, включая врождённную гиперплазию коры надпочечников (ВГКН) альдостерон: Глюкокортикоид-корригируемый альдостеронизм_кортизол/кортизон:_ ВГКН (17α-гидроксилаза) · ВГКН (11β-гидроксилаза) оба: ВГКН (3β-HSD) · ВГКН (21α-гидроксилаза) · Ложный избыток минералокортикоидов (11β-HSD2) Половых гормонов: В андрогены Недостаточность 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы · Недостаточность 5-альфа-редуктазы (Псевдовагинальная перинеоскротальная гипоспадия) В эстрогены Недостаточность ароматазы Другое X-связанный ихтиоз · Синдром Антли-Бикслера
См. также: ферменты, метаболиты.